Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.48745473G>T | CA2581389353 | IZUMO1 | c.235+152C>A (n.235+152C>A) c.169-185C>A (n.169-185C>A) n.708C>A c.-104-185C>A (n.-104-185C>A) c.313+152C>A (n.313+152C>A) c.334+152C>A (n.334+152C>A) c.43+9C>A (n.43+9C>A) c.-105+13C>A (n.-105+13C>A) n.1248+152C>A c.-325+152C>A (n.-325+152C>A) n.242-185C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745474del | CA883051760 | IZUMO1 | c.235+152del (n.235+152del) c.169-185del (n.169-185del) n.708del c.-104-185del (n.-104-185del) c.313+152del (n.313+152del) c.334+152del (n.334+152del) c.43+9del (n.43+9del) c.-105+13del (n.-105+13del) n.1248+152del c.-325+152del (n.-325+152del) n.242-185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745474G>A | CA883051762 | IZUMO1 | c.235+151C>T (n.235+151C>T) c.169-186C>T (n.169-186C>T) n.707C>T c.-104-186C>T (n.-104-186C>T) c.313+151C>T (n.313+151C>T) c.334+151C>T (n.334+151C>T) c.43+8C>T (n.43+8C>T) c.-105+12C>T (n.-105+12C>T) n.1248+151C>T c.-325+151C>T (n.-325+151C>T) n.242-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745474G>C | CA2586252335 | IZUMO1 | c.235+151C>G (n.235+151C>G) c.169-186C>G (n.169-186C>G) n.707C>G c.-104-186C>G (n.-104-186C>G) c.313+151C>G (n.313+151C>G) c.334+151C>G (n.334+151C>G) c.43+8C>G (n.43+8C>G) c.-105+12C>G (n.-105+12C>G) n.1248+151C>G c.-325+151C>G (n.-325+151C>G) n.242-186C>G | gnomAD v4 |
19 | g.48745474G= | CA2340050233 | IZUMO1 | c.235+151C= (n.235+151C=) c.169-186C= (n.169-186C=) n.707C= c.-104-186C= (n.-104-186C=) c.313+151C= (n.313+151C=) c.334+151C= (n.334+151C=) c.43+8C= (n.43+8C=) c.-105+12C= (n.-105+12C=) n.1248+151C= c.-325+151C= (n.-325+151C=) n.242-186C= | |
19 | g.48745474G>T | CA2586252336 | IZUMO1 | c.235+151C>A (n.235+151C>A) c.169-186C>A (n.169-186C>A) n.707C>A c.-104-186C>A (n.-104-186C>A) c.313+151C>A (n.313+151C>A) c.334+151C>A (n.334+151C>A) c.43+8C>A (n.43+8C>A) c.-105+12C>A (n.-105+12C>A) n.1248+151C>A c.-325+151C>A (n.-325+151C>A) n.242-186C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745475T>C | CA2586252337 | IZUMO1 | c.235+150A>G (n.235+150A>G) c.169-187A>G (n.169-187A>G) n.706A>G c.-104-187A>G (n.-104-187A>G) c.313+150A>G (n.313+150A>G) c.334+150A>G (n.334+150A>G) c.43+7A>G (n.43+7A>G) c.-105+11A>G (n.-105+11A>G) n.1248+150A>G c.-325+150A>G (n.-325+150A>G) n.242-187A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48745476A>C | CA2586252339 | IZUMO1 | c.235+149T>G (n.235+149T>G) c.169-188T>G (n.169-188T>G) n.705T>G c.-104-188T>G (n.-104-188T>G) c.313+149T>G (n.313+149T>G) c.334+149T>G (n.334+149T>G) c.43+6T>G (n.43+6T>G) c.-105+10T>G (n.-105+10T>G) n.1248+149T>G c.-325+149T>G (n.-325+149T>G) n.242-188T>G | gnomAD v4 |
19 | g.48745476A>G | CA2586252338 | IZUMO1 | c.235+149T>C (n.235+149T>C) c.169-188T>C (n.169-188T>C) n.705T>C c.-104-188T>C (n.-104-188T>C) c.313+149T>C (n.313+149T>C) c.334+149T>C (n.334+149T>C) c.43+6T>C (n.43+6T>C) c.-105+10T>C (n.-105+10T>C) n.1248+149T>C c.-325+149T>C (n.-325+149T>C) n.242-188T>C | gnomAD v4 |
19 | g.48745476A>T | CA2586252340 | IZUMO1 | c.235+149T>A (n.235+149T>A) c.169-188T>A (n.169-188T>A) n.705T>A c.-104-188T>A (n.-104-188T>A) c.313+149T>A (n.313+149T>A) c.334+149T>A (n.334+149T>A) c.43+6T>A (n.43+6T>A) c.-105+10T>A (n.-105+10T>A) n.1248+149T>A c.-325+149T>A (n.-325+149T>A) n.242-188T>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745477T>G | CA2586252341 | IZUMO1 | c.235+148A>C (n.235+148A>C) c.169-189A>C (n.169-189A>C) n.704A>C c.-104-189A>C (n.-104-189A>C) c.313+148A>C (n.313+148A>C) c.334+148A>C (n.334+148A>C) c.43+5A>C (n.43+5A>C) c.-105+9A>C (n.-105+9A>C) n.1248+148A>C c.-325+148A>C (n.-325+148A>C) n.242-189A>C | gnomAD v4 |
19 | g.48745478T>C | CA2586252342 | IZUMO1 | c.235+147A>G (n.235+147A>G) c.169-190A>G (n.169-190A>G) n.703A>G c.-104-190A>G (n.-104-190A>G) c.313+147A>G (n.313+147A>G) c.334+147A>G (n.334+147A>G) c.43+4A>G (n.43+4A>G) c.-105+8A>G (n.-105+8A>G) n.1248+147A>G c.-325+147A>G (n.-325+147A>G) n.242-190A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48745478T>G | CA2586252343 | IZUMO1 | c.235+147A>C (n.235+147A>C) c.169-190A>C (n.169-190A>C) n.703A>C c.-104-190A>C (n.-104-190A>C) c.313+147A>C (n.313+147A>C) c.334+147A>C (n.334+147A>C) c.43+4A>C (n.43+4A>C) c.-105+8A>C (n.-105+8A>C) n.1248+147A>C c.-325+147A>C (n.-325+147A>C) n.242-190A>C | gnomAD v4 |
19 | g.48745479T>C | CA14745495 | IZUMO1 | c.235+146A>G (n.235+146A>G) c.169-191A>G (n.169-191A>G) n.702A>G c.-104-191A>G (n.-104-191A>G) c.313+146A>G (n.313+146A>G) c.334+146A>G (n.334+146A>G) c.43+3A>G (n.43+3A>G) c.-105+7A>G (n.-105+7A>G) n.1248+146A>G c.-325+146A>G (n.-325+146A>G) n.242-191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.48745480A= | CA2340050235 | IZUMO1 | c.235+145T= (n.235+145T=) c.169-192T= (n.169-192T=) n.701T= c.-104-192T= (n.-104-192T=) c.313+145T= (n.313+145T=) c.334+145T= (n.334+145T=) c.43+2T= (n.43+2T=) c.-105+6T= (n.-105+6T=) n.1248+145T= c.-325+145T= (n.-325+145T=) n.242-192T= | |
19 | g.48745480A>C | CA2586252344 | IZUMO1 | c.235+145T>G (n.235+145T>G) c.169-192T>G (n.169-192T>G) n.701T>G c.-104-192T>G (n.-104-192T>G) c.313+145T>G (n.313+145T>G) c.334+145T>G (n.334+145T>G) c.43+2T>G (n.43+2T>G) c.-105+6T>G (n.-105+6T>G) n.1248+145T>G c.-325+145T>G (n.-325+145T>G) n.242-192T>G | gnomAD v4 |
19 | g.48745480A>G | CA996625279 | IZUMO1 | c.235+145T>C (n.235+145T>C) c.169-192T>C (n.169-192T>C) n.701T>C c.-104-192T>C (n.-104-192T>C) c.313+145T>C (n.313+145T>C) c.334+145T>C (n.334+145T>C) c.43+2T>C (n.43+2T>C) c.-105+6T>C (n.-105+6T>C) n.1248+145T>C c.-325+145T>C (n.-325+145T>C) n.242-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745480A>T | CA2586252345 | IZUMO1 | c.235+145T>A (n.235+145T>A) c.169-192T>A (n.169-192T>A) n.701T>A c.-104-192T>A (n.-104-192T>A) c.313+145T>A (n.313+145T>A) c.334+145T>A (n.334+145T>A) c.43+2T>A (n.43+2T>A) c.-105+6T>A (n.-105+6T>A) n.1248+145T>A c.-325+145T>A (n.-325+145T>A) n.242-192T>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745481C>A | CA2586252346 | IZUMO1 | c.235+144G>T (n.235+144G>T) c.169-193G>T (n.169-193G>T) n.700G>T c.-104-193G>T (n.-104-193G>T) c.313+144G>T (n.313+144G>T) c.334+144G>T (n.334+144G>T) c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.-105+5G>T (n.-105+5G>T) n.1248+144G>T c.-325+144G>T (n.-325+144G>T) n.242-193G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745481C>T | CA2586252347 | IZUMO1 | c.235+144G>A (n.235+144G>A) c.169-193G>A (n.169-193G>A) n.700G>A c.-104-193G>A (n.-104-193G>A) c.313+144G>A (n.313+144G>A) c.334+144G>A (n.334+144G>A) c.43+1G>A (n.43+1G>A) c.-105+5G>A (n.-105+5G>A) n.1248+144G>A c.-325+144G>A (n.-325+144G>A) n.242-193G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745482T>A | CA2586252348 | IZUMO1 | c.235+143A>T (n.235+143A>T) c.169-194A>T (n.169-194A>T) n.699A>T c.-104-194A>T (n.-104-194A>T) c.313+143A>T (n.313+143A>T) c.334+143A>T (n.334+143A>T) c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.-105+4A>T (n.-105+4A>T) n.1248+143A>T c.-325+143A>T (n.-325+143A>T) n.242-194A>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745482T>C | CA2586252349 | IZUMO1 | c.235+143A>G (n.235+143A>G) c.169-194A>G (n.169-194A>G) n.699A>G c.-104-194A>G (n.-104-194A>G) c.313+143A>G (n.313+143A>G) c.334+143A>G (n.334+143A>G) c.43A>G (p.Asn15Asp) c.-105+4A>G (n.-105+4A>G) n.1248+143A>G c.-325+143A>G (n.-325+143A>G) n.242-194A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48745482T>G | CA2586252350 | IZUMO1 | c.235+143A>C (n.235+143A>C) c.169-194A>C (n.169-194A>C) n.699A>C c.-104-194A>C (n.-104-194A>C) c.313+143A>C (n.313+143A>C) c.334+143A>C (n.334+143A>C) c.43A>C (p.Asn15His) c.-105+4A>C (n.-105+4A>C) n.1248+143A>C c.-325+143A>C (n.-325+143A>C) n.242-194A>C | gnomAD v4 |
19 | g.48745483A= | CA2340050236 | IZUMO1 | c.235+142T= (n.235+142T=) c.169-195T= (n.169-195T=) n.698T= c.-104-195T= (n.-104-195T=) c.313+142T= (n.313+142T=) c.334+142T= (n.334+142T=) c.42T= (p.Ala14=) c.-105+3T= (n.-105+3T=) n.1248+142T= c.-325+142T= (n.-325+142T=) n.242-195T= | |
19 | g.48745483A>G | CA633888585 | IZUMO1 | c.235+142T>C (n.235+142T>C) c.169-195T>C (n.169-195T>C) n.698T>C c.-104-195T>C (n.-104-195T>C) c.313+142T>C (n.313+142T>C) c.334+142T>C (n.334+142T>C) c.42T>C (p.Ala14=) c.-105+3T>C (n.-105+3T>C) n.1248+142T>C c.-325+142T>C (n.-325+142T>C) n.242-195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745483A>T | CA2586252351 | IZUMO1 | c.235+142T>A (n.235+142T>A) c.169-195T>A (n.169-195T>A) n.698T>A c.-104-195T>A (n.-104-195T>A) c.313+142T>A (n.313+142T>A) c.334+142T>A (n.334+142T>A) c.42T>A (p.Ala14=) c.-105+3T>A (n.-105+3T>A) n.1248+142T>A c.-325+142T>A (n.-325+142T>A) n.242-195T>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745484G>A | CA309384451 | IZUMO1 | c.235+141C>T (n.235+141C>T) c.169-196C>T (n.169-196C>T) n.697C>T c.-104-196C>T (n.-104-196C>T) c.313+141C>T (n.313+141C>T) c.334+141C>T (n.334+141C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.-105+2C>T (n.-105+2C>T) n.1248+141C>T c.-325+141C>T (n.-325+141C>T) n.242-196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48745484G>C | CA633888586 | IZUMO1 | c.235+141C>G (n.235+141C>G) c.169-196C>G (n.169-196C>G) n.697C>G c.-104-196C>G (n.-104-196C>G) c.313+141C>G (n.313+141C>G) c.334+141C>G (n.334+141C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-105+2C>G (n.-105+2C>G) n.1248+141C>G c.-325+141C>G (n.-325+141C>G) n.242-196C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745484G= | CA2340050237 | IZUMO1 | c.235+141C= (n.235+141C=) c.169-196C= (n.169-196C=) n.697C= c.-104-196C= (n.-104-196C=) c.313+141C= (n.313+141C=) c.334+141C= (n.334+141C=) c.41C= (p.Ala14=) c.-105+2C= (n.-105+2C=) n.1248+141C= c.-325+141C= (n.-325+141C=) n.242-196C= | |
19 | g.48745484G>T | CA2586252352 | IZUMO1 | c.235+141C>A (n.235+141C>A) c.169-196C>A (n.169-196C>A) n.697C>A c.-104-196C>A (n.-104-196C>A) c.313+141C>A (n.313+141C>A) c.334+141C>A (n.334+141C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-105+2C>A (n.-105+2C>A) n.1248+141C>A c.-325+141C>A (n.-325+141C>A) n.242-196C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745485C>A | CA2586252353 | IZUMO1 | c.235+140G>T (n.235+140G>T) c.169-197G>T (n.169-197G>T) n.696G>T c.-104-197G>T (n.-104-197G>T) c.313+140G>T (n.313+140G>T) c.334+140G>T (n.334+140G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-105+1G>T (n.-105+1G>T) n.1248+140G>T c.-325+140G>T (n.-325+140G>T) n.242-197G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745485C>T | CA2586252354 | IZUMO1 | c.235+140G>A (n.235+140G>A) c.169-197G>A (n.169-197G>A) n.696G>A c.-104-197G>A (n.-104-197G>A) c.313+140G>A (n.313+140G>A) c.334+140G>A (n.334+140G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-105+1G>A (n.-105+1G>A) n.1248+140G>A c.-325+140G>A (n.-325+140G>A) n.242-197G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745486C>A | CA309384456 | IZUMO1 | c.235+139G>T (n.235+139G>T) c.169-198G>T (n.169-198G>T) n.695G>T c.-104-198G>T (n.-104-198G>T) c.313+139G>T (n.313+139G>T) c.334+139G>T (n.334+139G>T) c.39G>T (p.Glu13Asp) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1248+139G>T c.-325+139G>T (n.-325+139G>T) n.242-198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745486C= | CA2340050238 | IZUMO1 | c.235+139G= (n.235+139G=) c.169-198G= (n.169-198G=) n.695G= c.-104-198G= (n.-104-198G=) c.313+139G= (n.313+139G=) c.334+139G= (n.334+139G=) c.39G= (p.Glu13=) c.-105G= (n.-105G=) n.1248+139G= c.-325+139G= (n.-325+139G=) n.242-198G= | |
19 | g.48745486C>G | CA2586252355 | IZUMO1 | c.235+139G>C (n.235+139G>C) c.169-198G>C (n.169-198G>C) n.695G>C c.-104-198G>C (n.-104-198G>C) c.313+139G>C (n.313+139G>C) c.334+139G>C (n.334+139G>C) c.39G>C (p.Glu13Asp) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1248+139G>C c.-325+139G>C (n.-325+139G>C) n.242-198G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48745486C>T | CA883051776 | IZUMO1 | c.235+139G>A (n.235+139G>A) c.169-198G>A (n.169-198G>A) n.695G>A c.-104-198G>A (n.-104-198G>A) c.313+139G>A (n.313+139G>A) c.334+139G>A (n.334+139G>A) c.39G>A (p.Glu13=) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1248+139G>A c.-325+139G>A (n.-325+139G>A) n.242-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745487T>C | CA2735956922 | IZUMO1 | c.235+138A>G (n.235+138A>G) c.169-199A>G (n.169-199A>G) n.694A>G c.-104-199A>G (n.-104-199A>G) c.313+138A>G (n.313+138A>G) c.334+138A>G (n.334+138A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-106A>G (n.-106A>G) n.1248+138A>G c.-325+138A>G (n.-325+138A>G) n.242-199A>G | dbSNP |
19 | g.48745488C>T | CA2586252356 | IZUMO1 | c.235+137G>A (n.235+137G>A) c.169-200G>A (n.169-200G>A) n.693G>A c.-104-200G>A (n.-104-200G>A) c.313+137G>A (n.313+137G>A) c.334+137G>A (n.334+137G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-107G>A (n.-107G>A) n.1248+137G>A c.-325+137G>A (n.-325+137G>A) n.242-200G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745489G>A | CA2586252357 | IZUMO1 | c.235+136C>T (n.235+136C>T) c.169-201C>T (n.169-201C>T) n.692C>T c.-104-201C>T (n.-104-201C>T) c.313+136C>T (n.313+136C>T) c.334+136C>T (n.334+136C>T) c.36C>T (p.Pro12=) c.-108C>T (n.-108C>T) n.1248+136C>T c.-325+136C>T (n.-325+136C>T) n.242-201C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745489G>C | CA309384464 | IZUMO1 | c.235+136C>G (n.235+136C>G) c.169-201C>G (n.169-201C>G) n.692C>G c.-104-201C>G (n.-104-201C>G) c.313+136C>G (n.313+136C>G) c.334+136C>G (n.334+136C>G) c.36C>G (p.Pro12=) c.-108C>G (n.-108C>G) n.1248+136C>G c.-325+136C>G (n.-325+136C>G) n.242-201C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48745489G= | CA2340050239 | IZUMO1 | c.235+136C= (n.235+136C=) c.169-201C= (n.169-201C=) n.692C= c.-104-201C= (n.-104-201C=) c.313+136C= (n.313+136C=) c.334+136C= (n.334+136C=) c.36C= (p.Pro12=) c.-108C= (n.-108C=) n.1248+136C= c.-325+136C= (n.-325+136C=) n.242-201C= | |
19 | g.48745489G>T | CA2586252358 | IZUMO1 | c.235+136C>A (n.235+136C>A) c.169-201C>A (n.169-201C>A) n.692C>A c.-104-201C>A (n.-104-201C>A) c.313+136C>A (n.313+136C>A) c.334+136C>A (n.334+136C>A) c.36C>A (p.Pro12=) c.-108C>A (n.-108C>A) n.1248+136C>A c.-325+136C>A (n.-325+136C>A) n.242-201C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745490G>A | CA2586252359 | IZUMO1 | c.235+135C>T (n.235+135C>T) c.169-202C>T (n.169-202C>T) n.691C>T c.-104-202C>T (n.-104-202C>T) c.313+135C>T (n.313+135C>T) c.334+135C>T (n.334+135C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-109C>T (n.-109C>T) n.1248+135C>T c.-325+135C>T (n.-325+135C>T) n.242-202C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48745490G>T | CA2586252360 | IZUMO1 | c.235+135C>A (n.235+135C>A) c.169-202C>A (n.169-202C>A) n.691C>A c.-104-202C>A (n.-104-202C>A) c.313+135C>A (n.313+135C>A) c.334+135C>A (n.334+135C>A) c.35C>A (p.Pro12His) c.-109C>A (n.-109C>A) n.1248+135C>A c.-325+135C>A (n.-325+135C>A) n.242-202C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48745491G>A | CA883051780 | IZUMO1 | c.235+134C>T (n.235+134C>T) c.168+201C>T (n.168+201C>T) n.690C>T c.-104-203C>T (n.-104-203C>T) c.313+134C>T (n.313+134C>T) c.334+134C>T (n.334+134C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-110C>T (n.-110C>T) n.1248+134C>T c.-325+134C>T (n.-325+134C>T) n.241+201C>T | dbSNP gnomAD v4 |