Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41410812_41410817delinsCCCACG | CA2336453837 | BCKDHA | c.284_288+1delinsCCCACG c.218_222+1delinsCCCACG n.304_309delinsCCCACG c.386_390+1delinsCCCACG c.91_95+1delinsCCCACG n.526_531delinsCCCACG | |
19 | g.41410813_41410817del | CA2336453838 | BCKDHA | c.285_288+1del c.219_222+1del n.305_309del c.387_390+1del c.92_95+1del n.527_531del | dbSNP |
19 | g.41410817G>A | CA275072 | BCKDHA | c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) n.309G>A c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.95+1G>A n.531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410817G>C | CA406005127 | BCKDHA | c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.222+1G>C (n.222+1G>C) n.309G>C c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.95+1G>C n.531G>C | |
19 | g.41410817G= | CA2336453841 | BCKDHA | c.288+1G= (n.288+1G=) c.222+1G= (n.222+1G=) n.309G= c.390+1G= (n.390+1G=) c.95+1G= n.531G= | |
19 | g.41410817G>T | CA406005133 | BCKDHA | c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.222+1G>T (n.222+1G>T) n.309G>T c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.95+1G>T n.531G>T | |
19 | g.41410818T>A | CA406005137 | BCKDHA | c.288+2T>A (n.288+2T>A) c.222+2T>A (n.222+2T>A) n.310T>A c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.95+2T>A n.532T>A | |
19 | g.41410818T>C | CA406005141 | BCKDHA | c.288+2T>C (n.288+2T>C) c.222+2T>C (n.222+2T>C) n.310T>C c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.95+2T>C n.532T>C | |
19 | g.41410818T>G | CA406005144 | BCKDHA | c.288+2T>G (n.288+2T>G) c.222+2T>G (n.222+2T>G) n.310T>G c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.95+2T>G n.532T>G | dbSNP |
19 | g.41410818_41410820delinsTGA | CA2336453842 | BCKDHA | c.288+2_288+4delinsTGA (n.288+2_288+4delinsTGA) c.222+2_222+4delinsTGA (n.222+2_222+4delinsTGA) n.310_312delinsTGA c.390+2_390+4delinsTGA (n.390+2_390+4delinsTGA) c.95+2_95+4delinsTGA n.532_534delinsTGA | |
19 | g.41410819G>A | CA2585306803 | BCKDHA | c.288+3G>A (n.288+3G>A) c.222+3G>A (n.222+3G>A) n.311G>A c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.95+3G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410822_41410823del | CA633470458 | BCKDHA | c.288+6_288+7del (n.288+6_288+7del) c.222+6_222+7del (n.222+6_222+7del) n.314_315del c.390+6_390+7del (n.390+6_390+7del) c.95+6_95+7del n.536_537del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410820A= | CA2336453843 | BCKDHA | c.288+4A= (n.288+4A=) c.222+4A= (n.222+4A=) n.312A= c.390+4A= (n.390+4A=) c.95+4A= n.534A= | |
19 | g.41410820A>G | CA2336453844 | BCKDHA | c.288+4A>G (n.288+4A>G) c.222+4A>G (n.222+4A>G) n.312A>G c.390+4A>G (n.390+4A>G) c.95+4A>G n.534A>G | dbSNP |
19 | g.41410821G>C | CA2585306804 | BCKDHA | c.288+5G>C (n.288+5G>C) c.222+5G>C (n.222+5G>C) n.313G>C c.390+5G>C (n.390+5G>C) c.95+5G>C n.535G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41410822A>G | CA2735979235 | BCKDHA | c.288+6A>G (n.288+6A>G) c.222+6A>G (n.222+6A>G) n.314A>G c.390+6A>G (n.390+6A>G) c.95+6A>G n.536A>G | dbSNP |
19 | g.41410823G>A | CA9461043 | BCKDHA | c.288+7G>A (n.288+7G>A) c.222+7G>A (n.222+7G>A) n.315G>A c.390+7G>A (n.390+7G>A) c.95+7G>A n.537G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410823G= | CA2336453845 | BCKDHA | c.288+7G= (n.288+7G=) c.222+7G= (n.222+7G=) n.315G= c.390+7G= (n.390+7G=) c.95+7G= n.537G= | |
19 | g.41410825C= | CA2336453846 | BCKDHA | c.288+9C= (n.288+9C=) c.222+9C= (n.222+9C=) n.317C= c.390+9C= (n.390+9C=) c.95+9C= n.539C= | |
19 | g.41410825C>T | CA221193 | BCKDHA | c.288+9C>T (n.288+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) n.317C>T c.390+9C>T (n.390+9C>T) c.95+9C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410826G>A | CA9461044 | BCKDHA | c.288+10G>A (n.288+10G>A) c.222+10G>A (n.222+10G>A) n.318G>A c.390+10G>A (n.390+10G>A) c.95+10G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410826G>C | CA2573156386 | BCKDHA | c.288+10G>C (n.288+10G>C) c.222+10G>C (n.222+10G>C) n.318G>C c.390+10G>C (n.390+10G>C) c.95+10G>C n.540G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.41410826G= | CA2336453847 | BCKDHA | c.288+10G= (n.288+10G=) c.222+10G= (n.222+10G=) n.318G= c.390+10G= (n.390+10G=) c.95+10G= n.540G= | |
19 | g.41410826G>T | CA2585306805 | BCKDHA | c.288+10G>T (n.288+10G>T) c.222+10G>T (n.222+10G>T) n.318G>T c.390+10G>T (n.390+10G>T) c.95+10G>T n.540G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410827G>A | CA9461045 | BCKDHA | c.288+11G>A (n.288+11G>A) c.222+11G>A (n.222+11G>A) n.319G>A c.390+11G>A (n.390+11G>A) c.95+11G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410827G= | CA2336453848 | BCKDHA | c.288+11G= (n.288+11G=) c.222+11G= (n.222+11G=) n.319G= c.390+11G= (n.390+11G=) c.95+11G= n.541G= | |
19 | g.41410828C= | CA2336453849 | BCKDHA | c.288+12C= (n.288+12C=) c.222+12C= (n.222+12C=) n.320C= c.390+12C= (n.390+12C=) c.95+12C= n.542C= | |
19 | g.41410828C>G | CA2336453850 | BCKDHA | c.288+12C>G (n.288+12C>G) c.222+12C>G (n.222+12C>G) n.320C>G c.390+12C>G (n.390+12C>G) c.95+12C>G n.542C>G | dbSNP |
19 | g.41410829C= | CA2336453851 | BCKDHA | c.288+13C= (n.288+13C=) c.222+13C= (n.222+13C=) n.321C= c.390+13C= (n.390+13C=) c.95+13C= n.543C= | |
19 | g.41410829C>T | CA882340747 | BCKDHA | c.288+13C>T (n.288+13C>T) c.222+13C>T (n.222+13C>T) n.321C>T c.390+13C>T (n.390+13C>T) c.95+13C>T n.543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410830del | CA2585306806 | BCKDHA | c.288+14del (n.288+14del) c.222+14del (n.222+14del) n.322del c.390+14del (n.390+14del) c.95+14del n.544del | gnomAD v4 |
19 | g.41410830T>A | CA2741631873 | BCKDHA | c.288+14T>A (n.288+14T>A) c.222+14T>A (n.222+14T>A) n.322T>A c.390+14T>A (n.390+14T>A) c.95+14T>A n.544T>A | |
19 | g.41410830_41410831delinsTC | CA2336453852 | BCKDHA | c.288+14_288+15delinsTC (n.288+14_288+15delinsTC) c.222+14_222+15delinsTC (n.222+14_222+15delinsTC) n.322_323delinsTC c.390+14_390+15delinsTC (n.390+14_390+15delinsTC) c.95+14_95+15delinsTC n.544_545delinsTC | |
19 | g.41410831C= | CA2336453854 | BCKDHA | c.288+15C= (n.288+15C=) c.222+15C= (n.222+15C=) n.323C= c.390+15C= (n.390+15C=) c.95+15C= n.545C= | |
19 | g.41410831C>T | CA9461046 | BCKDHA | c.288+15C>T (n.288+15C>T) c.222+15C>T (n.222+15C>T) n.323C>T c.390+15C>T (n.390+15C>T) c.95+15C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410835del | CA2336453853 | BCKDHA | c.288+19del (n.288+19del) c.222+19del (n.222+19del) n.327del c.390+19del (n.390+19del) c.95+19del n.549del | dbSNP |
19 | g.41410832C>A | CA2585306807 | BCKDHA | c.288+16C>A (n.288+16C>A) c.222+16C>A (n.222+16C>A) n.324C>A c.390+16C>A (n.390+16C>A) c.95+16C>A n.546C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41410832C= | CA2336453855 | BCKDHA | c.288+16C= (n.288+16C=) c.222+16C= (n.222+16C=) n.324C= c.390+16C= (n.390+16C=) c.95+16C= n.546C= | |
19 | g.41410832C>T | CA633470459 | BCKDHA | c.288+16C>T (n.288+16C>T) c.222+16C>T (n.222+16C>T) n.324C>T c.390+16C>T (n.390+16C>T) c.95+16C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410833C>T | CA2585306808 | BCKDHA | c.288+17C>T (n.288+17C>T) c.222+17C>T (n.222+17C>T) n.325C>T c.390+17C>T (n.390+17C>T) c.95+17C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41410835C>A | CA9461047 | BCKDHA | c.288+19C>A (n.288+19C>A) c.222+19C>A (n.222+19C>A) n.327C>A c.390+19C>A (n.390+19C>A) c.95+19C>A n.549C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410835C= | CA2336453856 | BCKDHA | c.288+19C= (n.288+19C=) c.222+19C= (n.222+19C=) n.327C= c.390+19C= (n.390+19C=) c.95+19C= n.549C= | |
19 | g.41410835C>G | CA9461048 | BCKDHA | c.288+19C>G (n.288+19C>G) c.222+19C>G (n.222+19C>G) n.327C>G c.390+19C>G (n.390+19C>G) c.95+19C>G n.549C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410835C>T | CA9461049 | BCKDHA | c.288+19C>T (n.288+19C>T) c.222+19C>T (n.222+19C>T) n.327C>T c.390+19C>T (n.390+19C>T) c.95+19C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410837C= | CA2336453857 | BCKDHA | c.288+21C= (n.288+21C=) c.222+21C= (n.222+21C=) n.329C= c.390+21C= (n.390+21C=) c.95+21C= n.551C= | |
19 | g.41410837C>G | CA9461050 | BCKDHA | c.288+21C>G (n.288+21C>G) c.222+21C>G (n.222+21C>G) n.329C>G c.390+21C>G (n.390+21C>G) c.95+21C>G n.551C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41410837C>T | CA9461051 | BCKDHA | c.288+21C>T (n.288+21C>T) c.222+21C>T (n.222+21C>T) n.329C>T c.390+21C>T (n.390+21C>T) c.95+21C>T n.551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41410840C>A | CA882340765 | BCKDHA | c.288+24C>A (n.288+24C>A) c.222+24C>A (n.222+24C>A) n.332C>A c.390+24C>A (n.390+24C>A) c.95+24C>A n.554C>A | dbSNP |
19 | g.41410840C= | CA2336453858 | BCKDHA | c.288+24C= (n.288+24C=) c.222+24C= (n.222+24C=) n.332C= c.390+24C= (n.390+24C=) c.95+24C= n.554C= | |
19 | g.41410840C>T | CA2585306809 | BCKDHA | c.288+24C>T (n.288+24C>T) c.222+24C>T (n.222+24C>T) n.332C>T c.390+24C>T (n.390+24C>T) c.95+24C>T n.554C>T | gnomAD v4 |