Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422592A>GCA2585308105BCKDHAc.854-37A>G (n.854-37A>G)
c.788-37A>G (n.788-37A>G)
n.483-37A>G
c.956-37A>G (n.956-37A>G)
c.767-37A>G (n.767-37A>G)
n.482-37A>G
c.854-40A>G (n.854-40A>G)
gnomAD v4
19g.41422593G>TCA2735929965BCKDHAc.854-36G>T (n.854-36G>T)
c.788-36G>T (n.788-36G>T)
n.483-36G>T
c.956-36G>T (n.956-36G>T)
c.767-36G>T (n.767-36G>T)
n.482-36G>T
c.854-39G>T (n.854-39G>T)
dbSNP
19g.41422594C>GCA2585308106BCKDHAc.854-35C>G (n.854-35C>G)
c.788-35C>G (n.788-35C>G)
n.483-35C>G
c.956-35C>G (n.956-35C>G)
c.767-35C>G (n.767-35C>G)
n.482-35C>G
c.854-38C>G (n.854-38C>G)
gnomAD v4
19g.41422596delCA2585308107BCKDHAc.854-33del (n.854-33del)
c.788-33del (n.788-33del)
n.483-33del
c.956-33del (n.956-33del)
c.767-33del (n.767-33del)
n.482-33del
c.854-36del (n.854-36del)
gnomAD v4
19g.41422595C>TCA2585308108BCKDHAc.854-34C>T (n.854-34C>T)
c.788-34C>T (n.788-34C>T)
n.483-34C>T
c.956-34C>T (n.956-34C>T)
c.767-34C>T (n.767-34C>T)
n.482-34C>T
c.854-37C>T (n.854-37C>T)
gnomAD v4
19g.41422596C>ACA2585308109BCKDHAc.854-33C>A (n.854-33C>A)
c.788-33C>A (n.788-33C>A)
n.483-33C>A
c.956-33C>A (n.956-33C>A)
c.767-33C>A (n.767-33C>A)
n.482-33C>A
c.854-36C>A (n.854-36C>A)
gnomAD v4
19g.41422597T>CCA2585308110BCKDHAc.854-32T>C (n.854-32T>C)
c.788-32T>C (n.788-32T>C)
n.483-32T>C
c.956-32T>C (n.956-32T>C)
c.767-32T>C (n.767-32T>C)
n.482-32T>C
c.854-35T>C (n.854-35T>C)
gnomAD v4
19g.41422598G>TCA2576793850BCKDHAc.854-31G>T (n.854-31G>T)
c.788-31G>T (n.788-31G>T)
n.483-31G>T
c.956-31G>T (n.956-31G>T)
c.767-31G>T (n.767-31G>T)
n.482-31G>T
c.854-34G>T (n.854-34G>T)
19g.41422599G>ACA9461283BCKDHAc.854-30G>A (n.854-30G>A)
c.788-30G>A (n.788-30G>A)
n.483-30G>A
c.956-30G>A (n.956-30G>A)
c.767-30G>A (n.767-30G>A)
n.482-30G>A
c.854-33G>A (n.854-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422599G=CA2336459182BCKDHAc.854-30G= (n.854-30G=)
c.788-30G= (n.788-30G=)
n.483-30G=
c.956-30G= (n.956-30G=)
c.767-30G= (n.767-30G=)
n.482-30G=
c.854-33G= (n.854-33G=)
19g.41422600C=CA2336459183BCKDHAc.854-29C= (n.854-29C=)
c.788-29C= (n.788-29C=)
n.483-29C=
c.956-29C= (n.956-29C=)
c.767-29C= (n.767-29C=)
n.482-29C=
c.854-32C= (n.854-32C=)
19g.41422600C>GCA9461284BCKDHAc.854-29C>G (n.854-29C>G)
c.788-29C>G (n.788-29C>G)
n.483-29C>G
c.956-29C>G (n.956-29C>G)
c.767-29C>G (n.767-29C>G)
n.482-29C>G
c.854-32C>G (n.854-32C>G)
dbSNP ExAC
19g.41422603G>CCA9461285BCKDHAc.854-26G>C (n.854-26G>C)
c.788-26G>C (n.788-26G>C)
n.483-26G>C
c.956-26G>C (n.956-26G>C)
c.767-26G>C (n.767-26G>C)
n.482-26G>C
c.854-29G>C (n.854-29G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422603G=CA2336459184BCKDHAc.854-26G= (n.854-26G=)
c.788-26G= (n.788-26G=)
n.483-26G=
c.956-26G= (n.956-26G=)
c.767-26G= (n.767-26G=)
n.482-26G=
c.854-29G= (n.854-29G=)
19g.41422604A>GCA2585308111BCKDHAc.854-25A>G (n.854-25A>G)
c.788-25A>G (n.788-25A>G)
n.483-25A>G
c.956-25A>G (n.956-25A>G)
c.767-25A>G (n.767-25A>G)
n.482-25A>G
c.854-28A>G (n.854-28A>G)
gnomAD v4
19g.41422605C>ACA2336459186BCKDHAc.854-24C>A (n.854-24C>A)
c.788-24C>A (n.788-24C>A)
n.483-24C>A
c.956-24C>A (n.956-24C>A)
c.767-24C>A (n.767-24C>A)
n.482-24C>A
c.854-27C>A (n.854-27C>A)
dbSNP
19g.41422605C=CA2336459185BCKDHAc.854-24C= (n.854-24C=)
c.788-24C= (n.788-24C=)
n.483-24C=
c.956-24C= (n.956-24C=)
c.767-24C= (n.767-24C=)
n.482-24C=
c.854-27C= (n.854-27C=)
19g.41422605C>TCA2585308112BCKDHAc.854-24C>T (n.854-24C>T)
c.788-24C>T (n.788-24C>T)
n.483-24C>T
c.956-24C>T (n.956-24C>T)
c.767-24C>T (n.767-24C>T)
n.482-24C>T
c.854-27C>T (n.854-27C>T)
gnomAD v4
19g.41422606C=CA2336459187BCKDHAc.854-23C= (n.854-23C=)
c.788-23C= (n.788-23C=)
n.483-23C=
c.956-23C= (n.956-23C=)
c.767-23C= (n.767-23C=)
n.482-23C=
c.854-26C= (n.854-26C=)
19g.41422606C>GCA2336459188BCKDHAc.854-23C>G (n.854-23C>G)
c.788-23C>G (n.788-23C>G)
n.483-23C>G
c.956-23C>G (n.956-23C>G)
c.767-23C>G (n.767-23C>G)
n.482-23C>G
c.854-26C>G (n.854-26C>G)
dbSNP
19g.41422606C>TCA633470350BCKDHAc.854-23C>T (n.854-23C>T)
c.788-23C>T (n.788-23C>T)
n.483-23C>T
c.956-23C>T (n.956-23C>T)
c.767-23C>T (n.767-23C>T)
n.482-23C>T
c.854-26C>T (n.854-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422607T>CCA633470352BCKDHAc.854-22T>C (n.854-22T>C)
c.788-22T>C (n.788-22T>C)
n.483-22T>C
c.956-22T>C (n.956-22T>C)
c.767-22T>C (n.767-22T>C)
n.482-22T>C
c.854-25T>C (n.854-25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422607T>GCA633470351BCKDHAc.854-22T>G (n.854-22T>G)
c.788-22T>G (n.788-22T>G)
n.483-22T>G
c.956-22T>G (n.956-22T>G)
c.767-22T>G (n.767-22T>G)
n.482-22T>G
c.854-25T>G (n.854-25T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422607T=CA2336459189BCKDHAc.854-22T= (n.854-22T=)
c.788-22T= (n.788-22T=)
n.483-22T=
c.956-22T= (n.956-22T=)
c.767-22T= (n.767-22T=)
n.482-22T=
c.854-25T= (n.854-25T=)
19g.41422608G>ACA2576793851BCKDHAc.854-21G>A (n.854-21G>A)
c.788-21G>A (n.788-21G>A)
n.483-21G>A
c.956-21G>A (n.956-21G>A)
c.767-21G>A (n.767-21G>A)
n.482-21G>A
c.854-24G>A (n.854-24G>A)
gnomAD v4
19g.41422608G>CCA2585308113BCKDHAc.854-21G>C (n.854-21G>C)
c.788-21G>C (n.788-21G>C)
n.483-21G>C
c.956-21G>C (n.956-21G>C)
c.767-21G>C (n.767-21G>C)
n.482-21G>C
c.854-24G>C (n.854-24G>C)
gnomAD v4
19g.41422609C=CA2336459190BCKDHAc.854-20C= (n.854-20C=)
c.788-20C= (n.788-20C=)
n.483-20C=
c.956-20C= (n.956-20C=)
c.767-20C= (n.767-20C=)
n.482-20C=
c.854-23C= (n.854-23C=)
19g.41422609C>TCA633470353BCKDHAc.854-20C>T (n.854-20C>T)
c.788-20C>T (n.788-20C>T)
n.483-20C>T
c.956-20C>T (n.956-20C>T)
c.767-20C>T (n.767-20C>T)
n.482-20C>T
c.854-23C>T (n.854-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422610C=CA2336459191BCKDHAc.854-19C= (n.854-19C=)
c.788-19C= (n.788-19C=)
n.483-19C=
c.956-19C= (n.956-19C=)
c.767-19C= (n.767-19C=)
n.482-19C=
c.854-22C= (n.854-22C=)
19g.41422610C>TCA633470354BCKDHAc.854-19C>T (n.854-19C>T)
c.788-19C>T (n.788-19C>T)
n.483-19C>T
c.956-19C>T (n.956-19C>T)
c.767-19C>T (n.767-19C>T)
n.482-19C>T
c.854-22C>T (n.854-22C>T)
dbSNP gnomAD v2
19g.41422615_41422616delCA2739276837BCKDHAc.854-14_854-13del (n.854-14_854-13del)
c.788-14_788-13del (n.788-14_788-13del)
n.483-14_483-13del
c.956-14_956-13del (n.956-14_956-13del)
c.767-14_767-13del (n.767-14_767-13del)
n.482-14_482-13del
c.854-17_854-16del (n.854-17_854-16del)
ClinVar
19g.41422613C=CA2336459192BCKDHAc.854-16C= (n.854-16C=)
c.788-16C= (n.788-16C=)
n.483-16C=
c.956-16C= (n.956-16C=)
c.767-16C= (n.767-16C=)
n.482-16C=
c.854-19C= (n.854-19C=)
19g.41422613C>TCA9461286BCKDHAc.854-16C>T (n.854-16C>T)
c.788-16C>T (n.788-16C>T)
n.483-16C>T
c.956-16C>T (n.956-16C>T)
c.767-16C>T (n.767-16C>T)
n.482-16C>T
c.854-19C>T (n.854-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422615C=CA2336459193BCKDHAc.854-14C= (n.854-14C=)
c.788-14C= (n.788-14C=)
n.483-14C=
c.956-14C= (n.956-14C=)
c.767-14C= (n.767-14C=)
n.482-14C=
c.854-17C= (n.854-17C=)
19g.41422615C>GCA9461287BCKDHAc.854-14C>G (n.854-14C>G)
c.788-14C>G (n.788-14C>G)
n.483-14C>G
c.956-14C>G (n.956-14C>G)
c.767-14C>G (n.767-14C>G)
n.482-14C>G
c.854-17C>G (n.854-17C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422615C>TCA633470355BCKDHAc.854-14C>T (n.854-14C>T)
c.788-14C>T (n.788-14C>T)
n.483-14C>T
c.956-14C>T (n.956-14C>T)
c.767-14C>T (n.767-14C>T)
n.482-14C>T
c.854-17C>T (n.854-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422616T>GCA633470356BCKDHAc.854-13T>G (n.854-13T>G)
c.788-13T>G (n.788-13T>G)
n.483-13T>G
c.956-13T>G (n.956-13T>G)
c.767-13T>G (n.767-13T>G)
n.482-13T>G
c.854-16T>G (n.854-16T>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.41422616T=CA2336459194BCKDHAc.854-13T= (n.854-13T=)
c.788-13T= (n.788-13T=)
n.483-13T=
c.956-13T= (n.956-13T=)
c.767-13T= (n.767-13T=)
n.482-13T=
c.854-16T= (n.854-16T=)
19g.41422617G>ACA2585308114BCKDHAc.854-12G>A (n.854-12G>A)
c.788-12G>A (n.788-12G>A)
n.483-12G>A
c.956-12G>A (n.956-12G>A)
c.767-12G>A (n.767-12G>A)
n.482-12G>A
c.854-15G>A (n.854-15G>A)
gnomAD v4
19g.41422619G>ACA2585308115BCKDHAc.854-10G>A (n.854-10G>A)
c.788-10G>A (n.788-10G>A)
n.483-10G>A
c.956-10G>A (n.956-10G>A)
c.767-10G>A (n.767-10G>A)
n.482-10G>A
c.854-13G>A (n.854-13G>A)
gnomAD v4
19g.41422619_41422632delinsGTCCCCACAGCAGCCA2336459195BCKDHAc.854-10_857delinsGTCCCCACAGCAGC
c.788-10_791delinsGTCCCCACAGCAGC
n.483-10_486delinsGTCCCCACAGCAGC
c.956-10_959delinsGTCCCCACAGCAGC
c.767-10_770delinsGTCCCCACAGCAGC
n.482-10_485delinsGTCCCCACAGCAGC
c.854-13_854delinsGTCCCCACAGCAGC
19g.41422620_41422621delinsTCCA2336459197BCKDHAc.854-9_854-8delinsTC (n.854-9_854-8delinsTC)
c.788-9_788-8delinsTC (n.788-9_788-8delinsTC)
n.483-9_483-8delinsTC
c.956-9_956-8delinsTC (n.956-9_956-8delinsTC)
c.767-9_767-8delinsTC (n.767-9_767-8delinsTC)
n.482-9_482-8delinsTC
c.854-12_854-11delinsTC (n.854-12_854-11delinsTC)
19g.41422620_41422632delCA2336459196BCKDHAc.854-9_857del
c.788-9_791del
n.483-9_486del
c.956-9_959del
c.767-9_770del
n.482-9_485del
c.854-12_854del
dbSNP
19g.41422621C=CA2336459198BCKDHAc.854-8C= (n.854-8C=)
c.788-8C= (n.788-8C=)
n.483-8C=
c.956-8C= (n.956-8C=)
c.767-8C= (n.767-8C=)
n.482-8C=
c.854-11C= (n.854-11C=)
19g.41422621C>TCA308524656BCKDHAc.854-8C>T (n.854-8C>T)
c.788-8C>T (n.788-8C>T)
n.483-8C>T
c.956-8C>T (n.956-8C>T)
c.767-8C>T (n.767-8C>T)
n.482-8C>T
c.854-11C>T (n.854-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.41422624delCA633470357BCKDHAc.854-5del (n.854-5del)
c.788-5del (n.788-5del)
n.483-5del
c.956-5del (n.956-5del)
c.767-5del (n.767-5del)
n.482-5del
c.854-8del (n.854-8del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422623C>ACA633470358BCKDHAc.854-6C>A (n.854-6C>A)
c.788-6C>A (n.788-6C>A)
n.483-6C>A
c.956-6C>A (n.956-6C>A)
c.767-6C>A (n.767-6C>A)
n.482-6C>A
c.854-9C>A (n.854-9C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422623C=CA2336459199BCKDHAc.854-6C= (n.854-6C=)
c.788-6C= (n.788-6C=)
n.483-6C=
c.956-6C= (n.956-6C=)
c.767-6C= (n.767-6C=)
n.482-6C=
c.854-9C= (n.854-9C=)
19g.41422624C>TCA2585308116BCKDHAc.854-5C>T (n.854-5C>T)
c.788-5C>T (n.788-5C>T)
n.483-5C>T
c.956-5C>T (n.956-5C>T)
c.767-5C>T (n.767-5C>T)
n.482-5C>T
c.854-8C>T (n.854-8C>T)
gnomAD v4
19g.41422625A>GCA2585308117BCKDHAc.854-4A>G (n.854-4A>G)
c.788-4A>G (n.788-4A>G)
n.483-4A>G
c.956-4A>G (n.956-4A>G)
c.767-4A>G (n.767-4A>G)
n.482-4A>G
c.854-7A>G (n.854-7A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched