Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45804048_45804051del | CA633359357 | RSPH6A | c.1653+211_1653+214del (n.1653+211_1653+214del) c.861+211_861+214del (n.861+211_861+214del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804053_45804057dup | CA308996919 | RSPH6A | c.1653+203_1653+207dup (n.1653+203_1653+207dup) c.861+203_861+207dup (n.861+203_861+207dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804048G>A | CA308996922 | RSPH6A | c.1653+204C>T (n.1653+204C>T) c.861+204C>T (n.861+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804048G= | CA2338614841 | RSPH6A | c.1653+204C= (n.1653+204C=) c.861+204C= (n.861+204C=) | |
19 | g.45804048G>T | CA657534327 | RSPH6A | c.1653+204C>A (n.1653+204C>A) c.861+204C>A (n.861+204C>A) | COSMIC |
19 | g.45804053G>A | CA996342974 | RSPH6A | c.1653+199C>T (n.1653+199C>T) c.861+199C>T (n.861+199C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804053_45804054delinsGA | CA2338614842 | RSPH6A | c.1653+198_1653+199delinsTC (n.1653+198_1653+199delinsTC) c.861+198_861+199delinsTC (n.861+198_861+199delinsTC) | |
19 | g.45804054A= | CA2338614843 | RSPH6A | c.1653+198T= (n.1653+198T=) c.861+198T= (n.861+198T=) | |
19 | g.45804054A>G | CA2338614844 | RSPH6A | c.1653+198T>C (n.1653+198T>C) c.861+198T>C (n.861+198T>C) | dbSNP |
19 | g.45804062dup | CA308996925 | RSPH6A | c.1653+198dup (n.1653+198dup) c.861+198dup (n.861+198dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804062del | CA308996926 | RSPH6A | c.1653+198del (n.1653+198del) c.861+198del (n.861+198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804055A= | CA2338614845 | RSPH6A | c.1653+197T= (n.1653+197T=) c.861+197T= (n.861+197T=) | |
19 | g.45804055_45804056insGT | CA2338614846 | RSPH6A | c.1653+196_1653+197insAC (n.1653+196_1653+197insAC) c.861+196_861+197insAC (n.861+196_861+197insAC) | dbSNP |
19 | g.45804058A= | CA2338614847 | RSPH6A | c.1653+194T= (n.1653+194T=) c.861+194T= (n.861+194T=) | |
19 | g.45804058A>G | CA308996929 | RSPH6A | c.1653+194T>C (n.1653+194T>C) c.861+194T>C (n.861+194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804059A= | CA2338614848 | RSPH6A | c.1653+193T= (n.1653+193T=) c.861+193T= (n.861+193T=) | |
19 | g.45804059_45804060insCTGG | CA2338614849 | RSPH6A | c.1653+192_1653+193insCCAG (n.1653+192_1653+193insCCAG) c.861+192_861+193insCCAG (n.861+192_861+193insCCAG) | dbSNP |
19 | g.45804060A= | CA2338614850 | RSPH6A | c.1653+192T= (n.1653+192T=) c.861+192T= (n.861+192T=) | |
19 | g.45804060A>C | CA882762796 | RSPH6A | c.1653+192T>G (n.1653+192T>G) c.861+192T>G (n.861+192T>G) | dbSNP |
19 | g.45804060A>T | CA308996932 | RSPH6A | c.1653+192T>A (n.1653+192T>A) c.861+192T>A (n.861+192T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804062_45804063insATTCCCAAGTTTGTGGAAATTAAACAA | CA2338614851 | RSPH6A | c.1653+191_1653+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT (n.1653+191_1653+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT) c.861+191_861+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT (n.861+191_861+192insGTTTAATTTCCACAAACTTGGGAATTT) | dbSNP |
19 | g.45804061_45804062insT | CA2582198549 | RSPH6A | c.1653+190_1653+191insA (n.1653+190_1653+191insA) c.861+190_861+191insA (n.861+190_861+191insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804062A= | CA2338614852 | RSPH6A | c.1653+190T= (n.1653+190T=) c.861+190T= (n.861+190T=) | |
19 | g.45804062A>T | CA2338614853 | RSPH6A | c.1653+190T>A (n.1653+190T>A) c.861+190T>A (n.861+190T>A) | dbSNP |
19 | g.45804063T>A | CA2582198550 | RSPH6A | c.1653+189A>T (n.1653+189A>T) c.861+189A>T (n.861+189A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804065C= | CA2338614854 | RSPH6A | c.1653+187G= (n.1653+187G=) c.861+187G= (n.861+187G=) | |
19 | g.45804065C>T | CA633359358 | RSPH6A | c.1653+187G>A (n.1653+187G>A) c.861+187G>A (n.861+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804066C>A | CA2338614856 | RSPH6A | c.1653+186G>T (n.1653+186G>T) c.861+186G>T (n.861+186G>T) | dbSNP |
19 | g.45804066C= | CA2338614855 | RSPH6A | c.1653+186G= (n.1653+186G=) c.861+186G= (n.861+186G=) | |
19 | g.45804066C>T | CA2338614857 | RSPH6A | c.1653+186G>A (n.1653+186G>A) c.861+186G>A (n.861+186G>A) | dbSNP |
19 | g.45804068C= | CA2338614858 | RSPH6A | c.1653+184G= (n.1653+184G=) c.861+184G= (n.861+184G=) | |
19 | g.45804068C>T | CA882762806 | RSPH6A | c.1653+184G>A (n.1653+184G>A) c.861+184G>A (n.861+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804073C= | CA2338614859 | RSPH6A | c.1653+179G= (n.1653+179G=) c.861+179G= (n.861+179G=) | |
19 | g.45804073C>T | CA308996934 | RSPH6A | c.1653+179G>A (n.1653+179G>A) c.861+179G>A (n.861+179G>A) | dbSNP |
19 | g.45804076A= | CA2338614860 | RSPH6A | c.1653+176T= (n.1653+176T=) c.861+176T= (n.861+176T=) | |
19 | g.45804076A>T | CA996343006 | RSPH6A | c.1653+176T>A (n.1653+176T>A) c.861+176T>A (n.861+176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804077A= | CA2338614861 | RSPH6A | c.1653+175T= (n.1653+175T=) c.861+175T= (n.861+175T=) | |
19 | g.45804077A>G | CA882762810 | RSPH6A | c.1653+175T>C (n.1653+175T>C) c.861+175T>C (n.861+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804089G>A | CA2338614863 | RSPH6A | c.1653+163C>T (n.1653+163C>T) c.861+163C>T (n.861+163C>T) | dbSNP |
19 | g.45804089G= | CA2338614862 | RSPH6A | c.1653+163C= (n.1653+163C=) c.861+163C= (n.861+163C=) | |
19 | g.45804091G>A | CA2582198551 | RSPH6A | c.1653+161C>T (n.1653+161C>T) c.861+161C>T (n.861+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804091G>C | CA882762813 | RSPH6A | c.1653+161C>G (n.1653+161C>G) c.861+161C>G (n.861+161C>G) | dbSNP |
19 | g.45804091G= | CA2338614864 | RSPH6A | c.1653+161C= (n.1653+161C=) c.861+161C= (n.861+161C=) | |
19 | g.45804098C>A | CA308996937 | RSPH6A | c.1653+154G>T (n.1653+154G>T) c.861+154G>T (n.861+154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804098C= | CA2338614865 | RSPH6A | c.1653+154G= (n.1653+154G=) c.861+154G= (n.861+154G=) | |
19 | g.45804098C>T | CA308996938 | RSPH6A | c.1653+154G>A (n.1653+154G>A) c.861+154G>A (n.861+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804099G>A | CA308996941 | RSPH6A | c.1653+153C>T (n.1653+153C>T) c.861+153C>T (n.861+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45804099G= | CA2338614866 | RSPH6A | c.1653+153C= (n.1653+153C=) c.861+153C= (n.861+153C=) | |
19 | g.45804101T>C | CA2585868875 | RSPH6A | c.1653+151A>G (n.1653+151A>G) c.861+151A>G (n.861+151A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45804102A>G | CA2585868876 | RSPH6A | c.1653+150T>C (n.1653+150T>C) c.861+150T>C (n.861+150T>C) | gnomAD v4 |