| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46752478_46756014del | CA16616280 | FKRP | c.-39-2934_564del n.246+3813_247-5819del n.247+3813_247+7349del | ClinVar |
| 19 | g.46755684_46755687delinsCGTG | CA2339067153 | FKRP | c.234_237delinsCGTG (p.Pro78=) c.-196_-193delinsCGTG (n.-196_-193delinsCGTG) n.460_463delinsCGTG n.247-6149_247-6146delinsCGTG n.247+7019_247+7022delinsCGTG | |
| 19 | g.46755685G>A | CA116716 | FKRP | c.235G>A (p.Val79Met) c.-195G>A (n.-195G>A) n.461G>A n.247-6148G>A n.247+7020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755685G>C | CA406494934 | FKRP | c.235G>C (p.Val79Leu) c.-195G>C (n.-195G>C) n.461G>C n.247-6148G>C n.247+7020G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755685G= | CA2339067155 | FKRP | c.235G= (p.Val79=) c.-195G= (n.-195G=) n.461G= n.247-6148G= n.247+7020G= | |
| 19 | g.46755685G>T | CA406494935 | FKRP | c.235G>T (p.Val79Leu) c.-195G>T (n.-195G>T) n.461G>T n.247-6148G>T n.247+7020G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755692_46755694del | CA2339067154 | FKRP | c.242_244del (p.Val81del) c.-188_-186del (n.-188_-186del) n.468_470del n.247-6141_247-6139del n.247+7027_247+7029del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755686T>A | CA406494936 | FKRP | c.236T>A (p.Val79Glu) c.-194T>A (n.-194T>A) n.462T>A n.247-6147T>A n.247+7021T>A | |
| 19 | g.46755686T>C | CA406494937 | FKRP | c.236T>C (p.Val79Ala) c.-194T>C (n.-194T>C) n.462T>C n.247-6147T>C n.247+7021T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755686T>G | CA406494938 | FKRP | c.236T>G (p.Val79Gly) c.-194T>G (n.-194T>G) n.462T>G n.247-6147T>G n.247+7021T>G | |
| 19 | g.46755686T= | CA2339067157 | FKRP | c.236T= (p.Val79=) c.-194T= (n.-194T=) n.462T= n.247-6147T= n.247+7021T= | |
| 19 | g.46755686_46755699delinsTGGTGGTGGCAGCC | CA2339067156 | FKRP | c.236_249delinsTGGTGGTGGCAGCC (p.Val79=) c.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC (n.-194_-181delinsTGGTGGTGGCAGCC) n.462_475delinsTGGTGGTGGCAGCC n.247-6147_247-6134delinsTGGTGGTGGCAGCC n.247+7021_247+7034delinsTGGTGGTGGCAGCC | |
| 19 | g.46755687G>A | CA507975309 | FKRP | c.237G>A (p.Val79=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.463G>A n.247-6146G>A n.247+7022G>A | ClinVar |
| 19 | g.46755687G>C | CA507975310 | FKRP | c.237G>C (p.Val79=) c.-193G>C (n.-193G>C) n.463G>C n.247-6146G>C n.247+7022G>C | |
| 19 | g.46755687G>T | CA507975311 | FKRP | c.237G>T (p.Val79=) c.-193G>T (n.-193G>T) n.463G>T n.247-6146G>T n.247+7022G>T | |
| 19 | g.46755688_46755700del | CA2339067158 | FKRP | c.238_250del (p.Val80ThrfsTer?) c.-192_-180del (n.-192_-180del) n.464_476del n.247-6145_247-6133del n.247+7023_247+7035del | dbSNP |
| 19 | g.46755688G>A | CA9532132 | FKRP | c.238G>A (p.Val80Met) c.-192G>A (n.-192G>A) n.464G>A n.247-6145G>A n.247+7023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755688G>C | CA406494939 | FKRP | c.238G>C (p.Val80Leu) c.-192G>C (n.-192G>C) n.464G>C n.247-6145G>C n.247+7023G>C | |
| 19 | g.46755688G= | CA2339067159 | FKRP | c.238G= (p.Val80=) c.-192G= (n.-192G=) n.464G= n.247-6145G= n.247+7023G= | |
| 19 | g.46755688G>T | CA406494940 | FKRP | c.238G>T (p.Val80Leu) c.-192G>T (n.-192G>T) n.464G>T n.247-6145G>T n.247+7023G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755689T>A | CA406494941 | FKRP | c.239T>A (p.Val80Glu) c.-191T>A (n.-191T>A) n.465T>A n.247-6144T>A n.247+7024T>A | |
| 19 | g.46755689T>C | CA406494942 | FKRP | c.239T>C (p.Val80Ala) c.-191T>C (n.-191T>C) n.465T>C n.247-6144T>C n.247+7024T>C | |
| 19 | g.46755689T>G | CA406494943 | FKRP | c.239T>G (p.Val80Gly) c.-191T>G (n.-191T>G) n.465T>G n.247-6144T>G n.247+7024T>G | |
| 19 | g.46755690G>A | CA507975312 | FKRP | c.240G>A (p.Val80=) c.-190G>A (n.-190G>A) n.466G>A n.247-6143G>A n.247+7025G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.46755690G>C | CA9532133 | FKRP | c.240G>C (p.Val80=) c.-190G>C (n.-190G>C) n.466G>C n.247-6143G>C n.247+7025G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755690G= | CA2339067160 | FKRP | c.240G= (p.Val80=) c.-190G= (n.-190G=) n.466G= n.247-6143G= n.247+7025G= | |
| 19 | g.46755690G>T | CA507975313 | FKRP | c.240G>T (p.Val80=) c.-190G>T (n.-190G>T) n.466G>T n.247-6143G>T n.247+7025G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755691G>A | CA406494946 | FKRP | c.241G>A (p.Val81Met) c.-189G>A (n.-189G>A) n.467G>A n.247-6142G>A n.247+7026G>A | |
| 19 | g.46755691G>C | CA406494945 | FKRP | c.241G>C (p.Val81Leu) c.-189G>C (n.-189G>C) n.467G>C n.247-6142G>C n.247+7026G>C | |
| 19 | g.46755691G>T | CA406494944 | FKRP | c.241G>T (p.Val81Leu) c.-189G>T (n.-189G>T) n.467G>T n.247-6142G>T n.247+7026G>T | |
| 19 | g.46755692T>A | CA406494947 | FKRP | c.242T>A (p.Val81Glu) c.-188T>A (n.-188T>A) n.468T>A n.247-6141T>A n.247+7027T>A | |
| 19 | g.46755692T>C | CA406494948 | FKRP | c.242T>C (p.Val81Ala) c.-188T>C (n.-188T>C) n.468T>C n.247-6141T>C n.247+7027T>C | |
| 19 | g.46755692T>G | CA406494949 | FKRP | c.242T>G (p.Val81Gly) c.-188T>G (n.-188T>G) n.468T>G n.247-6141T>G n.247+7027T>G | |
| 19 | g.46755693G>A | CA507975314 | FKRP | c.243G>A (p.Val81=) c.-187G>A (n.-187G>A) n.469G>A n.247-6140G>A n.247+7028G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755693G>C | CA507975315 | FKRP | c.243G>C (p.Val81=) c.-187G>C (n.-187G>C) n.469G>C n.247-6140G>C n.247+7028G>C | |
| 19 | g.46755693G>T | CA507975316 | FKRP | c.243G>T (p.Val81=) c.-187G>T (n.-187G>T) n.469G>T n.247-6140G>T n.247+7028G>T | |
| 19 | g.46755694G>A | CA406494950 | FKRP | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-186G>A (n.-186G>A) n.470G>A n.247-6139G>A n.247+7029G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755694G>C | CA406494951 | FKRP | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-186G>C (n.-186G>C) n.470G>C n.247-6139G>C n.247+7029G>C | |
| 19 | g.46755694G>T | CA406494952 | FKRP | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-186G>T (n.-186G>T) n.470G>T n.247-6139G>T n.247+7029G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755695C>A | CA406494953 | FKRP | c.245C>A (p.Ala82Glu) c.-185C>A (n.-185C>A) n.471C>A n.247-6138C>A n.247+7030C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755695C= | CA2339067161 | FKRP | c.245C= (p.Ala82=) c.-185C= (n.-185C=) n.471C= n.247-6138C= n.247+7030C= | |
| 19 | g.46755695C>G | CA406494954 | FKRP | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-185C>G (n.-185C>G) n.471C>G n.247-6138C>G n.247+7030C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755695C>T | CA309099233 | FKRP | c.245C>T (p.Ala82Val) c.-185C>T (n.-185C>T) n.471C>T n.247-6138C>T n.247+7030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755696A>C | CA507975319 | FKRP | c.246A>C (p.Ala82=) c.-184A>C (n.-184A>C) n.472A>C n.247-6137A>C n.247+7031A>C | |
| 19 | g.46755696A>G | CA507975318 | FKRP | c.246A>G (p.Ala82=) c.-184A>G (n.-184A>G) n.472A>G n.247-6137A>G n.247+7031A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755696A>T | CA507975317 | FKRP | c.246A>T (p.Ala82=) c.-184A>T (n.-184A>T) n.472A>T n.247-6137A>T n.247+7031A>T | ClinVar |
| 19 | g.46755697G>A | CA406494955 | FKRP | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-183G>A (n.-183G>A) n.473G>A n.247-6136G>A n.247+7032G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.46755697G>C | CA406494956 | FKRP | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-183G>C (n.-183G>C) n.473G>C n.247-6136G>C n.247+7032G>C | |
| 19 | g.46755697G>T | CA406494957 | FKRP | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-183G>T (n.-183G>T) n.473G>T n.247-6136G>T n.247+7032G>T | |
| 19 | g.46755698C>A | CA406494960 | FKRP | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-182C>A (n.-182C>A) n.474C>A n.247-6135C>A n.247+7033C>A | gnomAD v4 |