Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49060764_49060768dup | CA2586311381 | NTF4 | c.243+988_243+992dup (n.243+988_243+992dup) c.-15_-11dup (n.-15_-11dup) n.879+397_879+401dup n.922_926dup | gnomAD v4 |
19 | g.49060767A>C | CA508089234 | NTF4 | c.243+988T>G (n.243+988T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.879+397T>G n.922T>G | |
19 | g.49060767A>G | CA508089235 | NTF4 | c.243+988T>C (n.243+988T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.879+397T>C n.922T>C | |
19 | g.49060767A>T | CA508089236 | NTF4 | c.243+988T>A (n.243+988T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.879+397T>A n.922T>A | |
19 | g.49060768T>A | CA508089237 | NTF4 | c.243+987A>T (n.243+987A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.879+396A>T n.921A>T | |
19 | g.49060768T>C | CA508089238 | NTF4 | c.243+987A>G (n.243+987A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.879+396A>G n.921A>G | |
19 | g.49060768T>G | CA508089239 | NTF4 | c.243+987A>C (n.243+987A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.879+396A>C n.921A>C | |
19 | g.49060769T>A | CA508089241 | NTF4 | c.243+986A>T (n.243+986A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) n.879+395A>T n.920A>T | |
19 | g.49060769T>C | CA508089242 | NTF4 | c.243+986A>G (n.243+986A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) n.879+395A>G n.920A>G | |
19 | g.49060769T>G | CA508089240 | NTF4 | c.243+986A>C (n.243+986A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.879+395A>C n.920A>C | |
19 | g.49060770C>A | CA508089243 | NTF4 | c.243+985G>T (n.243+985G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.879+394G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060770C= | CA2340217020 | NTF4 | c.243+985G= (n.243+985G=) c.-18G= (n.-18G=) n.879+394G= n.919G= | |
19 | g.49060770C>G | CA508089244 | NTF4 | c.243+985G>C (n.243+985G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.879+394G>C n.919G>C | gnomAD v4 |
19 | g.49060770C>T | CA508089246 | NTF4 | c.243+985G>A (n.243+985G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.879+394G>A n.919G>A | dbSNP |
19 | g.49060771A>C | CA508089247 | NTF4 | c.243+984T>G (n.243+984T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.879+393T>G n.918T>G | |
19 | g.49060771A>G | CA508089248 | NTF4 | c.243+984T>C (n.243+984T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) n.879+393T>C n.918T>C | |
19 | g.49060771A>T | CA508089249 | NTF4 | c.243+984T>A (n.243+984T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.879+393T>A n.918T>A | |
19 | g.49060772A= | CA2340217021 | NTF4 | c.243+983T= (n.243+983T=) c.-20T= (n.-20T=) n.879+392T= n.917T= | |
19 | g.49060772A>C | CA508089250 | NTF4 | c.243+983T>G (n.243+983T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.879+392T>G n.917T>G | |
19 | g.49060772A>G | CA508089252 | NTF4 | c.243+983T>C (n.243+983T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.879+392T>C n.917T>C | dbSNP |
19 | g.49060772A>T | CA508089254 | NTF4 | c.243+983T>A (n.243+983T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.879+392T>A n.917T>A | |
19 | g.49060773C>A | CA508089256 | NTF4 | c.243+982G>T (n.243+982G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.879+391G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060773C>G | CA508089257 | NTF4 | c.243+982G>C (n.243+982G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.879+391G>C n.916G>C | |
19 | g.49060773C>T | CA508089258 | NTF4 | c.243+982G>A (n.243+982G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.879+391G>A n.916G>A | |
19 | g.49060774C>A | CA508089260 | NTF4 | c.243+981G>T (n.243+981G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.879+390G>T n.915G>T | |
19 | g.49060774C= | CA2340217022 | NTF4 | c.243+981G= (n.243+981G=) c.-22G= (n.-22G=) n.879+390G= n.915G= | |
19 | g.49060774C>G | CA508089259 | NTF4 | c.243+981G>C (n.243+981G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.879+390G>C n.915G>C | |
19 | g.49060774C>T | CA309445914 | NTF4 | c.243+981G>A (n.243+981G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.879+390G>A n.915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060775T>A | CA508089261 | NTF4 | c.243+980A>T (n.243+980A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.879+389A>T n.914A>T | |
19 | g.49060775T>C | CA508089262 | NTF4 | c.243+980A>G (n.243+980A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.879+389A>G n.914A>G | |
19 | g.49060775T>G | CA508089263 | NTF4 | c.243+980A>C (n.243+980A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.879+389A>C n.914A>C | |
19 | g.49060776T>A | CA508089264 | NTF4 | c.243+979A>T (n.243+979A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.879+388A>T n.913A>T | |
19 | g.49060776T>C | CA508089265 | NTF4 | c.243+979A>G (n.243+979A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.879+388A>G n.913A>G | |
19 | g.49060776T>G | CA508089266 | NTF4 | c.243+979A>C (n.243+979A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.879+388A>C n.913A>C | |
19 | g.49060776_49060777delinsTG | CA2340217023 | NTF4 | c.243+978_243+979delinsCA (n.243+978_243+979delinsCA) c.-25_-24delinsCA (n.-25_-24delinsCA) n.879+387_879+388delinsCA n.912_913delinsCA | |
19 | g.49060777del | CA2340217024 | NTF4 | c.243+978del (n.243+978del) c.-25del (n.-25del) n.879+387del n.912del | dbSNP |
19 | g.49060777G>A | CA508089267 | NTF4 | c.243+978C>T (n.243+978C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.879+387C>T n.912C>T | |
19 | g.49060777G>C | CA508089268 | NTF4 | c.243+978C>G (n.243+978C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) n.879+387C>G n.912C>G | |
19 | g.49060777G>T | CA508089270 | NTF4 | c.243+978C>A (n.243+978C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.879+387C>A n.912C>A | |
19 | g.49060778C>A | CA508089271 | NTF4 | c.243+977G>T (n.243+977G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.879+386G>T n.911G>T | gnomAD v4 |
19 | g.49060778C>G | CA508089272 | NTF4 | c.243+977G>C (n.243+977G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.879+386G>C n.911G>C | |
19 | g.49060778C>T | CA508089273 | NTF4 | c.243+977G>A (n.243+977G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.879+386G>A n.911G>A | gnomAD v4 |
19 | g.49060779T>A | CA508089276 | NTF4 | c.243+976A>T (n.243+976A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.879+385A>T n.910A>T | |
19 | g.49060779T>C | CA508089275 | NTF4 | c.243+976A>G (n.243+976A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.879+385A>G n.910A>G | |
19 | g.49060779T>G | CA508089274 | NTF4 | c.243+976A>C (n.243+976A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.879+385A>C n.910A>C | |
19 | g.49060780T>A | CA309445917 | NTF4 | c.243+975A>T (n.243+975A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.879+384A>T n.909A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49060780T>C | CA508089278 | NTF4 | c.243+975A>G (n.243+975A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.879+384A>G n.909A>G | |
19 | g.49060780T>G | CA508089277 | NTF4 | c.243+975A>C (n.243+975A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.879+384A>C n.909A>C | |
19 | g.49060780T= | CA2340217025 | NTF4 | c.243+975A= (n.243+975A=) c.-28A= (n.-28A=) n.879+384A= n.909A= | |
19 | g.49060781G>A | CA508089279 | NTF4 | c.243+974C>T (n.243+974C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.879+383C>T n.908C>T |