| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4099275_4099325del | CA2584878512 | MAP2K2 | n.1235_1285del n.1090_1140del n.700_750del c.796_846del (p.Pro266_Pro282del) c.505_555del (p.Pro169_Pro185del) n.743_793del n.611_661del n.169+1695_169+1745del c.29+1695_29+1745del n.1356_1406del n.1097_1147del c.705+1695_705+1745del (n.705+1695_705+1745del) c.226_276del (p.Pro76_Pro92del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099297_4099327del | CA2580096986 | MAP2K2 | n.1233_1263del n.1088_1118del n.698_728del c.794_824del (p.Tyr265TrpfsTer?) c.503_533del (p.Tyr168TrpfsTer?) n.741_771del n.609_639del n.169+1693_169+1723del c.29+1693_29+1723del n.1354_1384del n.1095_1125del c.705+1693_705+1723del (n.705+1693_705+1723del) c.224_254del (p.Tyr75TrpfsTer?) | ClinVar |
| 19 | g.4099299_4099313del | CA2584878513 | MAP2K2 | n.1248_1262del n.1103_1117del n.713_727del c.809_823del (p.Pro270_Glu274del) c.518_532del (p.Pro173_Glu177del) n.756_770del n.624_638del n.169+1708_169+1722del c.29+1708_29+1722del n.1369_1383del n.1110_1124del c.705+1708_705+1722del (n.705+1708_705+1722del) c.239_253del (p.Pro80_Glu84del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099302T>A | CA403385597 | MAP2K2 | n.1257A>T n.1112A>T n.722A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) n.765A>T n.633A>T n.169+1717A>T c.29+1717A>T n.1378A>T n.1119A>T c.705+1717A>T (n.705+1717A>T) c.248A>T (p.Lys83Ile) | dbSNP |
| 19 | g.4099302T>C | CA296139 | MAP2K2 | n.1257A>G n.1112A>G n.722A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.765A>G n.633A>G n.169+1717A>G c.29+1717A>G n.1378A>G n.1119A>G c.705+1717A>G (n.705+1717A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099302T>G | CA403385600 | MAP2K2 | n.1257A>C n.1112A>C n.722A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.765A>C n.633A>C n.169+1717A>C c.29+1717A>C n.1378A>C n.1119A>C c.705+1717A>C (n.705+1717A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) | |
| 19 | g.4099302T= | CA2319224411 | MAP2K2 | n.1257A= n.1112A= n.722A= c.818A= (p.Lys273=) c.527A= (p.Lys176=) n.765A= n.633A= n.169+1717A= c.29+1717A= n.1378A= n.1119A= c.705+1717A= (n.705+1717A=) c.248A= (p.Lys83=) | |
| 19 | g.4099303T>A | CA403385601 | MAP2K2 | n.1256A>T n.1111A>T n.721A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.764A>T n.632A>T n.169+1716A>T c.29+1716A>T n.1377A>T n.1118A>T c.705+1716A>T (n.705+1716A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) | |
| 19 | g.4099303T>C | CA9090823 | MAP2K2 | n.1256A>G n.1111A>G n.721A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.764A>G n.632A>G n.169+1716A>G c.29+1716A>G n.1377A>G n.1118A>G c.705+1716A>G (n.705+1716A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.4099303T>G | CA403385604 | MAP2K2 | n.1256A>C n.1111A>C n.721A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.764A>C n.632A>C n.169+1716A>C c.29+1716A>C n.1377A>C n.1118A>C c.705+1716A>C (n.705+1716A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) | |
| 19 | g.4099303T= | CA2319224412 | MAP2K2 | n.1256A= n.1111A= n.721A= c.817A= (p.Lys273=) c.526A= (p.Lys176=) n.764A= n.632A= n.169+1716A= c.29+1716A= n.1377A= n.1118A= c.705+1716A= (n.705+1716A=) c.247A= (p.Lys83=) | |
| 19 | g.4099304G>A | CA504986705 | MAP2K2 | n.1255C>T n.1110C>T n.720C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.525C>T (p.Ala175=) n.763C>T n.631C>T n.169+1715C>T c.29+1715C>T n.1376C>T n.1117C>T c.705+1715C>T (n.705+1715C>T) c.246C>T (p.Ala82=) | |
| 19 | g.4099304G>C | CA504986707 | MAP2K2 | n.1255C>G n.1110C>G n.720C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.525C>G (p.Ala175=) n.763C>G n.631C>G n.169+1715C>G c.29+1715C>G n.1376C>G n.1117C>G c.705+1715C>G (n.705+1715C>G) c.246C>G (p.Ala82=) | |
| 19 | g.4099304G>T | CA504986710 | MAP2K2 | n.1255C>A n.1110C>A n.720C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.525C>A (p.Ala175=) n.763C>A n.631C>A n.169+1715C>A c.29+1715C>A n.1376C>A n.1117C>A c.705+1715C>A (n.705+1715C>A) c.246C>A (p.Ala82=) | dbSNP |
| 19 | g.4099305G>A | CA403385606 | MAP2K2 | n.1254C>T n.1109C>T n.719C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.762C>T n.630C>T n.169+1714C>T c.29+1714C>T n.1375C>T n.1116C>T c.705+1714C>T (n.705+1714C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) | dbSNP |
| 19 | g.4099305G>C | CA403385609 | MAP2K2 | n.1254C>G n.1109C>G n.719C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.762C>G n.630C>G n.169+1714C>G c.29+1714C>G n.1375C>G n.1116C>G c.705+1714C>G (n.705+1714C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) | dbSNP |
| 19 | g.4099305G>T | CA403385611 | MAP2K2 | n.1254C>A n.1109C>A n.719C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.762C>A n.630C>A n.169+1714C>A c.29+1714C>A n.1375C>A n.1116C>A c.705+1714C>A (n.705+1714C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) | dbSNP |
| 19 | g.4099306C>A | CA403385613 | MAP2K2 | n.1253G>T n.1108G>T n.718G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.761G>T n.629G>T n.169+1713G>T c.29+1713G>T n.1374G>T n.1115G>T c.705+1713G>T (n.705+1713G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099306C= | CA2319224413 | MAP2K2 | n.1253G= n.1108G= n.718G= c.814G= (p.Ala272=) c.523G= (p.Ala175=) n.761G= n.629G= n.169+1713G= c.29+1713G= n.1374G= n.1115G= c.705+1713G= (n.705+1713G=) c.244G= (p.Ala82=) | |
| 19 | g.4099306C>G | CA403385615 | MAP2K2 | n.1253G>C n.1108G>C n.718G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.761G>C n.629G>C n.169+1713G>C c.29+1713G>C n.1374G>C n.1115G>C c.705+1713G>C (n.705+1713G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) | dbSNP |
| 19 | g.4099306C>T | CA9090824 | MAP2K2 | n.1253G>A n.1108G>A n.718G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.761G>A n.629G>A n.169+1713G>A c.29+1713G>A n.1374G>A n.1115G>A c.705+1713G>A (n.705+1713G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099307G>A | CA9090826 | MAP2K2 | n.1252C>T n.1107C>T n.717C>T c.813C>T (p.Asp271=) c.522C>T (p.Asp174=) n.760C>T n.628C>T n.169+1712C>T c.29+1712C>T n.1373C>T n.1114C>T c.705+1712C>T (n.705+1712C>T) c.243C>T (p.Asp81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099307G>C | CA9090825 | MAP2K2 | n.1252C>G n.1107C>G n.717C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) n.760C>G n.628C>G n.169+1712C>G c.29+1712C>G n.1373C>G n.1114C>G c.705+1712C>G (n.705+1712C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099307G= | CA2319224414 | MAP2K2 | n.1252C= n.1107C= n.717C= c.813C= (p.Asp271=) c.522C= (p.Asp174=) n.760C= n.628C= n.169+1712C= c.29+1712C= n.1373C= n.1114C= c.705+1712C= (n.705+1712C=) c.243C= (p.Asp81=) | |
| 19 | g.4099307G>T | CA403385619 | MAP2K2 | n.1252C>A n.1107C>A n.717C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) n.760C>A n.628C>A n.169+1712C>A c.29+1712C>A n.1373C>A n.1114C>A c.705+1712C>A (n.705+1712C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.4099308T>A | CA403386447 | MAP2K2 | n.1251A>T n.1106A>T n.716A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.759A>T n.627A>T n.169+1711A>T c.29+1711A>T n.1372A>T n.1113A>T c.705+1711A>T (n.705+1711A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) | |
| 19 | g.4099308T>C | CA403386449 | MAP2K2 | n.1251A>G n.1106A>G n.716A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.759A>G n.627A>G n.169+1711A>G c.29+1711A>G n.1372A>G n.1113A>G c.705+1711A>G (n.705+1711A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) | dbSNP |
| 19 | g.4099308T>G | CA403386450 | MAP2K2 | n.1251A>C n.1106A>C n.716A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.759A>C n.627A>C n.169+1711A>C c.29+1711A>C n.1372A>C n.1113A>C c.705+1711A>C (n.705+1711A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) | dbSNP |
| 19 | g.4099309C>A | CA403386452 | MAP2K2 | n.1250G>T n.1105G>T n.715G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.758G>T n.626G>T n.169+1710G>T c.29+1710G>T n.1371G>T n.1112G>T c.705+1710G>T (n.705+1710G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099309C= | CA2319224415 | MAP2K2 | n.1250G= n.1105G= n.715G= c.811G= (p.Asp271=) c.520G= (p.Asp174=) n.758G= n.626G= n.169+1710G= c.29+1710G= n.1371G= n.1112G= c.705+1710G= (n.705+1710G=) c.241G= (p.Asp81=) | |
| 19 | g.4099309C>G | CA403386455 | MAP2K2 | n.1250G>C n.1105G>C n.715G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.520G>C (p.Asp174His) n.758G>C n.626G>C n.169+1710G>C c.29+1710G>C n.1371G>C n.1112G>C c.705+1710G>C (n.705+1710G>C) c.241G>C (p.Asp81His) | dbSNP |
| 19 | g.4099309C>T | CA9090827 | MAP2K2 | n.1250G>A n.1105G>A n.715G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.758G>A n.626G>A n.169+1710G>A c.29+1710G>A n.1371G>A n.1112G>A c.705+1710G>A (n.705+1710G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099310G>A | CA304449295 | MAP2K2 | n.1249C>T n.1104C>T n.714C>T c.810C>T (p.Pro270=) c.519C>T (p.Pro173=) n.757C>T n.625C>T n.169+1709C>T c.29+1709C>T n.1370C>T n.1111C>T c.705+1709C>T (n.705+1709C>T) c.240C>T (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099310G>C | CA504986733 | MAP2K2 | n.1249C>G n.1104C>G n.714C>G c.810C>G (p.Pro270=) c.519C>G (p.Pro173=) n.757C>G n.625C>G n.169+1709C>G c.29+1709C>G n.1370C>G n.1111C>G c.705+1709C>G (n.705+1709C>G) c.240C>G (p.Pro80=) | dbSNP |
| 19 | g.4099310G= | CA2319224416 | MAP2K2 | n.1249C= n.1104C= n.714C= c.810C= (p.Pro270=) c.519C= (p.Pro173=) n.757C= n.625C= n.169+1709C= c.29+1709C= n.1370C= n.1111C= c.705+1709C= (n.705+1709C=) c.240C= (p.Pro80=) | |
| 19 | g.4099310G>T | CA504986735 | MAP2K2 | n.1249C>A n.1104C>A n.714C>A c.810C>A (p.Pro270=) c.519C>A (p.Pro173=) n.757C>A n.625C>A n.169+1709C>A c.29+1709C>A n.1370C>A n.1111C>A c.705+1709C>A (n.705+1709C>A) c.240C>A (p.Pro80=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4099311G>A | CA403386459 | MAP2K2 | n.1248C>T n.1103C>T n.713C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.756C>T n.624C>T n.169+1708C>T c.29+1708C>T n.1369C>T n.1110C>T c.705+1708C>T (n.705+1708C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) | dbSNP |
| 19 | g.4099311G>C | CA403386465 | MAP2K2 | n.1248C>G n.1103C>G n.713C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.756C>G n.624C>G n.169+1708C>G c.29+1708C>G n.1369C>G n.1110C>G c.705+1708C>G (n.705+1708C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) | dbSNP |
| 19 | g.4099311G>T | CA403386463 | MAP2K2 | n.1248C>A n.1103C>A n.713C>A c.809C>A (p.Pro270His) c.518C>A (p.Pro173His) n.756C>A n.624C>A n.169+1708C>A c.29+1708C>A n.1369C>A n.1110C>A c.705+1708C>A (n.705+1708C>A) c.239C>A (p.Pro80His) | dbSNP |
| 19 | g.4099312G>A | CA403386467 | MAP2K2 | n.1247C>T n.1102C>T n.712C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.755C>T n.623C>T n.169+1707C>T c.29+1707C>T n.1368C>T n.1109C>T c.705+1707C>T (n.705+1707C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) | dbSNP |
| 19 | g.4099312G>C | CA403386469 | MAP2K2 | n.1247C>G n.1102C>G n.712C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.755C>G n.623C>G n.169+1707C>G c.29+1707C>G n.1368C>G n.1109C>G c.705+1707C>G (n.705+1707C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) | dbSNP |
| 19 | g.4099312G>T | CA403386470 | MAP2K2 | n.1247C>A n.1102C>A n.712C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.755C>A n.623C>A n.169+1707C>A c.29+1707C>A n.1368C>A n.1109C>A c.705+1707C>A (n.705+1707C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) | dbSNP |
| 19 | g.4099313C>A | CA504986743 | MAP2K2 | n.1246G>T n.1101G>T n.711G>T c.807G>T (p.Pro269=) c.516G>T (p.Pro172=) n.754G>T n.622G>T n.169+1706G>T c.29+1706G>T n.1367G>T n.1108G>T c.705+1706G>T (n.705+1706G>T) c.237G>T (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099313C= | CA2319224417 | MAP2K2 | n.1246G= n.1101G= n.711G= c.807G= (p.Pro269=) c.516G= (p.Pro172=) n.754G= n.622G= n.169+1706G= c.29+1706G= n.1367G= n.1108G= c.705+1706G= (n.705+1706G=) c.237G= (p.Pro79=) | |
| 19 | g.4099313C>G | CA504986745 | MAP2K2 | n.1246G>C n.1101G>C n.711G>C c.807G>C (p.Pro269=) c.516G>C (p.Pro172=) n.754G>C n.622G>C n.169+1706G>C c.29+1706G>C n.1367G>C n.1108G>C c.705+1706G>C (n.705+1706G>C) c.237G>C (p.Pro79=) | |
| 19 | g.4099313C>T | CA9090828 | MAP2K2 | n.1246G>A n.1101G>A n.711G>A c.807G>A (p.Pro269=) c.516G>A (p.Pro172=) n.754G>A n.622G>A n.169+1706G>A c.29+1706G>A n.1367G>A n.1108G>A c.705+1706G>A (n.705+1706G>A) c.237G>A (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.4099314G>A | CA296136 | MAP2K2 | n.1245C>T n.1100C>T n.710C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.753C>T n.621C>T n.169+1705C>T c.29+1705C>T n.1366C>T n.1107C>T c.705+1705C>T (n.705+1705C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4099314G>C | CA180914 | MAP2K2 | n.1245C>G n.1100C>G n.710C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.753C>G n.621C>G n.169+1705C>G c.29+1705C>G n.1366C>G n.1107C>G c.705+1705C>G (n.705+1705C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.4099314G= | CA2319224418 | MAP2K2 | n.1245C= n.1100C= n.710C= c.806C= (p.Pro269=) c.515C= (p.Pro172=) n.753C= n.621C= n.169+1705C= c.29+1705C= n.1366C= n.1107C= c.705+1705C= (n.705+1705C=) c.236C= (p.Pro79=) | |
| 19 | g.4099314G>T | CA403386473 | MAP2K2 | n.1245C>A n.1100C>A n.710C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) n.753C>A n.621C>A n.169+1705C>A c.29+1705C>A n.1366C>A n.1107C>A c.705+1705C>A (n.705+1705C>A) c.236C>A (p.Pro79Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |