Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46756720A=CA2339067772FKRPc.1270A= (p.Asn424=)
n.247-5113A=
n.247+8055A=
19g.46756720A>CCA9532287FKRPc.1270A>C (p.Asn424His)
n.247-5113A>C
n.247+8055A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46756720A>GCA406497016FKRPc.1270A>G (p.Asn424Asp)
n.247-5113A>G
n.247+8055A>G
19g.46756720A>TCA406497017FKRPc.1270A>T (p.Asn424Tyr)
n.247-5113A>T
n.247+8055A>T
19g.46756721A=CA2339067773FKRPc.1271A= (p.Asn424=)
n.247-5112A=
n.247+8056A=
19g.46756721A>CCA406497019FKRPc.1271A>C (p.Asn424Thr)
n.247-5112A>C
n.247+8056A>C
19g.46756721A>GCA309099934FKRPc.1271A>G (p.Asn424Ser)
n.247-5112A>G
n.247+8056A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46756721A>TCA406497018FKRPc.1271A>T (p.Asn424Ile)
n.247-5112A>T
n.247+8056A>T
19g.46756722T>ACA406497020FKRPc.1272T>A (p.Asn424Lys)
n.247-5111T>A
n.247+8057T>A
19g.46756722T>CCA507975875FKRPc.1272T>C (p.Asn424=)
n.247-5111T>C
n.247+8057T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46756722T>GCA406497021FKRPc.1272T>G (p.Asn424Lys)
n.247-5111T>G
n.247+8057T>G
19g.46756722T=CA2339067774FKRPc.1272T= (p.Asn424=)
n.247-5111T=
n.247+8057T=
19g.46756723G>ACA406497022FKRPc.1273G>A (p.Gly425Ser)
n.247-5110G>A
n.247+8058G>A
19g.46756723G>CCA406497023FKRPc.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.247-5110G>C
n.247+8058G>C
19g.46756723G>TCA406497024FKRPc.1273G>T (p.Gly425Cys)
n.247-5110G>T
n.247+8058G>T
19g.46756724G>ACA406497025FKRPc.1274G>A (p.Gly425Asp)
n.247-5109G>A
n.247+8059G>A
19g.46756724G>CCA9532288FKRPc.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.247-5109G>C
n.247+8059G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46756724G=CA2339067775FKRPc.1274G= (p.Gly425=)
n.247-5109G=
n.247+8059G=
19g.46756724G>TCA406497026FKRPc.1274G>T (p.Gly425Val)
n.247-5109G>T
n.247+8059G>T
19g.46756725C>ACA507975887FKRPc.1275C>A (p.Gly425=)
n.247-5108C>A
n.247+8060C>A
dbSNP gnomAD v2
19g.46756725C=CA2339067776FKRPc.1275C= (p.Gly425=)
n.247-5108C=
n.247+8060C=
19g.46756725C>GCA507975884FKRPc.1275C>G (p.Gly425=)
n.247-5108C>G
n.247+8060C>G
19g.46756725C>TCA507975886FKRPc.1275C>T (p.Gly425=)
n.247-5108C>T
n.247+8060C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.46756726G>ACA406497027FKRPc.1276G>A (p.Val426Ile)
n.247-5107G>A
n.247+8061G>A
gnomAD v4
19g.46756726G>CCA406497028FKRPc.1276G>C (p.Val426Leu)
n.247-5107G>C
n.247+8061G>C
19g.46756726G=CA2339067777FKRPc.1276G= (p.Val426=)
n.247-5107G=
n.247+8061G=
19g.46756726G>TCA406497029FKRPc.1276G>T (p.Val426Phe)
n.247-5107G>T
n.247+8061G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.46756727T>ACA406497031FKRPc.1277T>A (p.Val426Asp)
n.247-5106T>A
n.247+8062T>A
19g.46756727T>CCA406497032FKRPc.1277T>C (p.Val426Ala)
n.247-5106T>C
n.247+8062T>C
19g.46756727T>GCA406497030FKRPc.1277T>G (p.Val426Gly)
n.247-5106T>G
n.247+8062T>G
19g.46756728C>ACA507975890FKRPc.1278C>A (p.Val426=)
n.247-5105C>A
n.247+8063C>A
19g.46756728C>GCA507975894FKRPc.1278C>G (p.Val426=)
n.247-5105C>G
n.247+8063C>G
19g.46756728C>TCA507975895FKRPc.1278C>T (p.Val426=)
n.247-5105C>T
n.247+8063C>T
19g.46756729A=CA2339067778FKRPc.1279A= (p.Met427=)
n.247-5104A=
n.247+8064A=
19g.46756729A>CCA406497033FKRPc.1279A>C (p.Met427Leu)
n.247-5104A>C
n.247+8064A>C
19g.46756729A>GCA406497034FKRPc.1279A>G (p.Met427Val)
n.247-5104A>G
n.247+8064A>G
dbSNP
19g.46756729A>TCA406497035FKRPc.1279A>T (p.Met427Leu)
n.247-5104A>T
n.247+8064A>T
19g.46756730T>ACA406497036FKRPc.1280T>A (p.Met427Lys)
n.247-5103T>A
n.247+8065T>A
19g.46756730T>CCA406497037FKRPc.1280T>C (p.Met427Thr)
n.247-5103T>C
n.247+8065T>C
19g.46756730T>GCA406497038FKRPc.1280T>G (p.Met427Arg)
n.247-5103T>G
n.247+8065T>G
19g.46756731G>ACA406497039FKRPc.1281G>A (p.Met427Ile)
n.247-5102G>A
n.247+8066G>A
19g.46756731G>CCA406497040FKRPc.1281G>C (p.Met427Ile)
n.247-5102G>C
n.247+8066G>C
19g.46756731G>TCA406497041FKRPc.1281G>T (p.Met427Ile)
n.247-5102G>T
n.247+8066G>T
19g.46756732A=CA2339067779FKRPc.1282A= (p.Thr428=)
n.247-5101A=
n.247+8067A=
19g.46756732A>CCA406497042FKRPc.1282A>C (p.Thr428Pro)
n.247-5101A>C
n.247+8067A>C
19g.46756732A>GCA10604690FKRPc.1282A>G (p.Thr428Ala)
n.247-5101A>G
n.247+8067A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.46756732A>TCA406497043FKRPc.1282A>T (p.Thr428Ser)
n.247-5101A>T
n.247+8067A>T
19g.46756733C>ACA406497045FKRPc.1283C>A (p.Thr428Asn)
n.247-5100C>A
n.247+8068C>A
19g.46756733C>GCA406497046FKRPc.1283C>G (p.Thr428Ser)
n.247-5100C>G
n.247+8068C>G
gnomAD v4
19g.46756733C>TCA406497044FKRPc.1283C>T (p.Thr428Ile)
n.247-5100C>T
n.247+8068C>T

Number of alleles fetched