| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50417922_50417924delinsGAC | CA2340891507 | POLD1 | c.3299_3301delinsGAC (p.Gly1100=) n.3490_3492delinsGAC c.3305_3307delinsGAC (p.Gly1102=) c.3377_3379delinsGAC (p.Gly1126=) c.3227_3229delinsGAC (p.Gly1076=) n.324_326delinsGAC n.643_645delinsGAC c.426+653_426+655delinsGAC c.*166_*168delinsGAC (n.*166_*168delinsGAC) n.3265_3267delinsGAC n.3241_3243delinsGAC | |
| 19 | g.50417923_50417924delinsG | CA658658853 | POLD1 | c.3300_3301delinsG (p.Pro1102LeufsTer?) n.3491_3492delinsG c.3306_3307delinsG (p.Pro1104LeufsTer?) c.3300_3301delinsG (p.Pro1102LeufsTer22) c.3378_3379delinsG (p.Pro1128LeufsTer22) c.3228_3229delinsG (p.Pro1078LeufsTer?) c.3378_3379delinsG (p.Pro1128LeufsTer?) n.325_326delinsG n.644_645delinsG c.426+654_426+655delinsG c.*167_*168delinsG (n.*167_*168delinsG) n.3266_3267delinsG c.3228_3229delinsG (p.Pro1078LeufsTer22) n.3242_3243delinsG | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50417923_50417924delinsAC | CA2340891510 | POLD1 | c.3300_3301delinsAC (p.Gly1100=) n.3491_3492delinsAC c.3306_3307delinsAC (p.Gly1102=) c.3378_3379delinsAC (p.Gly1126=) c.3228_3229delinsAC (p.Gly1076=) n.325_326delinsAC n.644_645delinsAC c.426+654_426+655delinsAC c.*167_*168delinsAC (n.*167_*168delinsAC) n.3266_3267delinsAC n.3242_3243delinsAC | |
| 19 | g.50417924C>A | CA406987869 | POLD1 | c.3301C>A (p.Pro1101Thr) n.3492C>A c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.3379C>A (p.Pro1127Thr) c.3229C>A (p.Pro1077Thr) n.326C>A n.645C>A c.426+655C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.3267C>A n.3243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417924C= | CA2340891511 | POLD1 | c.3301C= (p.Pro1101=) n.3492C= c.3307C= (p.Pro1103=) c.3379C= (p.Pro1127=) c.3229C= (p.Pro1077=) n.326C= n.645C= c.426+655C= c.*168C= (n.*168C=) n.3267C= n.3243C= | |
| 19 | g.50417924C>G | CA406987870 | POLD1 | c.3301C>G (p.Pro1101Ala) n.3492C>G c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3379C>G (p.Pro1127Ala) c.3229C>G (p.Pro1077Ala) n.326C>G n.645C>G c.426+655C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.3267C>G n.3243C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50417924C>T | CA9596844 | POLD1 | c.3301C>T (p.Pro1101Ser) n.3492C>T c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3379C>T (p.Pro1127Ser) c.3229C>T (p.Pro1077Ser) n.326C>T n.645C>T c.426+655C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.3267C>T n.3243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417928del | CA9596843 | POLD1 | c.3305del (p.Pro1102LeufsTer?) n.3496del c.3311del (p.Pro1104LeufsTer?) c.3305del (p.Pro1102LeufsTer22) c.3383del (p.Pro1128LeufsTer22) c.3233del (p.Pro1078LeufsTer?) c.3383del (p.Pro1128LeufsTer?) n.330del n.649del c.426+659del c.*172del (n.*172del) n.3271del c.3233del (p.Pro1078LeufsTer22) n.3247del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50417925C>A | CA309605962 | POLD1 | c.3302C>A (p.Pro1101His) n.3493C>A c.3308C>A (p.Pro1103His) c.3380C>A (p.Pro1127His) c.3230C>A (p.Pro1077His) n.327C>A n.646C>A c.426+656C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.3268C>A n.3244C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417925C= | CA2340891512 | POLD1 | c.3302C= (p.Pro1101=) n.3493C= c.3308C= (p.Pro1103=) c.3380C= (p.Pro1127=) c.3230C= (p.Pro1077=) n.327C= n.646C= c.426+656C= c.*169C= (n.*169C=) n.3268C= n.3244C= | |
| 19 | g.50417925C>G | CA406987872 | POLD1 | c.3302C>G (p.Pro1101Arg) n.3493C>G c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.3380C>G (p.Pro1127Arg) c.3230C>G (p.Pro1077Arg) n.327C>G n.646C>G c.426+656C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.3268C>G n.3244C>G | dbSNP |
| 19 | g.50417925C>T | CA406987871 | POLD1 | c.3302C>T (p.Pro1101Leu) n.3493C>T c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.3380C>T (p.Pro1127Leu) c.3230C>T (p.Pro1077Leu) n.327C>T n.646C>T c.426+656C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.3268C>T n.3244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417926C>A | CA508186752 | POLD1 | c.3303C>A (p.Pro1101=) n.3494C>A c.3309C>A (p.Pro1103=) c.3381C>A (p.Pro1127=) c.3231C>A (p.Pro1077=) n.328C>A n.647C>A c.426+657C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.3269C>A n.3245C>A | ClinVar |
| 19 | g.50417926C>G | CA508186753 | POLD1 | c.3303C>G (p.Pro1101=) n.3494C>G c.3309C>G (p.Pro1103=) c.3381C>G (p.Pro1127=) c.3231C>G (p.Pro1077=) n.328C>G n.647C>G c.426+657C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.3269C>G n.3245C>G | |
| 19 | g.50417926C>T | CA508186754 | POLD1 | c.3303C>T (p.Pro1101=) n.3494C>T c.3309C>T (p.Pro1103=) c.3381C>T (p.Pro1127=) c.3231C>T (p.Pro1077=) n.328C>T n.647C>T c.426+657C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.3269C>T n.3245C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417927C>A | CA406987873 | POLD1 | c.3304C>A (p.Pro1102Thr) n.3495C>A c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.3382C>A (p.Pro1128Thr) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) n.329C>A n.648C>A c.426+658C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.3270C>A n.3246C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417927C= | CA2340891513 | POLD1 | c.3304C= (p.Pro1102=) n.3495C= c.3310C= (p.Pro1104=) c.3382C= (p.Pro1128=) c.3232C= (p.Pro1078=) n.329C= n.648C= c.426+658C= c.*171C= (n.*171C=) n.3270C= n.3246C= | |
| 19 | g.50417927C>G | CA406987874 | POLD1 | c.3304C>G (p.Pro1102Ala) n.3495C>G c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.3382C>G (p.Pro1128Ala) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) n.329C>G n.648C>G c.426+658C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.3270C>G n.3246C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.50417927C>T | CA9596845 | POLD1 | c.3304C>T (p.Pro1102Ser) n.3495C>T c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.3382C>T (p.Pro1128Ser) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) n.329C>T n.648C>T c.426+658C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.3270C>T n.3246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417928C>A | CA406987875 | POLD1 | c.3305C>A (p.Pro1102His) n.3496C>A c.3311C>A (p.Pro1104His) c.3383C>A (p.Pro1128His) c.3233C>A (p.Pro1078His) n.330C>A n.649C>A c.426+659C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.3271C>A n.3247C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417928C>G | CA406987876 | POLD1 | c.3305C>G (p.Pro1102Arg) n.3496C>G c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.3383C>G (p.Pro1128Arg) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) n.330C>G n.649C>G c.426+659C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.3271C>G n.3247C>G | |
| 19 | g.50417928C>T | CA406987877 | POLD1 | c.3305C>T (p.Pro1102Leu) n.3496C>T c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.3383C>T (p.Pro1128Leu) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) n.330C>T n.649C>T c.426+659C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.3271C>T n.3247C>T | |
| 19 | g.50417928_50417929delinsCT | CA2340891514 | POLD1 | c.3305_3306delinsCT (p.Pro1102=) n.3496_3497delinsCT c.3311_3312delinsCT (p.Pro1104=) c.3383_3384delinsCT (p.Pro1128=) c.3233_3234delinsCT (p.Pro1078=) n.330_331delinsCT n.649_650delinsCT c.426+659_426+660delinsCT c.*172_*173delinsCT (n.*172_*173delinsCT) n.3271_3272delinsCT n.3247_3248delinsCT | |
| 19 | g.50417929del | CA633685774 | POLD1 | c.3306del (p.Gly1103AspfsTer?) n.3497del c.3312del (p.Gly1105AspfsTer?) c.3306del (p.Gly1103AspfsTer21) c.3384del (p.Gly1129AspfsTer21) c.3234del (p.Gly1079AspfsTer?) c.3384del (p.Gly1129AspfsTer?) n.331del n.650del c.426+660del c.*173del (n.*173del) n.3272del c.3234del (p.Gly1079AspfsTer21) n.3248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417929T>A | CA508186755 | POLD1 | c.3306T>A (p.Pro1102=) n.3497T>A c.3312T>A (p.Pro1104=) c.3384T>A (p.Pro1128=) c.3234T>A (p.Pro1078=) n.331T>A n.650T>A c.426+660T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.3272T>A n.3248T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50417929T>C | CA508186756 | POLD1 | c.3306T>C (p.Pro1102=) n.3497T>C c.3312T>C (p.Pro1104=) c.3384T>C (p.Pro1128=) c.3234T>C (p.Pro1078=) n.331T>C n.650T>C c.426+660T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.3272T>C n.3248T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50417929T>G | CA508186757 | POLD1 | c.3306T>G (p.Pro1102=) n.3497T>G c.3312T>G (p.Pro1104=) c.3384T>G (p.Pro1128=) c.3234T>G (p.Pro1078=) n.331T>G n.650T>G c.426+660T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.3272T>G n.3248T>G | |
| 19 | g.50417929T= | CA2340891515 | POLD1 | c.3306T= (p.Pro1102=) n.3497T= c.3312T= (p.Pro1104=) c.3384T= (p.Pro1128=) c.3234T= (p.Pro1078=) n.331T= n.650T= c.426+660T= c.*173T= (n.*173T=) n.3272T= n.3248T= | |
| 19 | g.50417930G>A | CA406987878 | POLD1 | c.3307G>A (p.Gly1103Arg) n.3498G>A c.3313G>A (p.Gly1105Arg) c.3385G>A (p.Gly1129Arg) c.3235G>A (p.Gly1079Arg) n.332G>A n.651G>A c.426+661G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.3273G>A n.3249G>A | |
| 19 | g.50417930G>C | CA406987879 | POLD1 | c.3307G>C (p.Gly1103Arg) n.3498G>C c.3313G>C (p.Gly1105Arg) c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.3235G>C (p.Gly1079Arg) n.332G>C n.651G>C c.426+661G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.3273G>C n.3249G>C | |
| 19 | g.50417930G>T | CA406987880 | POLD1 | c.3307G>T (p.Gly1103Ter) n.3498G>T c.3313G>T (p.Gly1105Ter) c.3385G>T (p.Gly1129Ter) c.3235G>T (p.Gly1079Ter) n.332G>T n.651G>T c.426+661G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.3273G>T n.3249G>T | |
| 19 | g.50417931G>A | CA406987881 | POLD1 | c.3308G>A (p.Gly1103Glu) n.3499G>A c.3314G>A (p.Gly1105Glu) c.3386G>A (p.Gly1129Glu) c.3236G>A (p.Gly1079Glu) n.333G>A n.652G>A c.426+662G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.3274G>A n.3250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417931G>C | CA406987882 | POLD1 | c.3308G>C (p.Gly1103Ala) n.3499G>C c.3314G>C (p.Gly1105Ala) c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) n.333G>C n.652G>C c.426+662G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.3274G>C n.3250G>C | |
| 19 | g.50417931G= | CA2340891516 | POLD1 | c.3308G= (p.Gly1103=) n.3499G= c.3314G= (p.Gly1105=) c.3386G= (p.Gly1129=) c.3236G= (p.Gly1079=) n.333G= n.652G= c.426+662G= c.*175G= (n.*175G=) n.3274G= n.3250G= | |
| 19 | g.50417931G>T | CA406987883 | POLD1 | c.3308G>T (p.Gly1103Val) n.3499G>T c.3314G>T (p.Gly1105Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) n.333G>T n.652G>T c.426+662G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.3274G>T n.3250G>T | |
| 19 | g.50417932A>C | CA508186758 | POLD1 | c.3309A>C (p.Gly1103=) n.3500A>C c.3315A>C (p.Gly1105=) c.3387A>C (p.Gly1129=) c.3237A>C (p.Gly1079=) n.334A>C n.653A>C c.426+663A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.3275A>C n.3251A>C | dbSNP |
| 19 | g.50417932A>G | CA508186759 | POLD1 | c.3309A>G (p.Gly1103=) n.3500A>G c.3315A>G (p.Gly1105=) c.3387A>G (p.Gly1129=) c.3237A>G (p.Gly1079=) n.334A>G n.653A>G c.426+663A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.3275A>G n.3251A>G | |
| 19 | g.50417932A>T | CA508186760 | POLD1 | c.3309A>T (p.Gly1103=) n.3500A>T c.3315A>T (p.Gly1105=) c.3387A>T (p.Gly1129=) c.3237A>T (p.Gly1079=) n.334A>T n.653A>T c.426+663A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.3275A>T n.3251A>T | |
| 19 | g.50417933C>A | CA406987884 | POLD1 | c.3310C>A (p.Pro1104Thr) n.3501C>A c.3316C>A (p.Pro1106Thr) c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) n.335C>A n.654C>A c.426+664C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.3276C>A n.3252C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417933C>G | CA406987886 | POLD1 | c.3310C>G (p.Pro1104Ala) n.3501C>G c.3316C>G (p.Pro1106Ala) c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) n.335C>G n.654C>G c.426+664C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.3276C>G n.3252C>G | |
| 19 | g.50417933C>T | CA406987885 | POLD1 | c.3310C>T (p.Pro1104Ser) n.3501C>T c.3316C>T (p.Pro1106Ser) c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) n.335C>T n.654C>T c.426+664C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.3276C>T n.3252C>T | |
| 19 | g.50417934C>A | CA406987887 | POLD1 | c.3311C>A (p.Pro1104His) n.3502C>A c.3317C>A (p.Pro1106His) c.3389C>A (p.Pro1130His) c.3239C>A (p.Pro1080His) n.336C>A n.655C>A c.426+665C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.3277C>A n.3253C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.50417934C>G | CA406987889 | POLD1 | c.3311C>G (p.Pro1104Arg) n.3502C>G c.3317C>G (p.Pro1106Arg) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) n.336C>G n.655C>G c.426+665C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.3277C>G n.3253C>G | |
| 19 | g.50417934C>T | CA406987888 | POLD1 | c.3311C>T (p.Pro1104Leu) n.3502C>T c.3317C>T (p.Pro1106Leu) c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) n.336C>T n.655C>T c.426+665C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.3277C>T n.3253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417935T>A | CA508186761 | POLD1 | c.3312T>A (p.Pro1104=) n.3503T>A c.3318T>A (p.Pro1106=) c.3390T>A (p.Pro1130=) c.3240T>A (p.Pro1080=) n.337T>A n.656T>A c.426+666T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.3278T>A n.3254T>A | |
| 19 | g.50417935T>C | CA508186762 | POLD1 | c.3312T>C (p.Pro1104=) n.3503T>C c.3318T>C (p.Pro1106=) c.3390T>C (p.Pro1130=) c.3240T>C (p.Pro1080=) n.337T>C n.656T>C c.426+666T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.3278T>C n.3254T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417935T>G | CA508186763 | POLD1 | c.3312T>G (p.Pro1104=) n.3503T>G c.3318T>G (p.Pro1106=) c.3390T>G (p.Pro1130=) c.3240T>G (p.Pro1080=) n.337T>G n.656T>G c.426+666T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.3278T>G n.3254T>G | |
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| 19 | g.50417936G>C | CA406987892 | POLD1 | c.3313G>C (p.Glu1105Gln) n.3504G>C c.3319G>C (p.Glu1107Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.3241G>C (p.Glu1081Gln) n.338G>C n.657G>C c.426+667G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.3279G>C n.3255G>C | ClinVar dbSNP |