Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49061296C>A | CA2586311511 | NTF4 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.243+459G>T (n.243+459G>T) n.747G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061298T>G | CA2340217193 | NTF4 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.243+457A>C (n.243+457A>C) n.745A>C | dbSNP |
19 | g.49061298T= | CA2340217192 | NTF4 | c.*67A= (n.*67A=) c.700A= (n.700A=) c.243+457A= (n.243+457A=) n.745A= | |
19 | g.49061301G>A | CA2586311512 | NTF4 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.243+454C>T (n.243+454C>T) n.742C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061302A>G | CA2576846734 | NTF4 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.243+453T>C (n.243+453T>C) n.741T>C | |
19 | g.49061303T>G | CA2340217195 | NTF4 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.695A>C (n.695A>C) c.243+452A>C (n.243+452A>C) n.740A>C | dbSNP |
19 | g.49061303T= | CA2340217194 | NTF4 | c.*62A= (n.*62A=) c.695A= (n.695A=) c.243+452A= (n.243+452A=) n.740A= | |
19 | g.49061306G>A | CA309446274 | NTF4 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.243+449C>T (n.243+449C>T) n.737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061306G= | CA2340217196 | NTF4 | c.*59C= (n.*59C=) c.692C= (n.692C=) c.243+449C= (n.243+449C=) n.737C= | |
19 | g.49061307C= | CA2340217197 | NTF4 | c.*58G= (n.*58G=) c.691G= (n.691G=) c.243+448G= (n.243+448G=) n.736G= | |
19 | g.49061307C>T | CA2340217198 | NTF4 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.243+448G>A (n.243+448G>A) n.736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061308T>C | CA883074728 | NTF4 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.243+447A>G (n.243+447A>G) n.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061308T= | CA2340217199 | NTF4 | c.*57A= (n.*57A=) c.690A= (n.690A=) c.243+447A= (n.243+447A=) n.735A= | |
19 | g.49061309G>A | CA996661761 | NTF4 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.243+446C>T (n.243+446C>T) n.734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061309G>C | CA2340217201 | NTF4 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.243+446C>G (n.243+446C>G) n.734C>G | dbSNP |
19 | g.49061309G= | CA2340217200 | NTF4 | c.*56C= (n.*56C=) c.689C= (n.689C=) c.243+446C= (n.243+446C=) n.734C= | |
19 | g.49061309G>T | CA2586311513 | NTF4 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.243+446C>A (n.243+446C>A) n.734C>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061310G>A | CA2340217203 | NTF4 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.243+445C>T (n.243+445C>T) n.733C>T | dbSNP |
19 | g.49061310G= | CA2340217202 | NTF4 | c.*55C= (n.*55C=) c.688C= (n.688C=) c.243+445C= (n.243+445C=) n.733C= | |
19 | g.49061311G>A | CA2586311514 | NTF4 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.243+444C>T (n.243+444C>T) n.732C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061312C>A | CA2340217205 | NTF4 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.243+443G>T (n.243+443G>T) n.731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49061312C= | CA2340217204 | NTF4 | c.*53G= (n.*53G=) c.686G= (n.686G=) c.243+443G= (n.243+443G=) n.731G= | |
19 | g.49061313C= | CA2340217206 | NTF4 | c.*52G= (n.*52G=) c.685G= (n.685G=) c.243+442G= (n.243+442G=) n.730G= | |
19 | g.49061313C>T | CA2340217207 | NTF4 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.243+442G>A (n.243+442G>A) n.730G>A | dbSNP |
19 | g.49061315T>A | CA9565579 | NTF4 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.683A>T (n.683A>T) c.243+440A>T (n.243+440A>T) n.728A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061315T>C | CA2576846735 | NTF4 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.683A>G (n.683A>G) c.243+440A>G (n.243+440A>G) n.728A>G | |
19 | g.49061315T= | CA2340217208 | NTF4 | c.*50A= (n.*50A=) c.683A= (n.683A=) c.243+440A= (n.243+440A=) n.728A= | |
19 | g.49061316C>G | CA2586311515 | NTF4 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.243+439G>C (n.243+439G>C) n.727G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061317C>A | CA2586311516 | NTF4 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.243+438G>T (n.243+438G>T) n.726G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061317C= | CA2340217209 | NTF4 | c.*48G= (n.*48G=) c.681G= (n.681G=) c.243+438G= (n.243+438G=) n.726G= | |
19 | g.49061317C>T | CA633889977 | NTF4 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.243+438G>A (n.243+438G>A) n.726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49061319T>C | CA2576846736 | NTF4 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.243+436A>G (n.243+436A>G) n.724A>G | |
19 | g.49061320G>A | CA9565580 | NTF4 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.243+435C>T (n.243+435C>T) n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061320G>C | CA2586311517 | NTF4 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.243+435C>G (n.243+435C>G) n.723C>G | gnomAD v4 |
19 | g.49061320G= | CA2340217210 | NTF4 | c.*45C= (n.*45C=) c.678C= (n.678C=) c.243+435C= (n.243+435C=) n.723C= | |
19 | g.49061322G>A | CA883074736 | NTF4 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.243+433C>T (n.243+433C>T) n.721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061322G= | CA2340217211 | NTF4 | c.*43C= (n.*43C=) c.676C= (n.676C=) c.243+433C= (n.243+433C=) n.721C= | |
19 | g.49061322G>T | CA2551985489 | NTF4 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.243+433C>A (n.243+433C>A) n.721C>A | |
19 | g.49061323G>A | CA2576846737 | NTF4 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.243+432C>T (n.243+432C>T) n.720C>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061323G= | CA2340217212 | NTF4 | c.*42C= (n.*42C=) c.675C= (n.675C=) c.243+432C= (n.243+432C=) n.720C= | |
19 | g.49061323G>T | CA883074737 | NTF4 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.243+432C>A (n.243+432C>A) n.720C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061328_49061329del | CA2586311518 | NTF4 | c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.673_674del (n.673_674del) c.243+430_243+431del (n.243+430_243+431del) n.718_719del | gnomAD v4 |
19 | g.49061326T>C | CA883074738 | NTF4 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.243+429A>G (n.243+429A>G) n.717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49061326T= | CA2340217213 | NTF4 | c.*39A= (n.*39A=) c.672A= (n.672A=) c.243+429A= (n.243+429A=) n.717A= | |
19 | g.49061327C= | CA2340217214 | NTF4 | c.*38G= (n.*38G=) c.671G= (n.671G=) c.243+428G= (n.243+428G=) n.716G= | |
19 | g.49061327C>G | CA633889978 | NTF4 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.243+428G>C (n.243+428G>C) n.716G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49061327C>T | CA2586311519 | NTF4 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.243+428G>A (n.243+428G>A) n.716G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49061329C>A | CA2586311520 | NTF4 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.243+426G>T (n.243+426G>T) n.714G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49061332C>G | CA2586311521 | NTF4 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.243+423G>C (n.243+423G>C) n.711G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49061333A>T | CA2586311522 | NTF4 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.243+422T>A (n.243+422T>A) n.710T>A | gnomAD v4 |