| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45489487G>A | CA129110 | PPM1N,RTN2 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.-16+508G>A (n.-16+508G>A) c.80C>T (p.Ser27Phe) n.80-501C>T n.67C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.62-3374C>T c.*98C>T (n.*98C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45489487G>C | CA406356996 | PPM1N,RTN2 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.-16+508G>C (n.-16+508G>C) c.80C>G (p.Ser27Cys) n.80-501C>G n.67C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.62-3374C>G c.*98C>G (n.*98C>G) | |
| 19 | g.45489487G= | CA2338457683 | PPM1N,RTN2 | c.1100C= (p.Ser367=) c.881C= (p.Ser294=) c.-16+508G= (n.-16+508G=) c.80C= (p.Ser27=) n.80-501C= n.67C= c.278C= (p.Ser93=) n.62-3374C= c.*98C= (n.*98C=) | |
| 19 | g.45489487G>T | CA406356997 | PPM1N,RTN2 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.-16+508G>T (n.-16+508G>T) c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.80-501C>A n.67C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.62-3374C>A c.*98C>A (n.*98C>A) | |
| 19 | g.45489488A>C | CA406356999 | PPM1N,RTN2 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.-16+509A>C (n.-16+509A>C) c.79T>G (p.Ser27Ala) n.80-502T>G n.66T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.62-3375T>G c.*97T>G (n.*97T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489488A>G | CA406357000 | PPM1N,RTN2 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.-16+509A>G (n.-16+509A>G) c.79T>C (p.Ser27Pro) n.80-502T>C n.66T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.62-3375T>C c.*97T>C (n.*97T>C) | |
| 19 | g.45489488A>T | CA406356998 | PPM1N,RTN2 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.-16+509A>T (n.-16+509A>T) c.79T>A (p.Ser27Thr) n.80-502T>A n.66T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.62-3375T>A c.*97T>A (n.*97T>A) | |
| 19 | g.45489489G>A | CA507818682 | PPM1N,RTN2 | c.1098C>T (p.Val366=) c.879C>T (p.Val293=) c.-16+510G>A (n.-16+510G>A) c.78C>T (p.Val26=) n.80-503C>T n.65C>T c.276C>T (p.Val92=) n.62-3376C>T c.*96C>T (n.*96C>T) | |
| 19 | g.45489489G>C | CA507818683 | PPM1N,RTN2 | c.1098C>G (p.Val366=) c.879C>G (p.Val293=) c.-16+510G>C (n.-16+510G>C) c.78C>G (p.Val26=) n.80-503C>G n.65C>G c.276C>G (p.Val92=) n.62-3376C>G c.*96C>G (n.*96C>G) | |
| 19 | g.45489489G>T | CA507818684 | PPM1N,RTN2 | c.1098C>A (p.Val366=) c.879C>A (p.Val293=) c.-16+510G>T (n.-16+510G>T) c.78C>A (p.Val26=) n.80-503C>A n.65C>A c.276C>A (p.Val92=) n.62-3376C>A c.*96C>A (n.*96C>A) | |
| 19 | g.45489490A>C | CA406357002 | PPM1N,RTN2 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.-16+511A>C (n.-16+511A>C) c.77T>G (p.Val26Gly) n.80-504T>G n.64T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.62-3377T>G c.*95T>G (n.*95T>G) | |
| 19 | g.45489490A>G | CA406357003 | PPM1N,RTN2 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.-16+511A>G (n.-16+511A>G) c.77T>C (p.Val26Ala) n.80-504T>C n.64T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.62-3377T>C c.*95T>C (n.*95T>C) | |
| 19 | g.45489490A>T | CA406357005 | PPM1N,RTN2 | c.1097T>A (p.Val366Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.-16+511A>T (n.-16+511A>T) c.77T>A (p.Val26Asp) n.80-504T>A n.64T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.62-3377T>A c.*95T>A (n.*95T>A) | |
| 19 | g.45489491C>A | CA9516081 | PPM1N,RTN2 | c.1096G>T (p.Val366Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.-16+512C>A (n.-16+512C>A) c.76G>T (p.Val26Phe) n.80-505G>T n.63G>T c.274G>T (p.Val92Phe) n.62-3378G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45489491C= | CA2338457684 | PPM1N,RTN2 | c.1096G= (p.Val366=) c.877G= (p.Val293=) c.-16+512C= (n.-16+512C=) c.76G= (p.Val26=) n.80-505G= n.63G= c.274G= (p.Val92=) n.62-3378G= c.*94G= (n.*94G=) | |
| 19 | g.45489491C>G | CA406357009 | PPM1N,RTN2 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.-16+512C>G (n.-16+512C>G) c.76G>C (p.Val26Leu) n.80-505G>C n.63G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.62-3378G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | |
| 19 | g.45489491C>T | CA406357011 | PPM1N,RTN2 | c.1096G>A (p.Val366Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.-16+512C>T (n.-16+512C>T) c.76G>A (p.Val26Ile) n.80-505G>A n.63G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.62-3378G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489492C>A | CA406357014 | PPM1N,RTN2 | c.1095G>T (p.Met365Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) c.-16+513C>A (n.-16+513C>A) c.75G>T (p.Met25Ile) n.80-506G>T n.62G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.62-3379G>T c.*93G>T (n.*93G>T) | |
| 19 | g.45489492C>G | CA406357017 | PPM1N,RTN2 | c.1095G>C (p.Met365Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) c.-16+513C>G (n.-16+513C>G) c.75G>C (p.Met25Ile) n.80-506G>C n.62G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.62-3379G>C c.*93G>C (n.*93G>C) | |
| 19 | g.45489492C>T | CA406357020 | PPM1N,RTN2 | c.1095G>A (p.Met365Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) c.-16+513C>T (n.-16+513C>T) c.75G>A (p.Met25Ile) n.80-506G>A n.62G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.62-3379G>A c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489493A>C | CA406357022 | PPM1N,RTN2 | c.1094T>G (p.Met365Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) c.-16+514A>C (n.-16+514A>C) c.74T>G (p.Met25Arg) n.80-507T>G n.61T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.62-3380T>G c.*92T>G (n.*92T>G) | |
| 19 | g.45489493A>G | CA406357025 | PPM1N,RTN2 | c.1094T>C (p.Met365Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) c.-16+514A>G (n.-16+514A>G) c.74T>C (p.Met25Thr) n.80-507T>C n.61T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.62-3380T>C c.*92T>C (n.*92T>C) | |
| 19 | g.45489493A>T | CA406357027 | PPM1N,RTN2 | c.1094T>A (p.Met365Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) c.-16+514A>T (n.-16+514A>T) c.74T>A (p.Met25Lys) n.80-507T>A n.61T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.62-3380T>A c.*92T>A (n.*92T>A) | |
| 19 | g.45489494T>A | CA406357033 | PPM1N,RTN2 | c.1093A>T (p.Met365Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) c.-16+515T>A (n.-16+515T>A) c.73A>T (p.Met25Leu) n.80-508A>T n.60A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.62-3381A>T c.*91A>T (n.*91A>T) | |
| 19 | g.45489494T>C | CA406357036 | PPM1N,RTN2 | c.1093A>G (p.Met365Val) c.874A>G (p.Met292Val) c.-16+515T>C (n.-16+515T>C) c.73A>G (p.Met25Val) n.80-508A>G n.60A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.62-3381A>G c.*91A>G (n.*91A>G) | dbSNP |
| 19 | g.45489494T>G | CA406357030 | PPM1N,RTN2 | c.1093A>C (p.Met365Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) c.-16+515T>G (n.-16+515T>G) c.73A>C (p.Met25Leu) n.80-508A>C n.60A>C c.271A>C (p.Met91Leu) n.62-3381A>C c.*91A>C (n.*91A>C) | |
| 19 | g.45489494T= | CA2338457685 | PPM1N,RTN2 | c.1093A= (p.Met365=) c.874A= (p.Met292=) c.-16+515T= (n.-16+515T=) c.73A= (p.Met25=) n.80-508A= n.60A= c.271A= (p.Met91=) n.62-3381A= c.*91A= (n.*91A=) | |
| 19 | g.45489495C>A | CA507818690 | PPM1N,RTN2 | c.1092G>T (p.Leu364=) c.873G>T (p.Leu291=) c.-16+516C>A (n.-16+516C>A) c.72G>T (p.Leu24=) n.80-509G>T n.59G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.62-3382G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | |
| 19 | g.45489495C>G | CA507818689 | PPM1N,RTN2 | c.1092G>C (p.Leu364=) c.873G>C (p.Leu291=) c.-16+516C>G (n.-16+516C>G) c.72G>C (p.Leu24=) n.80-509G>C n.59G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.62-3382G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | |
| 19 | g.45489495C>T | CA507818688 | PPM1N,RTN2 | c.1092G>A (p.Leu364=) c.873G>A (p.Leu291=) c.-16+516C>T (n.-16+516C>T) c.72G>A (p.Leu24=) n.80-509G>A n.59G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.62-3382G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45489496A>C | CA406357037 | PPM1N,RTN2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.-16+517A>C (n.-16+517A>C) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.80-510T>G n.58T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.62-3383T>G c.*89T>G (n.*89T>G) | |
| 19 | g.45489496A>G | CA406357039 | PPM1N,RTN2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.-16+517A>G (n.-16+517A>G) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.80-510T>C n.58T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.62-3383T>C c.*89T>C (n.*89T>C) | |
| 19 | g.45489496A>T | CA406357042 | PPM1N,RTN2 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.-16+517A>T (n.-16+517A>T) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.80-510T>A n.58T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.62-3383T>A c.*89T>A (n.*89T>A) | |
| 19 | g.45489497G>A | CA507818691 | PPM1N,RTN2 | c.1090C>T (p.Leu364=) c.871C>T (p.Leu291=) c.-16+518G>A (n.-16+518G>A) c.70C>T (p.Leu24=) n.80-511C>T n.57C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.62-3384C>T c.*88C>T (n.*88C>T) | |
| 19 | g.45489497G>C | CA406357045 | PPM1N,RTN2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.-16+518G>C (n.-16+518G>C) c.70C>G (p.Leu24Val) n.80-511C>G n.57C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.62-3384C>G c.*88C>G (n.*88C>G) | |
| 19 | g.45489497G>T | CA406357048 | PPM1N,RTN2 | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.-16+518G>T (n.-16+518G>T) c.70C>A (p.Leu24Met) n.80-511C>A n.57C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.62-3384C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | |
| 19 | g.45489498G>A | CA507818693 | PPM1N,RTN2 | c.1089C>T (p.Gly363=) c.870C>T (p.Gly290=) c.-16+519G>A (n.-16+519G>A) c.69C>T (p.Gly23=) n.80-512C>T n.56C>T c.267C>T (p.Gly89=) n.62-3385C>T c.*87C>T (n.*87C>T) | |
| 19 | g.45489498G>C | CA507818695 | PPM1N,RTN2 | c.1089C>G (p.Gly363=) c.870C>G (p.Gly290=) c.-16+519G>C (n.-16+519G>C) c.69C>G (p.Gly23=) n.80-512C>G n.56C>G c.267C>G (p.Gly89=) n.62-3385C>G c.*87C>G (n.*87C>G) | |
| 19 | g.45489498G>T | CA507818694 | PPM1N,RTN2 | c.1089C>A (p.Gly363=) c.870C>A (p.Gly290=) c.-16+519G>T (n.-16+519G>T) c.69C>A (p.Gly23=) n.80-512C>A n.56C>A c.267C>A (p.Gly89=) n.62-3385C>A c.*87C>A (n.*87C>A) | |
| 19 | g.45489499C>A | CA406357055 | PPM1N,RTN2 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.-16+520C>A (n.-16+520C>A) c.68G>T (p.Gly23Val) n.80-513G>T n.55G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.62-3386G>T c.*86G>T (n.*86G>T) | |
| 19 | g.45489499C>G | CA406357050 | PPM1N,RTN2 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.-16+520C>G (n.-16+520C>G) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.80-513G>C n.55G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.62-3386G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | |
| 19 | g.45489499C>T | CA406357053 | PPM1N,RTN2 | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.-16+520C>T (n.-16+520C>T) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.80-513G>A n.55G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.62-3386G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489500C>A | CA9516082 | PPM1N,RTN2 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.-16+521C>A (n.-16+521C>A) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.80-514G>T n.54G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.62-3387G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45489500C= | CA2338457686 | PPM1N,RTN2 | c.1087G= (p.Gly363=) c.868G= (p.Gly290=) c.-16+521C= (n.-16+521C=) c.67G= (p.Gly23=) n.80-514G= n.54G= c.265G= (p.Gly89=) n.62-3387G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 19 | g.45489500C>G | CA406357058 | PPM1N,RTN2 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.-16+521C>G (n.-16+521C>G) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.80-514G>C n.54G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.62-3387G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | |
| 19 | g.45489500C>T | CA406357061 | PPM1N,RTN2 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.-16+521C>T (n.-16+521C>T) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.80-514G>A n.54G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.62-3387G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45489501T>A | CA507818696 | PPM1N,RTN2 | c.1086A>T (p.Thr362=) c.867A>T (p.Thr289=) c.-16+522T>A (n.-16+522T>A) c.66A>T (p.Thr22=) n.80-515A>T n.53A>T c.264A>T (p.Thr88=) n.62-3388A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
| 19 | g.45489501T>C | CA507818697 | PPM1N,RTN2 | c.1086A>G (p.Thr362=) c.867A>G (p.Thr289=) c.-16+522T>C (n.-16+522T>C) c.66A>G (p.Thr22=) n.80-515A>G n.53A>G c.264A>G (p.Thr88=) n.62-3388A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | dbSNP |
| 19 | g.45489501T>G | CA507818698 | PPM1N,RTN2 | c.1086A>C (p.Thr362=) c.867A>C (p.Thr289=) c.-16+522T>G (n.-16+522T>G) c.66A>C (p.Thr22=) n.80-515A>C n.53A>C c.264A>C (p.Thr88=) n.62-3388A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | |
| 19 | g.45489501T= | CA2338457687 | PPM1N,RTN2 | c.1086A= (p.Thr362=) c.867A= (p.Thr289=) c.-16+522T= (n.-16+522T=) c.66A= (p.Thr22=) n.80-515A= n.53A= c.264A= (p.Thr88=) n.62-3388A= c.*84A= (n.*84A=) |