| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41342229C>A | CA406000041 | TGFB1 | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.634+2518G>T (n.634+2518G>T) n.184G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342229C= | CA2336421138 | TGFB1 | c.653G= (p.Arg218=) c.634+2518G= (n.634+2518G=) n.184G= n.113G= | |
| 19 | g.41342229C>G | CA406000043 | TGFB1 | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.634+2518G>C (n.634+2518G>C) n.184G>C n.113G>C | |
| 19 | g.41342229C>T | CA341196 | TGFB1 | c.653G>A (p.Arg218His) c.634+2518G>A (n.634+2518G>A) n.184G>A n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342230G>A | CA341200 | TGFB1 | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.634+2517C>T (n.634+2517C>T) n.183C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41342230G>C | CA406000046 | TGFB1 | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.634+2517C>G (n.634+2517C>G) n.183C>G n.112C>G | |
| 19 | g.41342230G= | CA2336421139 | TGFB1 | c.652C= (p.Arg218=) c.634+2517C= (n.634+2517C=) n.183C= n.112C= | |
| 19 | g.41342230G>T | CA406000047 | TGFB1 | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.634+2517C>A (n.634+2517C>A) n.183C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342231A>C | CA406000048 | TGFB1 | c.651T>G (p.Phe217Leu) c.634+2516T>G (n.634+2516T>G) n.182T>G n.111T>G | |
| 19 | g.41342231A>G | CA507689709 | TGFB1 | c.651T>C (p.Phe217=) c.634+2516T>C (n.634+2516T>C) n.182T>C n.111T>C | |
| 19 | g.41342231A>T | CA406000049 | TGFB1 | c.651T>A (p.Phe217Leu) c.634+2516T>A (n.634+2516T>A) n.182T>A n.111T>A | |
| 19 | g.41342233del | CA2585296393 | TGFB1 | c.651del (p.Arg218AlafsTer?) c.634+2516del (n.634+2516del) n.182del n.111del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342232A>C | CA406000051 | TGFB1 | c.650T>G (p.Phe217Cys) c.634+2515T>G (n.634+2515T>G) n.181T>G n.110T>G | |
| 19 | g.41342232A>G | CA406000052 | TGFB1 | c.650T>C (p.Phe217Ser) c.634+2515T>C (n.634+2515T>C) n.181T>C n.110T>C | |
| 19 | g.41342232A>T | CA406000050 | TGFB1 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.634+2515T>A (n.634+2515T>A) n.181T>A n.110T>A | |
| 19 | g.41342233A= | CA2336421140 | TGFB1 | c.649T= (p.Phe217=) c.634+2514T= (n.634+2514T=) n.180T= n.109T= | |
| 19 | g.41342233A>C | CA406000053 | TGFB1 | c.649T>G (p.Phe217Val) c.634+2514T>G (n.634+2514T>G) n.180T>G n.109T>G | |
| 19 | g.41342233A>G | CA308569654 | TGFB1 | c.649T>C (p.Phe217Leu) c.634+2514T>C (n.634+2514T>C) n.180T>C n.109T>C | dbSNP |
| 19 | g.41342233A>T | CA406000054 | TGFB1 | c.649T>A (p.Phe217Ile) c.634+2514T>A (n.634+2514T>A) n.180T>A n.109T>A | |
| 19 | g.41342234G>A | CA507689710 | TGFB1 | c.648C>T (p.Gly216=) c.634+2513C>T (n.634+2513C>T) n.179C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342234G>C | CA507689711 | TGFB1 | c.648C>G (p.Gly216=) c.634+2513C>G (n.634+2513C>G) n.179C>G n.108C>G | |
| 19 | g.41342234G= | CA2336421141 | TGFB1 | c.648C= (p.Gly216=) c.634+2513C= (n.634+2513C=) n.179C= n.108C= | |
| 19 | g.41342234G>T | CA507689712 | TGFB1 | c.648C>A (p.Gly216=) c.634+2513C>A (n.634+2513C>A) n.179C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342235C>A | CA406000055 | TGFB1 | c.647G>T (p.Gly216Val) c.634+2512G>T (n.634+2512G>T) n.178G>T n.107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342235C= | CA2336421142 | TGFB1 | c.647G= (p.Gly216=) c.634+2512G= (n.634+2512G=) n.178G= n.107G= | |
| 19 | g.41342235C>G | CA406000056 | TGFB1 | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.634+2512G>C (n.634+2512G>C) n.178G>C n.107G>C | |
| 19 | g.41342235C>T | CA406000057 | TGFB1 | c.647G>A (p.Gly216Asp) c.634+2512G>A (n.634+2512G>A) n.178G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342236C>A | CA406000060 | TGFB1 | c.646G>T (p.Gly216Cys) c.634+2511G>T (n.634+2511G>T) n.177G>T n.106G>T | |
| 19 | g.41342236C>G | CA406000058 | TGFB1 | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.634+2511G>C (n.634+2511G>C) n.177G>C n.106G>C | |
| 19 | g.41342236C>T | CA406000059 | TGFB1 | c.646G>A (p.Gly216Ser) c.634+2511G>A (n.634+2511G>A) n.177G>A n.106G>A | |
| 19 | g.41342237C>A | CA406000061 | TGFB1 | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.634+2510G>T (n.634+2510G>T) n.176G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342237C>G | CA406000062 | TGFB1 | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.634+2510G>C (n.634+2510G>C) n.176G>C n.105G>C | |
| 19 | g.41342237C>T | CA507689713 | TGFB1 | c.645G>A (p.Glu215=) c.634+2510G>A (n.634+2510G>A) n.176G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342238T>A | CA406000063 | TGFB1 | c.644A>T (p.Glu215Val) c.634+2509A>T (n.634+2509A>T) n.175A>T n.104A>T | |
| 19 | g.41342238T>C | CA406000064 | TGFB1 | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.634+2509A>G (n.634+2509A>G) n.175A>G n.104A>G | |
| 19 | g.41342238T>G | CA406000065 | TGFB1 | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.634+2509A>C (n.634+2509A>C) n.175A>C n.104A>C | |
| 19 | g.41342239C>A | CA406000068 | TGFB1 | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.634+2508G>T (n.634+2508G>T) n.174G>T n.103G>T | |
| 19 | g.41342239C= | CA2336421143 | TGFB1 | c.643G= (p.Glu215=) c.634+2508G= (n.634+2508G=) n.174G= n.103G= | |
| 19 | g.41342239C>G | CA406000066 | TGFB1 | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.634+2508G>C (n.634+2508G>C) n.174G>C n.103G>C | |
| 19 | g.41342239C>T | CA406000067 | TGFB1 | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.634+2508G>A (n.634+2508G>A) n.174G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342240A= | CA2336421144 | TGFB1 | c.642T= (p.Ile214=) c.634+2507T= (n.634+2507T=) n.173T= n.102T= | |
| 19 | g.41342240A>C | CA406000069 | TGFB1 | c.642T>G (p.Ile214Met) c.634+2507T>G (n.634+2507T>G) n.173T>G n.102T>G | |
| 19 | g.41342240A>G | CA507689714 | TGFB1 | c.642T>C (p.Ile214=) c.634+2507T>C (n.634+2507T>C) n.173T>C n.102T>C | |
| 19 | g.41342240A>T | CA308569655 | TGFB1 | c.642T>A (p.Ile214=) c.634+2507T>A (n.634+2507T>A) n.173T>A n.102T>A | dbSNP |
| 19 | g.41342241A>C | CA406000070 | TGFB1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.634+2506T>G (n.634+2506T>G) n.172T>G n.101T>G | |
| 19 | g.41342241A>G | CA406000071 | TGFB1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.634+2506T>C (n.634+2506T>C) n.172T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342241A>T | CA406000072 | TGFB1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.634+2506T>A (n.634+2506T>A) n.172T>A n.101T>A | |
| 19 | g.41342242T>A | CA406000073 | TGFB1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.634+2505A>T (n.634+2505A>T) n.171A>T n.100A>T | |
| 19 | g.41342242T>C | CA406000074 | TGFB1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.634+2505A>G (n.634+2505A>G) n.171A>G n.100A>G | |
| 19 | g.41342242T>G | CA406000075 | TGFB1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.634+2505A>C (n.634+2505A>C) n.171A>C n.100A>C | gnomAD v4 |