Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45804048_45804051delCA633359357RSPH6Ac.1653+211_1653+214del (n.1653+211_1653+214del)
c.861+211_861+214del (n.861+211_861+214del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804053_45804057dupCA308996919RSPH6Ac.1653+203_1653+207dup (n.1653+203_1653+207dup)
c.861+203_861+207dup (n.861+203_861+207dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804048G>ACA308996922RSPH6Ac.1653+204C>T (n.1653+204C>T)
c.861+204C>T (n.861+204C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804048G=CA2338614841RSPH6Ac.1653+204C= (n.1653+204C=)
c.861+204C= (n.861+204C=)
19g.45804048G>TCA657534327RSPH6Ac.1653+204C>A (n.1653+204C>A)
c.861+204C>A (n.861+204C>A)
COSMIC
19g.45804053G>ACA996342974RSPH6Ac.1653+199C>T (n.1653+199C>T)
c.861+199C>T (n.861+199C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804053_45804054delinsGACA2338614842RSPH6Ac.1653+198_1653+199delinsTC (n.1653+198_1653+199delinsTC)
c.861+198_861+199delinsTC (n.861+198_861+199delinsTC)
19g.45804054A=CA2338614843RSPH6Ac.1653+198T= (n.1653+198T=)
c.861+198T= (n.861+198T=)
19g.45804054A>GCA2338614844RSPH6Ac.1653+198T>C (n.1653+198T>C)
c.861+198T>C (n.861+198T>C)
dbSNP
19g.45804062dupCA308996925RSPH6Ac.1653+198dup (n.1653+198dup)
c.861+198dup (n.861+198dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804062delCA308996926RSPH6Ac.1653+198del (n.1653+198del)
c.861+198del (n.861+198del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804055A=CA2338614845RSPH6Ac.1653+197T= (n.1653+197T=)
c.861+197T= (n.861+197T=)
19g.45804055_45804056insGTCA2338614846RSPH6Ac.1653+196_1653+197insAC (n.1653+196_1653+197insAC)
c.861+196_861+197insAC (n.861+196_861+197insAC)
dbSNP
19g.45804058A=CA2338614847RSPH6Ac.1653+194T= (n.1653+194T=)
c.861+194T= (n.861+194T=)
19g.45804058A>GCA308996929RSPH6Ac.1653+194T>C (n.1653+194T>C)
c.861+194T>C (n.861+194T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804059A=CA2338614848RSPH6Ac.1653+193T= (n.1653+193T=)
c.861+193T= (n.861+193T=)
19g.45804059_45804060insCTGGCA2338614849RSPH6Ac.1653+192_1653+193insCCAG (n.1653+192_1653+193insCCAG)
c.861+192_861+193insCCAG (n.861+192_861+193insCCAG)
dbSNP
19g.45804060A=CA2338614850RSPH6Ac.1653+192T= (n.1653+192T=)
c.861+192T= (n.861+192T=)
19g.45804060A>CCA882762796RSPH6Ac.1653+192T>G (n.1653+192T>G)
c.861+192T>G (n.861+192T>G)
dbSNP
19g.45804060A>TCA308996932RSPH6Ac.1653+192T>A (n.1653+192T>A)
c.861+192T>A (n.861+192T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804062_45804063insATTCCCAAGTTTGTGGAAATTAAACAACA2338614851RSPH6Ac.1653+191_1653+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT (n.1653+191_1653+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT)
c.861+191_861+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT (n.861+191_861+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT)
dbSNP
19g.45804061_45804062insTCA2582198549RSPH6Ac.1653+190_1653+191insA (n.1653+190_1653+191insA)
c.861+190_861+191insA (n.861+190_861+191insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804062A=CA2338614852RSPH6Ac.1653+190T= (n.1653+190T=)
c.861+190T= (n.861+190T=)
19g.45804062A>TCA2338614853RSPH6Ac.1653+190T>A (n.1653+190T>A)
c.861+190T>A (n.861+190T>A)
dbSNP
19g.45804063T>ACA2582198550RSPH6Ac.1653+189A>T (n.1653+189A>T)
c.861+189A>T (n.861+189A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804065C=CA2338614854RSPH6Ac.1653+187G= (n.1653+187G=)
c.861+187G= (n.861+187G=)
19g.45804065C>TCA633359358RSPH6Ac.1653+187G>A (n.1653+187G>A)
c.861+187G>A (n.861+187G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804066C>ACA2338614856RSPH6Ac.1653+186G>T (n.1653+186G>T)
c.861+186G>T (n.861+186G>T)
dbSNP
19g.45804066C=CA2338614855RSPH6Ac.1653+186G= (n.1653+186G=)
c.861+186G= (n.861+186G=)
19g.45804066C>TCA2338614857RSPH6Ac.1653+186G>A (n.1653+186G>A)
c.861+186G>A (n.861+186G>A)
dbSNP
19g.45804068C=CA2338614858RSPH6Ac.1653+184G= (n.1653+184G=)
c.861+184G= (n.861+184G=)
19g.45804068C>TCA882762806RSPH6Ac.1653+184G>A (n.1653+184G>A)
c.861+184G>A (n.861+184G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804073C=CA2338614859RSPH6Ac.1653+179G= (n.1653+179G=)
c.861+179G= (n.861+179G=)
19g.45804073C>TCA308996934RSPH6Ac.1653+179G>A (n.1653+179G>A)
c.861+179G>A (n.861+179G>A)
dbSNP
19g.45804076A=CA2338614860RSPH6Ac.1653+176T= (n.1653+176T=)
c.861+176T= (n.861+176T=)
19g.45804076A>TCA996343006RSPH6Ac.1653+176T>A (n.1653+176T>A)
c.861+176T>A (n.861+176T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804077A=CA2338614861RSPH6Ac.1653+175T= (n.1653+175T=)
c.861+175T= (n.861+175T=)
19g.45804077A>GCA882762810RSPH6Ac.1653+175T>C (n.1653+175T>C)
c.861+175T>C (n.861+175T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804089G>ACA2338614863RSPH6Ac.1653+163C>T (n.1653+163C>T)
c.861+163C>T (n.861+163C>T)
dbSNP
19g.45804089G=CA2338614862RSPH6Ac.1653+163C= (n.1653+163C=)
c.861+163C= (n.861+163C=)
19g.45804091G>ACA2582198551RSPH6Ac.1653+161C>T (n.1653+161C>T)
c.861+161C>T (n.861+161C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804091G>CCA882762813RSPH6Ac.1653+161C>G (n.1653+161C>G)
c.861+161C>G (n.861+161C>G)
dbSNP
19g.45804091G=CA2338614864RSPH6Ac.1653+161C= (n.1653+161C=)
c.861+161C= (n.861+161C=)
19g.45804098C>ACA308996937RSPH6Ac.1653+154G>T (n.1653+154G>T)
c.861+154G>T (n.861+154G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804098C=CA2338614865RSPH6Ac.1653+154G= (n.1653+154G=)
c.861+154G= (n.861+154G=)
19g.45804098C>TCA308996938RSPH6Ac.1653+154G>A (n.1653+154G>A)
c.861+154G>A (n.861+154G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804099G>ACA308996941RSPH6Ac.1653+153C>T (n.1653+153C>T)
c.861+153C>T (n.861+153C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45804099G=CA2338614866RSPH6Ac.1653+153C= (n.1653+153C=)
c.861+153C= (n.861+153C=)
19g.45804101T>CCA2585868875RSPH6Ac.1653+151A>G (n.1653+151A>G)
c.861+151A>G (n.861+151A>G)
gnomAD v4
19g.45804102A>GCA2585868876RSPH6Ac.1653+150T>C (n.1653+150T>C)
c.861+150T>C (n.861+150T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched