Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061384C>A | CA406804731 | NTF4 | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.243+371G>T (n.243+371G>T) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.659G>T | |
19 | g.49061384C>G | CA406804733 | NTF4 | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.243+371G>C (n.243+371G>C) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.659G>C | |
19 | g.49061384C>T | CA406804734 | NTF4 | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.243+371G>A (n.243+371G>A) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.659G>A | |
19 | g.49061385T>A | CA406804736 | NTF4 | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.243+370A>T (n.243+370A>T) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.658A>T | |
19 | g.49061385T>C | CA309446397 | NTF4 | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.243+370A>G (n.243+370A>G) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061385T>G | CA406804738 | NTF4 | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.243+370A>C (n.243+370A>C) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.658A>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061385T= | CA2340217244 | NTF4 | c.613A= (p.Ser205=) c.243+370A= (n.243+370A=) c.643A= (p.Ser215=) n.658A= | |
19 | g.49061386G>A | CA508278655 | NTF4 | c.612C>T (p.Leu204=) c.243+369C>T (n.243+369C>T) c.642C>T (p.Leu214=) n.657C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061386G>C | CA508278656 | NTF4 | c.612C>G (p.Leu204=) c.243+369C>G (n.243+369C>G) c.642C>G (p.Leu214=) n.657C>G | COSMIC |
19 | g.49061386G>T | CA508278658 | NTF4 | c.612C>A (p.Leu204=) c.243+369C>A (n.243+369C>A) c.642C>A (p.Leu214=) n.657C>A | |
19 | g.49061387A= | CA2340217245 | NTF4 | c.611T= (p.Leu204=) c.243+368T= (n.243+368T=) c.641T= (p.Leu214=) n.656T= | |
19 | g.49061387A>C | CA406804740 | NTF4 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.243+368T>G (n.243+368T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.656T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061387A>G | CA406804742 | NTF4 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.243+368T>C (n.243+368T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.656T>C | |
19 | g.49061387A>T | CA406804741 | NTF4 | c.611T>A (p.Leu204His) c.243+368T>A (n.243+368T>A) c.641T>A (p.Leu214His) n.656T>A | |
19 | g.49061388G>A | CA406804745 | NTF4 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.243+367C>T (n.243+367C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061388G>C | CA406804746 | NTF4 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.243+367C>G (n.243+367C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) n.655C>G | |
19 | g.49061388G= | CA2340217246 | NTF4 | c.610C= (p.Leu204=) c.243+367C= (n.243+367C=) c.640C= (p.Leu214=) n.655C= | |
19 | g.49061388G>T | CA406804748 | NTF4 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.243+367C>A (n.243+367C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.655C>A | |
19 | g.49061389G>A | CA508278662 | NTF4 | c.609C>T (p.Leu203=) c.243+366C>T (n.243+366C>T) c.639C>T (p.Leu213=) n.654C>T | dbSNP |
19 | g.49061389G>C | CA508278663 | NTF4 | c.609C>G (p.Leu203=) c.243+366C>G (n.243+366C>G) c.639C>G (p.Leu213=) n.654C>G | |
19 | g.49061389G= | CA2340217247 | NTF4 | c.609C= (p.Leu203=) c.243+366C= (n.243+366C=) c.639C= (p.Leu213=) n.654C= | |
19 | g.49061389G>T | CA508278664 | NTF4 | c.609C>A (p.Leu203=) c.243+366C>A (n.243+366C>A) c.639C>A (p.Leu213=) n.654C>A | |
19 | g.49061390A= | CA2340217248 | NTF4 | c.608T= (p.Leu203=) c.243+365T= (n.243+365T=) c.638T= (p.Leu213=) n.653T= | |
19 | g.49061390A>C | CA406804750 | NTF4 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.243+365T>G (n.243+365T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.653T>G | |
19 | g.49061390A>G | CA406804752 | NTF4 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.243+365T>C (n.243+365T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.653T>C | |
19 | g.49061390A>T | CA9565595 | NTF4 | c.608T>A (p.Leu203His) c.243+365T>A (n.243+365T>A) c.638T>A (p.Leu213His) n.653T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061391G>A | CA406804754 | NTF4 | c.607C>T (p.Leu203Phe) c.243+364C>T (n.243+364C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.652C>T | |
19 | g.49061391G>C | CA406804756 | NTF4 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.243+364C>G (n.243+364C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.652C>G | |
19 | g.49061391G>T | CA406804758 | NTF4 | c.607C>A (p.Leu203Ile) c.243+364C>A (n.243+364C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.652C>A | |
19 | g.49061392T>A | CA508278668 | NTF4 | c.606A>T (p.Thr202=) c.243+363A>T (n.243+363A>T) c.636A>T (p.Thr212=) n.651A>T | |
19 | g.49061392T>C | CA508278669 | NTF4 | c.606A>G (p.Thr202=) c.243+363A>G (n.243+363A>G) c.636A>G (p.Thr212=) n.651A>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061392T>G | CA508278670 | NTF4 | c.606A>C (p.Thr202=) c.243+363A>C (n.243+363A>C) c.636A>C (p.Thr212=) n.651A>C | |
19 | g.49061393G>A | CA9565596 | NTF4 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.243+362C>T (n.243+362C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061393G>C | CA406804760 | NTF4 | c.605C>G (p.Thr202Arg) c.243+362C>G (n.243+362C>G) c.635C>G (p.Thr212Arg) n.650C>G | |
19 | g.49061393G= | CA2340217249 | NTF4 | c.605C= (p.Thr202=) c.243+362C= (n.243+362C=) c.635C= (p.Thr212=) n.650C= | |
19 | g.49061393G>T | CA406804762 | NTF4 | c.605C>A (p.Thr202Lys) c.243+362C>A (n.243+362C>A) c.635C>A (p.Thr212Lys) n.650C>A | |
19 | g.49061394T>A | CA406804769 | NTF4 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.243+361A>T (n.243+361A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.649A>T | |
19 | g.49061394T>C | CA406804767 | NTF4 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.243+361A>G (n.243+361A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.649A>G | |
19 | g.49061394T>G | CA406804765 | NTF4 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.243+361A>C (n.243+361A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.649A>C | |
19 | g.49061395G>A | CA9565597 | NTF4 | c.603C>T (p.Cys201=) c.243+360C>T (n.243+360C>T) c.633C>T (p.Cys211=) n.648C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061395G>C | CA406804772 | NTF4 | c.603C>G (p.Cys201Trp) c.243+360C>G (n.243+360C>G) c.633C>G (p.Cys211Trp) n.648C>G | |
19 | g.49061395G= | CA2340217250 | NTF4 | c.603C= (p.Cys201=) c.243+360C= (n.243+360C=) c.633C= (p.Cys211=) n.648C= | |
19 | g.49061395G>T | CA406804774 | NTF4 | c.603C>A (p.Cys201Ter) c.243+360C>A (n.243+360C>A) c.633C>A (p.Cys211Ter) n.648C>A | |
19 | g.49061396C>A | CA406804776 | NTF4 | c.602G>T (p.Cys201Phe) c.243+359G>T (n.243+359G>T) c.632G>T (p.Cys211Phe) n.647G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061396C= | CA2340217251 | NTF4 | c.602G= (p.Cys201=) c.243+359G= (n.243+359G=) c.632G= (p.Cys211=) n.647G= | |
19 | g.49061396C>G | CA406804778 | NTF4 | c.602G>C (p.Cys201Ser) c.243+359G>C (n.243+359G>C) c.632G>C (p.Cys211Ser) n.647G>C | |
19 | g.49061396C>T | CA406804780 | NTF4 | c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.243+359G>A (n.243+359G>A) c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.647G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061397A= | CA2340217252 | NTF4 | c.601T= (p.Cys201=) c.243+358T= (n.243+358T=) c.631T= (p.Cys211=) n.646T= | |
19 | g.49061397A>C | CA406804782 | NTF4 | c.601T>G (p.Cys201Gly) c.243+358T>G (n.243+358T>G) c.631T>G (p.Cys211Gly) n.646T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061397A>G | CA406804783 | NTF4 | c.601T>C (p.Cys201Arg) c.243+358T>C (n.243+358T>C) c.631T>C (p.Cys211Arg) n.646T>C |