Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49061377A=CA2340217240NTF4c.621T= (p.Thr207=)
c.243+378T= (n.243+378T=)
c.651T= (p.Thr217=)
n.666T=
19g.49061377A>CCA508278632NTF4c.621T>G (p.Thr207=)
c.243+378T>G (n.243+378T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
n.666T>G
19g.49061377A>GCA508278633NTF4c.621T>C (p.Thr207=)
c.243+378T>C (n.243+378T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
n.666T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061377A>TCA508278634NTF4c.621T>A (p.Thr207=)
c.243+378T>A (n.243+378T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
n.666T>A
gnomAD v4
19g.49061378G>ACA9565594NTF4c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.243+377C>T (n.243+377C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.665C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061378G>CCA406804715NTF4c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.243+377C>G (n.243+377C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.665C>G
19g.49061378G=CA2340217241NTF4c.620C= (p.Thr207=)
c.243+377C= (n.243+377C=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.665C=
19g.49061378G>TCA406804717NTF4c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.243+377C>A (n.243+377C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.665C>A
19g.49061379T>ACA406804721NTF4c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.243+376A>T (n.243+376A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.664A>T
19g.49061379T>CCA406804718NTF4c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.243+376A>G (n.243+376A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.664A>G
gnomAD v4
19g.49061379T>GCA406804720NTF4c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.243+376A>C (n.243+376A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.664A>C
19g.49061380C>ACA508278640NTF4c.618G>T (p.Arg206=)
c.243+375G>T (n.243+375G>T)
c.648G>T (p.Arg216=)
n.663G>T
19g.49061380C>GCA508278642NTF4c.618G>C (p.Arg206=)
c.243+375G>C (n.243+375G>C)
c.648G>C (p.Arg216=)
n.663G>C
19g.49061380C>TCA508278643NTF4c.618G>A (p.Arg206=)
c.243+375G>A (n.243+375G>A)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.663G>A
19g.49061381C>ACA406804723NTF4c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.243+374G>T (n.243+374G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.662G>T
gnomAD v4
19g.49061381C=CA2340217242NTF4c.617G= (p.Arg206=)
c.243+374G= (n.243+374G=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.662G=
19g.49061381C>GCA406804725NTF4c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.243+374G>C (n.243+374G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.662G>C
19g.49061381C>TCA123709NTF4c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.243+374G>A (n.243+374G>A)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.662G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061382G>ACA123707NTF4c.616C>T (p.Arg206Trp)
c.243+373C>T (n.243+373C>T)
c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.661C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.49061382G>CCA406804727NTF4c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.243+373C>G (n.243+373C>G)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.661C>G
19g.49061382G=CA2340217243NTF4c.616C= (p.Arg206=)
c.243+373C= (n.243+373C=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.661C=
19g.49061382G>TCA508278648NTF4c.616C>A (p.Arg206=)
c.243+373C>A (n.243+373C>A)
c.646C>A (p.Arg216=)
n.661C>A
19g.49061383G>ACA508278649NTF4c.615C>T (p.Ser205=)
c.243+372C>T (n.243+372C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.660C>T
19g.49061383G>CCA406804729NTF4c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.243+372C>G (n.243+372C>G)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.660C>G
19g.49061383G>TCA406804730NTF4c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.243+372C>A (n.243+372C>A)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.660C>A
19g.49061384C>ACA406804731NTF4c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.243+371G>T (n.243+371G>T)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.659G>T
19g.49061384C>GCA406804733NTF4c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.243+371G>C (n.243+371G>C)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.659G>C
19g.49061384C>TCA406804734NTF4c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.243+371G>A (n.243+371G>A)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.659G>A
19g.49061385T>ACA406804736NTF4c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.243+370A>T (n.243+370A>T)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.658A>T
19g.49061385T>CCA309446397NTF4c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.243+370A>G (n.243+370A>G)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.658A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061385T>GCA406804738NTF4c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.243+370A>C (n.243+370A>C)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.658A>C
gnomAD v4
19g.49061385T=CA2340217244NTF4c.613A= (p.Ser205=)
c.243+370A= (n.243+370A=)
c.643A= (p.Ser215=)
n.658A=
19g.49061386G>ACA508278655NTF4c.612C>T (p.Leu204=)
c.243+369C>T (n.243+369C>T)
c.642C>T (p.Leu214=)
n.657C>T
gnomAD v4
19g.49061386G>CCA508278656NTF4c.612C>G (p.Leu204=)
c.243+369C>G (n.243+369C>G)
c.642C>G (p.Leu214=)
n.657C>G
COSMIC
19g.49061386G>TCA508278658NTF4c.612C>A (p.Leu204=)
c.243+369C>A (n.243+369C>A)
c.642C>A (p.Leu214=)
n.657C>A
19g.49061387A=CA2340217245NTF4c.611T= (p.Leu204=)
c.243+368T= (n.243+368T=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.656T=
19g.49061387A>CCA406804740NTF4c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.243+368T>G (n.243+368T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.656T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49061387A>GCA406804742NTF4c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.243+368T>C (n.243+368T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.656T>C
19g.49061387A>TCA406804741NTF4c.611T>A (p.Leu204His)
c.243+368T>A (n.243+368T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
n.656T>A
19g.49061388G>ACA406804745NTF4c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.243+367C>T (n.243+367C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.655C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49061388G>CCA406804746NTF4c.610C>G (p.Leu204Val)
c.243+367C>G (n.243+367C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.655C>G
19g.49061388G=CA2340217246NTF4c.610C= (p.Leu204=)
c.243+367C= (n.243+367C=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.655C=
19g.49061388G>TCA406804748NTF4c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.243+367C>A (n.243+367C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.655C>A
19g.49061389G>ACA508278662NTF4c.609C>T (p.Leu203=)
c.243+366C>T (n.243+366C>T)
c.639C>T (p.Leu213=)
n.654C>T
dbSNP
19g.49061389G>CCA508278663NTF4c.609C>G (p.Leu203=)
c.243+366C>G (n.243+366C>G)
c.639C>G (p.Leu213=)
n.654C>G
19g.49061389G=CA2340217247NTF4c.609C= (p.Leu203=)
c.243+366C= (n.243+366C=)
c.639C= (p.Leu213=)
n.654C=
19g.49061389G>TCA508278664NTF4c.609C>A (p.Leu203=)
c.243+366C>A (n.243+366C>A)
c.639C>A (p.Leu213=)
n.654C>A
19g.49061390A=CA2340217248NTF4c.608T= (p.Leu203=)
c.243+365T= (n.243+365T=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.653T=
19g.49061390A>CCA406804750NTF4c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.243+365T>G (n.243+365T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.653T>G
19g.49061390A>GCA406804752NTF4c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.243+365T>C (n.243+365T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.653T>C

Number of alleles fetched