Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43776241T>C | CA2736073589 | KCNN4 | c.255+300A>G (n.255+300A>G) n.286+300A>G c.160-4138A>G (n.160-4138A>G) c.70+300A>G (n.70+300A>G) c.160-1622A>G (n.160-1622A>G) n.1533+300A>G | dbSNP |
19 | g.43776243C= | CA2337655632 | KCNN4 | c.255+298G= (n.255+298G=) n.286+298G= c.160-4140G= (n.160-4140G=) c.70+298G= (n.70+298G=) c.160-1624G= (n.160-1624G=) n.1533+298G= | |
19 | g.43776243C>T | CA882569874 | KCNN4 | c.255+298G>A (n.255+298G>A) n.286+298G>A c.160-4140G>A (n.160-4140G>A) c.70+298G>A (n.70+298G>A) c.160-1624G>A (n.160-1624G>A) n.1533+298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776245T>C | CA2337655634 | KCNN4 | c.255+296A>G (n.255+296A>G) n.286+296A>G c.160-4142A>G (n.160-4142A>G) c.70+296A>G (n.70+296A>G) c.160-1626A>G (n.160-1626A>G) n.1533+296A>G | dbSNP |
19 | g.43776245T= | CA2337655633 | KCNN4 | c.255+296A= (n.255+296A=) n.286+296A= c.160-4142A= (n.160-4142A=) c.70+296A= (n.70+296A=) c.160-1626A= (n.160-1626A=) n.1533+296A= | |
19 | g.43776248G>A | CA882569875 | KCNN4 | c.255+293C>T (n.255+293C>T) n.286+293C>T c.160-4145C>T (n.160-4145C>T) c.70+293C>T (n.70+293C>T) c.160-1629C>T (n.160-1629C>T) n.1533+293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776248G= | CA2337655635 | KCNN4 | c.255+293C= (n.255+293C=) n.286+293C= c.160-4145C= (n.160-4145C=) c.70+293C= (n.70+293C=) c.160-1629C= (n.160-1629C=) n.1533+293C= | |
19 | g.43776252A>C | CA914330836 | KCNN4 | c.255+289T>G (n.255+289T>G) n.286+289T>G c.160-4149T>G (n.160-4149T>G) c.70+289T>G (n.70+289T>G) c.160-1633T>G (n.160-1633T>G) n.1533+289T>G | gnomAD v2 |
19 | g.43776253G>A | CA308795065 | KCNN4 | c.255+288C>T (n.255+288C>T) n.286+288C>T c.160-4150C>T (n.160-4150C>T) c.70+288C>T (n.70+288C>T) c.160-1634C>T (n.160-1634C>T) n.1533+288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776253G= | CA2337655636 | KCNN4 | c.255+288C= (n.255+288C=) n.286+288C= c.160-4150C= (n.160-4150C=) c.70+288C= (n.70+288C=) c.160-1634C= (n.160-1634C=) n.1533+288C= | |
19 | g.43776256T>C | CA308795066 | KCNN4 | c.255+285A>G (n.255+285A>G) n.286+285A>G c.160-4153A>G (n.160-4153A>G) c.70+285A>G (n.70+285A>G) c.160-1637A>G (n.160-1637A>G) n.1533+285A>G | dbSNP |
19 | g.43776256T>G | CA996174997 | KCNN4 | c.255+285A>C (n.255+285A>C) n.286+285A>C c.160-4153A>C (n.160-4153A>C) c.70+285A>C (n.70+285A>C) c.160-1637A>C (n.160-1637A>C) n.1533+285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776256T= | CA2337655637 | KCNN4 | c.255+285A= (n.255+285A=) n.286+285A= c.160-4153A= (n.160-4153A=) c.70+285A= (n.70+285A=) c.160-1637A= (n.160-1637A=) n.1533+285A= | |
19 | g.43776257G>C | CA2337655639 | KCNN4 | c.255+284C>G (n.255+284C>G) n.286+284C>G c.160-4154C>G (n.160-4154C>G) c.70+284C>G (n.70+284C>G) c.160-1638C>G (n.160-1638C>G) n.1533+284C>G | dbSNP |
19 | g.43776257G= | CA2337655638 | KCNN4 | c.255+284C= (n.255+284C=) n.286+284C= c.160-4154C= (n.160-4154C=) c.70+284C= (n.70+284C=) c.160-1638C= (n.160-1638C=) n.1533+284C= | |
19 | g.43776258G>A | CA2337655641 | KCNN4 | c.255+283C>T (n.255+283C>T) n.286+283C>T c.160-4155C>T (n.160-4155C>T) c.70+283C>T (n.70+283C>T) c.160-1639C>T (n.160-1639C>T) n.1533+283C>T | dbSNP |
19 | g.43776258G= | CA2337655640 | KCNN4 | c.255+283C= (n.255+283C=) n.286+283C= c.160-4155C= (n.160-4155C=) c.70+283C= (n.70+283C=) c.160-1639C= (n.160-1639C=) n.1533+283C= | |
19 | g.43776262G>A | CA2736073592 | KCNN4 | c.255+279C>T (n.255+279C>T) n.286+279C>T c.160-4159C>T (n.160-4159C>T) c.70+279C>T (n.70+279C>T) c.160-1643C>T (n.160-1643C>T) n.1533+279C>T | dbSNP |
19 | g.43776263_43776268delinsAGGCCT | CA2337655642 | KCNN4 | c.255+273_255+278delinsAGGCCT (n.255+273_255+278delinsAGGCCT) n.286+273_286+278delinsAGGCCT c.160-4165_160-4160delinsAGGCCT (n.160-4165_160-4160delinsAGGCCT) c.70+273_70+278delinsAGGCCT (n.70+273_70+278delinsAGGCCT) c.160-1649_160-1644delinsAGGCCT (n.160-1649_160-1644delinsAGGCCT) n.1533+273_1533+278delinsAGGCCT | |
19 | g.43776266_43776270del | CA882569878 | KCNN4 | c.255+273_255+277del (n.255+273_255+277del) n.286+273_286+277del c.160-4165_160-4161del (n.160-4165_160-4161del) c.70+273_70+277del (n.70+273_70+277del) c.160-1649_160-1645del (n.160-1649_160-1645del) n.1533+273_1533+277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776265G= | CA2337655643 | KCNN4 | c.255+276C= (n.255+276C=) n.286+276C= c.160-4162C= (n.160-4162C=) c.70+276C= (n.70+276C=) c.160-1646C= (n.160-1646C=) n.1533+276C= | |
19 | g.43776265G>T | CA633276987 | KCNN4 | c.255+276C>A (n.255+276C>A) n.286+276C>A c.160-4162C>A (n.160-4162C>A) c.70+276C>A (n.70+276C>A) c.160-1646C>A (n.160-1646C>A) n.1533+276C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.43776268T>G | CA2337655645 | KCNN4 | c.255+273A>C (n.255+273A>C) n.286+273A>C c.160-4165A>C (n.160-4165A>C) c.70+273A>C (n.70+273A>C) c.160-1649A>C (n.160-1649A>C) n.1533+273A>C | dbSNP |
19 | g.43776268T= | CA2337655644 | KCNN4 | c.255+273A= (n.255+273A=) n.286+273A= c.160-4165A= (n.160-4165A=) c.70+273A= (n.70+273A=) c.160-1649A= (n.160-1649A=) n.1533+273A= | |
19 | g.43776272_43776273del | CA2521406179 | KCNN4 | c.255+271_255+272del (n.255+271_255+272del) n.286+271_286+272del c.160-4167_160-4166del (n.160-4167_160-4166del) c.70+271_70+272del (n.70+271_70+272del) c.160-1651_160-1650del (n.160-1651_160-1650del) n.1533+271_1533+272del | |
19 | g.43776270G>A | CA882569883 | KCNN4 | c.255+271C>T (n.255+271C>T) n.286+271C>T c.160-4167C>T (n.160-4167C>T) c.70+271C>T (n.70+271C>T) c.160-1651C>T (n.160-1651C>T) n.1533+271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776270G= | CA2337655646 | KCNN4 | c.255+271C= (n.255+271C=) n.286+271C= c.160-4167C= (n.160-4167C=) c.70+271C= (n.70+271C=) c.160-1651C= (n.160-1651C=) n.1533+271C= | |
19 | g.43776271G>A | CA996175003 | KCNN4 | c.255+270C>T (n.255+270C>T) n.286+270C>T c.160-4168C>T (n.160-4168C>T) c.70+270C>T (n.70+270C>T) c.160-1652C>T (n.160-1652C>T) n.1533+270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776271G= | CA2337655647 | KCNN4 | c.255+270C= (n.255+270C=) n.286+270C= c.160-4168C= (n.160-4168C=) c.70+270C= (n.70+270C=) c.160-1652C= (n.160-1652C=) n.1533+270C= | |
19 | g.43776272G>A | CA633276988 | KCNN4 | c.255+269C>T (n.255+269C>T) n.286+269C>T c.160-4169C>T (n.160-4169C>T) c.70+269C>T (n.70+269C>T) c.160-1653C>T (n.160-1653C>T) n.1533+269C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.43776272G= | CA2337655648 | KCNN4 | c.255+269C= (n.255+269C=) n.286+269C= c.160-4169C= (n.160-4169C=) c.70+269C= (n.70+269C=) c.160-1653C= (n.160-1653C=) n.1533+269C= | |
19 | g.43776274C= | CA2337655649 | KCNN4 | c.255+267G= (n.255+267G=) n.286+267G= c.160-4171G= (n.160-4171G=) c.70+267G= (n.70+267G=) c.160-1655G= (n.160-1655G=) n.1533+267G= | |
19 | g.43776274C>T | CA308795070 | KCNN4 | c.255+267G>A (n.255+267G>A) n.286+267G>A c.160-4171G>A (n.160-4171G>A) c.70+267G>A (n.70+267G>A) c.160-1655G>A (n.160-1655G>A) n.1533+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776275G>A | CA308795074 | KCNN4 | c.255+266C>T (n.255+266C>T) n.286+266C>T c.160-4172C>T (n.160-4172C>T) c.70+266C>T (n.70+266C>T) c.160-1656C>T (n.160-1656C>T) n.1533+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776275G= | CA2337655650 | KCNN4 | c.255+266C= (n.255+266C=) n.286+266C= c.160-4172C= (n.160-4172C=) c.70+266C= (n.70+266C=) c.160-1656C= (n.160-1656C=) n.1533+266C= | |
19 | g.43776276G>A | CA996175012 | KCNN4 | c.255+265C>T (n.255+265C>T) n.286+265C>T c.160-4173C>T (n.160-4173C>T) c.70+265C>T (n.70+265C>T) c.160-1657C>T (n.160-1657C>T) n.1533+265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776276G= | CA2337655651 | KCNN4 | c.255+265C= (n.255+265C=) n.286+265C= c.160-4173C= (n.160-4173C=) c.70+265C= (n.70+265C=) c.160-1657C= (n.160-1657C=) n.1533+265C= | |
19 | g.43776281A= | CA2337655652 | KCNN4 | c.255+260T= (n.255+260T=) n.286+260T= c.160-4178T= (n.160-4178T=) c.70+260T= (n.70+260T=) c.160-1662T= (n.160-1662T=) n.1533+260T= | |
19 | g.43776281A>C | CA308795077 | KCNN4 | c.255+260T>G (n.255+260T>G) n.286+260T>G c.160-4178T>G (n.160-4178T>G) c.70+260T>G (n.70+260T>G) c.160-1662T>G (n.160-1662T>G) n.1533+260T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776282G>C | CA308795087 | KCNN4 | c.255+259C>G (n.255+259C>G) n.286+259C>G c.160-4179C>G (n.160-4179C>G) c.70+259C>G (n.70+259C>G) c.160-1663C>G (n.160-1663C>G) n.1533+259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776282G= | CA2337655653 | KCNN4 | c.255+259C= (n.255+259C=) n.286+259C= c.160-4179C= (n.160-4179C=) c.70+259C= (n.70+259C=) c.160-1663C= (n.160-1663C=) n.1533+259C= | |
19 | g.43776283G>A | CA2337655655 | KCNN4 | c.255+258C>T (n.255+258C>T) n.286+258C>T c.160-4180C>T (n.160-4180C>T) c.70+258C>T (n.70+258C>T) c.160-1664C>T (n.160-1664C>T) n.1533+258C>T | dbSNP |
19 | g.43776283G= | CA2337655654 | KCNN4 | c.255+258C= (n.255+258C=) n.286+258C= c.160-4180C= (n.160-4180C=) c.70+258C= (n.70+258C=) c.160-1664C= (n.160-1664C=) n.1533+258C= | |
19 | g.43776289A= | CA2337655656 | KCNN4 | c.255+252T= (n.255+252T=) n.286+252T= c.160-4186T= (n.160-4186T=) c.70+252T= (n.70+252T=) c.160-1670T= (n.160-1670T=) n.1533+252T= | |
19 | g.43776290A= | CA2337655657 | KCNN4 | c.255+251T= (n.255+251T=) n.286+251T= c.160-4187T= (n.160-4187T=) c.70+251T= (n.70+251T=) c.160-1671T= (n.160-1671T=) n.1533+251T= | |
19 | g.43776290A>G | CA308795101 | KCNN4 | c.255+251T>C (n.255+251T>C) n.286+251T>C c.160-4187T>C (n.160-4187T>C) c.70+251T>C (n.70+251T>C) c.160-1671T>C (n.160-1671T>C) n.1533+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776290_43776292dup | CA308795105 | KCNN4 | c.255+249_255+251dup (n.255+249_255+251dup) n.286+249_286+251dup c.160-4189_160-4187dup (n.160-4189_160-4187dup) c.70+249_70+251dup (n.70+249_70+251dup) c.160-1673_160-1671dup (n.160-1673_160-1671dup) n.1533+249_1533+251dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776291G= | CA2337655658 | KCNN4 | c.255+250C= (n.255+250C=) n.286+250C= c.160-4188C= (n.160-4188C=) c.70+250C= (n.70+250C=) c.160-1672C= (n.160-1672C=) n.1533+250C= | |
19 | g.43776291G>T | CA308795107 | KCNN4 | c.255+250C>A (n.255+250C>A) n.286+250C>A c.160-4188C>A (n.160-4188C>A) c.70+250C>A (n.70+250C>A) c.160-1672C>A (n.160-1672C>A) n.1533+250C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.43776292G>C | CA308795110 | KCNN4 | c.255+249C>G (n.255+249C>G) n.286+249C>G c.160-4189C>G (n.160-4189C>G) c.70+249C>G (n.70+249C>G) c.160-1673C>G (n.160-1673C>G) n.1533+249C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |