Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44892457T>A | CA406295902 | TOMM40 | c.339T>A (p.Phe113Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44892457T>C | CA9505600 | TOMM40 | c.339T>C (p.Phe113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44892457T>G | CA406295903 | TOMM40 | c.339T>G (p.Phe113Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44892457T= | CA2338159342 | TOMM40 | c.339T= (p.Phe113=) | |
19 | g.44892458C>A | CA406295904 | TOMM40 | c.340C>A (p.Gln114Lys) | |
19 | g.44892458C>G | CA406295905 | TOMM40 | c.340C>G (p.Gln114Glu) | |
19 | g.44892458C>T | CA406295906 | TOMM40 | c.340C>T (p.Gln114Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.44892459A>C | CA406295907 | TOMM40 | c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
19 | g.44892459A>G | CA406295908 | TOMM40 | c.341A>G (p.Gln114Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.44892459A>T | CA406295909 | TOMM40 | c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
19 | g.44892460G>A | CA507798020 | TOMM40 | c.342G>A (p.Gln114=) | |
19 | g.44892460G>C | CA406295910 | TOMM40 | c.342G>C (p.Gln114His) | |
19 | g.44892460G>T | CA406295911 | TOMM40 | c.342G>T (p.Gln114His) | |
19 | g.44892461G>A | CA406295912 | TOMM40 | c.342+1G>A (n.342+1G>A) | |
19 | g.44892461G>C | CA406295913 | TOMM40 | c.342+1G>C (n.342+1G>C) | dbSNP |
19 | g.44892461G= | CA2338159343 | TOMM40 | c.342+1G= (n.342+1G=) | |
19 | g.44892461G>T | CA406295914 | TOMM40 | c.342+1G>T (n.342+1G>T) | |
19 | g.44892462T>A | CA406295917 | TOMM40 | c.342+2T>A (n.342+2T>A) | dbSNP |
19 | g.44892462T>C | CA406295916 | TOMM40 | c.342+2T>C (n.342+2T>C) | |
19 | g.44892462T>G | CA406295915 | TOMM40 | c.342+2T>G (n.342+2T>G) | |
19 | g.44892462T= | CA2338159344 | TOMM40 | c.342+2T= (n.342+2T=) | |
19 | g.44892463G>A | CA2576811810 | TOMM40 | c.342+3G>A (n.342+3G>A) | |
19 | g.44892466C= | CA2338159345 | TOMM40 | c.342+6C= (n.342+6C=) | |
19 | g.44892466C>G | CA882678245 | TOMM40 | c.342+6C>G (n.342+6C>G) | dbSNP |
19 | g.44892466C>T | CA9505601 | TOMM40 | c.342+6C>T (n.342+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44892467C>A | CA308869529 | TOMM40 | c.342+7C>A (n.342+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44892467C= | CA2338159346 | TOMM40 | c.342+7C= (n.342+7C=) | |
19 | g.44892467C>T | CA633311699 | TOMM40 | c.342+7C>T (n.342+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44892470C>A | CA9505602 | TOMM40 | c.342+10C>A (n.342+10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44892470C= | CA2338159347 | TOMM40 | c.342+10C= (n.342+10C=) | |
19 | g.44892471C= | CA2338159348 | TOMM40 | c.342+11C= (n.342+11C=) | |
19 | g.44892471C>T | CA996251034 | TOMM40 | c.342+11C>T (n.342+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44892472T>C | CA2585710491 | TOMM40 | c.342+12T>C (n.342+12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44892473G>A | CA9505603 | TOMM40 | c.342+13G>A (n.342+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44892473G= | CA2338159349 | TOMM40 | c.342+13G= (n.342+13G=) | |
19 | g.44892474G>C | CA9505604 | TOMM40 | c.342+14G>C (n.342+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44892474G= | CA2338159350 | TOMM40 | c.342+14G= (n.342+14G=) | |
19 | g.44892474G>T | CA308869532 | TOMM40 | c.342+14G>T (n.342+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44892476G>A | CA2585710492 | TOMM40 | c.342+16G>A (n.342+16G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44892477T>C | CA9505605 | TOMM40 | c.342+17T>C (n.342+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44892477T= | CA2338159351 | TOMM40 | c.342+17T= (n.342+17T=) | |
19 | g.44892478C>G | CA2585710493 | TOMM40 | c.342+18C>G (n.342+18C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44892478C>T | CA2585710494 | TOMM40 | c.342+18C>T (n.342+18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44892479C= | CA2338159352 | TOMM40 | c.342+19C= (n.342+19C=) | |
19 | g.44892479C>G | CA2338159353 | TOMM40 | c.342+19C>G (n.342+19C>G) | dbSNP |
19 | g.44892480T>C | CA996251040 | TOMM40 | c.342+20T>C (n.342+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44892480T= | CA2338159354 | TOMM40 | c.342+20T= (n.342+20T=) | |
19 | g.44892481T= | CA2338159355 | TOMM40 | c.342+21T= (n.342+21T=) | |
19 | g.44892482dup | CA9505606 | TOMM40 | c.342+22dup (n.342+22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44892482_44892483delinsAC | CA2338159356 | TOMM40 | c.342+22_342+23delinsAC (n.342+22_342+23delinsAC) |