| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580503C>A | CA405688166 | RYR1 | c.1581C>A c.2978C>A c.2950C>A c.14645C>A (p.Thr4882Lys) c.14630C>A (p.Thr4877Lys) c.14627C>A (p.Thr4876Lys) c.14612C>A (p.Thr4871Lys) c.14642C>A (p.Thr4881Lys) c.14558C>A (p.Thr4853Lys) | |
| 19 | g.38580503C= | CA2335092516 | RYR1 | c.1581C= c.2978C= c.2950C= c.14645C= (p.Thr4882=) c.14630C= (p.Thr4877=) c.14627C= (p.Thr4876=) c.14612C= (p.Thr4871=) c.14642C= (p.Thr4881=) c.14558C= (p.Thr4853=) | |
| 19 | g.38580503C>G | CA405688167 | RYR1 | c.1581C>G c.2978C>G c.2950C>G c.14645C>G (p.Thr4882Arg) c.14630C>G (p.Thr4877Arg) c.14627C>G (p.Thr4876Arg) c.14612C>G (p.Thr4871Arg) c.14642C>G (p.Thr4881Arg) c.14558C>G (p.Thr4853Arg) | |
| 19 | g.38580503C>T | CA024204 | RYR1 | c.1581C>T c.2978C>T c.2950C>T c.14645C>T (p.Thr4882Met) c.14630C>T (p.Thr4877Met) c.14627C>T (p.Thr4876Met) c.14612C>T (p.Thr4871Met) c.14642C>T (p.Thr4881Met) c.14558C>T (p.Thr4853Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38580504G>A | CA061474 | RYR1 | c.1582G>A c.2979G>A c.2951G>A c.14646G>A (p.Thr4882=) c.14631G>A (p.Thr4877=) c.14628G>A (p.Thr4876=) c.14613G>A (p.Thr4871=) c.14643G>A (p.Thr4881=) c.14559G>A (p.Thr4853=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580504G>C | CA507356205 | RYR1 | c.1582G>C c.2979G>C c.2951G>C c.14646G>C (p.Thr4882=) c.14631G>C (p.Thr4877=) c.14628G>C (p.Thr4876=) c.14613G>C (p.Thr4871=) c.14643G>C (p.Thr4881=) c.14559G>C (p.Thr4853=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580504G= | CA2335092517 | RYR1 | c.1582G= c.2979G= c.2951G= c.14646G= (p.Thr4882=) c.14631G= (p.Thr4877=) c.14628G= (p.Thr4876=) c.14613G= (p.Thr4871=) c.14643G= (p.Thr4881=) c.14559G= (p.Thr4853=) | |
| 19 | g.38580504G>T | CA081272 | RYR1 | c.1582G>T c.2979G>T c.2951G>T c.14646G>T (p.Thr4882=) c.14631G>T (p.Thr4877=) c.14628G>T (p.Thr4876=) c.14613G>T (p.Thr4871=) c.14643G>T (p.Thr4881=) c.14559G>T (p.Thr4853=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580505G>A | CA405688182 | RYR1 | c.1582+1G>A c.2979+1G>A c.2951+1G>A c.14646+1G>A (n.14646+1G>A) c.14631+1G>A (n.14631+1G>A) c.14628+1G>A (n.14628+1G>A) c.14613+1G>A (n.14613+1G>A) c.14643+1G>A (n.14643+1G>A) c.14559+1G>A (n.14559+1G>A) | |
| 19 | g.38580505G>C | CA405688183 | RYR1 | c.1582+1G>C c.2979+1G>C c.2951+1G>C c.14646+1G>C (n.14646+1G>C) c.14631+1G>C (n.14631+1G>C) c.14628+1G>C (n.14628+1G>C) c.14613+1G>C (n.14613+1G>C) c.14643+1G>C (n.14643+1G>C) c.14559+1G>C (n.14559+1G>C) | |
| 19 | g.38580505G= | CA2335092518 | RYR1 | c.1582+1G= c.2979+1G= c.2951+1G= c.14646+1G= (n.14646+1G=) c.14631+1G= (n.14631+1G=) c.14628+1G= (n.14628+1G=) c.14613+1G= (n.14613+1G=) c.14643+1G= (n.14643+1G=) c.14559+1G= (n.14559+1G=) | |
| 19 | g.38580505G>T | CA308122167 | RYR1 | c.1582+1G>T c.2979+1G>T c.2951+1G>T c.14646+1G>T (n.14646+1G>T) c.14631+1G>T (n.14631+1G>T) c.14628+1G>T (n.14628+1G>T) c.14613+1G>T (n.14613+1G>T) c.14643+1G>T (n.14643+1G>T) c.14559+1G>T (n.14559+1G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580506T>A | CA405688184 | RYR1 | c.1582+2T>A c.2979+2T>A c.2951+2T>A c.14646+2T>A (n.14646+2T>A) c.14631+2T>A (n.14631+2T>A) c.14628+2T>A (n.14628+2T>A) c.14613+2T>A (n.14613+2T>A) c.14643+2T>A (n.14643+2T>A) c.14559+2T>A (n.14559+2T>A) | |
| 19 | g.38580506T>C | CA405688185 | RYR1 | c.1582+2T>C c.2979+2T>C c.2951+2T>C c.14646+2T>C (n.14646+2T>C) c.14631+2T>C (n.14631+2T>C) c.14628+2T>C (n.14628+2T>C) c.14613+2T>C (n.14613+2T>C) c.14643+2T>C (n.14643+2T>C) c.14559+2T>C (n.14559+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580506T>G | CA308122170 | RYR1 | c.1582+2T>G c.2979+2T>G c.2951+2T>G c.14646+2T>G (n.14646+2T>G) c.14631+2T>G (n.14631+2T>G) c.14628+2T>G (n.14628+2T>G) c.14613+2T>G (n.14613+2T>G) c.14643+2T>G (n.14643+2T>G) c.14559+2T>G (n.14559+2T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38580506T= | CA2335092519 | RYR1 | c.1582+2T= c.2979+2T= c.2951+2T= c.14646+2T= (n.14646+2T=) c.14631+2T= (n.14631+2T=) c.14628+2T= (n.14628+2T=) c.14613+2T= (n.14613+2T=) c.14643+2T= (n.14643+2T=) c.14559+2T= (n.14559+2T=) | |
| 19 | g.38580508A= | CA2335092520 | RYR1 | c.1582+4A= c.2979+4A= c.2951+4A= c.14646+4A= (n.14646+4A=) c.14631+4A= (n.14631+4A=) c.14628+4A= (n.14628+4A=) c.14613+4A= (n.14613+4A=) c.14643+4A= (n.14643+4A=) c.14559+4A= (n.14559+4A=) | |
| 19 | g.38580508A>G | CA061465 | RYR1 | c.1582+4A>G c.2979+4A>G c.2951+4A>G c.14646+4A>G (n.14646+4A>G) c.14631+4A>G (n.14631+4A>G) c.14628+4A>G (n.14628+4A>G) c.14613+4A>G (n.14613+4A>G) c.14643+4A>G (n.14643+4A>G) c.14559+4A>G (n.14559+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580510C= | CA2335092521 | RYR1 | c.1582+6C= c.2979+6C= c.2951+6C= c.14646+6C= (n.14646+6C=) c.14631+6C= (n.14631+6C=) c.14628+6C= (n.14628+6C=) c.14613+6C= (n.14613+6C=) c.14643+6C= (n.14643+6C=) c.14559+6C= (n.14559+6C=) | |
| 19 | g.38580510C>G | CA995740584 | RYR1 | c.1582+6C>G c.2979+6C>G c.2951+6C>G c.14646+6C>G (n.14646+6C>G) c.14631+6C>G (n.14631+6C>G) c.14628+6C>G (n.14628+6C>G) c.14613+6C>G (n.14613+6C>G) c.14643+6C>G (n.14643+6C>G) c.14559+6C>G (n.14559+6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580510C>T | CA2335092522 | RYR1 | c.1582+6C>T c.2979+6C>T c.2951+6C>T c.14646+6C>T (n.14646+6C>T) c.14631+6C>T (n.14631+6C>T) c.14628+6C>T (n.14628+6C>T) c.14613+6C>T (n.14613+6C>T) c.14643+6C>T (n.14643+6C>T) c.14559+6C>T (n.14559+6C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580513del | CA2576827527 | RYR1 | c.1582+9del c.2979+9del c.2951+9del c.14646+9del (n.14646+9del) c.14631+9del (n.14631+9del) c.14628+9del (n.14628+9del) c.14613+9del (n.14613+9del) c.14643+9del (n.14643+9del) c.14559+9del (n.14559+9del) | |
| 19 | g.38580513C= | CA2335092523 | RYR1 | c.1582+9C= c.2979+9C= c.2951+9C= c.14646+9C= (n.14646+9C=) c.14631+9C= (n.14631+9C=) c.14628+9C= (n.14628+9C=) c.14613+9C= (n.14613+9C=) c.14643+9C= (n.14643+9C=) c.14559+9C= (n.14559+9C=) | |
| 19 | g.38580513C>T | CA061469 | RYR1 | c.1582+9C>T c.2979+9C>T c.2951+9C>T c.14646+9C>T (n.14646+9C>T) c.14631+9C>T (n.14631+9C>T) c.14628+9C>T (n.14628+9C>T) c.14613+9C>T (n.14613+9C>T) c.14643+9C>T (n.14643+9C>T) c.14559+9C>T (n.14559+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580514_38580515delinsTC | CA2335092524 | RYR1 | c.1582+10_1582+11delinsTC c.2979+10_2979+11delinsTC c.2951+10_2951+11delinsTC c.14646+10_14646+11delinsTC (n.14646+10_14646+11delinsTC) c.14631+10_14631+11delinsTC (n.14631+10_14631+11delinsTC) c.14628+10_14628+11delinsTC (n.14628+10_14628+11delinsTC) c.14613+10_14613+11delinsTC (n.14613+10_14613+11delinsTC) c.14643+10_14643+11delinsTC (n.14643+10_14643+11delinsTC) c.14559+10_14559+11delinsTC (n.14559+10_14559+11delinsTC) | |
| 19 | g.38580518del | CA633066915 | RYR1 | c.1582+14del c.2979+14del c.2951+14del c.14646+14del (n.14646+14del) c.14631+14del (n.14631+14del) c.14628+14del (n.14628+14del) c.14613+14del (n.14613+14del) c.14643+14del (n.14643+14del) c.14559+14del (n.14559+14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580516C>A | CA061445 | RYR1 | c.1582+12C>A c.2979+12C>A c.2951+12C>A c.14646+12C>A (n.14646+12C>A) c.14631+12C>A (n.14631+12C>A) c.14628+12C>A (n.14628+12C>A) c.14613+12C>A (n.14613+12C>A) c.14643+12C>A (n.14643+12C>A) c.14559+12C>A (n.14559+12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580516C= | CA2335092525 | RYR1 | c.1582+12C= c.2979+12C= c.2951+12C= c.14646+12C= (n.14646+12C=) c.14631+12C= (n.14631+12C=) c.14628+12C= (n.14628+12C=) c.14613+12C= (n.14613+12C=) c.14643+12C= (n.14643+12C=) c.14559+12C= (n.14559+12C=) | |
| 19 | g.38580516C>G | CA308122190 | RYR1 | c.1582+12C>G c.2979+12C>G c.2951+12C>G c.14646+12C>G (n.14646+12C>G) c.14631+12C>G (n.14631+12C>G) c.14628+12C>G (n.14628+12C>G) c.14613+12C>G (n.14613+12C>G) c.14643+12C>G (n.14643+12C>G) c.14559+12C>G (n.14559+12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580516C>T | CA061446 | RYR1 | c.1582+12C>T c.2979+12C>T c.2951+12C>T c.14646+12C>T (n.14646+12C>T) c.14631+12C>T (n.14631+12C>T) c.14628+12C>T (n.14628+12C>T) c.14613+12C>T (n.14613+12C>T) c.14643+12C>T (n.14643+12C>T) c.14559+12C>T (n.14559+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580517C>G | CA2576827528 | RYR1 | c.1582+13C>G c.2979+13C>G c.2951+13C>G c.14646+13C>G (n.14646+13C>G) c.14631+13C>G (n.14631+13C>G) c.14628+13C>G (n.14628+13C>G) c.14613+13C>G (n.14613+13C>G) c.14643+13C>G (n.14643+13C>G) c.14559+13C>G (n.14559+13C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580518C= | CA2335092526 | RYR1 | c.1582+14C= c.2979+14C= c.2951+14C= c.14646+14C= (n.14646+14C=) c.14631+14C= (n.14631+14C=) c.14628+14C= (n.14628+14C=) c.14613+14C= (n.14613+14C=) c.14643+14C= (n.14643+14C=) c.14559+14C= (n.14559+14C=) | |
| 19 | g.38580518C>G | CA061448 | RYR1 | c.1582+14C>G c.2979+14C>G c.2951+14C>G c.14646+14C>G (n.14646+14C>G) c.14631+14C>G (n.14631+14C>G) c.14628+14C>G (n.14628+14C>G) c.14613+14C>G (n.14613+14C>G) c.14643+14C>G (n.14643+14C>G) c.14559+14C>G (n.14559+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.38580521G>A | CA2580097250 | RYR1 | c.1582+17G>A c.2979+17G>A c.2951+17G>A c.14646+17G>A (n.14646+17G>A) c.14631+17G>A (n.14631+17G>A) c.14628+17G>A (n.14628+17G>A) c.14613+17G>A (n.14613+17G>A) c.14643+17G>A (n.14643+17G>A) c.14559+17G>A (n.14559+17G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38580521G>C | CA2584911320 | RYR1 | c.1582+17G>C c.2979+17G>C c.2951+17G>C c.14646+17G>C (n.14646+17G>C) c.14631+17G>C (n.14631+17G>C) c.14628+17G>C (n.14628+17G>C) c.14613+17G>C (n.14613+17G>C) c.14643+17G>C (n.14643+17G>C) c.14559+17G>C (n.14559+17G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580522C= | CA2335092527 | RYR1 | c.1582+18C= c.2979+18C= c.2951+18C= c.14646+18C= (n.14646+18C=) c.14631+18C= (n.14631+18C=) c.14628+18C= (n.14628+18C=) c.14613+18C= (n.14613+18C=) c.14643+18C= (n.14643+18C=) c.14559+18C= (n.14559+18C=) | |
| 19 | g.38580522C>T | CA061452 | RYR1 | c.1582+18C>T c.2979+18C>T c.2951+18C>T c.14646+18C>T (n.14646+18C>T) c.14631+18C>T (n.14631+18C>T) c.14628+18C>T (n.14628+18C>T) c.14613+18C>T (n.14613+18C>T) c.14643+18C>T (n.14643+18C>T) c.14559+18C>T (n.14559+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580524C= | CA2335092528 | RYR1 | c.1582+20C= c.2979+20C= c.2951+20C= c.14646+20C= (n.14646+20C=) c.14631+20C= (n.14631+20C=) c.14628+20C= (n.14628+20C=) c.14613+20C= (n.14613+20C=) c.14643+20C= (n.14643+20C=) c.14559+20C= (n.14559+20C=) | |
| 19 | g.38580524C>G | CA061453 | RYR1 | c.1582+20C>G c.2979+20C>G c.2951+20C>G c.14646+20C>G (n.14646+20C>G) c.14631+20C>G (n.14631+20C>G) c.14628+20C>G (n.14628+20C>G) c.14613+20C>G (n.14613+20C>G) c.14643+20C>G (n.14643+20C>G) c.14559+20C>G (n.14559+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580524C>T | CA633066916 | RYR1 | c.1582+20C>T c.2979+20C>T c.2951+20C>T c.14646+20C>T (n.14646+20C>T) c.14631+20C>T (n.14631+20C>T) c.14628+20C>T (n.14628+20C>T) c.14613+20C>T (n.14613+20C>T) c.14643+20C>T (n.14643+20C>T) c.14559+20C>T (n.14559+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580525T>C | CA2584911321 | RYR1 | c.1582+21T>C c.2979+21T>C c.2951+21T>C c.14646+21T>C (n.14646+21T>C) c.14631+21T>C (n.14631+21T>C) c.14628+21T>C (n.14628+21T>C) c.14613+21T>C (n.14613+21T>C) c.14643+21T>C (n.14643+21T>C) c.14559+21T>C (n.14559+21T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580526C= | CA2335092529 | RYR1 | c.1582+22C= c.2979+22C= c.2951+22C= c.14646+22C= (n.14646+22C=) c.14631+22C= (n.14631+22C=) c.14628+22C= (n.14628+22C=) c.14613+22C= (n.14613+22C=) c.14643+22C= (n.14643+22C=) c.14559+22C= (n.14559+22C=) | |
| 19 | g.38580526C>G | CA061455 | RYR1 | c.1582+22C>G c.2979+22C>G c.2951+22C>G c.14646+22C>G (n.14646+22C>G) c.14631+22C>G (n.14631+22C>G) c.14628+22C>G (n.14628+22C>G) c.14613+22C>G (n.14613+22C>G) c.14643+22C>G (n.14643+22C>G) c.14559+22C>G (n.14559+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580528G>A | CA2584911322 | RYR1 | c.1582+24G>A c.2979+24G>A c.2951+24G>A c.14646+24G>A (n.14646+24G>A) c.14631+24G>A (n.14631+24G>A) c.14628+24G>A (n.14628+24G>A) c.14613+24G>A (n.14613+24G>A) c.14643+24G>A (n.14643+24G>A) c.14559+24G>A (n.14559+24G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580530G>A | CA2511342080 | RYR1 | c.1582+26G>A c.2979+26G>A c.2951+26G>A c.14646+26G>A (n.14646+26G>A) c.14631+26G>A (n.14631+26G>A) c.14628+26G>A (n.14628+26G>A) c.14613+26G>A (n.14613+26G>A) c.14643+26G>A (n.14643+26G>A) c.14559+26G>A (n.14559+26G>A) | |
| 19 | g.38580530G>T | CA2584911323 | RYR1 | c.1582+26G>T c.2979+26G>T c.2951+26G>T c.14646+26G>T (n.14646+26G>T) c.14631+26G>T (n.14631+26G>T) c.14628+26G>T (n.14628+26G>T) c.14613+26G>T (n.14613+26G>T) c.14643+26G>T (n.14643+26G>T) c.14559+26G>T (n.14559+26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580531A= | CA2335092530 | RYR1 | c.1582+27A= c.2979+27A= c.2951+27A= c.14646+27A= (n.14646+27A=) c.14631+27A= (n.14631+27A=) c.14628+27A= (n.14628+27A=) c.14613+27A= (n.14613+27A=) c.14643+27A= (n.14643+27A=) c.14559+27A= (n.14559+27A=) | |
| 19 | g.38580531A>C | CA308122209 | RYR1 | c.1582+27A>C c.2979+27A>C c.2951+27A>C c.14646+27A>C (n.14646+27A>C) c.14631+27A>C (n.14631+27A>C) c.14628+27A>C (n.14628+27A>C) c.14613+27A>C (n.14613+27A>C) c.14643+27A>C (n.14643+27A>C) c.14559+27A>C (n.14559+27A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580531A>G | CA2584911324 | RYR1 | c.1582+27A>G c.2979+27A>G c.2951+27A>G c.14646+27A>G (n.14646+27A>G) c.14631+27A>G (n.14631+27A>G) c.14628+27A>G (n.14628+27A>G) c.14613+27A>G (n.14613+27A>G) c.14643+27A>G (n.14643+27A>G) c.14559+27A>G (n.14559+27A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580534del | CA2584911325 | RYR1 | c.1582+30del c.2979+30del c.2951+30del c.14646+30del (n.14646+30del) c.14631+30del (n.14631+30del) c.14628+30del (n.14628+30del) c.14613+30del (n.14613+30del) c.14643+30del (n.14643+30del) c.14559+30del (n.14559+30del) | gnomAD v4 |