| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38710163_38710214del | CA2584924099 | ACTN4 | c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del) c.593-94_593-43del (n.593-94_593-43del) c.734-94_734-43del (n.734-94_734-43del) c.163-4306_163-4255del (n.163-4306_163-4255del) c.272+9454_272+9505del (n.272+9454_272+9505del) c.136+687_136+738del (n.136+687_136+738del) n.831-94_831-43del c.285+9449_285+9500del n.123-8046_123-7995del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710186del | CA2576773805 | ACTN4 | c.733+710del (n.733+710del) c.593-71del (n.593-71del) c.734-71del (n.734-71del) c.163-4283del (n.163-4283del) c.272+9477del (n.272+9477del) c.136+710del (n.136+710del) n.831-71del c.285+9472del n.123-8022del | |
| 19 | g.38710187G>T | CA2584924119 | ACTN4 | c.733+711G>T (n.733+711G>T) c.593-70G>T (n.593-70G>T) c.734-70G>T (n.734-70G>T) c.163-4282G>T (n.163-4282G>T) c.272+9478G>T (n.272+9478G>T) c.136+711G>T (n.136+711G>T) n.831-70G>T c.285+9473G>T n.123-8023C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710188G>A | CA2584924120 | ACTN4 | c.733+712G>A (n.733+712G>A) c.593-69G>A (n.593-69G>A) c.734-69G>A (n.734-69G>A) c.163-4281G>A (n.163-4281G>A) c.272+9479G>A (n.272+9479G>A) c.136+712G>A (n.136+712G>A) n.831-69G>A c.285+9474G>A n.123-8024C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710191C>A | CA2584924121 | ACTN4 | c.733+715C>A (n.733+715C>A) c.593-66C>A (n.593-66C>A) c.734-66C>A (n.734-66C>A) c.163-4278C>A (n.163-4278C>A) c.272+9482C>A (n.272+9482C>A) c.136+715C>A (n.136+715C>A) n.831-66C>A c.285+9477C>A n.123-8027G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710191C>T | CA2584924122 | ACTN4 | c.733+715C>T (n.733+715C>T) c.593-66C>T (n.593-66C>T) c.734-66C>T (n.734-66C>T) c.163-4278C>T (n.163-4278C>T) c.272+9482C>T (n.272+9482C>T) c.136+715C>T (n.136+715C>T) n.831-66C>T c.285+9477C>T n.123-8027G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710192C>G | CA2584924123 | ACTN4 | c.733+716C>G (n.733+716C>G) c.593-65C>G (n.593-65C>G) c.734-65C>G (n.734-65C>G) c.163-4277C>G (n.163-4277C>G) c.272+9483C>G (n.272+9483C>G) c.136+716C>G (n.136+716C>G) n.831-65C>G c.285+9478C>G n.123-8028G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710193C= | CA2335156635 | ACTN4 | c.733+717C= (n.733+717C=) c.593-64C= (n.593-64C=) c.734-64C= (n.734-64C=) c.163-4276C= (n.163-4276C=) c.272+9484C= (n.272+9484C=) c.136+717C= (n.136+717C=) n.831-64C= c.285+9479C= n.123-8029G= | |
| 19 | g.38710193C>T | CA632878889 | ACTN4 | c.733+717C>T (n.733+717C>T) c.593-64C>T (n.593-64C>T) c.734-64C>T (n.734-64C>T) c.163-4276C>T (n.163-4276C>T) c.272+9484C>T (n.272+9484C>T) c.136+717C>T (n.136+717C>T) n.831-64C>T c.285+9479C>T n.123-8029G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710193_38710197delinsCAGTG | CA2335156636 | ACTN4 | c.733+717_733+721delinsCAGTG (n.733+717_733+721delinsCAGTG) c.593-64_593-60delinsCAGTG (n.593-64_593-60delinsCAGTG) c.734-64_734-60delinsCAGTG (n.734-64_734-60delinsCAGTG) c.163-4276_163-4272delinsCAGTG (n.163-4276_163-4272delinsCAGTG) c.272+9484_272+9488delinsCAGTG (n.272+9484_272+9488delinsCAGTG) c.136+717_136+721delinsCAGTG (n.136+717_136+721delinsCAGTG) n.831-64_831-60delinsCAGTG c.285+9479_285+9483delinsCAGTG n.123-8033_123-8029delinsCACTG | |
| 19 | g.38710194A= | CA2335156637 | ACTN4 | c.733+718A= (n.733+718A=) c.593-63A= (n.593-63A=) c.734-63A= (n.734-63A=) c.163-4275A= (n.163-4275A=) c.272+9485A= (n.272+9485A=) c.136+718A= (n.136+718A=) n.831-63A= c.285+9480A= n.123-8030T= | |
| 19 | g.38710194A>G | CA882089088 | ACTN4 | c.733+718A>G (n.733+718A>G) c.593-63A>G (n.593-63A>G) c.734-63A>G (n.734-63A>G) c.163-4275A>G (n.163-4275A>G) c.272+9485A>G (n.272+9485A>G) c.136+718A>G (n.136+718A>G) n.831-63A>G c.285+9480A>G n.123-8030T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710199_38710202dup | CA2584924124 | ACTN4 | c.733+723_733+726dup (n.733+723_733+726dup) c.593-58_593-55dup (n.593-58_593-55dup) c.734-58_734-55dup (n.734-58_734-55dup) c.163-4270_163-4267dup (n.163-4270_163-4267dup) c.272+9490_272+9493dup (n.272+9490_272+9493dup) c.136+723_136+726dup (n.136+723_136+726dup) n.831-58_831-55dup c.285+9485_285+9488dup n.123-8033_123-8030dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710199_38710202del | CA2335156639 | ACTN4 | c.733+723_733+726del (n.733+723_733+726del) c.593-58_593-55del (n.593-58_593-55del) c.734-58_734-55del (n.734-58_734-55del) c.163-4270_163-4267del (n.163-4270_163-4267del) c.272+9490_272+9493del (n.272+9490_272+9493del) c.136+723_136+726del (n.136+723_136+726del) n.831-58_831-55del c.285+9485_285+9488del n.123-8033_123-8030del | dbSNP |
| 19 | g.38710194_38710209delinsAGTGAGTGACGCCTCC | CA2335156638 | ACTN4 | c.733+718_733+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.733+718_733+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.593-63_593-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.593-63_593-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.734-63_734-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.734-63_734-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.163-4275_163-4260delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.163-4275_163-4260delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.272+9485_272+9500delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.272+9485_272+9500delinsAGTGAGTGACGCCTCC) c.136+718_136+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC (n.136+718_136+733delinsAGTGAGTGACGCCTCC) n.831-63_831-48delinsAGTGAGTGACGCCTCC c.285+9480_285+9495delinsAGTGAGTGACGCCTCC n.123-8045_123-8030delinsGGAGGCGTCACTCACT | |
| 19 | g.38710195G>A | CA2584924125 | ACTN4 | c.733+719G>A (n.733+719G>A) c.593-62G>A (n.593-62G>A) c.734-62G>A (n.734-62G>A) c.163-4274G>A (n.163-4274G>A) c.272+9486G>A (n.272+9486G>A) c.136+719G>A (n.136+719G>A) n.831-62G>A c.285+9481G>A n.123-8031C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710195G>C | CA882089093 | ACTN4 | c.733+719G>C (n.733+719G>C) c.593-62G>C (n.593-62G>C) c.734-62G>C (n.734-62G>C) c.163-4274G>C (n.163-4274G>C) c.272+9486G>C (n.272+9486G>C) c.136+719G>C (n.136+719G>C) n.831-62G>C c.285+9481G>C n.123-8031C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710195G= | CA2335156640 | ACTN4 | c.733+719G= (n.733+719G=) c.593-62G= (n.593-62G=) c.734-62G= (n.734-62G=) c.163-4274G= (n.163-4274G=) c.272+9486G= (n.272+9486G=) c.136+719G= (n.136+719G=) n.831-62G= c.285+9481G= n.123-8031C= | |
| 19 | g.38710195_38710209del | CA632878891 | ACTN4 | c.733+719_733+733del (n.733+719_733+733del) c.593-62_593-48del (n.593-62_593-48del) c.734-62_734-48del (n.734-62_734-48del) c.163-4274_163-4260del (n.163-4274_163-4260del) c.272+9486_272+9500del (n.272+9486_272+9500del) c.136+719_136+733del (n.136+719_136+733del) n.831-62_831-48del c.285+9481_285+9495del n.123-8045_123-8031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710196T>C | CA2584924126 | ACTN4 | c.733+720T>C (n.733+720T>C) c.593-61T>C (n.593-61T>C) c.734-61T>C (n.734-61T>C) c.163-4273T>C (n.163-4273T>C) c.272+9487T>C (n.272+9487T>C) c.136+720T>C (n.136+720T>C) n.831-61T>C c.285+9482T>C n.123-8032A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710197G>A | CA2584924127 | ACTN4 | c.733+721G>A (n.733+721G>A) c.593-60G>A (n.593-60G>A) c.734-60G>A (n.734-60G>A) c.163-4272G>A (n.163-4272G>A) c.272+9488G>A (n.272+9488G>A) c.136+721G>A (n.136+721G>A) n.831-60G>A c.285+9483G>A n.123-8033C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710198A= | CA2335156641 | ACTN4 | c.733+722A= (n.733+722A=) c.593-59A= (n.593-59A=) c.734-59A= (n.734-59A=) c.163-4271A= (n.163-4271A=) c.272+9489A= (n.272+9489A=) c.136+722A= (n.136+722A=) n.831-59A= c.285+9484A= n.123-8034T= | |
| 19 | g.38710198A>G | CA632878892 | ACTN4 | c.733+722A>G (n.733+722A>G) c.593-59A>G (n.593-59A>G) c.734-59A>G (n.734-59A>G) c.163-4271A>G (n.163-4271A>G) c.272+9489A>G (n.272+9489A>G) c.136+722A>G (n.136+722A>G) n.831-59A>G c.285+9484A>G n.123-8034T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710199G>A | CA2584924128 | ACTN4 | c.733+723G>A (n.733+723G>A) c.593-58G>A (n.593-58G>A) c.734-58G>A (n.734-58G>A) c.163-4270G>A (n.163-4270G>A) c.272+9490G>A (n.272+9490G>A) c.136+723G>A (n.136+723G>A) n.831-58G>A c.285+9485G>A n.123-8035C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710200T>C | CA2501606328 | ACTN4 | c.733+724T>C (n.733+724T>C) c.593-57T>C (n.593-57T>C) c.734-57T>C (n.734-57T>C) c.163-4269T>C (n.163-4269T>C) c.272+9491T>C (n.272+9491T>C) c.136+724T>C (n.136+724T>C) n.831-57T>C c.285+9486T>C n.123-8036A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710201G>A | CA2576773806 | ACTN4 | c.733+725G>A (n.733+725G>A) c.593-56G>A (n.593-56G>A) c.734-56G>A (n.734-56G>A) c.163-4268G>A (n.163-4268G>A) c.272+9492G>A (n.272+9492G>A) c.136+725G>A (n.136+725G>A) n.831-56G>A c.285+9487G>A n.123-8037C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710201G>C | CA2736032138 | ACTN4 | c.733+725G>C (n.733+725G>C) c.593-56G>C (n.593-56G>C) c.734-56G>C (n.734-56G>C) c.163-4268G>C (n.163-4268G>C) c.272+9492G>C (n.272+9492G>C) c.136+725G>C (n.136+725G>C) n.831-56G>C c.285+9487G>C n.123-8037C>G | dbSNP |
| 19 | g.38710202A>C | CA2736032230 | ACTN4 | c.733+726A>C (n.733+726A>C) c.593-55A>C (n.593-55A>C) c.734-55A>C (n.734-55A>C) c.163-4267A>C (n.163-4267A>C) c.272+9493A>C (n.272+9493A>C) c.136+726A>C (n.136+726A>C) n.831-55A>C c.285+9488A>C n.123-8038T>G | dbSNP |
| 19 | g.38710203C>A | CA2581383273 | ACTN4 | c.733+727C>A (n.733+727C>A) c.593-54C>A (n.593-54C>A) c.734-54C>A (n.734-54C>A) c.163-4266C>A (n.163-4266C>A) c.272+9494C>A (n.272+9494C>A) c.136+727C>A (n.136+727C>A) n.831-54C>A c.285+9489C>A n.123-8039G>T | |
| 19 | g.38710203C= | CA2335156642 | ACTN4 | c.733+727C= (n.733+727C=) c.593-54C= (n.593-54C=) c.734-54C= (n.734-54C=) c.163-4266C= (n.163-4266C=) c.272+9494C= (n.272+9494C=) c.136+727C= (n.136+727C=) n.831-54C= c.285+9489C= n.123-8039G= | |
| 19 | g.38710203C>G | CA2581383272 | ACTN4 | c.733+727C>G (n.733+727C>G) c.593-54C>G (n.593-54C>G) c.734-54C>G (n.734-54C>G) c.163-4266C>G (n.163-4266C>G) c.272+9494C>G (n.272+9494C>G) c.136+727C>G (n.136+727C>G) n.831-54C>G c.285+9489C>G n.123-8039G>C | |
| 19 | g.38710203C>T | CA14689096 | ACTN4 | c.733+727C>T (n.733+727C>T) c.593-54C>T (n.593-54C>T) c.734-54C>T (n.734-54C>T) c.163-4266C>T (n.163-4266C>T) c.272+9494C>T (n.272+9494C>T) c.136+727C>T (n.136+727C>T) n.831-54C>T c.285+9489C>T n.123-8039G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710204G>A | CA308132944 | ACTN4 | c.733+728G>A (n.733+728G>A) c.593-53G>A (n.593-53G>A) c.734-53G>A (n.734-53G>A) c.163-4265G>A (n.163-4265G>A) c.272+9495G>A (n.272+9495G>A) c.136+728G>A (n.136+728G>A) n.831-53G>A c.285+9490G>A n.123-8040C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710204G= | CA2335156643 | ACTN4 | c.733+728G= (n.733+728G=) c.593-53G= (n.593-53G=) c.734-53G= (n.734-53G=) c.163-4265G= (n.163-4265G=) c.272+9495G= (n.272+9495G=) c.136+728G= (n.136+728G=) n.831-53G= c.285+9490G= n.123-8040C= | |
| 19 | g.38710206C>A | CA882089102 | ACTN4 | c.733+730C>A (n.733+730C>A) c.593-51C>A (n.593-51C>A) c.734-51C>A (n.734-51C>A) c.163-4263C>A (n.163-4263C>A) c.272+9497C>A (n.272+9497C>A) c.136+730C>A (n.136+730C>A) n.831-51C>A c.285+9492C>A n.123-8042G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710206C= | CA2335156644 | ACTN4 | c.733+730C= (n.733+730C=) c.593-51C= (n.593-51C=) c.734-51C= (n.734-51C=) c.163-4263C= (n.163-4263C=) c.272+9497C= (n.272+9497C=) c.136+730C= (n.136+730C=) n.831-51C= c.285+9492C= n.123-8042G= | |
| 19 | g.38710208C>A | CA2736032232 | ACTN4 | c.733+732C>A (n.733+732C>A) c.593-49C>A (n.593-49C>A) c.734-49C>A (n.734-49C>A) c.163-4261C>A (n.163-4261C>A) c.272+9499C>A (n.272+9499C>A) c.136+732C>A (n.136+732C>A) n.831-49C>A c.285+9494C>A n.123-8044G>T | dbSNP |
| 19 | g.38710208C>T | CA2584924129 | ACTN4 | c.733+732C>T (n.733+732C>T) c.593-49C>T (n.593-49C>T) c.734-49C>T (n.734-49C>T) c.163-4261C>T (n.163-4261C>T) c.272+9499C>T (n.272+9499C>T) c.136+732C>T (n.136+732C>T) n.831-49C>T c.285+9494C>T n.123-8044G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710209C= | CA2335156645 | ACTN4 | c.733+733C= (n.733+733C=) c.593-48C= (n.593-48C=) c.734-48C= (n.734-48C=) c.163-4260C= (n.163-4260C=) c.272+9500C= (n.272+9500C=) c.136+733C= (n.136+733C=) n.831-48C= c.285+9495C= n.123-8045G= | |
| 19 | g.38710209C>T | CA632878893 | ACTN4 | c.733+733C>T (n.733+733C>T) c.593-48C>T (n.593-48C>T) c.734-48C>T (n.734-48C>T) c.163-4260C>T (n.163-4260C>T) c.272+9500C>T (n.272+9500C>T) c.136+733C>T (n.136+733C>T) n.831-48C>T c.285+9495C>T n.123-8045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710210A= | CA2335156646 | ACTN4 | c.733+734A= (n.733+734A=) c.593-47A= (n.593-47A=) c.734-47A= (n.734-47A=) c.163-4259A= (n.163-4259A=) c.272+9501A= (n.272+9501A=) c.136+734A= (n.136+734A=) n.831-47A= c.285+9496A= n.123-8046T= | |
| 19 | g.38710210A>C | CA9417368 | ACTN4 | c.733+734A>C (n.733+734A>C) c.593-47A>C (n.593-47A>C) c.734-47A>C (n.734-47A>C) c.163-4259A>C (n.163-4259A>C) c.272+9501A>C (n.272+9501A>C) c.136+734A>C (n.136+734A>C) n.831-47A>C c.285+9496A>C n.123-8046T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38710210A>G | CA2584924130 | ACTN4 | c.733+734A>G (n.733+734A>G) c.593-47A>G (n.593-47A>G) c.734-47A>G (n.734-47A>G) c.163-4259A>G (n.163-4259A>G) c.272+9501A>G (n.272+9501A>G) c.136+734A>G (n.136+734A>G) n.831-47A>G c.285+9496A>G n.123-8046T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710210A>T | CA2335156647 | ACTN4 | c.733+734A>T (n.733+734A>T) c.593-47A>T (n.593-47A>T) c.734-47A>T (n.734-47A>T) c.163-4259A>T (n.163-4259A>T) c.272+9501A>T (n.272+9501A>T) c.136+734A>T (n.136+734A>T) n.831-47A>T c.285+9496A>T n.123-8046T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710211C>A | CA632878895 | ACTN4 | c.733+735C>A (n.733+735C>A) c.593-46C>A (n.593-46C>A) c.734-46C>A (n.734-46C>A) c.163-4258C>A (n.163-4258C>A) c.272+9502C>A (n.272+9502C>A) c.136+735C>A (n.136+735C>A) n.831-46C>A c.285+9497C>A n.123-8047G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38710211C= | CA2335156649 | ACTN4 | c.733+735C= (n.733+735C=) c.593-46C= (n.593-46C=) c.734-46C= (n.734-46C=) c.163-4258C= (n.163-4258C=) c.272+9502C= (n.272+9502C=) c.136+735C= (n.136+735C=) n.831-46C= c.285+9497C= n.123-8047G= | |
| 19 | g.38710211C>G | CA2576773807 | ACTN4 | c.733+735C>G (n.733+735C>G) c.593-46C>G (n.593-46C>G) c.734-46C>G (n.734-46C>G) c.163-4258C>G (n.163-4258C>G) c.272+9502C>G (n.272+9502C>G) c.136+735C>G (n.136+735C>G) n.831-46C>G c.285+9497C>G n.123-8047G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38710211C>T | CA308132950 | ACTN4 | c.733+735C>T (n.733+735C>T) c.593-46C>T (n.593-46C>T) c.734-46C>T (n.734-46C>T) c.163-4258C>T (n.163-4258C>T) c.272+9502C>T (n.272+9502C>T) c.136+735C>T (n.136+735C>T) n.831-46C>T c.285+9497C>T n.123-8047G>A | dbSNP |
| 19 | g.38710216dup | CA2335156648 | ACTN4 | c.733+740dup (n.733+740dup) c.593-41dup (n.593-41dup) c.734-41dup (n.734-41dup) c.163-4253dup (n.163-4253dup) c.272+9507dup (n.272+9507dup) c.136+740dup (n.136+740dup) n.831-41dup c.285+9502dup n.123-8047dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38710216del | CA632878894 | ACTN4 | c.733+740del (n.733+740del) c.593-41del (n.593-41del) c.734-41del (n.734-41del) c.163-4253del (n.163-4253del) c.272+9507del (n.272+9507del) c.136+740del (n.136+740del) n.831-41del c.285+9502del n.123-8047del | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |