Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4117525_4117536del | CA2695228001 | MAP2K2 | n.625_636del c.186_197del (p.Lys63_Glu66del) c.-106_-95del (n.-106_-95del) n.383_394del | |
19 | g.4117529_4117535delinsCGACCTT | CA2319234322 | MAP2K2 | n.626_632delinsAAGGTCG c.187_193delinsAAGGTCG (p.Lys63=) c.-105_-99delinsAAGGTCG (n.-105_-99delinsAAGGTCG) n.384_390delinsAAGGTCG | |
19 | g.4117531_4117536del | CA915951621 | MAP2K2 | n.626_631del c.187_192del (p.Lys63_Val64del) c.-105_-100del (n.-105_-100del) n.384_389del | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117532C>A | CA296169 | MAP2K2 | n.629G>T c.190G>T (p.Val64Phe) c.-102G>T (n.-102G>T) n.387G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117532C= | CA2319234326 | MAP2K2 | n.629G= c.190G= (p.Val64=) c.-102G= (n.-102G=) n.387G= | |
19 | g.4117532C>G | CA403392668 | MAP2K2 | n.629G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.-102G>C (n.-102G>C) n.387G>C | dbSNP |
19 | g.4117532C>T | CA403392666 | MAP2K2 | n.629G>A c.190G>A (p.Val64Ile) c.-102G>A (n.-102G>A) n.387G>A | dbSNP |
19 | g.4117533C>A | CA403392670 | MAP2K2 | n.628G>T c.189G>T (p.Lys63Asn) c.-103G>T (n.-103G>T) n.386G>T | dbSNP |
19 | g.4117533C>G | CA403392671 | MAP2K2 | n.628G>C c.189G>C (p.Lys63Asn) c.-103G>C (n.-103G>C) n.386G>C | dbSNP |
19 | g.4117533C>T | CA505162555 | MAP2K2 | n.628G>A c.189G>A (p.Lys63=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.386G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117534T>A | CA403392672 | MAP2K2 | n.627A>T c.188A>T (p.Lys63Met) c.-104A>T (n.-104A>T) n.385A>T | dbSNP |
19 | g.4117534T>C | CA403392673 | MAP2K2 | n.627A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) n.385A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117534T>G | CA403392675 | MAP2K2 | n.627A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) n.385A>C | |
19 | g.4117535T>A | CA403392676 | MAP2K2 | n.626A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-105A>T (n.-105A>T) n.384A>T | |
19 | g.4117535T>C | CA403392678 | MAP2K2 | n.626A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-105A>G (n.-105A>G) n.384A>G | |
19 | g.4117535T>G | CA403392679 | MAP2K2 | n.626A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-105A>C (n.-105A>C) n.384A>C | |
19 | g.4117536G>A | CA505162556 | MAP2K2 | n.625C>T c.186C>T (p.Ala62=) c.-106C>T (n.-106C>T) n.383C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117536G>C | CA505162557 | MAP2K2 | n.625C>G c.186C>G (p.Ala62=) c.-106C>G (n.-106C>G) n.383C>G | dbSNP |
19 | g.4117536G>T | CA505162558 | MAP2K2 | n.625C>A c.186C>A (p.Ala62=) c.-106C>A (n.-106C>A) n.383C>A | dbSNP |
19 | g.4117537G>A | CA403392680 | MAP2K2 | n.624C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.-107C>T (n.-107C>T) n.382C>T | dbSNP |
19 | g.4117537G>C | CA403392682 | MAP2K2 | n.624C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) n.382C>G | dbSNP |
19 | g.4117537G= | CA2319234327 | MAP2K2 | n.624C= c.185C= (p.Ala62=) c.-107C= (n.-107C=) n.382C= | |
19 | g.4117537G>T | CA9091081 | MAP2K2 | n.624C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.-107C>A (n.-107C>A) n.382C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.4117538C>A | CA403392684 | MAP2K2 | n.623G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-108G>T (n.-108G>T) n.381G>T | dbSNP |
19 | g.4117538C>G | CA403392685 | MAP2K2 | n.623G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) n.381G>C | dbSNP |
19 | g.4117538C>T | CA403392687 | MAP2K2 | n.623G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-108G>A (n.-108G>A) n.381G>A | dbSNP |
19 | g.4117539T>A | CA403392690 | MAP2K2 | n.622A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) c.-109A>T (n.-109A>T) n.380A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117539T>C | CA505162559 | MAP2K2 | n.622A>G c.183A>G (p.Lys61=) c.-109A>G (n.-109A>G) n.380A>G | |
19 | g.4117539T>G | CA10603449 | MAP2K2 | n.622A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) c.-109A>C (n.-109A>C) n.380A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117539T= | CA2319234328 | MAP2K2 | n.622A= c.183A= (p.Lys61=) c.-109A= (n.-109A=) n.380A= | |
19 | g.4117540T>A | CA403392691 | MAP2K2 | n.621A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) c.-110A>T (n.-110A>T) n.379A>T | gnomAD v4 |
19 | g.4117540T>C | CA403392692 | MAP2K2 | n.621A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.-110A>G (n.-110A>G) n.379A>G | |
19 | g.4117540T>G | CA403392694 | MAP2K2 | n.621A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.-110A>C (n.-110A>C) n.379A>C | |
19 | g.4117541T>A | CA403392696 | MAP2K2 | n.620A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.-111A>T (n.-111A>T) n.378A>T | |
19 | g.4117541T>C | CA280074 | MAP2K2 | n.620A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.-111A>G (n.-111A>G) n.378A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117541T>G | CA403392698 | MAP2K2 | n.620A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.-111A>C (n.-111A>C) n.378A>C | |
19 | g.4117541T= | CA2319234329 | MAP2K2 | n.620A= c.181A= (p.Lys61=) c.-111A= (n.-111A=) n.378A= | |
19 | g.4117542C>A | CA403392702 | MAP2K2 | n.619G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.-112G>T (n.-112G>T) n.377G>T | |
19 | g.4117542C>G | CA403392700 | MAP2K2 | n.619G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.-112G>C (n.-112G>C) n.377G>C | dbSNP |
19 | g.4117542C>T | CA505162560 | MAP2K2 | n.619G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.-112G>A (n.-112G>A) n.377G>A | dbSNP |
19 | g.4117543T>A | CA403392704 | MAP2K2 | n.618A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) n.376A>T | |
19 | g.4117543T>C | CA403392705 | MAP2K2 | n.618A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) n.376A>G | |
19 | g.4117543T>G | CA16602633 | MAP2K2 | n.618A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) n.376A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117543T= | CA2319234330 | MAP2K2 | n.618A= c.179A= (p.Gln60=) c.-113A= (n.-113A=) n.376A= | |
19 | g.4117544G>A | CA403392707 | MAP2K2 | n.617C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-114C>T (n.-114C>T) n.375C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117544G>C | CA403392709 | MAP2K2 | n.617C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-114C>G (n.-114C>G) n.375C>G | dbSNP |
19 | g.4117544G>T | CA403392710 | MAP2K2 | n.617C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-114C>A (n.-114C>A) n.375C>A | dbSNP |
19 | g.4117545G>A | CA505162561 | MAP2K2 | n.616C>T c.177C>T (p.Thr59=) c.-115C>T (n.-115C>T) n.374C>T | dbSNP |
19 | g.4117545G>C | CA505162562 | MAP2K2 | n.616C>G c.177C>G (p.Thr59=) c.-115C>G (n.-115C>G) n.374C>G | dbSNP |
19 | g.4117545G= | CA2319234331 | MAP2K2 | n.616C= c.177C= (p.Thr59=) c.-115C= (n.-115C=) n.374C= |