| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38710286A= | CA2335156689 | ACTN4 | c.733+810A= (n.733+810A=) c.622A= (p.Lys208=) c.763A= (p.Lys255=) c.163-4183A= (n.163-4183A=) c.272+9577A= (n.272+9577A=) c.136+810A= (n.136+810A=) n.860A= c.285+9572A= n.123-8122T= | |
| 19 | g.38710286A>C | CA405697014 | ACTN4 | c.733+810A>C (n.733+810A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.163-4183A>C (n.163-4183A>C) c.272+9577A>C (n.272+9577A>C) c.136+810A>C (n.136+810A>C) n.860A>C c.285+9572A>C n.123-8122T>G | |
| 19 | g.38710286A>G | CA117532 | ACTN4 | c.733+810A>G (n.733+810A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.163-4183A>G (n.163-4183A>G) c.272+9577A>G (n.272+9577A>G) c.136+810A>G (n.136+810A>G) n.860A>G c.285+9572A>G n.123-8122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710286A>T | CA405697012 | ACTN4 | c.733+810A>T (n.733+810A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.163-4183A>T (n.163-4183A>T) c.272+9577A>T (n.272+9577A>T) c.136+810A>T (n.136+810A>T) n.860A>T c.285+9572A>T n.123-8122T>A | |
| 19 | g.38710287A>C | CA405697021 | ACTN4 | c.733+811A>C (n.733+811A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.163-4182A>C (n.163-4182A>C) c.272+9578A>C (n.272+9578A>C) c.136+811A>C (n.136+811A>C) n.861A>C c.285+9573A>C n.123-8123T>G | |
| 19 | g.38710287A>G | CA405697026 | ACTN4 | c.733+811A>G (n.733+811A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.163-4182A>G (n.163-4182A>G) c.272+9578A>G (n.272+9578A>G) c.136+811A>G (n.136+811A>G) n.861A>G c.285+9573A>G n.123-8123T>C | |
| 19 | g.38710287A>T | CA405697031 | ACTN4 | c.733+811A>T (n.733+811A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.163-4182A>T (n.163-4182A>T) c.272+9578A>T (n.272+9578A>T) c.136+811A>T (n.136+811A>T) n.861A>T c.285+9573A>T n.123-8123T>A | |
| 19 | g.38710288G>A | CA507247430 | ACTN4 | c.733+812G>A (n.733+812G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.765G>A (p.Lys255=) c.163-4181G>A (n.163-4181G>A) c.272+9579G>A (n.272+9579G>A) c.136+812G>A (n.136+812G>A) n.862G>A c.285+9574G>A n.123-8124C>T | |
| 19 | g.38710288G>C | CA405697044 | ACTN4 | c.733+812G>C (n.733+812G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.163-4181G>C (n.163-4181G>C) c.272+9579G>C (n.272+9579G>C) c.136+812G>C (n.136+812G>C) n.862G>C c.285+9574G>C n.123-8124C>G | |
| 19 | g.38710288G>T | CA405697050 | ACTN4 | c.733+812G>T (n.733+812G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.163-4181G>T (n.163-4181G>T) c.272+9579G>T (n.272+9579G>T) c.136+812G>T (n.136+812G>T) n.862G>T c.285+9574G>T n.123-8124C>A | |
| 19 | g.38710289G>A | CA405697073 | ACTN4 | c.733+813G>A (n.733+813G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.163-4180G>A (n.163-4180G>A) c.272+9580G>A (n.272+9580G>A) c.136+813G>A (n.136+813G>A) n.863G>A c.285+9575G>A n.123-8125C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710289G>C | CA405697068 | ACTN4 | c.733+813G>C (n.733+813G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.163-4180G>C (n.163-4180G>C) c.272+9580G>C (n.272+9580G>C) c.136+813G>C (n.136+813G>C) n.863G>C c.285+9575G>C n.123-8125C>G | |
| 19 | g.38710289G>T | CA405697063 | ACTN4 | c.733+813G>T (n.733+813G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.163-4180G>T (n.163-4180G>T) c.272+9580G>T (n.272+9580G>T) c.136+813G>T (n.136+813G>T) n.863G>T c.285+9575G>T n.123-8125C>A | |
| 19 | g.38710290C>A | CA405697076 | ACTN4 | c.733+814C>A (n.733+814C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.163-4179C>A (n.163-4179C>A) c.272+9581C>A (n.272+9581C>A) c.136+814C>A (n.136+814C>A) n.864C>A c.285+9576C>A n.123-8126G>T | COSMIC |
| 19 | g.38710290C= | CA2335156690 | ACTN4 | c.733+814C= (n.733+814C=) c.626C= (p.Ala209=) c.767C= (p.Ala256=) c.163-4179C= (n.163-4179C=) c.272+9581C= (n.272+9581C=) c.136+814C= (n.136+814C=) n.864C= c.285+9576C= n.123-8126G= | |
| 19 | g.38710290C>G | CA405697078 | ACTN4 | c.733+814C>G (n.733+814C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.163-4179C>G (n.163-4179C>G) c.272+9581C>G (n.272+9581C>G) c.136+814C>G (n.136+814C>G) n.864C>G c.285+9576C>G n.123-8126G>C | |
| 19 | g.38710290C>T | CA405697095 | ACTN4 | c.733+814C>T (n.733+814C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.163-4179C>T (n.163-4179C>T) c.272+9581C>T (n.272+9581C>T) c.136+814C>T (n.136+814C>T) n.864C>T c.285+9576C>T n.123-8126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710291C>A | CA507247431 | ACTN4 | c.733+815C>A (n.733+815C>A) c.627C>A (p.Ala209=) c.768C>A (p.Ala256=) c.163-4178C>A (n.163-4178C>A) c.272+9582C>A (n.272+9582C>A) c.136+815C>A (n.136+815C>A) n.865C>A c.285+9577C>A n.123-8127G>T | |
| 19 | g.38710291C>G | CA507247432 | ACTN4 | c.733+815C>G (n.733+815C>G) c.627C>G (p.Ala209=) c.768C>G (p.Ala256=) c.163-4178C>G (n.163-4178C>G) c.272+9582C>G (n.272+9582C>G) c.136+815C>G (n.136+815C>G) n.865C>G c.285+9577C>G n.123-8127G>C | |
| 19 | g.38710291C>T | CA507247433 | ACTN4 | c.733+815C>T (n.733+815C>T) c.627C>T (p.Ala209=) c.768C>T (p.Ala256=) c.163-4178C>T (n.163-4178C>T) c.272+9582C>T (n.272+9582C>T) c.136+815C>T (n.136+815C>T) n.865C>T c.285+9577C>T n.123-8127G>A | |
| 19 | g.38710292A= | CA2335156691 | ACTN4 | c.733+816A= (n.733+816A=) c.628A= (p.Ile210=) c.769A= (p.Ile257=) c.163-4177A= (n.163-4177A=) c.272+9583A= (n.272+9583A=) c.136+816A= (n.136+816A=) n.866A= c.285+9578A= n.123-8128T= | |
| 19 | g.38710292A>C | CA405697099 | ACTN4 | c.733+816A>C (n.733+816A>C) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.163-4177A>C (n.163-4177A>C) c.272+9583A>C (n.272+9583A>C) c.136+816A>C (n.136+816A>C) n.866A>C c.285+9578A>C n.123-8128T>G | |
| 19 | g.38710292A>G | CA9417393 | ACTN4 | c.733+816A>G (n.733+816A>G) c.628A>G (p.Ile210Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.163-4177A>G (n.163-4177A>G) c.272+9583A>G (n.272+9583A>G) c.136+816A>G (n.136+816A>G) n.866A>G c.285+9578A>G n.123-8128T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38710292A>T | CA405697100 | ACTN4 | c.733+816A>T (n.733+816A>T) c.628A>T (p.Ile210Leu) c.769A>T (p.Ile257Leu) c.163-4177A>T (n.163-4177A>T) c.272+9583A>T (n.272+9583A>T) c.136+816A>T (n.136+816A>T) n.866A>T c.285+9578A>T n.123-8128T>A | |
| 19 | g.38710293T>A | CA405697118 | ACTN4 | c.733+817T>A (n.733+817T>A) c.629T>A (p.Ile210Lys) c.770T>A (p.Ile257Lys) c.163-4176T>A (n.163-4176T>A) c.272+9584T>A (n.272+9584T>A) c.136+817T>A (n.136+817T>A) n.867T>A c.285+9579T>A n.123-8129A>T | |
| 19 | g.38710293T>C | CA405697105 | ACTN4 | c.733+817T>C (n.733+817T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.163-4176T>C (n.163-4176T>C) c.272+9584T>C (n.272+9584T>C) c.136+817T>C (n.136+817T>C) n.867T>C c.285+9579T>C n.123-8129A>G | |
| 19 | g.38710293T>G | CA405697114 | ACTN4 | c.733+817T>G (n.733+817T>G) c.629T>G (p.Ile210Arg) c.770T>G (p.Ile257Arg) c.163-4176T>G (n.163-4176T>G) c.272+9584T>G (n.272+9584T>G) c.136+817T>G (n.136+817T>G) n.867T>G c.285+9579T>G n.123-8129A>C | ClinVar |
| 19 | g.38710294A>C | CA507247434 | ACTN4 | c.733+818A>C (n.733+818A>C) c.630A>C (p.Ile210=) c.771A>C (p.Ile257=) c.163-4175A>C (n.163-4175A>C) c.272+9585A>C (n.272+9585A>C) c.136+818A>C (n.136+818A>C) n.868A>C c.285+9580A>C n.123-8130T>G | |
| 19 | g.38710294A>G | CA405697124 | ACTN4 | c.733+818A>G (n.733+818A>G) c.630A>G (p.Ile210Met) c.771A>G (p.Ile257Met) c.163-4175A>G (n.163-4175A>G) c.272+9585A>G (n.272+9585A>G) c.136+818A>G (n.136+818A>G) n.868A>G c.285+9580A>G n.123-8130T>C | |
| 19 | g.38710294A>T | CA507247435 | ACTN4 | c.733+818A>T (n.733+818A>T) c.630A>T (p.Ile210=) c.771A>T (p.Ile257=) c.163-4175A>T (n.163-4175A>T) c.272+9585A>T (n.272+9585A>T) c.136+818A>T (n.136+818A>T) n.868A>T c.285+9580A>T n.123-8130T>A | |
| 19 | g.38710295A>C | CA405697132 | ACTN4 | c.733+819A>C (n.733+819A>C) c.631A>C (p.Met211Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) c.163-4174A>C (n.163-4174A>C) c.272+9586A>C (n.272+9586A>C) c.136+819A>C (n.136+819A>C) n.869A>C c.285+9581A>C n.123-8131T>G | |
| 19 | g.38710295A>G | CA405697139 | ACTN4 | c.733+819A>G (n.733+819A>G) c.631A>G (p.Met211Val) c.772A>G (p.Met258Val) c.163-4174A>G (n.163-4174A>G) c.272+9586A>G (n.272+9586A>G) c.136+819A>G (n.136+819A>G) n.869A>G c.285+9581A>G n.123-8131T>C | |
| 19 | g.38710295A>T | CA405697145 | ACTN4 | c.733+819A>T (n.733+819A>T) c.631A>T (p.Met211Leu) c.772A>T (p.Met258Leu) c.163-4174A>T (n.163-4174A>T) c.272+9586A>T (n.272+9586A>T) c.136+819A>T (n.136+819A>T) n.869A>T c.285+9581A>T n.123-8131T>A | |
| 19 | g.38710296T>A | CA405697159 | ACTN4 | c.733+820T>A (n.733+820T>A) c.632T>A (p.Met211Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) c.163-4173T>A (n.163-4173T>A) c.272+9587T>A (n.272+9587T>A) c.136+820T>A (n.136+820T>A) n.870T>A c.285+9582T>A n.123-8132A>T | |
| 19 | g.38710296T>C | CA405697161 | ACTN4 | c.733+820T>C (n.733+820T>C) c.632T>C (p.Met211Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) c.163-4173T>C (n.163-4173T>C) c.272+9587T>C (n.272+9587T>C) c.136+820T>C (n.136+820T>C) n.870T>C c.285+9582T>C n.123-8132A>G | |
| 19 | g.38710296T>G | CA405697168 | ACTN4 | c.733+820T>G (n.733+820T>G) c.632T>G (p.Met211Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) c.163-4173T>G (n.163-4173T>G) c.272+9587T>G (n.272+9587T>G) c.136+820T>G (n.136+820T>G) n.870T>G c.285+9582T>G n.123-8132A>C | |
| 19 | g.38710297G>A | CA405697171 | ACTN4 | c.733+821G>A (n.733+821G>A) c.633G>A (p.Met211Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) c.163-4172G>A (n.163-4172G>A) c.272+9588G>A (n.272+9588G>A) c.136+821G>A (n.136+821G>A) n.871G>A c.285+9583G>A n.123-8133C>T | |
| 19 | g.38710297G>C | CA405697177 | ACTN4 | c.733+821G>C (n.733+821G>C) c.633G>C (p.Met211Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) c.163-4172G>C (n.163-4172G>C) c.272+9588G>C (n.272+9588G>C) c.136+821G>C (n.136+821G>C) n.871G>C c.285+9583G>C n.123-8133C>G | |
| 19 | g.38710297G>T | CA405697179 | ACTN4 | c.733+821G>T (n.733+821G>T) c.633G>T (p.Met211Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) c.163-4172G>T (n.163-4172G>T) c.272+9588G>T (n.272+9588G>T) c.136+821G>T (n.136+821G>T) n.871G>T c.285+9583G>T n.123-8133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710298A= | CA2335156692 | ACTN4 | c.733+822A= (n.733+822A=) c.634A= (p.Thr212=) c.775A= (p.Thr259=) c.163-4171A= (n.163-4171A=) c.272+9589A= (n.272+9589A=) c.136+822A= (n.136+822A=) n.872A= c.285+9584A= n.123-8134T= | |
| 19 | g.38710298A>C | CA405697181 | ACTN4 | c.733+822A>C (n.733+822A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.163-4171A>C (n.163-4171A>C) c.272+9589A>C (n.272+9589A>C) c.136+822A>C (n.136+822A>C) n.872A>C c.285+9584A>C n.123-8134T>G | dbSNP |
| 19 | g.38710298A>G | CA405697182 | ACTN4 | c.733+822A>G (n.733+822A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.163-4171A>G (n.163-4171A>G) c.272+9589A>G (n.272+9589A>G) c.136+822A>G (n.136+822A>G) n.872A>G c.285+9584A>G n.123-8134T>C | |
| 19 | g.38710298A>T | CA405697184 | ACTN4 | c.733+822A>T (n.733+822A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.163-4171A>T (n.163-4171A>T) c.272+9589A>T (n.272+9589A>T) c.136+822A>T (n.136+822A>T) n.872A>T c.285+9584A>T n.123-8134T>A | |
| 19 | g.38710299C>A | CA405697188 | ACTN4 | c.733+823C>A (n.733+823C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.163-4170C>A (n.163-4170C>A) c.272+9590C>A (n.272+9590C>A) c.136+823C>A (n.136+823C>A) n.873C>A c.285+9585C>A n.123-8135G>T | |
| 19 | g.38710299C= | CA2335156693 | ACTN4 | c.733+823C= (n.733+823C=) c.635C= (p.Thr212=) c.776C= (p.Thr259=) c.163-4170C= (n.163-4170C=) c.272+9590C= (n.272+9590C=) c.136+823C= (n.136+823C=) n.873C= c.285+9585C= n.123-8135G= | |
| 19 | g.38710299C>G | CA405697189 | ACTN4 | c.733+823C>G (n.733+823C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.163-4170C>G (n.163-4170C>G) c.272+9590C>G (n.272+9590C>G) c.136+823C>G (n.136+823C>G) n.873C>G c.285+9585C>G n.123-8135G>C | |
| 19 | g.38710299C>T | CA117533 | ACTN4 | c.733+823C>T (n.733+823C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.163-4170C>T (n.163-4170C>T) c.272+9590C>T (n.272+9590C>T) c.136+823C>T (n.136+823C>T) n.873C>T c.285+9585C>T n.123-8135G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38710301_38710309del | CA2695228722 | ACTN4 | c.733+825_733+833del (n.733+825_733+833del) c.637_645del (p.Tyr213_Ser215del) c.778_786del (p.Tyr260_Ser262del) c.163-4168_163-4160del (n.163-4168_163-4160del) c.272+9592_272+9600del (n.272+9592_272+9600del) c.136+825_136+833del (n.136+825_136+833del) n.875_883del c.285+9587_285+9595del n.123-8143_123-8135del | |
| 19 | g.38710300C>A | CA507247436 | ACTN4 | c.733+824C>A (n.733+824C>A) c.636C>A (p.Thr212=) c.777C>A (p.Thr259=) c.163-4169C>A (n.163-4169C>A) c.272+9591C>A (n.272+9591C>A) c.136+824C>A (n.136+824C>A) n.874C>A c.285+9586C>A n.123-8136G>T | |
| 19 | g.38710300C>G | CA507247437 | ACTN4 | c.733+824C>G (n.733+824C>G) c.636C>G (p.Thr212=) c.777C>G (p.Thr259=) c.163-4169C>G (n.163-4169C>G) c.272+9591C>G (n.272+9591C>G) c.136+824C>G (n.136+824C>G) n.874C>G c.285+9586C>G n.123-8136G>C |