| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45804148A= | CA2338614883 | RSPH6A | c.1653+104T= (n.1653+104T=) c.861+104T= (n.861+104T=) | |
| 19 | g.45804148A>C | CA2581388100 | RSPH6A | c.1653+104T>G (n.1653+104T>G) c.861+104T>G (n.861+104T>G) | |
| 19 | g.45804148A>G | CA14728269 | RSPH6A | c.1653+104T>C (n.1653+104T>C) c.861+104T>C (n.861+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804148A>T | CA2581388099 | RSPH6A | c.1653+104T>A (n.1653+104T>A) c.861+104T>A (n.861+104T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804149T>C | CA2585868931 | RSPH6A | c.1653+103A>G (n.1653+103A>G) c.861+103A>G (n.861+103A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804151A= | CA2338614885 | RSPH6A | c.1653+101T= (n.1653+101T=) c.861+101T= (n.861+101T=) | |
| 19 | g.45804151A>G | CA2338614884 | RSPH6A | c.1653+101T>C (n.1653+101T>C) c.861+101T>C (n.861+101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45804151A>T | CA2585868932 | RSPH6A | c.1653+101T>A (n.1653+101T>A) c.861+101T>A (n.861+101T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804152G>A | CA308996959 | RSPH6A | c.1653+100C>T (n.1653+100C>T) c.861+100C>T (n.861+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804152G= | CA2338614886 | RSPH6A | c.1653+100C= (n.1653+100C=) c.861+100C= (n.861+100C=) | |
| 19 | g.45804152G>T | CA2585868933 | RSPH6A | c.1653+100C>A (n.1653+100C>A) c.861+100C>A (n.861+100C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804153T>A | CA2585868934 | RSPH6A | c.1653+99A>T (n.1653+99A>T) c.861+99A>T (n.861+99A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804153T>C | CA633359361 | RSPH6A | c.1653+99A>G (n.1653+99A>G) c.861+99A>G (n.861+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804153T= | CA2338614887 | RSPH6A | c.1653+99A= (n.1653+99A=) c.861+99A= (n.861+99A=) | |
| 19 | g.45804154T>C | CA2585868935 | RSPH6A | c.1653+98A>G (n.1653+98A>G) c.861+98A>G (n.861+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45804155G>A | CA2585868936 | RSPH6A | c.1653+97C>T (n.1653+97C>T) c.861+97C>T (n.861+97C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804155G>C | CA2585868937 | RSPH6A | c.1653+97C>G (n.1653+97C>G) c.861+97C>G (n.861+97C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804155G>T | CA2576820651 | RSPH6A | c.1653+97C>A (n.1653+97C>A) c.861+97C>A (n.861+97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804156C>A | CA2585868938 | RSPH6A | c.1653+96G>T (n.1653+96G>T) c.861+96G>T (n.861+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804156C>T | CA2585868939 | RSPH6A | c.1653+96G>A (n.1653+96G>A) c.861+96G>A (n.861+96G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804157C= | CA2338614888 | RSPH6A | c.1653+95G= (n.1653+95G=) c.861+95G= (n.861+95G=) | |
| 19 | g.45804157C>T | CA996343027 | RSPH6A | c.1653+95G>A (n.1653+95G>A) c.861+95G>A (n.861+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804158C>A | CA2585868940 | RSPH6A | c.1653+94G>T (n.1653+94G>T) c.861+94G>T (n.861+94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804158C>T | CA2576820652 | RSPH6A | c.1653+94G>A (n.1653+94G>A) c.861+94G>A (n.861+94G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804160G>A | CA2585868942 | RSPH6A | c.1653+92C>T (n.1653+92C>T) c.861+92C>T (n.861+92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804160G>T | CA2585868941 | RSPH6A | c.1653+92C>A (n.1653+92C>A) c.861+92C>A (n.861+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804161C>A | CA2585868943 | RSPH6A | c.1653+91G>T (n.1653+91G>T) c.861+91G>T (n.861+91G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804161_45804163delinsCAG | CA2338614889 | RSPH6A | c.1653+89_1653+91delinsCTG (n.1653+89_1653+91delinsCTG) c.861+89_861+91delinsCTG (n.861+89_861+91delinsCTG) | |
| 19 | g.45804162A>C | CA2585868944 | RSPH6A | c.1653+90T>G (n.1653+90T>G) c.861+90T>G (n.861+90T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804166_45804167del | CA996343033 | RSPH6A | c.1653+89_1653+90del (n.1653+89_1653+90del) c.861+89_861+90del (n.861+89_861+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804163G>A | CA2544931612 | RSPH6A | c.1653+89C>T (n.1653+89C>T) c.861+89C>T (n.861+89C>T) | |
| 19 | g.45804163G>T | CA2585868945 | RSPH6A | c.1653+89C>A (n.1653+89C>A) c.861+89C>A (n.861+89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804165G>A | CA2585868946 | RSPH6A | c.1653+87C>T (n.1653+87C>T) c.861+87C>T (n.861+87C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804165G>C | CA882762840 | RSPH6A | c.1653+87C>G (n.1653+87C>G) c.861+87C>G (n.861+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804165G= | CA2338614890 | RSPH6A | c.1653+87C= (n.1653+87C=) c.861+87C= (n.861+87C=) | |
| 19 | g.45804165G>T | CA996343036 | RSPH6A | c.1653+87C>A (n.1653+87C>A) c.861+87C>A (n.861+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804166A>G | CA2585868947 | RSPH6A | c.1653+86T>C (n.1653+86T>C) c.861+86T>C (n.861+86T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804167G>A | CA308996961 | RSPH6A | c.1653+85C>T (n.1653+85C>T) c.861+85C>T (n.861+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45804167G= | CA2338614891 | RSPH6A | c.1653+85C= (n.1653+85C=) c.861+85C= (n.861+85C=) | |
| 19 | g.45804167G>T | CA2585868948 | RSPH6A | c.1653+85C>A (n.1653+85C>A) c.861+85C>A (n.861+85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804168T>A | CA2585868949 | RSPH6A | c.1653+84A>T (n.1653+84A>T) c.861+84A>T (n.861+84A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804168T>C | CA308996963 | RSPH6A | c.1653+84A>G (n.1653+84A>G) c.861+84A>G (n.861+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45804168T>G | CA2585868950 | RSPH6A | c.1653+84A>C (n.1653+84A>C) c.861+84A>C (n.861+84A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804168T= | CA2338614892 | RSPH6A | c.1653+84A= (n.1653+84A=) c.861+84A= (n.861+84A=) | |
| 19 | g.45804169A>C | CA2585868952 | RSPH6A | c.1653+83T>G (n.1653+83T>G) c.861+83T>G (n.861+83T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804169A>G | CA2585868953 | RSPH6A | c.1653+83T>C (n.1653+83T>C) c.861+83T>C (n.861+83T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804170del | CA2585868951 | RSPH6A | c.1653+83del (n.1653+83del) c.861+83del (n.861+83del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804170A>C | CA2576820653 | RSPH6A | c.1653+82T>G (n.1653+82T>G) c.861+82T>G (n.861+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45804170A>G | CA2585868954 | RSPH6A | c.1653+82T>C (n.1653+82T>C) c.861+82T>C (n.861+82T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45804171G>A | CA882762846 | RSPH6A | c.1653+81C>T (n.1653+81C>T) c.861+81C>T (n.861+81C>T) | dbSNP |