| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.38587175_38587267del | CA995724538 | RYR1 | c.1957+599_1957+691del c.3355-150_3355-58del c.3327-150_3327-58del n.415-150_415-58del c.15022-150_15022-58del (n.15022-150_15022-58del) c.15007-150_15007-58del (n.15007-150_15007-58del) c.15004-150_15004-58del (n.15004-150_15004-58del) c.14989-150_14989-58del (n.14989-150_14989-58del) c.15019-150_15019-58del (n.15019-150_15019-58del) c.14935-150_14935-58del (n.14935-150_14935-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.38587234C= | CA2335096054 | RYR1 | c.1957+658C= c.3355-91C= c.3327-91C= n.415-91C= c.15022-91C= (n.15022-91C=) c.15007-91C= (n.15007-91C=) c.15004-91C= (n.15004-91C=) c.14989-91C= (n.14989-91C=) c.15019-91C= (n.15019-91C=) c.14935-91C= (n.14935-91C=) | |
| 19 | g.38587234C>T | CA308127368 | RYR1 | c.1957+658C>T c.3355-91C>T c.3327-91C>T n.415-91C>T c.15022-91C>T (n.15022-91C>T) c.15007-91C>T (n.15007-91C>T) c.15004-91C>T (n.15004-91C>T) c.14989-91C>T (n.14989-91C>T) c.15019-91C>T (n.15019-91C>T) c.14935-91C>T (n.14935-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38587235A>G | CA2584911757 | RYR1 | c.1957+659A>G c.3355-90A>G c.3327-90A>G n.415-90A>G c.15022-90A>G (n.15022-90A>G) c.15007-90A>G (n.15007-90A>G) c.15004-90A>G (n.15004-90A>G) c.14989-90A>G (n.14989-90A>G) c.15019-90A>G (n.15019-90A>G) c.14935-90A>G (n.14935-90A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587236G>C | CA2335096056 | RYR1 | c.1957+660G>C c.3355-89G>C c.3327-89G>C n.415-89G>C c.15022-89G>C (n.15022-89G>C) c.15007-89G>C (n.15007-89G>C) c.15004-89G>C (n.15004-89G>C) c.14989-89G>C (n.14989-89G>C) c.15019-89G>C (n.15019-89G>C) c.14935-89G>C (n.14935-89G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38587236G= | CA2335096055 | RYR1 | c.1957+660G= c.3355-89G= c.3327-89G= n.415-89G= c.15022-89G= (n.15022-89G=) c.15007-89G= (n.15007-89G=) c.15004-89G= (n.15004-89G=) c.14989-89G= (n.14989-89G=) c.15019-89G= (n.15019-89G=) c.14935-89G= (n.14935-89G=) | |
| 19 | g.38587239C>A | CA2576827637 | RYR1 | c.1957+663C>A c.3355-86C>A c.3327-86C>A n.415-86C>A c.15022-86C>A (n.15022-86C>A) c.15007-86C>A (n.15007-86C>A) c.15004-86C>A (n.15004-86C>A) c.14989-86C>A (n.14989-86C>A) c.15019-86C>A (n.15019-86C>A) c.14935-86C>A (n.14935-86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587239C>T | CA2584911758 | RYR1 | c.1957+663C>T c.3355-86C>T c.3327-86C>T n.415-86C>T c.15022-86C>T (n.15022-86C>T) c.15007-86C>T (n.15007-86C>T) c.15004-86C>T (n.15004-86C>T) c.14989-86C>T (n.14989-86C>T) c.15019-86C>T (n.15019-86C>T) c.14935-86C>T (n.14935-86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587240A>G | CA2584911759 | RYR1 | c.1957+664A>G c.3355-85A>G c.3327-85A>G n.415-85A>G c.15022-85A>G (n.15022-85A>G) c.15007-85A>G (n.15007-85A>G) c.15004-85A>G (n.15004-85A>G) c.14989-85A>G (n.14989-85A>G) c.15019-85A>G (n.15019-85A>G) c.14935-85A>G (n.14935-85A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587243A>C | CA2736063544 | RYR1 | c.1957+667A>C c.3355-82A>C c.3327-82A>C n.415-82A>C c.15022-82A>C (n.15022-82A>C) c.15007-82A>C (n.15007-82A>C) c.15004-82A>C (n.15004-82A>C) c.14989-82A>C (n.14989-82A>C) c.15019-82A>C (n.15019-82A>C) c.14935-82A>C (n.14935-82A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38587244C>A | CA308127369 | RYR1 | c.1957+668C>A c.3355-81C>A c.3327-81C>A n.415-81C>A c.15022-81C>A (n.15022-81C>A) c.15007-81C>A (n.15007-81C>A) c.15004-81C>A (n.15004-81C>A) c.14989-81C>A (n.14989-81C>A) c.15019-81C>A (n.15019-81C>A) c.14935-81C>A (n.14935-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587244C= | CA2335096057 | RYR1 | c.1957+668C= c.3355-81C= c.3327-81C= n.415-81C= c.15022-81C= (n.15022-81C=) c.15007-81C= (n.15007-81C=) c.15004-81C= (n.15004-81C=) c.14989-81C= (n.14989-81C=) c.15019-81C= (n.15019-81C=) c.14935-81C= (n.14935-81C=) | |
| 19 | g.38587244C>T | CA2576827638 | RYR1 | c.1957+668C>T c.3355-81C>T c.3327-81C>T n.415-81C>T c.15022-81C>T (n.15022-81C>T) c.15007-81C>T (n.15007-81C>T) c.15004-81C>T (n.15004-81C>T) c.14989-81C>T (n.14989-81C>T) c.15019-81C>T (n.15019-81C>T) c.14935-81C>T (n.14935-81C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587245C>A | CA2584911760 | RYR1 | c.1957+669C>A c.3355-80C>A c.3327-80C>A n.415-80C>A c.15022-80C>A (n.15022-80C>A) c.15007-80C>A (n.15007-80C>A) c.15004-80C>A (n.15004-80C>A) c.14989-80C>A (n.14989-80C>A) c.15019-80C>A (n.15019-80C>A) c.14935-80C>A (n.14935-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587245C= | CA2335096058 | RYR1 | c.1957+669C= c.3355-80C= c.3327-80C= n.415-80C= c.15022-80C= (n.15022-80C=) c.15007-80C= (n.15007-80C=) c.15004-80C= (n.15004-80C=) c.14989-80C= (n.14989-80C=) c.15019-80C= (n.15019-80C=) c.14935-80C= (n.14935-80C=) | |
| 19 | g.38587245C>T | CA308127373 | RYR1 | c.1957+669C>T c.3355-80C>T c.3327-80C>T n.415-80C>T c.15022-80C>T (n.15022-80C>T) c.15007-80C>T (n.15007-80C>T) c.15004-80C>T (n.15004-80C>T) c.14989-80C>T (n.14989-80C>T) c.15019-80C>T (n.15019-80C>T) c.14935-80C>T (n.14935-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587246C>A | CA2584911761 | RYR1 | c.1957+670C>A c.3355-79C>A c.3327-79C>A n.415-79C>A c.15022-79C>A (n.15022-79C>A) c.15007-79C>A (n.15007-79C>A) c.15004-79C>A (n.15004-79C>A) c.14989-79C>A (n.14989-79C>A) c.15019-79C>A (n.15019-79C>A) c.14935-79C>A (n.14935-79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587246C= | CA2335096059 | RYR1 | c.1957+670C= c.3355-79C= c.3327-79C= n.415-79C= c.15022-79C= (n.15022-79C=) c.15007-79C= (n.15007-79C=) c.15004-79C= (n.15004-79C=) c.14989-79C= (n.14989-79C=) c.15019-79C= (n.15019-79C=) c.14935-79C= (n.14935-79C=) | |
| 19 | g.38587246C>T | CA2335096060 | RYR1 | c.1957+670C>T c.3355-79C>T c.3327-79C>T n.415-79C>T c.15022-79C>T (n.15022-79C>T) c.15007-79C>T (n.15007-79C>T) c.15004-79C>T (n.15004-79C>T) c.14989-79C>T (n.14989-79C>T) c.15019-79C>T (n.15019-79C>T) c.14935-79C>T (n.14935-79C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38587248G>A | CA308127375 | RYR1 | c.1957+672G>A c.3355-77G>A c.3327-77G>A n.415-77G>A c.15022-77G>A (n.15022-77G>A) c.15007-77G>A (n.15007-77G>A) c.15004-77G>A (n.15004-77G>A) c.14989-77G>A (n.14989-77G>A) c.15019-77G>A (n.15019-77G>A) c.14935-77G>A (n.14935-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38587248G= | CA2335096061 | RYR1 | c.1957+672G= c.3355-77G= c.3327-77G= n.415-77G= c.15022-77G= (n.15022-77G=) c.15007-77G= (n.15007-77G=) c.15004-77G= (n.15004-77G=) c.14989-77G= (n.14989-77G=) c.15019-77G= (n.15019-77G=) c.14935-77G= (n.14935-77G=) | |
| 19 | g.38587249T>G | CA2584911762 | RYR1 | c.1957+673T>G c.3355-76T>G c.3327-76T>G n.415-76T>G c.15022-76T>G (n.15022-76T>G) c.15007-76T>G (n.15007-76T>G) c.15004-76T>G (n.15004-76T>G) c.14989-76T>G (n.14989-76T>G) c.15019-76T>G (n.15019-76T>G) c.14935-76T>G (n.14935-76T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587250C>A | CA2584911763 | RYR1 | c.1957+674C>A c.3355-75C>A c.3327-75C>A n.415-75C>A c.15022-75C>A (n.15022-75C>A) c.15007-75C>A (n.15007-75C>A) c.15004-75C>A (n.15004-75C>A) c.14989-75C>A (n.14989-75C>A) c.15019-75C>A (n.15019-75C>A) c.14935-75C>A (n.14935-75C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587251_38587252insG | CA2584911764 | RYR1 | c.1957+675_1957+676insG c.3355-74_3355-73insG c.3327-74_3327-73insG n.415-74_415-73insG c.15022-74_15022-73insG (n.15022-74_15022-73insG) c.15007-74_15007-73insG (n.15007-74_15007-73insG) c.15004-74_15004-73insG (n.15004-74_15004-73insG) c.14989-74_14989-73insG (n.14989-74_14989-73insG) c.15019-74_15019-73insG (n.15019-74_15019-73insG) c.14935-74_14935-73insG (n.14935-74_14935-73insG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587252A= | CA2335096062 | RYR1 | c.1957+676A= c.3355-73A= c.3327-73A= n.415-73A= c.15022-73A= (n.15022-73A=) c.15007-73A= (n.15007-73A=) c.15004-73A= (n.15004-73A=) c.14989-73A= (n.14989-73A=) c.15019-73A= (n.15019-73A=) c.14935-73A= (n.14935-73A=) | |
| 19 | g.38587252A>G | CA2335096063 | RYR1 | c.1957+676A>G c.3355-73A>G c.3327-73A>G n.415-73A>G c.15022-73A>G (n.15022-73A>G) c.15007-73A>G (n.15007-73A>G) c.15004-73A>G (n.15004-73A>G) c.14989-73A>G (n.14989-73A>G) c.15019-73A>G (n.15019-73A>G) c.14935-73A>G (n.14935-73A>G) | dbSNP |
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| 19 | g.38587255_38587256del | CA2576827639 | RYR1 | c.1957+679_1957+680del c.3355-70_3355-69del c.3327-70_3327-69del n.415-70_415-69del c.15022-70_15022-69del (n.15022-70_15022-69del) c.15007-70_15007-69del (n.15007-70_15007-69del) c.15004-70_15004-69del (n.15004-70_15004-69del) c.14989-70_14989-69del (n.14989-70_14989-69del) c.15019-70_15019-69del (n.15019-70_15019-69del) c.14935-70_14935-69del (n.14935-70_14935-69del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587253A>G | CA2584911766 | RYR1 | c.1957+677A>G c.3355-72A>G c.3327-72A>G n.415-72A>G c.15022-72A>G (n.15022-72A>G) c.15007-72A>G (n.15007-72A>G) c.15004-72A>G (n.15004-72A>G) c.14989-72A>G (n.14989-72A>G) c.15019-72A>G (n.15019-72A>G) c.14935-72A>G (n.14935-72A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587253A>T | CA2584911767 | RYR1 | c.1957+677A>T c.3355-72A>T c.3327-72A>T n.415-72A>T c.15022-72A>T (n.15022-72A>T) c.15007-72A>T (n.15007-72A>T) c.15004-72A>T (n.15004-72A>T) c.14989-72A>T (n.14989-72A>T) c.15019-72A>T (n.15019-72A>T) c.14935-72A>T (n.14935-72A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587254A= | CA2335096064 | RYR1 | c.1957+678A= c.3355-71A= c.3327-71A= n.415-71A= c.15022-71A= (n.15022-71A=) c.15007-71A= (n.15007-71A=) c.15004-71A= (n.15004-71A=) c.14989-71A= (n.14989-71A=) c.15019-71A= (n.15019-71A=) c.14935-71A= (n.14935-71A=) | |
| 19 | g.38587254A>T | CA2335096065 | RYR1 | c.1957+678A>T c.3355-71A>T c.3327-71A>T n.415-71A>T c.15022-71A>T (n.15022-71A>T) c.15007-71A>T (n.15007-71A>T) c.15004-71A>T (n.15004-71A>T) c.14989-71A>T (n.14989-71A>T) c.15019-71A>T (n.15019-71A>T) c.14935-71A>T (n.14935-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.38587255_38587258del | CA2584911768 | RYR1 | c.1957+679_1957+682del c.3355-70_3355-67del c.3327-70_3327-67del n.415-70_415-67del c.15022-70_15022-67del (n.15022-70_15022-67del) c.15007-70_15007-67del (n.15007-70_15007-67del) c.15004-70_15004-67del (n.15004-70_15004-67del) c.14989-70_14989-67del (n.14989-70_14989-67del) c.15019-70_15019-67del (n.15019-70_15019-67del) c.14935-70_14935-67del (n.14935-70_14935-67del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587254_38587255insT | CA2584911769 | RYR1 | c.1957+678_1957+679insT c.3355-71_3355-70insT c.3327-71_3327-70insT n.415-71_415-70insT c.15022-71_15022-70insT (n.15022-71_15022-70insT) c.15007-71_15007-70insT (n.15007-71_15007-70insT) c.15004-71_15004-70insT (n.15004-71_15004-70insT) c.14989-71_14989-70insT (n.14989-71_14989-70insT) c.15019-71_15019-70insT (n.15019-71_15019-70insT) c.14935-71_14935-70insT (n.14935-71_14935-70insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587255A= | CA2335096067 | RYR1 | c.1957+679A= c.3355-70A= c.3327-70A= n.415-70A= c.15022-70A= (n.15022-70A=) c.15007-70A= (n.15007-70A=) c.15004-70A= (n.15004-70A=) c.14989-70A= (n.14989-70A=) c.15019-70A= (n.15019-70A=) c.14935-70A= (n.14935-70A=) | |
| 19 | g.38587255A>C | CA2584911771 | RYR1 | c.1957+679A>C c.3355-70A>C c.3327-70A>C n.415-70A>C c.15022-70A>C (n.15022-70A>C) c.15007-70A>C (n.15007-70A>C) c.15004-70A>C (n.15004-70A>C) c.14989-70A>C (n.14989-70A>C) c.15019-70A>C (n.15019-70A>C) c.14935-70A>C (n.14935-70A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38587255A>T | CA2335096066 | RYR1 | c.1957+679A>T c.3355-70A>T c.3327-70A>T n.415-70A>T c.15022-70A>T (n.15022-70A>T) c.15007-70A>T (n.15007-70A>T) c.15004-70A>T (n.15004-70A>T) c.14989-70A>T (n.14989-70A>T) c.15019-70A>T (n.15019-70A>T) c.14935-70A>T (n.14935-70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.38587256_38587258del | CA2584911770 | RYR1 | c.1957+680_1957+682del c.3355-69_3355-67del c.3327-69_3327-67del n.415-69_415-67del c.15022-69_15022-67del (n.15022-69_15022-67del) c.15007-69_15007-67del (n.15007-69_15007-67del) c.15004-69_15004-67del (n.15004-69_15004-67del) c.14989-69_14989-67del (n.14989-69_14989-67del) c.15019-69_15019-67del (n.15019-69_15019-67del) c.14935-69_14935-67del (n.14935-69_14935-67del) | gnomAD v4 |
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