| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352646G>A | CA9512976 | ERCC2 | c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.1935C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1462C>T c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1618C>T n.2003C>T c.1834C>T (p.Arg612Trp) n.1077C>T c.1672C>T (p.Arg558Trp) n.1994C>T c.1828C>T (p.Arg610Trp) n.1953C>T n.1889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352646G>C | CA406363621 | ERCC2 | c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.1935C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1462C>G c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1618C>G n.2003C>G c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.1077C>G c.1672C>G (p.Arg558Gly) n.1994C>G c.1828C>G (p.Arg610Gly) n.1953C>G n.1889C>G | |
| 19 | g.45352646G= | CA2338388945 | ERCC2 | c.1906C= (p.Arg636=) n.1935C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.1462C= c.1783C= (p.Arg595=) c.*392C= (n.*392C=) n.1618C= n.2003C= c.1834C= (p.Arg612=) n.1077C= c.1672C= (p.Arg558=) n.1994C= c.1828C= (p.Arg610=) n.1953C= n.1889C= | |
| 19 | g.45352646G>T | CA507953421 | ERCC2 | c.1906C>A (p.Arg636=) n.1935C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1462C>A c.1783C>A (p.Arg595=) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1618C>A n.2003C>A c.1834C>A (p.Arg612=) n.1077C>A c.1672C>A (p.Arg558=) n.1994C>A c.1828C>A (p.Arg610=) n.1953C>A n.1889C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352647C>A | CA9512978 | ERCC2 | c.1905G>T (p.Ala635=) n.1934G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.1461G>T c.1782G>T (p.Ala594=) c.*391G>T (n.*391G>T) n.1617G>T n.2002G>T c.1833G>T (p.Ala611=) n.1076G>T c.1671G>T (p.Ala557=) n.1993G>T c.1827G>T (p.Ala609=) n.1952G>T n.1888G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352647C= | CA2338388946 | ERCC2 | c.1905G= (p.Ala635=) n.1934G= c.*1163G= (n.*1163G=) n.1461G= c.1782G= (p.Ala594=) c.*391G= (n.*391G=) n.1617G= n.2002G= c.1833G= (p.Ala611=) n.1076G= c.1671G= (p.Ala557=) n.1993G= c.1827G= (p.Ala609=) n.1952G= n.1888G= | |
| 19 | g.45352647C>G | CA507953422 | ERCC2 | c.1905G>C (p.Ala635=) n.1934G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.1461G>C c.1782G>C (p.Ala594=) c.*391G>C (n.*391G>C) n.1617G>C n.2002G>C c.1833G>C (p.Ala611=) n.1076G>C c.1671G>C (p.Ala557=) n.1993G>C c.1827G>C (p.Ala609=) n.1952G>C n.1888G>C | |
| 19 | g.45352647C>T | CA9512977 | ERCC2 | c.1905G>A (p.Ala635=) n.1934G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1461G>A c.1782G>A (p.Ala594=) c.*391G>A (n.*391G>A) n.1617G>A n.2002G>A c.1833G>A (p.Ala611=) n.1076G>A c.1671G>A (p.Ala557=) n.1993G>A c.1827G>A (p.Ala609=) n.1952G>A n.1888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352648G>A | CA158767 | ERCC2 | c.1904C>T (p.Ala635Val) n.1933C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1460C>T c.1781C>T (p.Ala594Val) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1616C>T n.2001C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) n.1075C>T c.1670C>T (p.Ala557Val) n.1992C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) n.1951C>T n.1887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352648G>C | CA406363627 | ERCC2 | c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.1933C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1460C>G c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1616C>G n.2001C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.1075C>G c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.1992C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.1951C>G n.1887C>G | |
| 19 | g.45352648G= | CA2338388947 | ERCC2 | c.1904C= (p.Ala635=) n.1933C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.1460C= c.1781C= (p.Ala594=) c.*390C= (n.*390C=) n.1616C= n.2001C= c.1832C= (p.Ala611=) n.1075C= c.1670C= (p.Ala557=) n.1992C= c.1826C= (p.Ala609=) n.1951C= n.1887C= | |
| 19 | g.45352648G>T | CA406363629 | ERCC2 | c.1904C>A (p.Ala635Glu) n.1933C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1460C>A c.1781C>A (p.Ala594Glu) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1616C>A n.2001C>A c.1832C>A (p.Ala611Glu) n.1075C>A c.1670C>A (p.Ala557Glu) n.1992C>A c.1826C>A (p.Ala609Glu) n.1951C>A n.1887C>A | |
| 19 | g.45352649C>A | CA406363634 | ERCC2 | c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.1932G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1459G>T c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1615G>T n.2000G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.1074G>T c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.1991G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.1950G>T n.1886G>T | |
| 19 | g.45352649C>G | CA406363636 | ERCC2 | c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.1932G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1459G>C c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1615G>C n.2000G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.1074G>C c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.1991G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.1950G>C n.1886G>C | |
| 19 | g.45352649C>T | CA406363632 | ERCC2 | c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.1932G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1459G>A c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1615G>A n.2000G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.1074G>A c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.1991G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.1950G>A n.1886G>A | |
| 19 | g.45352650C>A | CA406363637 | ERCC2 | c.1903-1G>T (n.1903-1G>T) n.1932-1G>T c.*1161-1G>T (n.*1161-1G>T) n.1459-1G>T c.1780-1G>T (n.1780-1G>T) c.*389-1G>T (n.*389-1G>T) n.1615-1G>T n.2000-1G>T c.1831-1G>T (n.1831-1G>T) n.1074-1G>T c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) n.1991-1G>T c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) n.1950-1G>T n.1886-1G>T | |
| 19 | g.45352650C= | CA2338388948 | ERCC2 | c.1903-1G= (n.1903-1G=) n.1932-1G= c.*1161-1G= (n.*1161-1G=) n.1459-1G= c.1780-1G= (n.1780-1G=) c.*389-1G= (n.*389-1G=) n.1615-1G= n.2000-1G= c.1831-1G= (n.1831-1G=) n.1074-1G= c.1669-1G= (n.1669-1G=) n.1991-1G= c.1825-1G= (n.1825-1G=) n.1950-1G= n.1886-1G= | |
| 19 | g.45352650C>G | CA406363639 | ERCC2 | c.1903-1G>C (n.1903-1G>C) n.1932-1G>C c.*1161-1G>C (n.*1161-1G>C) n.1459-1G>C c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) c.*389-1G>C (n.*389-1G>C) n.1615-1G>C n.2000-1G>C c.1831-1G>C (n.1831-1G>C) n.1074-1G>C c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) n.1991-1G>C c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) n.1950-1G>C n.1886-1G>C | |
| 19 | g.45352650C>T | CA406363641 | ERCC2 | c.1903-1G>A (n.1903-1G>A) n.1932-1G>A c.*1161-1G>A (n.*1161-1G>A) n.1459-1G>A c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) c.*389-1G>A (n.*389-1G>A) n.1615-1G>A n.2000-1G>A c.1831-1G>A (n.1831-1G>A) n.1074-1G>A c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) n.1991-1G>A c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) n.1950-1G>A n.1886-1G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352651T>A | CA406363646 | ERCC2 | c.1903-2A>T (n.1903-2A>T) n.1932-2A>T c.*1161-2A>T (n.*1161-2A>T) n.1459-2A>T c.1780-2A>T (n.1780-2A>T) c.*389-2A>T (n.*389-2A>T) n.1615-2A>T n.2000-2A>T c.1831-2A>T (n.1831-2A>T) n.1074-2A>T c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) n.1991-2A>T c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) n.1950-2A>T n.1886-2A>T | |
| 19 | g.45352651T>C | CA406363648 | ERCC2 | c.1903-2A>G (n.1903-2A>G) n.1932-2A>G c.*1161-2A>G (n.*1161-2A>G) n.1459-2A>G c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) c.*389-2A>G (n.*389-2A>G) n.1615-2A>G n.2000-2A>G c.1831-2A>G (n.1831-2A>G) n.1074-2A>G c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) n.1991-2A>G c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) n.1950-2A>G n.1886-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352651T>G | CA406363650 | ERCC2 | c.1903-2A>C (n.1903-2A>C) n.1932-2A>C c.*1161-2A>C (n.*1161-2A>C) n.1459-2A>C c.1780-2A>C (n.1780-2A>C) c.*389-2A>C (n.*389-2A>C) n.1615-2A>C n.2000-2A>C c.1831-2A>C (n.1831-2A>C) n.1074-2A>C c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) n.1991-2A>C c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) n.1950-2A>C n.1886-2A>C | |
| 19 | g.45352651T= | CA2338388949 | ERCC2 | c.1903-2A= (n.1903-2A=) n.1932-2A= c.*1161-2A= (n.*1161-2A=) n.1459-2A= c.1780-2A= (n.1780-2A=) c.*389-2A= (n.*389-2A=) n.1615-2A= n.2000-2A= c.1831-2A= (n.1831-2A=) n.1074-2A= c.1669-2A= (n.1669-2A=) n.1991-2A= c.1825-2A= (n.1825-2A=) n.1950-2A= n.1886-2A= | |
| 19 | g.45352652G>A | CA633479937 | ERCC2 | c.1903-3C>T (n.1903-3C>T) n.1932-3C>T c.*1161-3C>T (n.*1161-3C>T) n.1459-3C>T c.1780-3C>T (n.1780-3C>T) c.*389-3C>T (n.*389-3C>T) n.1615-3C>T n.2000-3C>T c.1831-3C>T (n.1831-3C>T) n.1074-3C>T c.1669-3C>T (n.1669-3C>T) n.1991-3C>T c.1825-3C>T (n.1825-3C>T) n.1950-3C>T n.1886-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352652G= | CA2338388950 | ERCC2 | c.1903-3C= (n.1903-3C=) n.1932-3C= c.*1161-3C= (n.*1161-3C=) n.1459-3C= c.1780-3C= (n.1780-3C=) c.*389-3C= (n.*389-3C=) n.1615-3C= n.2000-3C= c.1831-3C= (n.1831-3C=) n.1074-3C= c.1669-3C= (n.1669-3C=) n.1991-3C= c.1825-3C= (n.1825-3C=) n.1950-3C= n.1886-3C= | |
| 19 | g.45352653C>G | CA2576816077 | ERCC2 | c.1903-4G>C (n.1903-4G>C) n.1932-4G>C c.*1161-4G>C (n.*1161-4G>C) n.1459-4G>C c.1780-4G>C (n.1780-4G>C) c.*389-4G>C (n.*389-4G>C) n.1615-4G>C n.2000-4G>C c.1831-4G>C (n.1831-4G>C) n.1074-4G>C c.1669-4G>C (n.1669-4G>C) n.1991-4G>C c.1825-4G>C (n.1825-4G>C) n.1950-4G>C n.1886-4G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352653C>T | CA2576816078 | ERCC2 | c.1903-4G>A (n.1903-4G>A) n.1932-4G>A c.*1161-4G>A (n.*1161-4G>A) n.1459-4G>A c.1780-4G>A (n.1780-4G>A) c.*389-4G>A (n.*389-4G>A) n.1615-4G>A n.2000-4G>A c.1831-4G>A (n.1831-4G>A) n.1074-4G>A c.1669-4G>A (n.1669-4G>A) n.1991-4G>A c.1825-4G>A (n.1825-4G>A) n.1950-4G>A n.1886-4G>A | |
| 19 | g.45352655G>A | CA633479938 | ERCC2 | c.1903-6C>T (n.1903-6C>T) n.1932-6C>T c.*1161-6C>T (n.*1161-6C>T) n.1459-6C>T c.1780-6C>T (n.1780-6C>T) c.*389-6C>T (n.*389-6C>T) n.1615-6C>T n.2000-6C>T c.1831-6C>T (n.1831-6C>T) n.1074-6C>T c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) n.1991-6C>T c.1825-6C>T (n.1825-6C>T) n.1950-6C>T n.1886-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352655G= | CA2338388951 | ERCC2 | c.1903-6C= (n.1903-6C=) n.1932-6C= c.*1161-6C= (n.*1161-6C=) n.1459-6C= c.1780-6C= (n.1780-6C=) c.*389-6C= (n.*389-6C=) n.1615-6C= n.2000-6C= c.1831-6C= (n.1831-6C=) n.1074-6C= c.1669-6C= (n.1669-6C=) n.1991-6C= c.1825-6C= (n.1825-6C=) n.1950-6C= n.1886-6C= | |
| 19 | g.45352656A= | CA2338388952 | ERCC2 | c.1903-7T= (n.1903-7T=) n.1932-7T= c.*1161-7T= (n.*1161-7T=) n.1459-7T= c.1780-7T= (n.1780-7T=) c.*389-7T= (n.*389-7T=) n.1615-7T= n.2000-7T= c.1831-7T= (n.1831-7T=) n.1074-7T= c.1669-7T= (n.1669-7T=) n.1991-7T= c.1825-7T= (n.1825-7T=) n.1950-7T= n.1886-7T= | |
| 19 | g.45352656A>C | CA2338388953 | ERCC2 | c.1903-7T>G (n.1903-7T>G) n.1932-7T>G c.*1161-7T>G (n.*1161-7T>G) n.1459-7T>G c.1780-7T>G (n.1780-7T>G) c.*389-7T>G (n.*389-7T>G) n.1615-7T>G n.2000-7T>G c.1831-7T>G (n.1831-7T>G) n.1074-7T>G c.1669-7T>G (n.1669-7T>G) n.1991-7T>G c.1825-7T>G (n.1825-7T>G) n.1950-7T>G n.1886-7T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352657_45352673delinsTACGGAGGATGAGAAGC | CA2338388954 | ERCC2 | c.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1903-24_1903-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1932-24_1932-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*1161-24_*1161-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1459-24_1459-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1780-24_1780-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) c.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.*389-24_*389-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1615-24_1615-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA n.2000-24_2000-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1831-24_1831-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1074-24_1074-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1669-24_1669-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1991-24_1991-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA c.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA (n.1825-24_1825-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA) n.1950-24_1950-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA n.1886-24_1886-8delinsGCTTCTCATCCTCCGTA | |
| 19 | g.45352658A= | CA2338388955 | ERCC2 | c.1903-9T= (n.1903-9T=) n.1932-9T= c.*1161-9T= (n.*1161-9T=) n.1459-9T= c.1780-9T= (n.1780-9T=) c.*389-9T= (n.*389-9T=) n.1615-9T= n.2000-9T= c.1831-9T= (n.1831-9T=) n.1074-9T= c.1669-9T= (n.1669-9T=) n.1991-9T= c.1825-9T= (n.1825-9T=) n.1950-9T= n.1886-9T= | |
| 19 | g.45352658A>G | CA633479939 | ERCC2 | c.1903-9T>C (n.1903-9T>C) n.1932-9T>C c.*1161-9T>C (n.*1161-9T>C) n.1459-9T>C c.1780-9T>C (n.1780-9T>C) c.*389-9T>C (n.*389-9T>C) n.1615-9T>C n.2000-9T>C c.1831-9T>C (n.1831-9T>C) n.1074-9T>C c.1669-9T>C (n.1669-9T>C) n.1991-9T>C c.1825-9T>C (n.1825-9T>C) n.1950-9T>C n.1886-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352658_45352673del | CA2338388956 | ERCC2 | c.1903-24_1903-9del (n.1903-24_1903-9del) n.1932-24_1932-9del c.*1161-24_*1161-9del (n.*1161-24_*1161-9del) n.1459-24_1459-9del c.1780-24_1780-9del (n.1780-24_1780-9del) c.*389-24_*389-9del (n.*389-24_*389-9del) n.1615-24_1615-9del n.2000-24_2000-9del c.1831-24_1831-9del (n.1831-24_1831-9del) n.1074-24_1074-9del c.1669-24_1669-9del (n.1669-24_1669-9del) n.1991-24_1991-9del c.1825-24_1825-9del (n.1825-24_1825-9del) n.1950-24_1950-9del n.1886-24_1886-9del | dbSNP |
| 19 | g.45352659C>A | CA308950998 | ERCC2 | c.1903-10G>T (n.1903-10G>T) n.1932-10G>T c.*1161-10G>T (n.*1161-10G>T) n.1459-10G>T c.1780-10G>T (n.1780-10G>T) c.*389-10G>T (n.*389-10G>T) n.1615-10G>T n.2000-10G>T c.1831-10G>T (n.1831-10G>T) n.1074-10G>T c.1669-10G>T (n.1669-10G>T) n.1991-10G>T c.1825-10G>T (n.1825-10G>T) n.1950-10G>T n.1886-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352659C= | CA2338388957 | ERCC2 | c.1903-10G= (n.1903-10G=) n.1932-10G= c.*1161-10G= (n.*1161-10G=) n.1459-10G= c.1780-10G= (n.1780-10G=) c.*389-10G= (n.*389-10G=) n.1615-10G= n.2000-10G= c.1831-10G= (n.1831-10G=) n.1074-10G= c.1669-10G= (n.1669-10G=) n.1991-10G= c.1825-10G= (n.1825-10G=) n.1950-10G= n.1886-10G= | |
| 19 | g.45352659C>G | CA2338388958 | ERCC2 | c.1903-10G>C (n.1903-10G>C) n.1932-10G>C c.*1161-10G>C (n.*1161-10G>C) n.1459-10G>C c.1780-10G>C (n.1780-10G>C) c.*389-10G>C (n.*389-10G>C) n.1615-10G>C n.2000-10G>C c.1831-10G>C (n.1831-10G>C) n.1074-10G>C c.1669-10G>C (n.1669-10G>C) n.1991-10G>C c.1825-10G>C (n.1825-10G>C) n.1950-10G>C n.1886-10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352659C>T | CA633479940 | ERCC2 | c.1903-10G>A (n.1903-10G>A) n.1932-10G>A c.*1161-10G>A (n.*1161-10G>A) n.1459-10G>A c.1780-10G>A (n.1780-10G>A) c.*389-10G>A (n.*389-10G>A) n.1615-10G>A n.2000-10G>A c.1831-10G>A (n.1831-10G>A) n.1074-10G>A c.1669-10G>A (n.1669-10G>A) n.1991-10G>A c.1825-10G>A (n.1825-10G>A) n.1950-10G>A n.1886-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352660G>A | CA9512979 | ERCC2 | c.1903-11C>T (n.1903-11C>T) n.1932-11C>T c.*1161-11C>T (n.*1161-11C>T) n.1459-11C>T c.1780-11C>T (n.1780-11C>T) c.*389-11C>T (n.*389-11C>T) n.1615-11C>T n.2000-11C>T c.1831-11C>T (n.1831-11C>T) n.1074-11C>T c.1669-11C>T (n.1669-11C>T) n.1991-11C>T c.1825-11C>T (n.1825-11C>T) n.1950-11C>T n.1886-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352660G= | CA2338388959 | ERCC2 | c.1903-11C= (n.1903-11C=) n.1932-11C= c.*1161-11C= (n.*1161-11C=) n.1459-11C= c.1780-11C= (n.1780-11C=) c.*389-11C= (n.*389-11C=) n.1615-11C= n.2000-11C= c.1831-11C= (n.1831-11C=) n.1074-11C= c.1669-11C= (n.1669-11C=) n.1991-11C= c.1825-11C= (n.1825-11C=) n.1950-11C= n.1886-11C= | |
| 19 | g.45352660G>T | CA9512980 | ERCC2 | c.1903-11C>A (n.1903-11C>A) n.1932-11C>A c.*1161-11C>A (n.*1161-11C>A) n.1459-11C>A c.1780-11C>A (n.1780-11C>A) c.*389-11C>A (n.*389-11C>A) n.1615-11C>A n.2000-11C>A c.1831-11C>A (n.1831-11C>A) n.1074-11C>A c.1669-11C>A (n.1669-11C>A) n.1991-11C>A c.1825-11C>A (n.1825-11C>A) n.1950-11C>A n.1886-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352661G>A | CA2739276885 | ERCC2 | c.1903-12C>T (n.1903-12C>T) n.1932-12C>T c.*1161-12C>T (n.*1161-12C>T) n.1459-12C>T c.1780-12C>T (n.1780-12C>T) c.*389-12C>T (n.*389-12C>T) n.1615-12C>T n.2000-12C>T c.1831-12C>T (n.1831-12C>T) n.1074-12C>T c.1669-12C>T (n.1669-12C>T) n.1991-12C>T c.1825-12C>T (n.1825-12C>T) n.1950-12C>T n.1886-12C>T | |
| 19 | g.45352661G= | CA2338388960 | ERCC2 | c.1903-12C= (n.1903-12C=) n.1932-12C= c.*1161-12C= (n.*1161-12C=) n.1459-12C= c.1780-12C= (n.1780-12C=) c.*389-12C= (n.*389-12C=) n.1615-12C= n.2000-12C= c.1831-12C= (n.1831-12C=) n.1074-12C= c.1669-12C= (n.1669-12C=) n.1991-12C= c.1825-12C= (n.1825-12C=) n.1950-12C= n.1886-12C= | |
| 19 | g.45352661G>T | CA633479941 | ERCC2 | c.1903-12C>A (n.1903-12C>A) n.1932-12C>A c.*1161-12C>A (n.*1161-12C>A) n.1459-12C>A c.1780-12C>A (n.1780-12C>A) c.*389-12C>A (n.*389-12C>A) n.1615-12C>A n.2000-12C>A c.1831-12C>A (n.1831-12C>A) n.1074-12C>A c.1669-12C>A (n.1669-12C>A) n.1991-12C>A c.1825-12C>A (n.1825-12C>A) n.1950-12C>A n.1886-12C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45352663_45352670dup | CA2585785570 | ERCC2 | c.1903-19_1903-12dup (n.1903-19_1903-12dup) n.1932-19_1932-12dup c.*1161-19_*1161-12dup (n.*1161-19_*1161-12dup) n.1459-19_1459-12dup c.1780-19_1780-12dup (n.1780-19_1780-12dup) c.*389-19_*389-12dup (n.*389-19_*389-12dup) n.1615-19_1615-12dup n.2000-19_2000-12dup c.1831-19_1831-12dup (n.1831-19_1831-12dup) n.1074-19_1074-12dup c.1669-19_1669-12dup (n.1669-19_1669-12dup) n.1991-19_1991-12dup c.1825-19_1825-12dup (n.1825-19_1825-12dup) n.1950-19_1950-12dup n.1886-19_1886-12dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352663G>A | CA2585785571 | ERCC2 | c.1903-14C>T (n.1903-14C>T) n.1932-14C>T c.*1161-14C>T (n.*1161-14C>T) n.1459-14C>T c.1780-14C>T (n.1780-14C>T) c.*389-14C>T (n.*389-14C>T) n.1615-14C>T n.2000-14C>T c.1831-14C>T (n.1831-14C>T) n.1074-14C>T c.1669-14C>T (n.1669-14C>T) n.1991-14C>T c.1825-14C>T (n.1825-14C>T) n.1950-14C>T n.1886-14C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352663G>T | CA2739276886 | ERCC2 | c.1903-14C>A (n.1903-14C>A) n.1932-14C>A c.*1161-14C>A (n.*1161-14C>A) n.1459-14C>A c.1780-14C>A (n.1780-14C>A) c.*389-14C>A (n.*389-14C>A) n.1615-14C>A n.2000-14C>A c.1831-14C>A (n.1831-14C>A) n.1074-14C>A c.1669-14C>A (n.1669-14C>A) n.1991-14C>A c.1825-14C>A (n.1825-14C>A) n.1950-14C>A n.1886-14C>A | |
| 19 | g.45352664G>A | CA9512981 | ERCC2 | c.1903-15C>T (n.1903-15C>T) n.1932-15C>T c.*1161-15C>T (n.*1161-15C>T) n.1459-15C>T c.1780-15C>T (n.1780-15C>T) c.*389-15C>T (n.*389-15C>T) n.1615-15C>T n.2000-15C>T c.1831-15C>T (n.1831-15C>T) n.1074-15C>T c.1669-15C>T (n.1669-15C>T) n.1991-15C>T c.1825-15C>T (n.1825-15C>T) n.1950-15C>T n.1886-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |