| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50286459C>A | CA2586548528 | MYH14 | c.4441-23C>A (n.4441-23C>A) c.4540-23C>A (n.4540-23C>A) c.1429-23C>A (n.1429-23C>A) c.4417-23C>A (n.4417-23C>A) c.346-23C>A (n.346-23C>A) n.1696C>A c.4561-23C>A (n.4561-23C>A) c.4537-23C>A (n.4537-23C>A) c.4465-23C>A (n.4465-23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286459C= | CA2340825483 | MYH14 | c.4441-23C= (n.4441-23C=) c.4540-23C= (n.4540-23C=) c.1429-23C= (n.1429-23C=) c.4417-23C= (n.4417-23C=) c.346-23C= (n.346-23C=) n.1696C= c.4561-23C= (n.4561-23C=) c.4537-23C= (n.4537-23C=) c.4465-23C= (n.4465-23C=) | |
| 19 | g.50286459C>T | CA309579689 | MYH14 | c.4441-23C>T (n.4441-23C>T) c.4540-23C>T (n.4540-23C>T) c.1429-23C>T (n.1429-23C>T) c.4417-23C>T (n.4417-23C>T) c.346-23C>T (n.346-23C>T) n.1696C>T c.4561-23C>T (n.4561-23C>T) c.4537-23C>T (n.4537-23C>T) c.4465-23C>T (n.4465-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50286460C>A | CA2586548529 | MYH14 | c.4441-22C>A (n.4441-22C>A) c.4540-22C>A (n.4540-22C>A) c.1429-22C>A (n.1429-22C>A) c.4417-22C>A (n.4417-22C>A) c.346-22C>A (n.346-22C>A) n.1697C>A c.4561-22C>A (n.4561-22C>A) c.4537-22C>A (n.4537-22C>A) c.4465-22C>A (n.4465-22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286461C>A | CA657438561 | MYH14 | c.4441-21C>A (n.4441-21C>A) c.4540-21C>A (n.4540-21C>A) c.1429-21C>A (n.1429-21C>A) c.4417-21C>A (n.4417-21C>A) c.346-21C>A (n.346-21C>A) n.1698C>A c.4561-21C>A (n.4561-21C>A) c.4537-21C>A (n.4537-21C>A) c.4465-21C>A (n.4465-21C>A) | COSMIC |
| 19 | g.50286461C>T | CA2586548530 | MYH14 | c.4441-21C>T (n.4441-21C>T) c.4540-21C>T (n.4540-21C>T) c.1429-21C>T (n.1429-21C>T) c.4417-21C>T (n.4417-21C>T) c.346-21C>T (n.346-21C>T) n.1698C>T c.4561-21C>T (n.4561-21C>T) c.4537-21C>T (n.4537-21C>T) c.4465-21C>T (n.4465-21C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286462C>A | CA2586548531 | MYH14 | c.4441-20C>A (n.4441-20C>A) c.4540-20C>A (n.4540-20C>A) c.1429-20C>A (n.1429-20C>A) c.4417-20C>A (n.4417-20C>A) c.346-20C>A (n.346-20C>A) n.1699C>A c.4561-20C>A (n.4561-20C>A) c.4537-20C>A (n.4537-20C>A) c.4465-20C>A (n.4465-20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286462C= | CA2340825484 | MYH14 | c.4441-20C= (n.4441-20C=) c.4540-20C= (n.4540-20C=) c.1429-20C= (n.1429-20C=) c.4417-20C= (n.4417-20C=) c.346-20C= (n.346-20C=) n.1699C= c.4561-20C= (n.4561-20C=) c.4537-20C= (n.4537-20C=) c.4465-20C= (n.4465-20C=) | |
| 19 | g.50286462C>T | CA2340825485 | MYH14 | c.4441-20C>T (n.4441-20C>T) c.4540-20C>T (n.4540-20C>T) c.1429-20C>T (n.1429-20C>T) c.4417-20C>T (n.4417-20C>T) c.346-20C>T (n.346-20C>T) n.1699C>T c.4561-20C>T (n.4561-20C>T) c.4537-20C>T (n.4537-20C>T) c.4465-20C>T (n.4465-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50286463A= | CA2340825486 | MYH14 | c.4441-19A= (n.4441-19A=) c.4540-19A= (n.4540-19A=) c.1429-19A= (n.1429-19A=) c.4417-19A= (n.4417-19A=) c.346-19A= (n.346-19A=) n.1700A= c.4561-19A= (n.4561-19A=) c.4537-19A= (n.4537-19A=) c.4465-19A= (n.4465-19A=) | |
| 19 | g.50286463A>G | CA2340825487 | MYH14 | c.4441-19A>G (n.4441-19A>G) c.4540-19A>G (n.4540-19A>G) c.1429-19A>G (n.1429-19A>G) c.4417-19A>G (n.4417-19A>G) c.346-19A>G (n.346-19A>G) n.1700A>G c.4561-19A>G (n.4561-19A>G) c.4537-19A>G (n.4537-19A>G) c.4465-19A>G (n.4465-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50286464T>A | CA2576861746 | MYH14 | c.4441-18T>A (n.4441-18T>A) c.4540-18T>A (n.4540-18T>A) c.1429-18T>A (n.1429-18T>A) c.4417-18T>A (n.4417-18T>A) c.346-18T>A (n.346-18T>A) n.1701T>A c.4561-18T>A (n.4561-18T>A) c.4537-18T>A (n.4537-18T>A) c.4465-18T>A (n.4465-18T>A) | |
| 19 | g.50286465C= | CA2340825488 | MYH14 | c.4441-17C= (n.4441-17C=) c.4540-17C= (n.4540-17C=) c.1429-17C= (n.1429-17C=) c.4417-17C= (n.4417-17C=) c.346-17C= (n.346-17C=) n.1702C= c.4561-17C= (n.4561-17C=) c.4537-17C= (n.4537-17C=) c.4465-17C= (n.4465-17C=) | |
| 19 | g.50286465C>T | CA2340825489 | MYH14 | c.4441-17C>T (n.4441-17C>T) c.4540-17C>T (n.4540-17C>T) c.1429-17C>T (n.1429-17C>T) c.4417-17C>T (n.4417-17C>T) c.346-17C>T (n.346-17C>T) n.1702C>T c.4561-17C>T (n.4561-17C>T) c.4537-17C>T (n.4537-17C>T) c.4465-17C>T (n.4465-17C>T) | dbSNP |
| 19 | g.50286467C>T | CA2576861747 | MYH14 | c.4441-15C>T (n.4441-15C>T) c.4540-15C>T (n.4540-15C>T) c.1429-15C>T (n.1429-15C>T) c.4417-15C>T (n.4417-15C>T) c.346-15C>T (n.346-15C>T) n.1704C>T c.4561-15C>T (n.4561-15C>T) c.4537-15C>T (n.4537-15C>T) c.4465-15C>T (n.4465-15C>T) | |
| 19 | g.50286468C>T | CA2586548532 | MYH14 | c.4441-14C>T (n.4441-14C>T) c.4540-14C>T (n.4540-14C>T) c.1429-14C>T (n.1429-14C>T) c.4417-14C>T (n.4417-14C>T) c.346-14C>T (n.346-14C>T) n.1705C>T c.4561-14C>T (n.4561-14C>T) c.4537-14C>T (n.4537-14C>T) c.4465-14C>T (n.4465-14C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286469C>G | CA2586548533 | MYH14 | c.4441-13C>G (n.4441-13C>G) c.4540-13C>G (n.4540-13C>G) c.1429-13C>G (n.1429-13C>G) c.4417-13C>G (n.4417-13C>G) c.346-13C>G (n.346-13C>G) n.1706C>G c.4561-13C>G (n.4561-13C>G) c.4537-13C>G (n.4537-13C>G) c.4465-13C>G (n.4465-13C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286469C>T | CA2576861748 | MYH14 | c.4441-13C>T (n.4441-13C>T) c.4540-13C>T (n.4540-13C>T) c.1429-13C>T (n.1429-13C>T) c.4417-13C>T (n.4417-13C>T) c.346-13C>T (n.346-13C>T) n.1706C>T c.4561-13C>T (n.4561-13C>T) c.4537-13C>T (n.4537-13C>T) c.4465-13C>T (n.4465-13C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286470T>C | CA2586548534 | MYH14 | c.4441-12T>C (n.4441-12T>C) c.4540-12T>C (n.4540-12T>C) c.1429-12T>C (n.1429-12T>C) c.4417-12T>C (n.4417-12T>C) c.346-12T>C (n.346-12T>C) n.1707T>C c.4561-12T>C (n.4561-12T>C) c.4537-12T>C (n.4537-12T>C) c.4465-12T>C (n.4465-12T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286470T>G | CA309579697 | MYH14 | c.4441-12T>G (n.4441-12T>G) c.4540-12T>G (n.4540-12T>G) c.1429-12T>G (n.1429-12T>G) c.4417-12T>G (n.4417-12T>G) c.346-12T>G (n.346-12T>G) n.1707T>G c.4561-12T>G (n.4561-12T>G) c.4537-12T>G (n.4537-12T>G) c.4465-12T>G (n.4465-12T>G) | dbSNP |
| 19 | g.50286470T= | CA2340825490 | MYH14 | c.4441-12T= (n.4441-12T=) c.4540-12T= (n.4540-12T=) c.1429-12T= (n.1429-12T=) c.4417-12T= (n.4417-12T=) c.346-12T= (n.346-12T=) n.1707T= c.4561-12T= (n.4561-12T=) c.4537-12T= (n.4537-12T=) c.4465-12T= (n.4465-12T=) | |
| 19 | g.50286471C>A | CA2736000378 | MYH14 | c.4441-11C>A (n.4441-11C>A) c.4540-11C>A (n.4540-11C>A) c.1429-11C>A (n.1429-11C>A) c.4417-11C>A (n.4417-11C>A) c.346-11C>A (n.346-11C>A) n.1708C>A c.4561-11C>A (n.4561-11C>A) c.4537-11C>A (n.4537-11C>A) c.4465-11C>A (n.4465-11C>A) | dbSNP |
| 19 | g.50286473A= | CA2340825491 | MYH14 | c.4441-9A= (n.4441-9A=) c.4540-9A= (n.4540-9A=) c.1429-9A= (n.1429-9A=) c.4417-9A= (n.4417-9A=) c.346-9A= (n.346-9A=) n.1710A= c.4561-9A= (n.4561-9A=) c.4537-9A= (n.4537-9A=) c.4465-9A= (n.4465-9A=) | |
| 19 | g.50286473A>C | CA309579701 | MYH14 | c.4441-9A>C (n.4441-9A>C) c.4540-9A>C (n.4540-9A>C) c.1429-9A>C (n.1429-9A>C) c.4417-9A>C (n.4417-9A>C) c.346-9A>C (n.346-9A>C) n.1710A>C c.4561-9A>C (n.4561-9A>C) c.4537-9A>C (n.4537-9A>C) c.4465-9A>C (n.4465-9A>C) | dbSNP |
| 19 | g.50286479A>C | CA2576861749 | MYH14 | c.4441-3A>C (n.4441-3A>C) c.4540-3A>C (n.4540-3A>C) c.1429-3A>C (n.1429-3A>C) c.4417-3A>C (n.4417-3A>C) c.346-3A>C (n.346-3A>C) n.1716A>C c.4561-3A>C (n.4561-3A>C) c.4537-3A>C (n.4537-3A>C) c.4465-3A>C (n.4465-3A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286479A>T | CA2586548535 | MYH14 | c.4441-3A>T (n.4441-3A>T) c.4540-3A>T (n.4540-3A>T) c.1429-3A>T (n.1429-3A>T) c.4417-3A>T (n.4417-3A>T) c.346-3A>T (n.346-3A>T) n.1716A>T c.4561-3A>T (n.4561-3A>T) c.4537-3A>T (n.4537-3A>T) c.4465-3A>T (n.4465-3A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286480A>C | CA406958757 | MYH14 | c.4441-2A>C (n.4441-2A>C) c.4540-2A>C (n.4540-2A>C) c.1429-2A>C (n.1429-2A>C) c.4417-2A>C (n.4417-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) n.1717A>C c.4561-2A>C (n.4561-2A>C) c.4537-2A>C (n.4537-2A>C) c.4465-2A>C (n.4465-2A>C) | |
| 19 | g.50286480A>G | CA406958756 | MYH14 | c.4441-2A>G (n.4441-2A>G) c.4540-2A>G (n.4540-2A>G) c.1429-2A>G (n.1429-2A>G) c.4417-2A>G (n.4417-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) n.1717A>G c.4561-2A>G (n.4561-2A>G) c.4537-2A>G (n.4537-2A>G) c.4465-2A>G (n.4465-2A>G) | |
| 19 | g.50286480A>T | CA406958755 | MYH14 | c.4441-2A>T (n.4441-2A>T) c.4540-2A>T (n.4540-2A>T) c.1429-2A>T (n.1429-2A>T) c.4417-2A>T (n.4417-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) n.1717A>T c.4561-2A>T (n.4561-2A>T) c.4537-2A>T (n.4537-2A>T) c.4465-2A>T (n.4465-2A>T) | |
| 19 | g.50286481G>A | CA406958758 | MYH14 | c.4441-1G>A (n.4441-1G>A) c.4540-1G>A (n.4540-1G>A) c.1429-1G>A (n.1429-1G>A) c.4417-1G>A (n.4417-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) n.1718G>A c.4561-1G>A (n.4561-1G>A) c.4537-1G>A (n.4537-1G>A) c.4465-1G>A (n.4465-1G>A) | |
| 19 | g.50286481G>C | CA406958759 | MYH14 | c.4441-1G>C (n.4441-1G>C) c.4540-1G>C (n.4540-1G>C) c.1429-1G>C (n.1429-1G>C) c.4417-1G>C (n.4417-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) n.1718G>C c.4561-1G>C (n.4561-1G>C) c.4537-1G>C (n.4537-1G>C) c.4465-1G>C (n.4465-1G>C) | |
| 19 | g.50286481G>T | CA406958760 | MYH14 | c.4441-1G>T (n.4441-1G>T) c.4540-1G>T (n.4540-1G>T) c.1429-1G>T (n.1429-1G>T) c.4417-1G>T (n.4417-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) n.1718G>T c.4561-1G>T (n.4561-1G>T) c.4537-1G>T (n.4537-1G>T) c.4465-1G>T (n.4465-1G>T) | |
| 19 | g.50286482C>A | CA406958761 | MYH14 | c.4441C>A (p.Leu1481Ile) c.4540C>A (p.Leu1514Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.4417C>A (p.Leu1473Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) n.1719C>A c.4561C>A (p.Leu1521Ile) c.4537C>A (p.Leu1513Ile) c.4465C>A (p.Leu1489Ile) | |
| 19 | g.50286482C= | CA2340825492 | MYH14 | c.4441C= (p.Leu1481=) c.4540C= (p.Leu1514=) c.1429C= (p.Leu477=) c.4417C= (p.Leu1473=) c.346C= (p.Leu116=) n.1719C= c.4561C= (p.Leu1521=) c.4537C= (p.Leu1513=) c.4465C= (p.Leu1489=) | |
| 19 | g.50286482C>G | CA406958762 | MYH14 | c.4441C>G (p.Leu1481Val) c.4540C>G (p.Leu1514Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.1719C>G c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.4537C>G (p.Leu1513Val) c.4465C>G (p.Leu1489Val) | |
| 19 | g.50286482C>T | CA406958763 | MYH14 | c.4441C>T (p.Leu1481Phe) c.4540C>T (p.Leu1514Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.4417C>T (p.Leu1473Phe) c.346C>T (p.Leu116Phe) n.1719C>T c.4561C>T (p.Leu1521Phe) c.4537C>T (p.Leu1513Phe) c.4465C>T (p.Leu1489Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50286483T>A | CA406958764 | MYH14 | c.4442T>A (p.Leu1481His) c.4541T>A (p.Leu1514His) c.1430T>A (p.Leu477His) c.4418T>A (p.Leu1473His) c.347T>A (p.Leu116His) n.1720T>A c.4562T>A (p.Leu1521His) c.4538T>A (p.Leu1513His) c.4466T>A (p.Leu1489His) | |
| 19 | g.50286483T>C | CA406958766 | MYH14 | c.4442T>C (p.Leu1481Pro) c.4541T>C (p.Leu1514Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1720T>C c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.4538T>C (p.Leu1513Pro) c.4466T>C (p.Leu1489Pro) | |
| 19 | g.50286483T>G | CA406958765 | MYH14 | c.4442T>G (p.Leu1481Arg) c.4541T>G (p.Leu1514Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1720T>G c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.4538T>G (p.Leu1513Arg) c.4466T>G (p.Leu1489Arg) | |
| 19 | g.50286484T>A | CA508177926 | MYH14 | c.4443T>A (p.Leu1481=) c.4542T>A (p.Leu1514=) c.1431T>A (p.Leu477=) c.4419T>A (p.Leu1473=) c.348T>A (p.Leu116=) n.1721T>A c.4563T>A (p.Leu1521=) c.4539T>A (p.Leu1513=) c.4467T>A (p.Leu1489=) | |
| 19 | g.50286484T>C | CA508177925 | MYH14 | c.4443T>C (p.Leu1481=) c.4542T>C (p.Leu1514=) c.1431T>C (p.Leu477=) c.4419T>C (p.Leu1473=) c.348T>C (p.Leu116=) n.1721T>C c.4563T>C (p.Leu1521=) c.4539T>C (p.Leu1513=) c.4467T>C (p.Leu1489=) | |
| 19 | g.50286484T>G | CA508177924 | MYH14 | c.4443T>G (p.Leu1481=) c.4542T>G (p.Leu1514=) c.1431T>G (p.Leu477=) c.4419T>G (p.Leu1473=) c.348T>G (p.Leu116=) n.1721T>G c.4563T>G (p.Leu1521=) c.4539T>G (p.Leu1513=) c.4467T>G (p.Leu1489=) | |
| 19 | g.50286485C>A | CA406958767 | MYH14 | c.4444C>A (p.Leu1482Met) c.4543C>A (p.Leu1515Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.4420C>A (p.Leu1474Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.1722C>A c.4564C>A (p.Leu1522Met) c.4540C>A (p.Leu1514Met) c.4468C>A (p.Leu1490Met) | |
| 19 | g.50286485C>G | CA406958768 | MYH14 | c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4543C>G (p.Leu1515Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.4420C>G (p.Leu1474Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1722C>G c.4564C>G (p.Leu1522Val) c.4540C>G (p.Leu1514Val) c.4468C>G (p.Leu1490Val) | |
| 19 | g.50286485C>T | CA508177927 | MYH14 | c.4444C>T (p.Leu1482=) c.4543C>T (p.Leu1515=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.4420C>T (p.Leu1474=) c.349C>T (p.Leu117=) n.1722C>T c.4564C>T (p.Leu1522=) c.4540C>T (p.Leu1514=) c.4468C>T (p.Leu1490=) | |
| 19 | g.50286486T>A | CA406958769 | MYH14 | c.4445T>A (p.Leu1482Gln) c.4544T>A (p.Leu1515Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.4421T>A (p.Leu1474Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.1723T>A c.4565T>A (p.Leu1522Gln) c.4541T>A (p.Leu1514Gln) c.4469T>A (p.Leu1490Gln) | |
| 19 | g.50286486T>C | CA406958770 | MYH14 | c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4544T>C (p.Leu1515Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.4421T>C (p.Leu1474Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1723T>C c.4565T>C (p.Leu1522Pro) c.4541T>C (p.Leu1514Pro) c.4469T>C (p.Leu1490Pro) | |
| 19 | g.50286486T>G | CA406958771 | MYH14 | c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4544T>G (p.Leu1515Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.4421T>G (p.Leu1474Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1723T>G c.4565T>G (p.Leu1522Arg) c.4541T>G (p.Leu1514Arg) c.4469T>G (p.Leu1490Arg) | |
| 19 | g.50286487G>A | CA508177928 | MYH14 | c.4446G>A (p.Leu1482=) c.4545G>A (p.Leu1515=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.4422G>A (p.Leu1474=) c.351G>A (p.Leu117=) n.1724G>A c.4566G>A (p.Leu1522=) c.4542G>A (p.Leu1514=) c.4470G>A (p.Leu1490=) | |
| 19 | g.50286487G>C | CA508177930 | MYH14 | c.4446G>C (p.Leu1482=) c.4545G>C (p.Leu1515=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.4422G>C (p.Leu1474=) c.351G>C (p.Leu117=) n.1724G>C c.4566G>C (p.Leu1522=) c.4542G>C (p.Leu1514=) c.4470G>C (p.Leu1490=) |