| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40371688G>A | CA150790 | PLD3 | n.1575G>A c.694G>A (p.Val232Met) n.844G>A c.628G>A (p.Val210Met) n.880G>A c.616G>A (p.Val206Met) n.184G>A n.212G>A c.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371688G>C | CA405871330 | PLD3 | n.1575G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.844G>C c.628G>C (p.Val210Leu) n.880G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.184G>C n.212G>C c.580G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371688G= | CA2335950069 | PLD3 | n.1575G= c.694G= (p.Val232=) n.844G= c.628G= (p.Val210=) n.880G= c.616G= (p.Val206=) n.184G= n.212G= c.580G= | |
| 19 | g.40371688G>T | CA405871325 | PLD3 | n.1575G>T c.694G>T (p.Val232Leu) n.844G>T c.628G>T (p.Val210Leu) n.880G>T c.616G>T (p.Val206Leu) n.184G>T n.212G>T c.580G>T | |
| 19 | g.40371689T>A | CA405871334 | PLD3 | n.1576T>A c.695T>A (p.Val232Glu) n.845T>A c.629T>A (p.Val210Glu) n.881T>A c.617T>A (p.Val206Glu) n.185T>A n.213T>A c.581T>A | |
| 19 | g.40371689T>C | CA405871336 | PLD3 | n.1576T>C c.695T>C (p.Val232Ala) n.845T>C c.629T>C (p.Val210Ala) n.881T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.185T>C n.213T>C c.581T>C | |
| 19 | g.40371689T>G | CA405871339 | PLD3 | n.1576T>G c.695T>G (p.Val232Gly) n.845T>G c.629T>G (p.Val210Gly) n.881T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.185T>G n.213T>G c.581T>G | |
| 19 | g.40371690G>A | CA308390042 | PLD3 | n.1577G>A c.696G>A (p.Val232=) n.846G>A c.630G>A (p.Val210=) n.882G>A c.618G>A (p.Val206=) n.186G>A n.214G>A c.582G>A | dbSNP |
| 19 | g.40371690G>C | CA9442813 | PLD3 | n.1577G>C c.696G>C (p.Val232=) n.846G>C c.630G>C (p.Val210=) n.882G>C c.618G>C (p.Val206=) n.186G>C n.214G>C c.582G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371690G= | CA2335950070 | PLD3 | n.1577G= c.696G= (p.Val232=) n.846G= c.630G= (p.Val210=) n.882G= c.618G= (p.Val206=) n.186G= n.214G= c.582G= | |
| 19 | g.40371690G>T | CA507487910 | PLD3 | n.1577G>T c.696G>T (p.Val232=) n.846G>T c.630G>T (p.Val210=) n.882G>T c.618G>T (p.Val206=) n.186G>T n.214G>T c.582G>T | |
| 19 | g.40371691G>A | CA405871344 | PLD3 | n.1578G>A c.697G>A (p.Val233Ile) n.847G>A c.631G>A (p.Val211Ile) n.883G>A c.619G>A (p.Val207Ile) n.187G>A n.215G>A c.583G>A | |
| 19 | g.40371691G>C | CA405871347 | PLD3 | n.1578G>C c.697G>C (p.Val233Leu) n.847G>C c.631G>C (p.Val211Leu) n.883G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.187G>C n.215G>C c.583G>C | |
| 19 | g.40371691G>T | CA405871349 | PLD3 | n.1578G>T c.697G>T (p.Val233Phe) n.847G>T c.631G>T (p.Val211Phe) n.883G>T c.619G>T (p.Val207Phe) n.187G>T n.215G>T c.583G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371692T>A | CA405871354 | PLD3 | n.1579T>A c.698T>A (p.Val233Asp) n.848T>A c.632T>A (p.Val211Asp) n.884T>A c.620T>A (p.Val207Asp) n.188T>A n.216T>A c.584T>A | |
| 19 | g.40371692T>C | CA405871357 | PLD3 | n.1579T>C c.698T>C (p.Val233Ala) n.848T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.884T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.188T>C n.216T>C c.584T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371692T>G | CA405871359 | PLD3 | n.1579T>G c.698T>G (p.Val233Gly) n.848T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.884T>G c.620T>G (p.Val207Gly) n.188T>G n.216T>G c.584T>G | |
| 19 | g.40371692T= | CA2335950071 | PLD3 | n.1579T= c.698T= (p.Val233=) n.848T= c.632T= (p.Val211=) n.884T= c.620T= (p.Val207=) n.188T= n.216T= c.584T= | |
| 19 | g.40371693C>A | CA507487918 | PLD3 | n.1580C>A c.699C>A (p.Val233=) n.849C>A c.633C>A (p.Val211=) n.885C>A c.621C>A (p.Val207=) n.189C>A n.217C>A c.585C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371693C= | CA2335950072 | PLD3 | n.1580C= c.699C= (p.Val233=) n.849C= c.633C= (p.Val211=) n.885C= c.621C= (p.Val207=) n.189C= n.217C= c.585C= | |
| 19 | g.40371693C>G | CA507487922 | PLD3 | n.1580C>G c.699C>G (p.Val233=) n.849C>G c.633C>G (p.Val211=) n.885C>G c.621C>G (p.Val207=) n.189C>G n.217C>G c.585C>G | |
| 19 | g.40371693C>T | CA308390044 | PLD3 | n.1580C>T c.699C>T (p.Val233=) n.849C>T c.633C>T (p.Val211=) n.885C>T c.621C>T (p.Val207=) n.189C>T n.217C>T c.585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371694A>C | CA405871388 | PLD3 | n.1581A>C c.700A>C (p.Met234Leu) n.850A>C c.634A>C (p.Met212Leu) n.886A>C c.622A>C (p.Met208Leu) n.190A>C n.218A>C c.586A>C | |
| 19 | g.40371694A>G | CA405871385 | PLD3 | n.1581A>G c.700A>G (p.Met234Val) n.850A>G c.634A>G (p.Met212Val) n.886A>G c.622A>G (p.Met208Val) n.190A>G n.218A>G c.586A>G | |
| 19 | g.40371694A>T | CA405871382 | PLD3 | n.1581A>T c.700A>T (p.Met234Leu) n.850A>T c.634A>T (p.Met212Leu) n.886A>T c.622A>T (p.Met208Leu) n.190A>T n.218A>T c.586A>T | |
| 19 | g.40371695T>A | CA405871392 | PLD3 | n.1582T>A c.701T>A (p.Met234Lys) n.851T>A c.635T>A (p.Met212Lys) n.887T>A c.623T>A (p.Met208Lys) n.191T>A n.219T>A c.587T>A | |
| 19 | g.40371695T>C | CA405871395 | PLD3 | n.1582T>C c.701T>C (p.Met234Thr) n.851T>C c.635T>C (p.Met212Thr) n.887T>C c.623T>C (p.Met208Thr) n.191T>C n.219T>C c.587T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371695T>G | CA405871398 | PLD3 | n.1582T>G c.701T>G (p.Met234Arg) n.851T>G c.635T>G (p.Met212Arg) n.887T>G c.623T>G (p.Met208Arg) n.191T>G n.219T>G c.587T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371695T= | CA2335950073 | PLD3 | n.1582T= c.701T= (p.Met234=) n.851T= c.635T= (p.Met212=) n.887T= c.623T= (p.Met208=) n.191T= n.219T= c.587T= | |
| 19 | g.40371696G>A | CA405871402 | PLD3 | n.1583G>A c.702G>A (p.Met234Ile) n.852G>A c.636G>A (p.Met212Ile) n.888G>A c.624G>A (p.Met208Ile) n.192G>A n.220G>A c.588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371696G>C | CA405871405 | PLD3 | n.1583G>C c.702G>C (p.Met234Ile) n.852G>C c.636G>C (p.Met212Ile) n.888G>C c.624G>C (p.Met208Ile) n.192G>C n.220G>C c.588G>C | |
| 19 | g.40371696G= | CA2335950074 | PLD3 | n.1583G= c.702G= (p.Met234=) n.852G= c.636G= (p.Met212=) n.888G= c.624G= (p.Met208=) n.192G= n.220G= c.588G= | |
| 19 | g.40371696G>T | CA405871409 | PLD3 | n.1583G>T c.702G>T (p.Met234Ile) n.852G>T c.636G>T (p.Met212Ile) n.888G>T c.624G>T (p.Met208Ile) n.192G>T n.220G>T c.588G>T | |
| 19 | g.40371697T>A | CA405871412 | PLD3 | n.1584T>A c.703T>A (p.Tyr235Asn) n.853T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.889T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.193T>A n.221T>A c.589T>A | |
| 19 | g.40371697T>C | CA405871415 | PLD3 | n.1584T>C c.703T>C (p.Tyr235His) n.853T>C c.637T>C (p.Tyr213His) n.889T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.193T>C n.221T>C c.589T>C | |
| 19 | g.40371697T>G | CA405871422 | PLD3 | n.1584T>G c.703T>G (p.Tyr235Asp) n.853T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.889T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.193T>G n.221T>G c.589T>G | |
| 19 | g.40371698A>C | CA405871426 | PLD3 | n.1585A>C c.704A>C (p.Tyr235Ser) n.854A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.890A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.194A>C n.222A>C c.590A>C | |
| 19 | g.40371698A>G | CA405871428 | PLD3 | n.1585A>G c.704A>G (p.Tyr235Cys) n.854A>G c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.890A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.194A>G n.222A>G c.590A>G | |
| 19 | g.40371698A>T | CA405871432 | PLD3 | n.1585A>T c.704A>T (p.Tyr235Phe) n.854A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.890A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.194A>T n.222A>T c.590A>T | |
| 19 | g.40371699C>A | CA405871434 | PLD3 | n.1586C>A c.705C>A (p.Tyr235Ter) n.855C>A c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.891C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.195C>A n.223C>A c.591C>A | |
| 19 | g.40371699C>G | CA405871437 | PLD3 | n.1586C>G c.705C>G (p.Tyr235Ter) n.855C>G c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.891C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.195C>G n.223C>G c.591C>G | |
| 19 | g.40371699C>T | CA507487938 | PLD3 | n.1586C>T c.705C>T (p.Tyr235=) n.855C>T c.639C>T (p.Tyr213=) n.891C>T c.627C>T (p.Tyr209=) n.195C>T n.223C>T c.591C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371700A>C | CA405871442 | PLD3 | n.1587A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.856A>C c.640A>C (p.Asn214His) n.892A>C c.628A>C (p.Asn210His) n.196A>C n.224A>C c.592A>C | |
| 19 | g.40371700A>G | CA405871448 | PLD3 | n.1587A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.856A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) n.892A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) n.196A>G n.224A>G c.592A>G | |
| 19 | g.40371700A>T | CA405871446 | PLD3 | n.1587A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.856A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.892A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.196A>T n.224A>T c.592A>T | |
| 19 | g.40371701A= | CA2335950075 | PLD3 | n.1588A= c.707A= (p.Asn236=) n.857A= c.641A= (p.Asn214=) n.893A= c.629A= (p.Asn210=) n.197A= n.225A= c.593A= | |
| 19 | g.40371701A>C | CA405871452 | PLD3 | n.1588A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.857A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) n.893A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) n.197A>C n.225A>C c.593A>C | |
| 19 | g.40371701A>G | CA9442814 | PLD3 | n.1588A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.857A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) n.893A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) n.197A>G n.225A>G c.593A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371701A>T | CA405871458 | PLD3 | n.1588A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.857A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) n.893A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) n.197A>T n.225A>T c.593A>T | |
| 19 | g.40371702C>A | CA405871462 | PLD3 | n.1589C>A c.708C>A (p.Asn236Lys) n.858C>A c.642C>A (p.Asn214Lys) n.894C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) n.198C>A n.226C>A c.594C>A |