Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41422592A>G | CA2585308105 | BCKDHA | c.854-37A>G (n.854-37A>G) c.788-37A>G (n.788-37A>G) n.483-37A>G c.956-37A>G (n.956-37A>G) c.767-37A>G (n.767-37A>G) n.482-37A>G c.854-40A>G (n.854-40A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422593G>T | CA2735929965 | BCKDHA | c.854-36G>T (n.854-36G>T) c.788-36G>T (n.788-36G>T) n.483-36G>T c.956-36G>T (n.956-36G>T) c.767-36G>T (n.767-36G>T) n.482-36G>T c.854-39G>T (n.854-39G>T) | dbSNP |
19 | g.41422594C>G | CA2585308106 | BCKDHA | c.854-35C>G (n.854-35C>G) c.788-35C>G (n.788-35C>G) n.483-35C>G c.956-35C>G (n.956-35C>G) c.767-35C>G (n.767-35C>G) n.482-35C>G c.854-38C>G (n.854-38C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422596del | CA2585308107 | BCKDHA | c.854-33del (n.854-33del) c.788-33del (n.788-33del) n.483-33del c.956-33del (n.956-33del) c.767-33del (n.767-33del) n.482-33del c.854-36del (n.854-36del) | gnomAD v4 |
19 | g.41422595C>T | CA2585308108 | BCKDHA | c.854-34C>T (n.854-34C>T) c.788-34C>T (n.788-34C>T) n.483-34C>T c.956-34C>T (n.956-34C>T) c.767-34C>T (n.767-34C>T) n.482-34C>T c.854-37C>T (n.854-37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422596C>A | CA2585308109 | BCKDHA | c.854-33C>A (n.854-33C>A) c.788-33C>A (n.788-33C>A) n.483-33C>A c.956-33C>A (n.956-33C>A) c.767-33C>A (n.767-33C>A) n.482-33C>A c.854-36C>A (n.854-36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422597T>C | CA2585308110 | BCKDHA | c.854-32T>C (n.854-32T>C) c.788-32T>C (n.788-32T>C) n.483-32T>C c.956-32T>C (n.956-32T>C) c.767-32T>C (n.767-32T>C) n.482-32T>C c.854-35T>C (n.854-35T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422598G>T | CA2576793850 | BCKDHA | c.854-31G>T (n.854-31G>T) c.788-31G>T (n.788-31G>T) n.483-31G>T c.956-31G>T (n.956-31G>T) c.767-31G>T (n.767-31G>T) n.482-31G>T c.854-34G>T (n.854-34G>T) | |
19 | g.41422599G>A | CA9461283 | BCKDHA | c.854-30G>A (n.854-30G>A) c.788-30G>A (n.788-30G>A) n.483-30G>A c.956-30G>A (n.956-30G>A) c.767-30G>A (n.767-30G>A) n.482-30G>A c.854-33G>A (n.854-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422599G= | CA2336459182 | BCKDHA | c.854-30G= (n.854-30G=) c.788-30G= (n.788-30G=) n.483-30G= c.956-30G= (n.956-30G=) c.767-30G= (n.767-30G=) n.482-30G= c.854-33G= (n.854-33G=) | |
19 | g.41422600C= | CA2336459183 | BCKDHA | c.854-29C= (n.854-29C=) c.788-29C= (n.788-29C=) n.483-29C= c.956-29C= (n.956-29C=) c.767-29C= (n.767-29C=) n.482-29C= c.854-32C= (n.854-32C=) | |
19 | g.41422600C>G | CA9461284 | BCKDHA | c.854-29C>G (n.854-29C>G) c.788-29C>G (n.788-29C>G) n.483-29C>G c.956-29C>G (n.956-29C>G) c.767-29C>G (n.767-29C>G) n.482-29C>G c.854-32C>G (n.854-32C>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.41422603G>C | CA9461285 | BCKDHA | c.854-26G>C (n.854-26G>C) c.788-26G>C (n.788-26G>C) n.483-26G>C c.956-26G>C (n.956-26G>C) c.767-26G>C (n.767-26G>C) n.482-26G>C c.854-29G>C (n.854-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422603G= | CA2336459184 | BCKDHA | c.854-26G= (n.854-26G=) c.788-26G= (n.788-26G=) n.483-26G= c.956-26G= (n.956-26G=) c.767-26G= (n.767-26G=) n.482-26G= c.854-29G= (n.854-29G=) | |
19 | g.41422604A>G | CA2585308111 | BCKDHA | c.854-25A>G (n.854-25A>G) c.788-25A>G (n.788-25A>G) n.483-25A>G c.956-25A>G (n.956-25A>G) c.767-25A>G (n.767-25A>G) n.482-25A>G c.854-28A>G (n.854-28A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41422605C>A | CA2336459186 | BCKDHA | c.854-24C>A (n.854-24C>A) c.788-24C>A (n.788-24C>A) n.483-24C>A c.956-24C>A (n.956-24C>A) c.767-24C>A (n.767-24C>A) n.482-24C>A c.854-27C>A (n.854-27C>A) | dbSNP |
19 | g.41422605C= | CA2336459185 | BCKDHA | c.854-24C= (n.854-24C=) c.788-24C= (n.788-24C=) n.483-24C= c.956-24C= (n.956-24C=) c.767-24C= (n.767-24C=) n.482-24C= c.854-27C= (n.854-27C=) | |
19 | g.41422605C>T | CA2585308112 | BCKDHA | c.854-24C>T (n.854-24C>T) c.788-24C>T (n.788-24C>T) n.483-24C>T c.956-24C>T (n.956-24C>T) c.767-24C>T (n.767-24C>T) n.482-24C>T c.854-27C>T (n.854-27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422606C= | CA2336459187 | BCKDHA | c.854-23C= (n.854-23C=) c.788-23C= (n.788-23C=) n.483-23C= c.956-23C= (n.956-23C=) c.767-23C= (n.767-23C=) n.482-23C= c.854-26C= (n.854-26C=) | |
19 | g.41422606C>G | CA2336459188 | BCKDHA | c.854-23C>G (n.854-23C>G) c.788-23C>G (n.788-23C>G) n.483-23C>G c.956-23C>G (n.956-23C>G) c.767-23C>G (n.767-23C>G) n.482-23C>G c.854-26C>G (n.854-26C>G) | dbSNP |
19 | g.41422606C>T | CA633470350 | BCKDHA | c.854-23C>T (n.854-23C>T) c.788-23C>T (n.788-23C>T) n.483-23C>T c.956-23C>T (n.956-23C>T) c.767-23C>T (n.767-23C>T) n.482-23C>T c.854-26C>T (n.854-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422607T>C | CA633470352 | BCKDHA | c.854-22T>C (n.854-22T>C) c.788-22T>C (n.788-22T>C) n.483-22T>C c.956-22T>C (n.956-22T>C) c.767-22T>C (n.767-22T>C) n.482-22T>C c.854-25T>C (n.854-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422607T>G | CA633470351 | BCKDHA | c.854-22T>G (n.854-22T>G) c.788-22T>G (n.788-22T>G) n.483-22T>G c.956-22T>G (n.956-22T>G) c.767-22T>G (n.767-22T>G) n.482-22T>G c.854-25T>G (n.854-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422607T= | CA2336459189 | BCKDHA | c.854-22T= (n.854-22T=) c.788-22T= (n.788-22T=) n.483-22T= c.956-22T= (n.956-22T=) c.767-22T= (n.767-22T=) n.482-22T= c.854-25T= (n.854-25T=) | |
19 | g.41422608G>A | CA2576793851 | BCKDHA | c.854-21G>A (n.854-21G>A) c.788-21G>A (n.788-21G>A) n.483-21G>A c.956-21G>A (n.956-21G>A) c.767-21G>A (n.767-21G>A) n.482-21G>A c.854-24G>A (n.854-24G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422608G>C | CA2585308113 | BCKDHA | c.854-21G>C (n.854-21G>C) c.788-21G>C (n.788-21G>C) n.483-21G>C c.956-21G>C (n.956-21G>C) c.767-21G>C (n.767-21G>C) n.482-21G>C c.854-24G>C (n.854-24G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41422609C= | CA2336459190 | BCKDHA | c.854-20C= (n.854-20C=) c.788-20C= (n.788-20C=) n.483-20C= c.956-20C= (n.956-20C=) c.767-20C= (n.767-20C=) n.482-20C= c.854-23C= (n.854-23C=) | |
19 | g.41422609C>T | CA633470353 | BCKDHA | c.854-20C>T (n.854-20C>T) c.788-20C>T (n.788-20C>T) n.483-20C>T c.956-20C>T (n.956-20C>T) c.767-20C>T (n.767-20C>T) n.482-20C>T c.854-23C>T (n.854-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422610C= | CA2336459191 | BCKDHA | c.854-19C= (n.854-19C=) c.788-19C= (n.788-19C=) n.483-19C= c.956-19C= (n.956-19C=) c.767-19C= (n.767-19C=) n.482-19C= c.854-22C= (n.854-22C=) | |
19 | g.41422610C>T | CA633470354 | BCKDHA | c.854-19C>T (n.854-19C>T) c.788-19C>T (n.788-19C>T) n.483-19C>T c.956-19C>T (n.956-19C>T) c.767-19C>T (n.767-19C>T) n.482-19C>T c.854-22C>T (n.854-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422615_41422616del | CA2739276837 | BCKDHA | c.854-14_854-13del (n.854-14_854-13del) c.788-14_788-13del (n.788-14_788-13del) n.483-14_483-13del c.956-14_956-13del (n.956-14_956-13del) c.767-14_767-13del (n.767-14_767-13del) n.482-14_482-13del c.854-17_854-16del (n.854-17_854-16del) | ClinVar |
19 | g.41422613C= | CA2336459192 | BCKDHA | c.854-16C= (n.854-16C=) c.788-16C= (n.788-16C=) n.483-16C= c.956-16C= (n.956-16C=) c.767-16C= (n.767-16C=) n.482-16C= c.854-19C= (n.854-19C=) | |
19 | g.41422613C>T | CA9461286 | BCKDHA | c.854-16C>T (n.854-16C>T) c.788-16C>T (n.788-16C>T) n.483-16C>T c.956-16C>T (n.956-16C>T) c.767-16C>T (n.767-16C>T) n.482-16C>T c.854-19C>T (n.854-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422615C= | CA2336459193 | BCKDHA | c.854-14C= (n.854-14C=) c.788-14C= (n.788-14C=) n.483-14C= c.956-14C= (n.956-14C=) c.767-14C= (n.767-14C=) n.482-14C= c.854-17C= (n.854-17C=) | |
19 | g.41422615C>G | CA9461287 | BCKDHA | c.854-14C>G (n.854-14C>G) c.788-14C>G (n.788-14C>G) n.483-14C>G c.956-14C>G (n.956-14C>G) c.767-14C>G (n.767-14C>G) n.482-14C>G c.854-17C>G (n.854-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422615C>T | CA633470355 | BCKDHA | c.854-14C>T (n.854-14C>T) c.788-14C>T (n.788-14C>T) n.483-14C>T c.956-14C>T (n.956-14C>T) c.767-14C>T (n.767-14C>T) n.482-14C>T c.854-17C>T (n.854-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41422616T>G | CA633470356 | BCKDHA | c.854-13T>G (n.854-13T>G) c.788-13T>G (n.788-13T>G) n.483-13T>G c.956-13T>G (n.956-13T>G) c.767-13T>G (n.767-13T>G) n.482-13T>G c.854-16T>G (n.854-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422616T= | CA2336459194 | BCKDHA | c.854-13T= (n.854-13T=) c.788-13T= (n.788-13T=) n.483-13T= c.956-13T= (n.956-13T=) c.767-13T= (n.767-13T=) n.482-13T= c.854-16T= (n.854-16T=) | |
19 | g.41422617G>A | CA2585308114 | BCKDHA | c.854-12G>A (n.854-12G>A) c.788-12G>A (n.788-12G>A) n.483-12G>A c.956-12G>A (n.956-12G>A) c.767-12G>A (n.767-12G>A) n.482-12G>A c.854-15G>A (n.854-15G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422619G>A | CA2585308115 | BCKDHA | c.854-10G>A (n.854-10G>A) c.788-10G>A (n.788-10G>A) n.483-10G>A c.956-10G>A (n.956-10G>A) c.767-10G>A (n.767-10G>A) n.482-10G>A c.854-13G>A (n.854-13G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41422619_41422632delinsGTCCCCACAGCAGC | CA2336459195 | BCKDHA | c.854-10_857delinsGTCCCCACAGCAGC c.788-10_791delinsGTCCCCACAGCAGC n.483-10_486delinsGTCCCCACAGCAGC c.956-10_959delinsGTCCCCACAGCAGC c.767-10_770delinsGTCCCCACAGCAGC n.482-10_485delinsGTCCCCACAGCAGC c.854-13_854delinsGTCCCCACAGCAGC | |
19 | g.41422620_41422621delinsTC | CA2336459197 | BCKDHA | c.854-9_854-8delinsTC (n.854-9_854-8delinsTC) c.788-9_788-8delinsTC (n.788-9_788-8delinsTC) n.483-9_483-8delinsTC c.956-9_956-8delinsTC (n.956-9_956-8delinsTC) c.767-9_767-8delinsTC (n.767-9_767-8delinsTC) n.482-9_482-8delinsTC c.854-12_854-11delinsTC (n.854-12_854-11delinsTC) | |
19 | g.41422620_41422632del | CA2336459196 | BCKDHA | c.854-9_857del c.788-9_791del n.483-9_486del c.956-9_959del c.767-9_770del n.482-9_485del c.854-12_854del | dbSNP |
19 | g.41422621C= | CA2336459198 | BCKDHA | c.854-8C= (n.854-8C=) c.788-8C= (n.788-8C=) n.483-8C= c.956-8C= (n.956-8C=) c.767-8C= (n.767-8C=) n.482-8C= c.854-11C= (n.854-11C=) | |
19 | g.41422621C>T | CA308524656 | BCKDHA | c.854-8C>T (n.854-8C>T) c.788-8C>T (n.788-8C>T) n.483-8C>T c.956-8C>T (n.956-8C>T) c.767-8C>T (n.767-8C>T) n.482-8C>T c.854-11C>T (n.854-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41422624del | CA633470357 | BCKDHA | c.854-5del (n.854-5del) c.788-5del (n.788-5del) n.483-5del c.956-5del (n.956-5del) c.767-5del (n.767-5del) n.482-5del c.854-8del (n.854-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422623C>A | CA633470358 | BCKDHA | c.854-6C>A (n.854-6C>A) c.788-6C>A (n.788-6C>A) n.483-6C>A c.956-6C>A (n.956-6C>A) c.767-6C>A (n.767-6C>A) n.482-6C>A c.854-9C>A (n.854-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41422623C= | CA2336459199 | BCKDHA | c.854-6C= (n.854-6C=) c.788-6C= (n.788-6C=) n.483-6C= c.956-6C= (n.956-6C=) c.767-6C= (n.767-6C=) n.482-6C= c.854-9C= (n.854-9C=) | |
19 | g.41422624C>T | CA2585308116 | BCKDHA | c.854-5C>T (n.854-5C>T) c.788-5C>T (n.788-5C>T) n.483-5C>T c.956-5C>T (n.956-5C>T) c.767-5C>T (n.767-5C>T) n.482-5C>T c.854-8C>T (n.854-8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41422625A>G | CA2585308117 | BCKDHA | c.854-4A>G (n.854-4A>G) c.788-4A>G (n.788-4A>G) n.483-4A>G c.956-4A>G (n.956-4A>G) c.767-4A>G (n.767-4A>G) n.482-4A>G c.854-7A>G (n.854-7A>G) | gnomAD v4 |