Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061477T>ACA406805188NTF4c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.243+278A>T (n.243+278A>T)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.566A>T
19g.49061477T>CCA204846NTF4c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.243+278A>G (n.243+278A>G)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.566A>G
 ClinVar dbSNP
19g.49061477T>GCA406805196NTF4c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.243+278A>C (n.243+278A>C)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.566A>C
 gnomAD v4
19g.49061477T=CA2340217288NTF4c.521A= (p.Gln174=)
c.243+278A= (n.243+278A=)
c.551A= (p.Gln184=)
n.566A=
19g.49061478G>ACA406805200NTF4c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.243+277C>T (n.243+277C>T)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.565C>T
 gnomAD v4
19g.49061478G>CCA406805198NTF4c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.243+277C>G (n.243+277C>G)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.565C>G
19g.49061478G>TCA406805199NTF4c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.243+277C>A (n.243+277C>A)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.565C>A
19g.49061479C>ACA406805201NTF4c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.243+276G>T (n.243+276G>T)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.564G>T
19g.49061479C>GCA406805202NTF4c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.243+276G>C (n.243+276G>C)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.564G>C
19g.49061479C>TCA508278875NTF4c.519G>A (p.Lys173=)
c.243+276G>A (n.243+276G>A)
c.549G>A (p.Lys183=)
n.564G>A
19g.49061480T>ACA406805203NTF4c.518A>T (p.Lys173Met)
c.243+275A>T (n.243+275A>T)
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.563A>T
19g.49061480T>CCA406805205NTF4c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.243+275A>G (n.243+275A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.563A>G
19g.49061480T>GCA406805206NTF4c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.243+275A>C (n.243+275A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.563A>C
19g.49061481T>ACA9565614NTF4c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.243+274A>T (n.243+274A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.562A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061481T>CCA406805214NTF4c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.243+274A>G (n.243+274A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.562A>G
19g.49061481T>GCA406805217NTF4c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.243+274A>C (n.243+274A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.562A>C
19g.49061481T=CA2340217289NTF4c.517A= (p.Lys173=)
c.243+274A= (n.243+274A=)
c.547A= (p.Lys183=)
n.562A=
19g.49061481_49061482delinsTGCA2340217290NTF4c.516_517delinsCA (p.Ala172=)
c.243+273_243+274delinsCA (n.243+273_243+274delinsCA)
c.546_547delinsCA (p.Ala182=)
n.561_562delinsCA
19g.49061482G>ACA9565615NTF4c.516C>T (p.Ala172=)
c.243+273C>T (n.243+273C>T)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.49061482G>CCA508278880NTF4c.516C>G (p.Ala172=)
c.243+273C>G (n.243+273C>G)
c.546C>G (p.Ala182=)
n.561C>G
19g.49061482G=CA2340217291NTF4c.516C= (p.Ala172=)
c.243+273C= (n.243+273C=)
c.546C= (p.Ala182=)
n.561C=
19g.49061482G>TCA508278879NTF4c.516C>A (p.Ala172=)
c.243+273C>A (n.243+273C>A)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.561C>A
19g.49061483delCA883074943NTF4c.516del (p.Lys173SerfsTer8)
c.243+273del (n.243+273del)
c.546del (p.Lys183SerfsTer8)
n.561del
 dbSNP
19g.49061483G>ACA406805224NTF4c.515C>T (p.Ala172Val)
c.243+272C>T (n.243+272C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.560C>T
19g.49061483G>CCA406805227NTF4c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.243+272C>G (n.243+272C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.560C>G
19g.49061483G=CA2340217292NTF4c.515C= (p.Ala172=)
c.243+272C= (n.243+272C=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.560C=
19g.49061483G>TCA406805230NTF4c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.243+272C>A (n.243+272C>A)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.560C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061484C>ACA406805237NTF4c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.243+271G>T (n.243+271G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.559G>T
19g.49061484C=CA2340217293NTF4c.514G= (p.Ala172=)
c.243+271G= (n.243+271G=)
c.544G= (p.Ala182=)
n.559G=
19g.49061484C>GCA406805242NTF4c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.243+271G>C (n.243+271G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.559G>C
19g.49061484C>TCA9565616NTF4c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.243+271G>A (n.243+271G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061485C>ACA406805250NTF4c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.243+270G>T (n.243+270G>T)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.558G>T
19g.49061485C>GCA406805252NTF4c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.243+270G>C (n.243+270G>C)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.558G>C
19g.49061485C>TCA508278882NTF4c.513G>A (p.Lys171=)
c.243+270G>A (n.243+270G>A)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.558G>A
19g.49061486T>ACA406805256NTF4c.512A>T (p.Lys171Met)
c.243+269A>T (n.243+269A>T)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.557A>T
19g.49061486T>CCA9565617NTF4c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.243+269A>G (n.243+269A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061486T>GCA406805260NTF4c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.243+269A>C (n.243+269A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.557A>C
19g.49061486T=CA2340217294NTF4c.512A= (p.Lys171=)
c.243+269A= (n.243+269A=)
c.542A= (p.Lys181=)
n.557A=
19g.49061487T>ACA406805266NTF4c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.243+268A>T (n.243+268A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.556A>T
19g.49061487T>CCA406805268NTF4c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.243+268A>G (n.243+268A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.556A>G
19g.49061487T>GCA406805273NTF4c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.243+268A>C (n.243+268A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.556A>C
19g.49061488G>ACA508278884NTF4c.510C>T (p.Cys170=)
c.243+267C>T (n.243+267C>T)
c.540C>T (p.Cys180=)
n.555C>T
19g.49061488G>CCA406805275NTF4c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.243+267C>G (n.243+267C>G)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
n.555C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061488G=CA2340217295NTF4c.510C= (p.Cys170=)
c.243+267C= (n.243+267C=)
c.540C= (p.Cys180=)
n.555C=
19g.49061488G>TCA406805279NTF4c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.243+267C>A (n.243+267C>A)
c.540C>A (p.Cys180Ter)
n.555C>A
19g.49061489C>ACA406805287NTF4c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.243+266G>T (n.243+266G>T)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
n.554G>T
19g.49061489C=CA2340217296NTF4c.509G= (p.Cys170=)
c.243+266G= (n.243+266G=)
c.539G= (p.Cys180=)
n.554G=
19g.49061489C>GCA406805289NTF4c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.243+266G>C (n.243+266G>C)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
n.554G>C
19g.49061489C>TCA406805293NTF4c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.243+266G>A (n.243+266G>A)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
n.554G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.49061490A=CA2340217297NTF4c.508T= (p.Cys170=)
c.243+265T= (n.243+265T=)
c.538T= (p.Cys180=)
n.553T=

Number of alleles fetched