| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45489387C>A | CA507818477 | PPM1N,RTN2 | c.1200G>T (p.Val400=) c.981G>T (p.Val327=) c.-16+408C>A (n.-16+408C>A) c.180G>T (p.Val60=) n.80-401G>T n.167G>T c.378G>T (p.Val126=) n.62-3274G>T c.*198G>T (n.*198G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489387C>G | CA507818479 | PPM1N,RTN2 | c.1200G>C (p.Val400=) c.981G>C (p.Val327=) c.-16+408C>G (n.-16+408C>G) c.180G>C (p.Val60=) n.80-401G>C n.167G>C c.378G>C (p.Val126=) n.62-3274G>C c.*198G>C (n.*198G>C) | |
| 19 | g.45489387C>T | CA507818478 | PPM1N,RTN2 | c.1200G>A (p.Val400=) c.981G>A (p.Val327=) c.-16+408C>T (n.-16+408C>T) c.180G>A (p.Val60=) n.80-401G>A n.167G>A c.378G>A (p.Val126=) n.62-3274G>A c.*198G>A (n.*198G>A) | |
| 19 | g.45489388A>C | CA406356273 | PPM1N,RTN2 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.-16+409A>C (n.-16+409A>C) c.179T>G (p.Val60Gly) n.80-402T>G n.166T>G c.377T>G (p.Val126Gly) n.62-3275T>G c.*197T>G (n.*197T>G) | |
| 19 | g.45489388A>G | CA406356276 | PPM1N,RTN2 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.-16+409A>G (n.-16+409A>G) c.179T>C (p.Val60Ala) n.80-402T>C n.166T>C c.377T>C (p.Val126Ala) n.62-3275T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | |
| 19 | g.45489388A>T | CA406356278 | PPM1N,RTN2 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.-16+409A>T (n.-16+409A>T) c.179T>A (p.Val60Glu) n.80-402T>A n.166T>A c.377T>A (p.Val126Glu) n.62-3275T>A c.*197T>A (n.*197T>A) | |
| 19 | g.45489389C>A | CA406356280 | PPM1N,RTN2 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.-16+410C>A (n.-16+410C>A) c.178G>T (p.Val60Leu) n.80-403G>T n.165G>T c.376G>T (p.Val126Leu) n.62-3276G>T c.*196G>T (n.*196G>T) | |
| 19 | g.45489389C= | CA2338457636 | PPM1N,RTN2 | c.1198G= (p.Val400=) c.979G= (p.Val327=) c.-16+410C= (n.-16+410C=) c.178G= (p.Val60=) n.80-403G= n.165G= c.376G= (p.Val126=) n.62-3276G= c.*196G= (n.*196G=) | |
| 19 | g.45489389C>G | CA308950229 | PPM1N,RTN2 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.-16+410C>G (n.-16+410C>G) c.178G>C (p.Val60Leu) n.80-403G>C n.165G>C c.376G>C (p.Val126Leu) n.62-3276G>C c.*196G>C (n.*196G>C) | dbSNP |
| 19 | g.45489389C>T | CA406356286 | PPM1N,RTN2 | c.1198G>A (p.Val400Met) c.979G>A (p.Val327Met) c.-16+410C>T (n.-16+410C>T) c.178G>A (p.Val60Met) n.80-403G>A n.165G>A c.376G>A (p.Val126Met) n.62-3276G>A c.*196G>A (n.*196G>A) | |
| 19 | g.45489390T>A | CA406356288 | PPM1N,RTN2 | c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.-16+411T>A (n.-16+411T>A) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.80-404A>T n.164A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) n.62-3277A>T c.*195A>T (n.*195A>T) | |
| 19 | g.45489390T>C | CA507818483 | PPM1N,RTN2 | c.1197A>G (p.Lys399=) c.978A>G (p.Lys326=) c.-16+411T>C (n.-16+411T>C) c.177A>G (p.Lys59=) n.80-404A>G n.164A>G c.375A>G (p.Lys125=) n.62-3277A>G c.*195A>G (n.*195A>G) | |
| 19 | g.45489390T>G | CA406356289 | PPM1N,RTN2 | c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.-16+411T>G (n.-16+411T>G) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.80-404A>C n.164A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) n.62-3277A>C c.*195A>C (n.*195A>C) | |
| 19 | g.45489391T>A | CA406356296 | PPM1N,RTN2 | c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.-16+412T>A (n.-16+412T>A) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.80-405A>T n.163A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) n.62-3278A>T c.*194A>T (n.*194A>T) | |
| 19 | g.45489391T>C | CA406356298 | PPM1N,RTN2 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.-16+412T>C (n.-16+412T>C) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.80-405A>G n.163A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.62-3278A>G c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489391T>G | CA406356294 | PPM1N,RTN2 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.-16+412T>G (n.-16+412T>G) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.80-405A>C n.163A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.62-3278A>C c.*194A>C (n.*194A>C) | |
| 19 | g.45489392T>A | CA406356300 | PPM1N,RTN2 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.-16+413T>A (n.-16+413T>A) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.80-406A>T n.162A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.62-3279A>T c.*193A>T (n.*193A>T) | |
| 19 | g.45489392T>C | CA406356304 | PPM1N,RTN2 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.-16+413T>C (n.-16+413T>C) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.80-406A>G n.162A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.62-3279A>G c.*193A>G (n.*193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45489392T>G | CA406356302 | PPM1N,RTN2 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.-16+413T>G (n.-16+413T>G) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.80-406A>C n.162A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.62-3279A>C c.*193A>C (n.*193A>C) | |
| 19 | g.45489392T= | CA2338457637 | PPM1N,RTN2 | c.1195A= (p.Lys399=) c.976A= (p.Lys326=) c.-16+413T= (n.-16+413T=) c.175A= (p.Lys59=) n.80-406A= n.162A= c.373A= (p.Lys125=) n.62-3279A= c.*193A= (n.*193A=) | |
| 19 | g.45489393G>A | CA507818487 | PPM1N,RTN2 | c.1194C>T (p.Arg398=) c.975C>T (p.Arg325=) c.-16+414G>A (n.-16+414G>A) c.174C>T (p.Arg58=) n.80-407C>T n.161C>T c.372C>T (p.Arg124=) n.62-3280C>T c.*192C>T (n.*192C>T) | |
| 19 | g.45489393G>C | CA507818488 | PPM1N,RTN2 | c.1194C>G (p.Arg398=) c.975C>G (p.Arg325=) c.-16+414G>C (n.-16+414G>C) c.174C>G (p.Arg58=) n.80-407C>G n.161C>G c.372C>G (p.Arg124=) n.62-3280C>G c.*192C>G (n.*192C>G) | |
| 19 | g.45489393G= | CA2338457638 | PPM1N,RTN2 | c.1194C= (p.Arg398=) c.975C= (p.Arg325=) c.-16+414G= (n.-16+414G=) c.174C= (p.Arg58=) n.80-407C= n.161C= c.372C= (p.Arg124=) n.62-3280C= c.*192C= (n.*192C=) | |
| 19 | g.45489393G>T | CA9516059 | PPM1N,RTN2 | c.1194C>A (p.Arg398=) c.975C>A (p.Arg325=) c.-16+414G>T (n.-16+414G>T) c.174C>A (p.Arg58=) n.80-407C>A n.161C>A c.372C>A (p.Arg124=) n.62-3280C>A c.*192C>A (n.*192C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45489394C>A | CA406356309 | PPM1N,RTN2 | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.-16+415C>A (n.-16+415C>A) c.173G>T (p.Arg58Leu) n.80-408G>T n.160G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) n.62-3281G>T c.*191G>T (n.*191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45489394C= | CA2338457639 | PPM1N,RTN2 | c.1193G= (p.Arg398=) c.974G= (p.Arg325=) c.-16+415C= (n.-16+415C=) c.173G= (p.Arg58=) n.80-408G= n.160G= c.371G= (p.Arg124=) n.62-3281G= c.*191G= (n.*191G=) | |
| 19 | g.45489394C>G | CA406356312 | PPM1N,RTN2 | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.-16+415C>G (n.-16+415C>G) c.173G>C (p.Arg58Pro) n.80-408G>C n.160G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) n.62-3281G>C c.*191G>C (n.*191G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489394C>T | CA406356317 | PPM1N,RTN2 | c.1193G>A (p.Arg398His) c.974G>A (p.Arg325His) c.-16+415C>T (n.-16+415C>T) c.173G>A (p.Arg58His) n.80-408G>A n.160G>A c.371G>A (p.Arg124His) n.62-3281G>A c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45489395G>A | CA308950243 | PPM1N,RTN2 | c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) c.-16+416G>A (n.-16+416G>A) c.172C>T (p.Arg58Cys) n.80-409C>T n.159C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) n.62-3282C>T c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45489395G>C | CA406356321 | PPM1N,RTN2 | c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.-16+416G>C (n.-16+416G>C) c.172C>G (p.Arg58Gly) n.80-409C>G n.159C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) n.62-3282C>G c.*190C>G (n.*190C>G) | ClinVar |
| 19 | g.45489395G= | CA2338457640 | PPM1N,RTN2 | c.1192C= (p.Arg398=) c.973C= (p.Arg325=) c.-16+416G= (n.-16+416G=) c.172C= (p.Arg58=) n.80-409C= n.159C= c.370C= (p.Arg124=) n.62-3282C= c.*190C= (n.*190C=) | |
| 19 | g.45489395G>T | CA406356324 | PPM1N,RTN2 | c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) c.-16+416G>T (n.-16+416G>T) c.172C>A (p.Arg58Ser) n.80-409C>A n.159C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) n.62-3282C>A c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489396G>A | CA507818491 | PPM1N,RTN2 | c.1191C>T (p.Tyr397=) c.972C>T (p.Tyr324=) c.-16+417G>A (n.-16+417G>A) c.171C>T (p.Tyr57=) n.80-410C>T n.158C>T c.369C>T (p.Tyr123=) n.62-3283C>T c.*189C>T (n.*189C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489396G>C | CA406356330 | PPM1N,RTN2 | c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.972C>G (p.Tyr324Ter) c.-16+417G>C (n.-16+417G>C) c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.80-410C>G n.158C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.62-3283C>G c.*189C>G (n.*189C>G) | |
| 19 | g.45489396G>T | CA406356327 | PPM1N,RTN2 | c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.972C>A (p.Tyr324Ter) c.-16+417G>T (n.-16+417G>T) c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.80-410C>A n.158C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.62-3283C>A c.*189C>A (n.*189C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489397T>A | CA406356334 | PPM1N,RTN2 | c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.-16+418T>A (n.-16+418T>A) c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.80-411A>T n.157A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.62-3284A>T c.*188A>T (n.*188A>T) | |
| 19 | g.45489397T>C | CA406356336 | PPM1N,RTN2 | c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.-16+418T>C (n.-16+418T>C) c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.80-411A>G n.157A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.62-3284A>G c.*188A>G (n.*188A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489397T>G | CA406356337 | PPM1N,RTN2 | c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.-16+418T>G (n.-16+418T>G) c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.80-411A>C n.157A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.62-3284A>C c.*188A>C (n.*188A>C) | |
| 19 | g.45489398A>C | CA406356340 | PPM1N,RTN2 | c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.-16+419A>C (n.-16+419A>C) c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.80-412T>G n.156T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.62-3285T>G c.*187T>G (n.*187T>G) | |
| 19 | g.45489398A>G | CA406356343 | PPM1N,RTN2 | c.1189T>C (p.Tyr397His) c.970T>C (p.Tyr324His) c.-16+419A>G (n.-16+419A>G) c.169T>C (p.Tyr57His) n.80-412T>C n.156T>C c.367T>C (p.Tyr123His) n.62-3285T>C c.*187T>C (n.*187T>C) | |
| 19 | g.45489398A>T | CA406356345 | PPM1N,RTN2 | c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.-16+419A>T (n.-16+419A>T) c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.80-412T>A n.156T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.62-3285T>A c.*187T>A (n.*187T>A) | |
| 19 | g.45489400del | CA2585808912 | PPM1N,RTN2 | c.1189del (p.Tyr397ThrfsTer27) c.970del (p.Tyr324ThrfsTer27) c.-16+421del (n.-16+421del) c.169del (p.Tyr57ThrfsTer27) n.80-412del n.156del c.367del (p.Tyr123ThrfsTer27) n.62-3285del c.*187del (n.*187del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489399A>C | CA507818492 | PPM1N,RTN2 | c.1188T>G (p.Val396=) c.969T>G (p.Val323=) c.-16+420A>C (n.-16+420A>C) c.168T>G (p.Val56=) n.80-413T>G n.155T>G c.366T>G (p.Val122=) n.62-3286T>G c.*186T>G (n.*186T>G) | |
| 19 | g.45489399A>G | CA507818493 | PPM1N,RTN2 | c.1188T>C (p.Val396=) c.969T>C (p.Val323=) c.-16+420A>G (n.-16+420A>G) c.168T>C (p.Val56=) n.80-413T>C n.155T>C c.366T>C (p.Val122=) n.62-3286T>C c.*186T>C (n.*186T>C) | |
| 19 | g.45489399A>T | CA507818494 | PPM1N,RTN2 | c.1188T>A (p.Val396=) c.969T>A (p.Val323=) c.-16+420A>T (n.-16+420A>T) c.168T>A (p.Val56=) n.80-413T>A n.155T>A c.366T>A (p.Val122=) n.62-3286T>A c.*186T>A (n.*186T>A) | |
| 19 | g.45489400A>C | CA406356348 | PPM1N,RTN2 | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.-16+421A>C (n.-16+421A>C) c.167T>G (p.Val56Gly) n.80-414T>G n.154T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.62-3287T>G c.*185T>G (n.*185T>G) | |
| 19 | g.45489400A>G | CA406356354 | PPM1N,RTN2 | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.-16+421A>G (n.-16+421A>G) c.167T>C (p.Val56Ala) n.80-414T>C n.154T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.62-3287T>C c.*185T>C (n.*185T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45489400A>T | CA406356352 | PPM1N,RTN2 | c.1187T>A (p.Val396Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) c.-16+421A>T (n.-16+421A>T) c.167T>A (p.Val56Asp) n.80-414T>A n.154T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.62-3287T>A c.*185T>A (n.*185T>A) | |
| 19 | g.45489401C>A | CA406356358 | PPM1N,RTN2 | c.1186G>T (p.Val396Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) c.-16+422C>A (n.-16+422C>A) c.166G>T (p.Val56Phe) n.80-415G>T n.153G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.62-3288G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | |
| 19 | g.45489401C= | CA2338457641 | PPM1N,RTN2 | c.1186G= (p.Val396=) c.967G= (p.Val323=) c.-16+422C= (n.-16+422C=) c.166G= (p.Val56=) n.80-415G= n.153G= c.364G= (p.Val122=) n.62-3288G= c.*184G= (n.*184G=) |