| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41422370G>A | CA406013096 | BCKDHA | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) n.482G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.481G>A | |
| 19 | g.41422370G>C | CA221220 | BCKDHA | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.482G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.481G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422370G= | CA2336459081 | BCKDHA | c.853G= (p.Ala285=) c.787G= (p.Ala263=) n.482G= c.955G= (p.Ala319=) c.766G= (p.Ala256=) n.481G= | |
| 19 | g.41422370G>T | CA406013099 | BCKDHA | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.482G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.481G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422371del | CA2695228767 | BCKDHA | c.853+1del c.787+1del n.482+1del c.955+1del c.766+1del n.481+1del | |
| 19 | g.41422371G>A | CA406013102 | BCKDHA | c.853+1G>A (n.853+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) n.482+1G>A c.955+1G>A (n.955+1G>A) c.766+1G>A (n.766+1G>A) n.481+1G>A | |
| 19 | g.41422371G>C | CA406013106 | BCKDHA | c.853+1G>C (n.853+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) n.482+1G>C c.955+1G>C (n.955+1G>C) c.766+1G>C (n.766+1G>C) n.481+1G>C | |
| 19 | g.41422371G= | CA2336459082 | BCKDHA | c.853+1G= (n.853+1G=) c.787+1G= (n.787+1G=) n.482+1G= c.955+1G= (n.955+1G=) c.766+1G= (n.766+1G=) n.481+1G= | |
| 19 | g.41422371G>T | CA406013104 | BCKDHA | c.853+1G>T (n.853+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) n.482+1G>T c.955+1G>T (n.955+1G>T) c.766+1G>T (n.766+1G>T) n.481+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41422372T>A | CA406013109 | BCKDHA | c.853+2T>A (n.853+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) n.482+2T>A c.955+2T>A (n.955+2T>A) c.766+2T>A (n.766+2T>A) n.481+2T>A | |
| 19 | g.41422372T>C | CA9461272 | BCKDHA | c.853+2T>C (n.853+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) n.482+2T>C c.955+2T>C (n.955+2T>C) c.766+2T>C (n.766+2T>C) n.481+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422372T>G | CA406013113 | BCKDHA | c.853+2T>G (n.853+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) n.482+2T>G c.955+2T>G (n.955+2T>G) c.766+2T>G (n.766+2T>G) n.481+2T>G | |
| 19 | g.41422372T= | CA2336459083 | BCKDHA | c.853+2T= (n.853+2T=) c.787+2T= (n.787+2T=) n.482+2T= c.955+2T= (n.955+2T=) c.766+2T= (n.766+2T=) n.481+2T= | |
| 19 | g.41422375G>A | CA9461273 | BCKDHA | c.853+5G>A (n.853+5G>A) c.787+5G>A (n.787+5G>A) n.482+5G>A c.955+5G>A (n.955+5G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) n.481+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422375G= | CA2336459084 | BCKDHA | c.853+5G= (n.853+5G=) c.787+5G= (n.787+5G=) n.482+5G= c.955+5G= (n.955+5G=) c.766+5G= (n.766+5G=) n.481+5G= | |
| 19 | g.41422377G>C | CA2336459086 | BCKDHA | c.853+7G>C (n.853+7G>C) c.787+7G>C (n.787+7G>C) n.482+7G>C c.955+7G>C (n.955+7G>C) c.766+7G>C (n.766+7G>C) n.481+7G>C | dbSNP |
| 19 | g.41422377G= | CA2336459085 | BCKDHA | c.853+7G= (n.853+7G=) c.787+7G= (n.787+7G=) n.482+7G= c.955+7G= (n.955+7G=) c.766+7G= (n.766+7G=) n.481+7G= | |
| 19 | g.41422378C>T | CA2580097295 | BCKDHA | c.853+8C>T (n.853+8C>T) c.787+8C>T (n.787+8C>T) n.482+8C>T c.955+8C>T (n.955+8C>T) c.766+8C>T (n.766+8C>T) n.481+8C>T | ClinVar |
| 19 | g.41422380C= | CA2336459087 | BCKDHA | c.853+10C= (n.853+10C=) c.787+10C= (n.787+10C=) n.482+10C= c.955+10C= (n.955+10C=) c.766+10C= (n.766+10C=) n.481+10C= | |
| 19 | g.41422380C>T | CA633470381 | BCKDHA | c.853+10C>T (n.853+10C>T) c.787+10C>T (n.787+10C>T) n.482+10C>T c.955+10C>T (n.955+10C>T) c.766+10C>T (n.766+10C>T) n.481+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422381T>C | CA658799239 | BCKDHA | c.853+11T>C (n.853+11T>C) c.787+11T>C (n.787+11T>C) n.482+11T>C c.955+11T>C (n.955+11T>C) c.766+11T>C (n.766+11T>C) n.481+11T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41422381T= | CA2336459088 | BCKDHA | c.853+11T= (n.853+11T=) c.787+11T= (n.787+11T=) n.482+11T= c.955+11T= (n.955+11T=) c.766+11T= (n.766+11T=) n.481+11T= | |
| 19 | g.41422382G>A | CA633470382 | BCKDHA | c.853+12G>A (n.853+12G>A) c.787+12G>A (n.787+12G>A) n.482+12G>A c.955+12G>A (n.955+12G>A) c.766+12G>A (n.766+12G>A) n.481+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422382G= | CA2336459089 | BCKDHA | c.853+12G= (n.853+12G=) c.787+12G= (n.787+12G=) n.482+12G= c.955+12G= (n.955+12G=) c.766+12G= (n.766+12G=) n.481+12G= | |
| 19 | g.41422383C= | CA2336459090 | BCKDHA | c.853+13C= (n.853+13C=) c.787+13C= (n.787+13C=) n.482+13C= c.955+13C= (n.955+13C=) c.766+13C= (n.766+13C=) n.481+13C= | |
| 19 | g.41422383C>T | CA633470383 | BCKDHA | c.853+13C>T (n.853+13C>T) c.787+13C>T (n.787+13C>T) n.482+13C>T c.955+13C>T (n.955+13C>T) c.766+13C>T (n.766+13C>T) n.481+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422383_41422384del | CA2576793827 | BCKDHA | c.853+13_853+14del (n.853+13_853+14del) c.787+13_787+14del (n.787+13_787+14del) n.482+13_482+14del c.955+13_955+14del (n.955+13_955+14del) c.766+13_766+14del (n.766+13_766+14del) n.481+13_481+14del | |
| 19 | g.41422387C>A | CA221219 | BCKDHA | c.853+17C>A (n.853+17C>A) c.787+17C>A (n.787+17C>A) n.482+17C>A c.955+17C>A (n.955+17C>A) c.766+17C>A (n.766+17C>A) n.481+17C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41422387C= | CA2336459091 | BCKDHA | c.853+17C= (n.853+17C=) c.787+17C= (n.787+17C=) n.482+17C= c.955+17C= (n.955+17C=) c.766+17C= (n.766+17C=) n.481+17C= | |
| 19 | g.41422387C>G | CA2585307996 | BCKDHA | c.853+17C>G (n.853+17C>G) c.787+17C>G (n.787+17C>G) n.482+17C>G c.955+17C>G (n.955+17C>G) c.766+17C>G (n.766+17C>G) n.481+17C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422387C>T | CA2576793828 | BCKDHA | c.853+17C>T (n.853+17C>T) c.787+17C>T (n.787+17C>T) n.482+17C>T c.955+17C>T (n.955+17C>T) c.766+17C>T (n.766+17C>T) n.481+17C>T | |
| 19 | g.41422389G>A | CA9461274 | BCKDHA | c.853+19G>A (n.853+19G>A) c.787+19G>A (n.787+19G>A) n.482+19G>A c.955+19G>A (n.955+19G>A) c.766+19G>A (n.766+19G>A) n.481+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422389G= | CA2336459092 | BCKDHA | c.853+19G= (n.853+19G=) c.787+19G= (n.787+19G=) n.482+19G= c.955+19G= (n.955+19G=) c.766+19G= (n.766+19G=) n.481+19G= | |
| 19 | g.41422389G>T | CA657349423 | BCKDHA | c.853+19G>T (n.853+19G>T) c.787+19G>T (n.787+19G>T) n.482+19G>T c.955+19G>T (n.955+19G>T) c.766+19G>T (n.766+19G>T) n.481+19G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41422390C= | CA2336459093 | BCKDHA | c.853+20C= (n.853+20C=) c.787+20C= (n.787+20C=) n.482+20C= c.955+20C= (n.955+20C=) c.766+20C= (n.766+20C=) n.481+20C= | |
| 19 | g.41422390C>T | CA9461275 | BCKDHA | c.853+20C>T (n.853+20C>T) c.787+20C>T (n.787+20C>T) n.482+20C>T c.955+20C>T (n.955+20C>T) c.766+20C>T (n.766+20C>T) n.481+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.41422391T>C | CA2585307997 | BCKDHA | c.853+21T>C (n.853+21T>C) c.787+21T>C (n.787+21T>C) n.482+21T>C c.955+21T>C (n.955+21T>C) c.766+21T>C (n.766+21T>C) n.481+21T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422391T>G | CA2585307998 | BCKDHA | c.853+21T>G (n.853+21T>G) c.787+21T>G (n.787+21T>G) n.482+21T>G c.955+21T>G (n.955+21T>G) c.766+21T>G (n.766+21T>G) n.481+21T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422392C>A | CA2585307999 | BCKDHA | c.853+22C>A (n.853+22C>A) c.787+22C>A (n.787+22C>A) n.482+22C>A c.955+22C>A (n.955+22C>A) c.766+22C>A (n.766+22C>A) n.481+22C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41422395del | CA2576793829 | BCKDHA | c.853+25del (n.853+25del) c.787+25del (n.787+25del) n.482+25del c.955+25del (n.955+25del) c.766+25del (n.766+25del) n.481+25del | |
| 19 | g.41422394C>A | CA633470342 | BCKDHA | c.853+24C>A (n.853+24C>A) c.787+24C>A (n.787+24C>A) n.482+24C>A c.955+24C>A (n.955+24C>A) c.766+24C>A (n.766+24C>A) n.481+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422394C= | CA2336459094 | BCKDHA | c.853+24C= (n.853+24C=) c.787+24C= (n.787+24C=) n.482+24C= c.955+24C= (n.955+24C=) c.766+24C= (n.766+24C=) n.481+24C= | |
| 19 | g.41422395C>A | CA2336459096 | BCKDHA | c.853+25C>A (n.853+25C>A) c.787+25C>A (n.787+25C>A) n.482+25C>A c.955+25C>A (n.955+25C>A) c.766+25C>A (n.766+25C>A) n.481+25C>A | dbSNP |
| 19 | g.41422395C= | CA2336459095 | BCKDHA | c.853+25C= (n.853+25C=) c.787+25C= (n.787+25C=) n.482+25C= c.955+25C= (n.955+25C=) c.766+25C= (n.766+25C=) n.481+25C= | |
| 19 | g.41422395C>T | CA9461276 | BCKDHA | c.853+25C>T (n.853+25C>T) c.787+25C>T (n.787+25C>T) n.482+25C>T c.955+25C>T (n.955+25C>T) c.766+25C>T (n.766+25C>T) n.481+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422396A= | CA2336459097 | BCKDHA | c.853+26A= (n.853+26A=) c.787+26A= (n.787+26A=) n.482+26A= c.955+26A= (n.955+26A=) c.766+26A= (n.766+26A=) n.481+26A= | |
| 19 | g.41422396A>C | CA995976542 | BCKDHA | c.853+26A>C (n.853+26A>C) c.787+26A>C (n.787+26A>C) n.482+26A>C c.955+26A>C (n.955+26A>C) c.766+26A>C (n.766+26A>C) n.481+26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41422397C= | CA2336459098 | BCKDHA | c.853+27C= (n.853+27C=) c.787+27C= (n.787+27C=) n.482+27C= c.955+27C= (n.955+27C=) c.766+27C= (n.766+27C=) n.481+27C= | |
| 19 | g.41422397C>T | CA882349548 | BCKDHA | c.853+27C>T (n.853+27C>T) c.787+27C>T (n.787+27C>T) n.482+27C>T c.955+27C>T (n.955+27C>T) c.766+27C>T (n.766+27C>T) n.481+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41422400del | CA2576793830 | BCKDHA | c.853+30del (n.853+30del) c.787+30del (n.787+30del) n.482+30del c.955+30del (n.955+30del) c.766+30del (n.766+30del) n.481+30del | gnomAD v4 |