Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41342122_41342133dup | CA2585296375 | TGFB1 | c.712+43_712+54dup (n.712+43_712+54dup) c.634+2620_634+2631dup (n.634+2620_634+2631dup) n.286_297dup n.172+43_172+54dup | gnomAD v4 |
19 | g.41342132_41342133del | CA2585296380 | TGFB1 | c.712+42_712+43del (n.712+42_712+43del) c.634+2619_634+2620del (n.634+2619_634+2620del) n.285_286del n.172+42_172+43del | gnomAD v4 |
19 | g.41342129C>A | CA9460019 | TGFB1 | c.712+41G>T (n.712+41G>T) c.634+2618G>T (n.634+2618G>T) n.284G>T n.172+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342129C= | CA2336421087 | TGFB1 | c.712+41G= (n.712+41G=) c.634+2618G= (n.634+2618G=) n.284G= n.172+41G= | |
19 | g.41342129C>G | CA308569473 | TGFB1 | c.712+41G>C (n.712+41G>C) c.634+2618G>C (n.634+2618G>C) n.284G>C n.172+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342129C>T | CA657412127 | TGFB1 | c.712+41G>A (n.712+41G>A) c.634+2618G>A (n.634+2618G>A) n.284G>A n.172+41G>A | COSMIC |
19 | g.41342130A>G | CA2576793250 | TGFB1 | c.712+40T>C (n.712+40T>C) c.634+2617T>C (n.634+2617T>C) n.283T>C n.172+40T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342131C>A | CA2576793251 | TGFB1 | c.712+39G>T (n.712+39G>T) c.634+2616G>T (n.634+2616G>T) n.282G>T n.172+39G>T | |
19 | g.41342132A= | CA2336421088 | TGFB1 | c.712+38T= (n.712+38T=) c.634+2615T= (n.634+2615T=) n.281T= n.172+38T= | |
19 | g.41342132A>G | CA9460020 | TGFB1 | c.712+38T>C (n.712+38T>C) c.634+2615T>C (n.634+2615T>C) n.281T>C n.172+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342132A>T | CA2585296381 | TGFB1 | c.712+38T>A (n.712+38T>A) c.634+2615T>A (n.634+2615T>A) n.281T>A n.172+38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>A | CA2336421089 | TGFB1 | c.712+37G>T (n.712+37G>T) c.634+2614G>T (n.634+2614G>T) n.280G>T n.172+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342133C= | CA2336421090 | TGFB1 | c.712+37G= (n.712+37G=) c.634+2614G= (n.634+2614G=) n.280G= n.172+37G= | |
19 | g.41342133C>G | CA9460022 | TGFB1 | c.712+37G>C (n.712+37G>C) c.634+2614G>C (n.634+2614G>C) n.280G>C n.172+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>T | CA9460021 | TGFB1 | c.712+37G>A (n.712+37G>A) c.634+2614G>A (n.634+2614G>A) n.280G>A n.172+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342134G>A | CA308569496 | TGFB1 | c.712+36C>T (n.712+36C>T) c.634+2613C>T (n.634+2613C>T) n.279C>T n.172+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342134G= | CA2336421091 | TGFB1 | c.712+36C= (n.712+36C=) c.634+2613C= (n.634+2613C=) n.279C= n.172+36C= | |
19 | g.41342137A= | CA2336421092 | TGFB1 | c.712+33T= (n.712+33T=) c.634+2610T= (n.634+2610T=) n.276T= n.172+33T= | |
19 | g.41342137A>G | CA2576793252 | TGFB1 | c.712+33T>C (n.712+33T>C) c.634+2610T>C (n.634+2610T>C) n.276T>C n.172+33T>C | |
19 | g.41342137A>T | CA882316480 | TGFB1 | c.712+33T>A (n.712+33T>A) c.634+2610T>A (n.634+2610T>A) n.276T>A n.172+33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342139A>T | CA2585296382 | TGFB1 | c.712+31T>A (n.712+31T>A) c.634+2608T>A (n.634+2608T>A) n.274T>A n.172+31T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342140A= | CA2336421093 | TGFB1 | c.712+30T= (n.712+30T=) c.634+2607T= (n.634+2607T=) n.273T= n.172+30T= | |
19 | g.41342140A>C | CA995955439 | TGFB1 | c.712+30T>G (n.712+30T>G) c.634+2607T>G (n.634+2607T>G) n.273T>G n.172+30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342140A>G | CA633469969 | TGFB1 | c.712+30T>C (n.712+30T>C) c.634+2607T>C (n.634+2607T>C) n.273T>C n.172+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342140A>T | CA2336421094 | TGFB1 | c.712+30T>A (n.712+30T>A) c.634+2607T>A (n.634+2607T>A) n.273T>A n.172+30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342141C>A | CA882316490 | TGFB1 | c.712+29G>T (n.712+29G>T) c.634+2606G>T (n.634+2606G>T) n.272G>T n.172+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342141C= | CA2336421095 | TGFB1 | c.712+29G= (n.712+29G=) c.634+2606G= (n.634+2606G=) n.272G= n.172+29G= | |
19 | g.41342141C>T | CA2336421096 | TGFB1 | c.712+29G>A (n.712+29G>A) c.634+2606G>A (n.634+2606G>A) n.272G>A n.172+29G>A | dbSNP |
19 | g.41342144G>T | CA2585296383 | TGFB1 | c.712+26C>A (n.712+26C>A) c.634+2603C>A (n.634+2603C>A) n.269C>A n.172+26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342145G>A | CA2585296384 | TGFB1 | c.712+25C>T (n.712+25C>T) c.634+2602C>T (n.634+2602C>T) n.268C>T n.172+25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342147A= | CA2336421097 | TGFB1 | c.712+23T= (n.712+23T=) c.634+2600T= (n.634+2600T=) n.266T= n.172+23T= | |
19 | g.41342147A>G | CA308569503 | TGFB1 | c.712+23T>C (n.712+23T>C) c.634+2600T>C (n.634+2600T>C) n.266T>C n.172+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342148T>C | CA633469970 | TGFB1 | c.712+22A>G (n.712+22A>G) c.634+2599A>G (n.634+2599A>G) n.265A>G n.172+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342148T= | CA2336421098 | TGFB1 | c.712+22A= (n.712+22A=) c.634+2599A= (n.634+2599A=) n.265A= n.172+22A= | |
19 | g.41342149G>A | CA2585296385 | TGFB1 | c.712+21C>T (n.712+21C>T) c.634+2598C>T (n.634+2598C>T) n.264C>T n.172+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342152C= | CA2336421099 | TGFB1 | c.712+18G= (n.712+18G=) c.634+2595G= (n.634+2595G=) n.261G= n.172+18G= | |
19 | g.41342152C>G | CA2336421100 | TGFB1 | c.712+18G>C (n.712+18G>C) c.634+2595G>C (n.634+2595G>C) n.261G>C n.172+18G>C | dbSNP |
19 | g.41342152C>T | CA9460023 | TGFB1 | c.712+18G>A (n.712+18G>A) c.634+2595G>A (n.634+2595G>A) n.261G>A n.172+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342153G>A | CA9460024 | TGFB1 | c.712+17C>T (n.712+17C>T) c.634+2594C>T (n.634+2594C>T) n.260C>T n.172+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342153G= | CA2336421101 | TGFB1 | c.712+17C= (n.712+17C=) c.634+2594C= (n.634+2594C=) n.260C= n.172+17C= | |
19 | g.41342156dup | CA633469971 | TGFB1 | c.712+17dup (n.712+17dup) c.634+2594dup (n.634+2594dup) n.260dup n.172+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342154G>A | CA633469972 | TGFB1 | c.712+16C>T (n.712+16C>T) c.634+2593C>T (n.634+2593C>T) n.259C>T n.172+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342154G= | CA2336421102 | TGFB1 | c.712+16C= (n.712+16C=) c.634+2593C= (n.634+2593C=) n.259C= n.172+16C= | |
19 | g.41342155G>A | CA2573156381 | TGFB1 | c.712+15C>T (n.712+15C>T) c.634+2592C>T (n.634+2592C>T) n.258C>T n.172+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342156G>C | CA2585296386 | TGFB1 | c.712+14C>G (n.712+14C>G) c.634+2591C>G (n.634+2591C>G) n.257C>G n.172+14C>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342157A>G | CA2512447025 | TGFB1 | c.712+13T>C (n.712+13T>C) c.634+2590T>C (n.634+2590T>C) n.256T>C n.172+13T>C | |
19 | g.41342159G>A | CA2582166997 | TGFB1 | c.712+11C>T (n.712+11C>T) c.634+2588C>T (n.634+2588C>T) n.254C>T n.172+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342160C>A | CA2585296387 | TGFB1 | c.712+10G>T (n.712+10G>T) c.634+2587G>T (n.634+2587G>T) n.253G>T n.172+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342160C>T | CA2585296388 | TGFB1 | c.712+10G>A (n.712+10G>A) c.634+2587G>A (n.634+2587G>A) n.253G>A n.172+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342163G>A | CA633469973 | TGFB1 | c.712+7C>T (n.712+7C>T) c.634+2584C>T (n.634+2584C>T) n.250C>T n.172+7C>T | dbSNP gnomAD v2 |