Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.39247961C>A | CA405756778 | IFNL4 | c.186G>T (p.Leu62=) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.151+468G>T (n.151+468G>T) n.463G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247961C>G | CA405756780 | IFNL4 | c.186G>C (p.Leu62=) c.185G>C (p.Cys62Ser) c.151+468G>C (n.151+468G>C) n.463G>C | |
19 | g.39247961C>T | CA405756782 | IFNL4 | c.186G>A (p.Leu62=) c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.151+468G>A (n.151+468G>A) n.463G>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247962A>C | CA405756784 | IFNL4 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.184T>G (p.Cys62Gly) c.151+467T>G (n.151+467T>G) n.462T>G | |
19 | g.39247962A>G | CA405756786 | IFNL4 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.151+467T>C (n.151+467T>C) n.462T>C | gnomAD v4 |
19 | g.39247962A>T | CA405756788 | IFNL4 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.184T>A (p.Cys62Ser) c.151+467T>A (n.151+467T>A) n.462T>A | |
19 | g.39247963G>A | CA507407815 | IFNL4 | c.184C>T (p.Leu62=) c.183C>T (p.Asn61=) c.151+466C>T (n.151+466C>T) n.461C>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247963G>C | CA405756792 | IFNL4 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.183C>G (p.Asn61Lys) c.151+466C>G (n.151+466C>G) n.461C>G | |
19 | g.39247963G>T | CA405756790 | IFNL4 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.183C>A (p.Asn61Lys) c.151+466C>A (n.151+466C>A) n.461C>A | |
19 | g.39247964T>A | CA405756794 | IFNL4 | c.183A>T (p.Gln61His) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.151+465A>T (n.151+465A>T) n.460A>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247964T>C | CA405756796 | IFNL4 | c.183A>G (p.Gln61=) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.151+465A>G (n.151+465A>G) n.460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247964T>G | CA405756798 | IFNL4 | c.183A>C (p.Gln61His) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.151+465A>C (n.151+465A>C) n.460A>C | |
19 | g.39247964T= | CA2335423792 | IFNL4 | c.183A= (p.Gln61=) c.182A= (p.Asn61=) c.151+465A= (n.151+465A=) n.460A= | |
19 | g.39247965T>A | CA405756800 | IFNL4 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.151+464A>T (n.151+464A>T) n.459A>T | |
19 | g.39247965T>C | CA405756802 | IFNL4 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.151+464A>G (n.151+464A>G) n.459A>G | |
19 | g.39247965T>G | CA405756804 | IFNL4 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.181A>C (p.Asn61His) c.151+464A>C (n.151+464A>C) n.459A>C | |
19 | g.39247966G>A | CA405756810 | IFNL4 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.180C>T (p.Arg60=) c.151+463C>T (n.151+463C>T) n.458C>T | |
19 | g.39247966G>C | CA405756808 | IFNL4 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.180C>G (p.Arg60=) c.151+463C>G (n.151+463C>G) n.458C>G | |
19 | g.39247966G= | CA2335423793 | IFNL4 | c.181C= (p.Gln61=) c.180C= (p.Arg60=) c.151+463C= (n.151+463C=) n.458C= | |
19 | g.39247966G>T | CA405756806 | IFNL4 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.180C>A (p.Arg60=) c.151+463C>A (n.151+463C>A) n.458C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247967C>A | CA405756812 | IFNL4 | c.180G>T (p.Ala60=) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.151+462G>T (n.151+462G>T) n.457G>T | |
19 | g.39247967C= | CA2335423794 | IFNL4 | c.180G= (p.Ala60=) c.179G= (p.Arg60=) c.151+462G= (n.151+462G=) n.457G= | |
19 | g.39247967C>G | CA9426141 | IFNL4 | c.180G>C (p.Ala60=) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.151+462G>C (n.151+462G>C) n.457G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247967C>T | CA405756815 | IFNL4 | c.180G>A (p.Ala60=) c.179G>A (p.Arg60His) c.151+462G>A (n.151+462G>A) n.457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247968del | CA2584994818 | IFNL4 | c.179del (p.Ala60GlyfsTer?) c.178del (p.Arg60AlafsTer?) c.151+461del (n.151+461del) n.456del | gnomAD v4 |
19 | g.39247968G>A | CA308189498 | IFNL4 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.178C>T (p.Arg60Cys) c.151+461C>T (n.151+461C>T) n.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247968G>C | CA405756817 | IFNL4 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.151+461C>G (n.151+461C>G) n.456C>G | dbSNP |
19 | g.39247968G= | CA2335423795 | IFNL4 | c.179C= (p.Ala60=) c.178C= (p.Arg60=) c.151+461C= (n.151+461C=) n.456C= | |
19 | g.39247968G>T | CA405756819 | IFNL4 | c.179C>A (p.Ala60Glu) c.178C>A (p.Arg60Ser) c.151+461C>A (n.151+461C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247969C>A | CA405756821 | IFNL4 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.177G>T (p.Gln59His) c.151+460G>T (n.151+460G>T) n.455G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247969C>G | CA405756824 | IFNL4 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.177G>C (p.Gln59His) c.151+460G>C (n.151+460G>C) n.455G>C | |
19 | g.39247969C>T | CA405756823 | IFNL4 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.177G>A (p.Gln59=) c.151+460G>A (n.151+460G>A) n.455G>A | |
19 | g.39247970T>A | CA405756825 | IFNL4 | c.177A>T (p.Ala59=) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.151+459A>T (n.151+459A>T) n.454A>T | |
19 | g.39247970T>C | CA405756827 | IFNL4 | c.177A>G (p.Ala59=) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.151+459A>G (n.151+459A>G) n.454A>G | gnomAD v4 |
19 | g.39247970T>G | CA405756829 | IFNL4 | c.177A>C (p.Ala59=) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.151+459A>C (n.151+459A>C) n.454A>C | |
19 | g.39247971G>A | CA405756831 | IFNL4 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.151+458C>T (n.151+458C>T) n.453C>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247971G>C | CA405756832 | IFNL4 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.151+458C>G (n.151+458C>G) n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247971G= | CA2335423796 | IFNL4 | c.176C= (p.Ala59=) c.175C= (p.Gln59=) c.151+458C= (n.151+458C=) n.453C= | |
19 | g.39247971G>T | CA405756834 | IFNL4 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.151+458C>A (n.151+458C>A) n.453C>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247972C>A | CA405756836 | IFNL4 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.174G>T (p.Gly58=) c.151+457G>T (n.151+457G>T) n.452G>T | |
19 | g.39247972C= | CA2335423797 | IFNL4 | c.175G= (p.Ala59=) c.174G= (p.Gly58=) c.151+457G= (n.151+457G=) n.452G= | |
19 | g.39247972C>G | CA405756838 | IFNL4 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.174G>C (p.Gly58=) c.151+457G>C (n.151+457G>C) n.452G>C | |
19 | g.39247972C>T | CA308189507 | IFNL4 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.174G>A (p.Gly58=) c.151+457G>A (n.151+457G>A) n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247976dup | CA920107237 | IFNL4 | c.175dup (p.Ala59GlyfsTer?) c.174dup (p.Gln59AlafsTer?) c.151+457dup (n.151+457dup) n.452dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247976del | CA2584994819 | IFNL4 | c.175del (p.Ala59GlnfsTer?) c.174del (p.Gln59SerfsTer?) c.151+457del (n.151+457del) n.452del | gnomAD v4 |
19 | g.39247973C>A | CA405756841 | IFNL4 | c.174G>T (p.Gly58=) c.173G>T (p.Gly58Val) c.151+456G>T (n.151+456G>T) n.451G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247973C= | CA2335423798 | IFNL4 | c.174G= (p.Gly58=) c.173G= (p.Gly58=) c.151+456G= (n.151+456G=) n.451G= | |
19 | g.39247973C>G | CA405756843 | IFNL4 | c.174G>C (p.Gly58=) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.151+456G>C (n.151+456G>C) n.451G>C | |
19 | g.39247973C>T | CA405756844 | IFNL4 | c.174G>A (p.Gly58=) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.151+456G>A (n.151+456G>A) n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247974C>A | CA405756847 | IFNL4 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.151+455G>T (n.151+455G>T) n.450G>T | dbSNP gnomAD v4 |