Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38710163_38710214delCA2584924099ACTN4c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del)
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n.123-8046_123-7995del
 gnomAD v4
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n.831-62_831-48del
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n.123-8045_123-8031del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710208C>ACA2736032232ACTN4c.733+732C>A (n.733+732C>A)
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n.831-49C>A
c.285+9494C>A
n.123-8044G>T
 dbSNP
19g.38710208C>TCA2584924129ACTN4c.733+732C>T (n.733+732C>T)
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n.831-49C>T
c.285+9494C>T
n.123-8044G>A
 gnomAD v4
19g.38710209C=CA2335156645ACTN4c.733+733C= (n.733+733C=)
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n.831-48C=
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n.123-8045G=
19g.38710209C>TCA632878893ACTN4c.733+733C>T (n.733+733C>T)
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n.831-48C>T
c.285+9495C>T
n.123-8045G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710210A=CA2335156646ACTN4c.733+734A= (n.733+734A=)
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c.734-47A= (n.734-47A=)
c.163-4259A= (n.163-4259A=)
c.272+9501A= (n.272+9501A=)
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n.831-47A=
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n.123-8046T=
19g.38710210A>CCA9417368ACTN4c.733+734A>C (n.733+734A>C)
c.593-47A>C (n.593-47A>C)
c.734-47A>C (n.734-47A>C)
c.163-4259A>C (n.163-4259A>C)
c.272+9501A>C (n.272+9501A>C)
c.136+734A>C (n.136+734A>C)
n.831-47A>C
c.285+9496A>C
n.123-8046T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38710210A>GCA2584924130ACTN4c.733+734A>G (n.733+734A>G)
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c.272+9501A>G (n.272+9501A>G)
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n.831-47A>G
c.285+9496A>G
n.123-8046T>C
 gnomAD v4
19g.38710210A>TCA2335156647ACTN4c.733+734A>T (n.733+734A>T)
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c.734-47A>T (n.734-47A>T)
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c.272+9501A>T (n.272+9501A>T)
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n.831-47A>T
c.285+9496A>T
n.123-8046T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710211C>ACA632878895ACTN4c.733+735C>A (n.733+735C>A)
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n.831-46C>A
c.285+9497C>A
n.123-8047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710211C=CA2335156649ACTN4c.733+735C= (n.733+735C=)
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n.831-46C=
c.285+9497C=
n.123-8047G=
19g.38710211C>GCA2576773807ACTN4c.733+735C>G (n.733+735C>G)
c.593-46C>G (n.593-46C>G)
c.734-46C>G (n.734-46C>G)
c.163-4258C>G (n.163-4258C>G)
c.272+9502C>G (n.272+9502C>G)
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n.831-46C>G
c.285+9497C>G
n.123-8047G>C
 gnomAD v4
19g.38710211C>TCA308132950ACTN4c.733+735C>T (n.733+735C>T)
c.593-46C>T (n.593-46C>T)
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c.163-4258C>T (n.163-4258C>T)
c.272+9502C>T (n.272+9502C>T)
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n.831-46C>T
c.285+9497C>T
n.123-8047G>A
 dbSNP
19g.38710216dupCA2335156648ACTN4c.733+740dup (n.733+740dup)
c.593-41dup (n.593-41dup)
c.734-41dup (n.734-41dup)
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c.272+9507dup (n.272+9507dup)
c.136+740dup (n.136+740dup)
n.831-41dup
c.285+9502dup
n.123-8047dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710216delCA632878894ACTN4c.733+740del (n.733+740del)
c.593-41del (n.593-41del)
c.734-41del (n.734-41del)
c.163-4253del (n.163-4253del)
c.272+9507del (n.272+9507del)
c.136+740del (n.136+740del)
n.831-41del
c.285+9502del
n.123-8047del
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.38710212C=CA2335156650ACTN4c.733+736C= (n.733+736C=)
c.593-45C= (n.593-45C=)
c.734-45C= (n.734-45C=)
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n.831-45C=
c.285+9498C=
n.123-8048G=
19g.38710212C>GCA308132963ACTN4c.733+736C>G (n.733+736C>G)
c.593-45C>G (n.593-45C>G)
c.734-45C>G (n.734-45C>G)
c.163-4257C>G (n.163-4257C>G)
c.272+9503C>G (n.272+9503C>G)
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n.831-45C>G
c.285+9498C>G
n.123-8048G>C
 dbSNP
19g.38710212C>TCA882089118ACTN4c.733+736C>T (n.733+736C>T)
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c.272+9503C>T (n.272+9503C>T)
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n.831-45C>T
c.285+9498C>T
n.123-8048G>A
 dbSNP
19g.38710213C=CA2335156651ACTN4c.733+737C= (n.733+737C=)
c.593-44C= (n.593-44C=)
c.734-44C= (n.734-44C=)
c.163-4256C= (n.163-4256C=)
c.272+9504C= (n.272+9504C=)
c.136+737C= (n.136+737C=)
n.831-44C=
c.285+9499C=
n.123-8049G=
19g.38710213C>GCA9417370ACTN4c.733+737C>G (n.733+737C>G)
c.593-44C>G (n.593-44C>G)
c.734-44C>G (n.734-44C>G)
c.163-4256C>G (n.163-4256C>G)
c.272+9504C>G (n.272+9504C>G)
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n.831-44C>G
c.285+9499C>G
n.123-8049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710213C>TCA9417369ACTN4c.733+737C>T (n.733+737C>T)
c.593-44C>T (n.593-44C>T)
c.734-44C>T (n.734-44C>T)
c.163-4256C>T (n.163-4256C>T)
c.272+9504C>T (n.272+9504C>T)
c.136+737C>T (n.136+737C>T)
n.831-44C>T
c.285+9499C>T
n.123-8049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>ACA9417371ACTN4c.733+738C>A (n.733+738C>A)
c.593-43C>A (n.593-43C>A)
c.734-43C>A (n.734-43C>A)
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c.272+9505C>A (n.272+9505C>A)
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n.831-43C>A
c.285+9500C>A
n.123-8050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710214C=CA2335156652ACTN4c.733+738C= (n.733+738C=)
c.593-43C= (n.593-43C=)
c.734-43C= (n.734-43C=)
c.163-4255C= (n.163-4255C=)
c.272+9505C= (n.272+9505C=)
c.136+738C= (n.136+738C=)
n.831-43C=
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n.123-8050G=
19g.38710214C>GCA9417373ACTN4c.733+738C>G (n.733+738C>G)
c.593-43C>G (n.593-43C>G)
c.734-43C>G (n.734-43C>G)
c.163-4255C>G (n.163-4255C>G)
c.272+9505C>G (n.272+9505C>G)
c.136+738C>G (n.136+738C>G)
n.831-43C>G
c.285+9500C>G
n.123-8050G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>TCA9417372ACTN4c.733+738C>T (n.733+738C>T)
c.593-43C>T (n.593-43C>T)
c.734-43C>T (n.734-43C>T)
c.163-4255C>T (n.163-4255C>T)
c.272+9505C>T (n.272+9505C>T)
c.136+738C>T (n.136+738C>T)
n.831-43C>T
c.285+9500C>T
n.123-8050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710215C>ACA632878897ACTN4c.733+739C>A (n.733+739C>A)
c.593-42C>A (n.593-42C>A)
c.734-42C>A (n.734-42C>A)
c.163-4254C>A (n.163-4254C>A)
c.272+9506C>A (n.272+9506C>A)
c.136+739C>A (n.136+739C>A)
n.831-42C>A
c.285+9501C>A
n.123-8051G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710215C=CA2335156653ACTN4c.733+739C= (n.733+739C=)
c.593-42C= (n.593-42C=)
c.734-42C= (n.734-42C=)
c.163-4254C= (n.163-4254C=)
c.272+9506C= (n.272+9506C=)
c.136+739C= (n.136+739C=)
n.831-42C=
c.285+9501C=
n.123-8051G=
19g.38710215C>TCA9417374ACTN4c.733+739C>T (n.733+739C>T)
c.593-42C>T (n.593-42C>T)
c.734-42C>T (n.734-42C>T)
c.163-4254C>T (n.163-4254C>T)
c.272+9506C>T (n.272+9506C>T)
c.136+739C>T (n.136+739C>T)
n.831-42C>T
c.285+9501C>T
n.123-8051G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38710216C>ACA632878899ACTN4c.733+740C>A (n.733+740C>A)
c.593-41C>A (n.593-41C>A)
c.734-41C>A (n.734-41C>A)
c.163-4253C>A (n.163-4253C>A)
c.272+9507C>A (n.272+9507C>A)
c.136+740C>A (n.136+740C>A)
n.831-41C>A
c.285+9502C>A
n.123-8052G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710216C=CA2335156654ACTN4c.733+740C= (n.733+740C=)
c.593-41C= (n.593-41C=)
c.734-41C= (n.734-41C=)
c.163-4253C= (n.163-4253C=)
c.272+9507C= (n.272+9507C=)
c.136+740C= (n.136+740C=)
n.831-41C=
c.285+9502C=
n.123-8052G=
19g.38710216C>GCA2584924131ACTN4c.733+740C>G (n.733+740C>G)
c.593-41C>G (n.593-41C>G)
c.734-41C>G (n.734-41C>G)
c.163-4253C>G (n.163-4253C>G)
c.272+9507C>G (n.272+9507C>G)
c.136+740C>G (n.136+740C>G)
n.831-41C>G
c.285+9502C>G
n.123-8052G>C
 gnomAD v4
19g.38710216C>TCA9417375ACTN4c.733+740C>T (n.733+740C>T)
c.593-41C>T (n.593-41C>T)
c.734-41C>T (n.734-41C>T)
c.163-4253C>T (n.163-4253C>T)
c.272+9507C>T (n.272+9507C>T)
c.136+740C>T (n.136+740C>T)
n.831-41C>T
c.285+9502C>T
n.123-8052G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710217G>ACA9417376ACTN4c.733+741G>A (n.733+741G>A)
c.593-40G>A (n.593-40G>A)
c.734-40G>A (n.734-40G>A)
c.163-4252G>A (n.163-4252G>A)
c.272+9508G>A (n.272+9508G>A)
c.136+741G>A (n.136+741G>A)
n.831-40G>A
c.285+9503G>A
n.123-8053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710217G=CA2335156655ACTN4c.733+741G= (n.733+741G=)
c.593-40G= (n.593-40G=)
c.734-40G= (n.734-40G=)
c.163-4252G= (n.163-4252G=)
c.272+9508G= (n.272+9508G=)
c.136+741G= (n.136+741G=)
n.831-40G=
c.285+9503G=
n.123-8053C=
19g.38710217G>TCA9417377ACTN4c.733+741G>T (n.733+741G>T)
c.593-40G>T (n.593-40G>T)
c.734-40G>T (n.734-40G>T)
c.163-4252G>T (n.163-4252G>T)
c.272+9508G>T (n.272+9508G>T)
c.136+741G>T (n.136+741G>T)
n.831-40G>T
c.285+9503G>T
n.123-8053C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710218C=CA2335156656ACTN4c.733+742C= (n.733+742C=)
c.593-39C= (n.593-39C=)
c.734-39C= (n.734-39C=)
c.163-4251C= (n.163-4251C=)
c.272+9509C= (n.272+9509C=)
c.136+742C= (n.136+742C=)
n.831-39C=
c.285+9504C=
n.123-8054G=
19g.38710218C>GCA632878900ACTN4c.733+742C>G (n.733+742C>G)
c.593-39C>G (n.593-39C>G)
c.734-39C>G (n.734-39C>G)
c.163-4251C>G (n.163-4251C>G)
c.272+9509C>G (n.272+9509C>G)
c.136+742C>G (n.136+742C>G)
n.831-39C>G
c.285+9504C>G
n.123-8054G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710218C>TCA632878901ACTN4c.733+742C>T (n.733+742C>T)
c.593-39C>T (n.593-39C>T)
c.734-39C>T (n.734-39C>T)
c.163-4251C>T (n.163-4251C>T)
c.272+9509C>T (n.272+9509C>T)
c.136+742C>T (n.136+742C>T)
n.831-39C>T
c.285+9504C>T
n.123-8054G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710219C=CA2335156657ACTN4c.733+743C= (n.733+743C=)
c.593-38C= (n.593-38C=)
c.734-38C= (n.734-38C=)
c.163-4250C= (n.163-4250C=)
c.272+9510C= (n.272+9510C=)
c.136+743C= (n.136+743C=)
n.831-38C=
c.285+9505C=
n.123-8055G=
19g.38710219C>TCA9417378ACTN4c.733+743C>T (n.733+743C>T)
c.593-38C>T (n.593-38C>T)
c.734-38C>T (n.734-38C>T)
c.163-4250C>T (n.163-4250C>T)
c.272+9510C>T (n.272+9510C>T)
c.136+743C>T (n.136+743C>T)
n.831-38C>T
c.285+9505C>T
n.123-8055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710220C=CA2335156658ACTN4c.733+744C= (n.733+744C=)
c.593-37C= (n.593-37C=)
c.734-37C= (n.734-37C=)
c.163-4249C= (n.163-4249C=)
c.272+9511C= (n.272+9511C=)
c.136+744C= (n.136+744C=)
n.831-37C=
c.285+9506C=
n.123-8056G=
19g.38710220C>TCA9417379ACTN4c.733+744C>T (n.733+744C>T)
c.593-37C>T (n.593-37C>T)
c.734-37C>T (n.734-37C>T)
c.163-4249C>T (n.163-4249C>T)
c.272+9511C>T (n.272+9511C>T)
c.136+744C>T (n.136+744C>T)
n.831-37C>T
c.285+9506C>T
n.123-8056G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710221T>CCA308133001ACTN4c.733+745T>C (n.733+745T>C)
c.593-36T>C (n.593-36T>C)
c.734-36T>C (n.734-36T>C)
c.163-4248T>C (n.163-4248T>C)
c.272+9512T>C (n.272+9512T>C)
c.136+745T>C (n.136+745T>C)
n.831-36T>C
c.285+9507T>C
n.123-8057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710221T=CA2335156659ACTN4c.733+745T= (n.733+745T=)
c.593-36T= (n.593-36T=)
c.734-36T= (n.734-36T=)
c.163-4248T= (n.163-4248T=)
c.272+9512T= (n.272+9512T=)
c.136+745T= (n.136+745T=)
n.831-36T=
c.285+9507T=
n.123-8057A=
19g.38710222A=CA2335156660ACTN4c.733+746A= (n.733+746A=)
c.593-35A= (n.593-35A=)
c.734-35A= (n.734-35A=)
c.163-4247A= (n.163-4247A=)
c.272+9513A= (n.272+9513A=)
c.136+746A= (n.136+746A=)
n.831-35A=
c.285+9508A=
n.123-8058T=
19g.38710222A>CCA9417380ACTN4c.733+746A>C (n.733+746A>C)
c.593-35A>C (n.593-35A>C)
c.734-35A>C (n.734-35A>C)
c.163-4247A>C (n.163-4247A>C)
c.272+9513A>C (n.272+9513A>C)
c.136+746A>C (n.136+746A>C)
n.831-35A>C
c.285+9508A>C
n.123-8058T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710222A>GCA2584924132ACTN4c.733+746A>G (n.733+746A>G)
c.593-35A>G (n.593-35A>G)
c.734-35A>G (n.734-35A>G)
c.163-4247A>G (n.163-4247A>G)
c.272+9513A>G (n.272+9513A>G)
c.136+746A>G (n.136+746A>G)
n.831-35A>G
c.285+9508A>G
n.123-8058T>C
 gnomAD v4
19g.38710223C=CA2335156661ACTN4c.733+747C= (n.733+747C=)
c.593-34C= (n.593-34C=)
c.734-34C= (n.734-34C=)
c.163-4246C= (n.163-4246C=)
c.272+9514C= (n.272+9514C=)
c.136+747C= (n.136+747C=)
n.831-34C=
c.285+9509C=
n.123-8059G=

Number of alleles fetched