| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46756251_46756300del | CA2585987481 | FKRP | c.801_850del (p.Leu268GlyfsTer?) n.247-5582_247-5533del n.247+7586_247+7635del | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756269C>A | CA507976184 | FKRP | c.819C>A (p.Gly273=) n.247-5564C>A n.247+7604C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756269C>G | CA507976185 | FKRP | c.819C>G (p.Gly273=) n.247-5564C>G n.247+7604C>G | |
| 19 | g.46756269C>T | CA507976186 | FKRP | c.819C>T (p.Gly273=) n.247-5564C>T n.247+7604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756270A= | CA2339067397 | FKRP | c.820A= (p.Ile274=) n.247-5563A= n.247+7605A= | |
| 19 | g.46756270A>C | CA406496074 | FKRP | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.247-5563A>C n.247+7605A>C | |
| 19 | g.46756270A>G | CA406496075 | FKRP | c.820A>G (p.Ile274Val) n.247-5563A>G n.247+7605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756270A>T | CA16616085 | FKRP | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.247-5563A>T n.247+7605A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756271T>A | CA406496076 | FKRP | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.247-5562T>A n.247+7606T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756271T>C | CA406496077 | FKRP | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.247-5562T>C n.247+7606T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756271T>G | CA406496078 | FKRP | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.247-5562T>G n.247+7606T>G | |
| 19 | g.46756271T= | CA2339067399 | FKRP | c.821T= (p.Ile274=) n.247-5562T= n.247+7606T= | |
| 19 | g.46756272C>A | CA507976198 | FKRP | c.822C>A (p.Ile274=) n.247-5561C>A n.247+7607C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756272C= | CA2339067402 | FKRP | c.822C= (p.Ile274=) n.247-5561C= n.247+7607C= | |
| 19 | g.46756272C>G | CA152821 | FKRP | c.822C>G (p.Ile274Met) n.247-5561C>G n.247+7607C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756272C>T | CA507976192 | FKRP | c.822C>T (p.Ile274=) n.247-5561C>T n.247+7607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756273C>A | CA406496079 | FKRP | c.823C>A (p.Arg275Ser) n.247-5560C>A n.247+7608C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756273C= | CA2339067404 | FKRP | c.823C= (p.Arg275=) n.247-5560C= n.247+7608C= | |
| 19 | g.46756273C>G | CA406496080 | FKRP | c.823C>G (p.Arg275Gly) n.247-5560C>G n.247+7608C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756273C>T | CA406496081 | FKRP | c.823C>T (p.Arg275Cys) n.247-5560C>T n.247+7608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756274G>A | CA406496082 | FKRP | c.824G>A (p.Arg275His) n.247-5559G>A n.247+7609G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756274G>C | CA406496083 | FKRP | c.824G>C (p.Arg275Pro) n.247-5559G>C n.247+7609G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46756274G= | CA2339067406 | FKRP | c.824G= (p.Arg275=) n.247-5559G= n.247+7609G= | |
| 19 | g.46756274G>T | CA406496084 | FKRP | c.824G>T (p.Arg275Leu) n.247-5559G>T n.247+7609G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756275C>A | CA507976205 | FKRP | c.825C>A (p.Arg275=) n.247-5558C>A n.247+7610C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756275C= | CA2339067408 | FKRP | c.825C= (p.Arg275=) n.247-5558C= n.247+7610C= | |
| 19 | g.46756275C>G | CA507976203 | FKRP | c.825C>G (p.Arg275=) n.247-5558C>G n.247+7610C>G | |
| 19 | g.46756275C>T | CA507976202 | FKRP | c.825C>T (p.Arg275=) n.247-5558C>T n.247+7610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756276C>A | CA116701 | FKRP | c.826C>A (p.Leu276Ile) n.247-5557C>A n.247+7611C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756276C= | CA2339067410 | FKRP | c.826C= (p.Leu276=) n.247-5557C= n.247+7611C= | |
| 19 | g.46756276C>G | CA406496085 | FKRP | c.826C>G (p.Leu276Val) n.247-5557C>G n.247+7611C>G | |
| 19 | g.46756276C>T | CA507976222 | FKRP | c.826C>T (p.Leu276=) n.247-5557C>T n.247+7611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756277T>A | CA406496087 | FKRP | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.247-5556T>A n.247+7612T>A | |
| 19 | g.46756277T>C | CA406496088 | FKRP | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.247-5556T>C n.247+7612T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756277T>G | CA406496086 | FKRP | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.247-5556T>G n.247+7612T>G | |
| 19 | g.46756278del | CA2740096942 | FKRP | c.828del (p.Val277Ter) n.247-5555del n.247+7613del | |
| 19 | g.46756278A= | CA2339067413 | FKRP | c.828A= (p.Leu276=) n.247-5555A= n.247+7613A= | |
| 19 | g.46756278A>C | CA507976225 | FKRP | c.828A>C (p.Leu276=) n.247-5555A>C n.247+7613A>C | |
| 19 | g.46756278A>G | CA9532202 | FKRP | c.828A>G (p.Leu276=) n.247-5555A>G n.247+7613A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756278A>T | CA507976226 | FKRP | c.828A>T (p.Leu276=) n.247-5555A>T n.247+7613A>T | |
| 19 | g.46756279G>A | CA406496089 | FKRP | c.829G>A (p.Val277Met) n.247-5554G>A n.247+7614G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756279G>C | CA9532203 | FKRP | c.829G>C (p.Val277Leu) n.247-5554G>C n.247+7614G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46756279G= | CA2339067414 | FKRP | c.829G= (p.Val277=) n.247-5554G= n.247+7614G= | |
| 19 | g.46756279G>T | CA406496090 | FKRP | c.829G>T (p.Val277Leu) n.247-5554G>T n.247+7614G>T | |
| 19 | g.46756280T>A | CA406496091 | FKRP | c.830T>A (p.Val277Glu) n.247-5553T>A n.247+7615T>A | |
| 19 | g.46756280T>C | CA406496092 | FKRP | c.830T>C (p.Val277Ala) n.247-5553T>C n.247+7615T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756280T>G | CA406496093 | FKRP | c.830T>G (p.Val277Gly) n.247-5553T>G n.247+7615T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756281G>A | CA507976229 | FKRP | c.831G>A (p.Val277=) n.247-5552G>A n.247+7616G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46756281G>C | CA507976230 | FKRP | c.831G>C (p.Val277=) n.247-5552G>C n.247+7616G>C | |
| 19 | g.46756281G= | CA2339067417 | FKRP | c.831G= (p.Val277=) n.247-5552G= n.247+7616G= |