| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38579904_38579905del | CA2335092207 | RYR1 | c.1301-78_1301-77del c.2698-78_2698-77del c.2670-78_2670-77del c.14365-78_14365-77del (n.14365-78_14365-77del) c.14350-78_14350-77del (n.14350-78_14350-77del) c.14347-78_14347-77del (n.14347-78_14347-77del) c.14332-78_14332-77del (n.14332-78_14332-77del) c.14362-78_14362-77del (n.14362-78_14362-77del) c.14278-78_14278-77del (n.14278-78_14278-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579904T>A | CA2584910911 | RYR1 | c.1301-78T>A c.2698-78T>A c.2670-78T>A c.14365-78T>A (n.14365-78T>A) c.14350-78T>A (n.14350-78T>A) c.14347-78T>A (n.14347-78T>A) c.14332-78T>A (n.14332-78T>A) c.14362-78T>A (n.14362-78T>A) c.14278-78T>A (n.14278-78T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579905C>A | CA2584910912 | RYR1 | c.1301-77C>A c.2698-77C>A c.2670-77C>A c.14365-77C>A (n.14365-77C>A) c.14350-77C>A (n.14350-77C>A) c.14347-77C>A (n.14347-77C>A) c.14332-77C>A (n.14332-77C>A) c.14362-77C>A (n.14362-77C>A) c.14278-77C>A (n.14278-77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579905C= | CA2335092209 | RYR1 | c.1301-77C= c.2698-77C= c.2670-77C= c.14365-77C= (n.14365-77C=) c.14350-77C= (n.14350-77C=) c.14347-77C= (n.14347-77C=) c.14332-77C= (n.14332-77C=) c.14362-77C= (n.14362-77C=) c.14278-77C= (n.14278-77C=) | |
| 19 | g.38579905C>T | CA308121451 | RYR1 | c.1301-77C>T c.2698-77C>T c.2670-77C>T c.14365-77C>T (n.14365-77C>T) c.14350-77C>T (n.14350-77C>T) c.14347-77C>T (n.14347-77C>T) c.14332-77C>T (n.14332-77C>T) c.14362-77C>T (n.14362-77C>T) c.14278-77C>T (n.14278-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579906G>A | CA308121454 | RYR1 | c.1301-76G>A c.2698-76G>A c.2670-76G>A c.14365-76G>A (n.14365-76G>A) c.14350-76G>A (n.14350-76G>A) c.14347-76G>A (n.14347-76G>A) c.14332-76G>A (n.14332-76G>A) c.14362-76G>A (n.14362-76G>A) c.14278-76G>A (n.14278-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579906G>C | CA2335092211 | RYR1 | c.1301-76G>C c.2698-76G>C c.2670-76G>C c.14365-76G>C (n.14365-76G>C) c.14350-76G>C (n.14350-76G>C) c.14347-76G>C (n.14347-76G>C) c.14332-76G>C (n.14332-76G>C) c.14362-76G>C (n.14362-76G>C) c.14278-76G>C (n.14278-76G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38579906G= | CA2335092210 | RYR1 | c.1301-76G= c.2698-76G= c.2670-76G= c.14365-76G= (n.14365-76G=) c.14350-76G= (n.14350-76G=) c.14347-76G= (n.14347-76G=) c.14332-76G= (n.14332-76G=) c.14362-76G= (n.14362-76G=) c.14278-76G= (n.14278-76G=) | |
| 19 | g.38579906G>T | CA2576827503 | RYR1 | c.1301-76G>T c.2698-76G>T c.2670-76G>T c.14365-76G>T (n.14365-76G>T) c.14350-76G>T (n.14350-76G>T) c.14347-76G>T (n.14347-76G>T) c.14332-76G>T (n.14332-76G>T) c.14362-76G>T (n.14362-76G>T) c.14278-76G>T (n.14278-76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579909T>G | CA632876983 | RYR1 | c.1301-73T>G c.2698-73T>G c.2670-73T>G c.14365-73T>G (n.14365-73T>G) c.14350-73T>G (n.14350-73T>G) c.14347-73T>G (n.14347-73T>G) c.14332-73T>G (n.14332-73T>G) c.14362-73T>G (n.14362-73T>G) c.14278-73T>G (n.14278-73T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579909T= | CA2335092212 | RYR1 | c.1301-73T= c.2698-73T= c.2670-73T= c.14365-73T= (n.14365-73T=) c.14350-73T= (n.14350-73T=) c.14347-73T= (n.14347-73T=) c.14332-73T= (n.14332-73T=) c.14362-73T= (n.14362-73T=) c.14278-73T= (n.14278-73T=) | |
| 19 | g.38579910G>A | CA2584910913 | RYR1 | c.1301-72G>A c.2698-72G>A c.2670-72G>A c.14365-72G>A (n.14365-72G>A) c.14350-72G>A (n.14350-72G>A) c.14347-72G>A (n.14347-72G>A) c.14332-72G>A (n.14332-72G>A) c.14362-72G>A (n.14362-72G>A) c.14278-72G>A (n.14278-72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579910G>T | CA2576827504 | RYR1 | c.1301-72G>T c.2698-72G>T c.2670-72G>T c.14365-72G>T (n.14365-72G>T) c.14350-72G>T (n.14350-72G>T) c.14347-72G>T (n.14347-72G>T) c.14332-72G>T (n.14332-72G>T) c.14362-72G>T (n.14362-72G>T) c.14278-72G>T (n.14278-72G>T) | |
| 19 | g.38579911G>T | CA2576827505 | RYR1 | c.1301-71G>T c.2698-71G>T c.2670-71G>T c.14365-71G>T (n.14365-71G>T) c.14350-71G>T (n.14350-71G>T) c.14347-71G>T (n.14347-71G>T) c.14332-71G>T (n.14332-71G>T) c.14362-71G>T (n.14362-71G>T) c.14278-71G>T (n.14278-71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579912C>A | CA2584910914 | RYR1 | c.1301-70C>A c.2698-70C>A c.2670-70C>A c.14365-70C>A (n.14365-70C>A) c.14350-70C>A (n.14350-70C>A) c.14347-70C>A (n.14347-70C>A) c.14332-70C>A (n.14332-70C>A) c.14362-70C>A (n.14362-70C>A) c.14278-70C>A (n.14278-70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579912C>T | CA2576827506 | RYR1 | c.1301-70C>T c.2698-70C>T c.2670-70C>T c.14365-70C>T (n.14365-70C>T) c.14350-70C>T (n.14350-70C>T) c.14347-70C>T (n.14347-70C>T) c.14332-70C>T (n.14332-70C>T) c.14362-70C>T (n.14362-70C>T) c.14278-70C>T (n.14278-70C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579913C>T | CA2584910915 | RYR1 | c.1301-69C>T c.2698-69C>T c.2670-69C>T c.14365-69C>T (n.14365-69C>T) c.14350-69C>T (n.14350-69C>T) c.14347-69C>T (n.14347-69C>T) c.14332-69C>T (n.14332-69C>T) c.14362-69C>T (n.14362-69C>T) c.14278-69C>T (n.14278-69C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579917A= | CA2335092213 | RYR1 | c.1301-65A= c.2698-65A= c.2670-65A= c.14365-65A= (n.14365-65A=) c.14350-65A= (n.14350-65A=) c.14347-65A= (n.14347-65A=) c.14332-65A= (n.14332-65A=) c.14362-65A= (n.14362-65A=) c.14278-65A= (n.14278-65A=) | |
| 19 | g.38579917A>T | CA2335092214 | RYR1 | c.1301-65A>T c.2698-65A>T c.2670-65A>T c.14365-65A>T (n.14365-65A>T) c.14350-65A>T (n.14350-65A>T) c.14347-65A>T (n.14347-65A>T) c.14332-65A>T (n.14332-65A>T) c.14362-65A>T (n.14362-65A>T) c.14278-65A>T (n.14278-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579919C>A | CA2584910916 | RYR1 | c.1301-63C>A c.2698-63C>A c.2670-63C>A c.14365-63C>A (n.14365-63C>A) c.14350-63C>A (n.14350-63C>A) c.14347-63C>A (n.14347-63C>A) c.14332-63C>A (n.14332-63C>A) c.14362-63C>A (n.14362-63C>A) c.14278-63C>A (n.14278-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579919C= | CA2335092215 | RYR1 | c.1301-63C= c.2698-63C= c.2670-63C= c.14365-63C= (n.14365-63C=) c.14350-63C= (n.14350-63C=) c.14347-63C= (n.14347-63C=) c.14332-63C= (n.14332-63C=) c.14362-63C= (n.14362-63C=) c.14278-63C= (n.14278-63C=) | |
| 19 | g.38579919C>T | CA632876984 | RYR1 | c.1301-63C>T c.2698-63C>T c.2670-63C>T c.14365-63C>T (n.14365-63C>T) c.14350-63C>T (n.14350-63C>T) c.14347-63C>T (n.14347-63C>T) c.14332-63C>T (n.14332-63C>T) c.14362-63C>T (n.14362-63C>T) c.14278-63C>T (n.14278-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579921T>G | CA2584910917 | RYR1 | c.1301-61T>G c.2698-61T>G c.2670-61T>G c.14365-61T>G (n.14365-61T>G) c.14350-61T>G (n.14350-61T>G) c.14347-61T>G (n.14347-61T>G) c.14332-61T>G (n.14332-61T>G) c.14362-61T>G (n.14362-61T>G) c.14278-61T>G (n.14278-61T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579922C= | CA2335092216 | RYR1 | c.1301-60C= c.2698-60C= c.2670-60C= c.14365-60C= (n.14365-60C=) c.14350-60C= (n.14350-60C=) c.14347-60C= (n.14347-60C=) c.14332-60C= (n.14332-60C=) c.14362-60C= (n.14362-60C=) c.14278-60C= (n.14278-60C=) | |
| 19 | g.38579922C>G | CA2335092217 | RYR1 | c.1301-60C>G c.2698-60C>G c.2670-60C>G c.14365-60C>G (n.14365-60C>G) c.14350-60C>G (n.14350-60C>G) c.14347-60C>G (n.14347-60C>G) c.14332-60C>G (n.14332-60C>G) c.14362-60C>G (n.14362-60C>G) c.14278-60C>G (n.14278-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579922C>T | CA2584910918 | RYR1 | c.1301-60C>T c.2698-60C>T c.2670-60C>T c.14365-60C>T (n.14365-60C>T) c.14350-60C>T (n.14350-60C>T) c.14347-60C>T (n.14347-60C>T) c.14332-60C>T (n.14332-60C>T) c.14362-60C>T (n.14362-60C>T) c.14278-60C>T (n.14278-60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579924A>G | CA2584910919 | RYR1 | c.1301-58A>G c.2698-58A>G c.2670-58A>G c.14365-58A>G (n.14365-58A>G) c.14350-58A>G (n.14350-58A>G) c.14347-58A>G (n.14347-58A>G) c.14332-58A>G (n.14332-58A>G) c.14362-58A>G (n.14362-58A>G) c.14278-58A>G (n.14278-58A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579925G>A | CA2576827507 | RYR1 | c.1301-57G>A c.2698-57G>A c.2670-57G>A c.14365-57G>A (n.14365-57G>A) c.14350-57G>A (n.14350-57G>A) c.14347-57G>A (n.14347-57G>A) c.14332-57G>A (n.14332-57G>A) c.14362-57G>A (n.14362-57G>A) c.14278-57G>A (n.14278-57G>A) | |
| 19 | g.38579927G= | CA2335092218 | RYR1 | c.1301-55G= c.2698-55G= c.2670-55G= c.14365-55G= (n.14365-55G=) c.14350-55G= (n.14350-55G=) c.14347-55G= (n.14347-55G=) c.14332-55G= (n.14332-55G=) c.14362-55G= (n.14362-55G=) c.14278-55G= (n.14278-55G=) | |
| 19 | g.38579927G>T | CA2335092219 | RYR1 | c.1301-55G>T c.2698-55G>T c.2670-55G>T c.14365-55G>T (n.14365-55G>T) c.14350-55G>T (n.14350-55G>T) c.14347-55G>T (n.14347-55G>T) c.14332-55G>T (n.14332-55G>T) c.14362-55G>T (n.14362-55G>T) c.14278-55G>T (n.14278-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579928T>C | CA882064467 | RYR1 | c.1301-54T>C c.2698-54T>C c.2670-54T>C c.14365-54T>C (n.14365-54T>C) c.14350-54T>C (n.14350-54T>C) c.14347-54T>C (n.14347-54T>C) c.14332-54T>C (n.14332-54T>C) c.14362-54T>C (n.14362-54T>C) c.14278-54T>C (n.14278-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579928T>G | CA632876985 | RYR1 | c.1301-54T>G c.2698-54T>G c.2670-54T>G c.14365-54T>G (n.14365-54T>G) c.14350-54T>G (n.14350-54T>G) c.14347-54T>G (n.14347-54T>G) c.14332-54T>G (n.14332-54T>G) c.14362-54T>G (n.14362-54T>G) c.14278-54T>G (n.14278-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579928T= | CA2335092220 | RYR1 | c.1301-54T= c.2698-54T= c.2670-54T= c.14365-54T= (n.14365-54T=) c.14350-54T= (n.14350-54T=) c.14347-54T= (n.14347-54T=) c.14332-54T= (n.14332-54T=) c.14362-54T= (n.14362-54T=) c.14278-54T= (n.14278-54T=) | |
| 19 | g.38579929G>T | CA2584910920 | RYR1 | c.1301-53G>T c.2698-53G>T c.2670-53G>T c.14365-53G>T (n.14365-53G>T) c.14350-53G>T (n.14350-53G>T) c.14347-53G>T (n.14347-53G>T) c.14332-53G>T (n.14332-53G>T) c.14362-53G>T (n.14362-53G>T) c.14278-53G>T (n.14278-53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579930C>T | CA2584910921 | RYR1 | c.1301-52C>T c.2698-52C>T c.2670-52C>T c.14365-52C>T (n.14365-52C>T) c.14350-52C>T (n.14350-52C>T) c.14347-52C>T (n.14347-52C>T) c.14332-52C>T (n.14332-52C>T) c.14362-52C>T (n.14362-52C>T) c.14278-52C>T (n.14278-52C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579931T>A | CA2335092222 | RYR1 | c.1301-51T>A c.2698-51T>A c.2670-51T>A c.14365-51T>A (n.14365-51T>A) c.14350-51T>A (n.14350-51T>A) c.14347-51T>A (n.14347-51T>A) c.14332-51T>A (n.14332-51T>A) c.14362-51T>A (n.14362-51T>A) c.14278-51T>A (n.14278-51T>A) | dbSNP |
| 19 | g.38579931T>C | CA2584910922 | RYR1 | c.1301-51T>C c.2698-51T>C c.2670-51T>C c.14365-51T>C (n.14365-51T>C) c.14350-51T>C (n.14350-51T>C) c.14347-51T>C (n.14347-51T>C) c.14332-51T>C (n.14332-51T>C) c.14362-51T>C (n.14362-51T>C) c.14278-51T>C (n.14278-51T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579931T= | CA2335092221 | RYR1 | c.1301-51T= c.2698-51T= c.2670-51T= c.14365-51T= (n.14365-51T=) c.14350-51T= (n.14350-51T=) c.14347-51T= (n.14347-51T=) c.14332-51T= (n.14332-51T=) c.14362-51T= (n.14362-51T=) c.14278-51T= (n.14278-51T=) | |
| 19 | g.38579934T>G | CA632876986 | RYR1 | c.1301-48T>G c.2698-48T>G c.2670-48T>G c.14365-48T>G (n.14365-48T>G) c.14350-48T>G (n.14350-48T>G) c.14347-48T>G (n.14347-48T>G) c.14332-48T>G (n.14332-48T>G) c.14362-48T>G (n.14362-48T>G) c.14278-48T>G (n.14278-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579934T= | CA2335092223 | RYR1 | c.1301-48T= c.2698-48T= c.2670-48T= c.14365-48T= (n.14365-48T=) c.14350-48T= (n.14350-48T=) c.14347-48T= (n.14347-48T=) c.14332-48T= (n.14332-48T=) c.14362-48T= (n.14362-48T=) c.14278-48T= (n.14278-48T=) | |
| 19 | g.38579935C= | CA2335092224 | RYR1 | c.1301-47C= c.2698-47C= c.2670-47C= c.14365-47C= (n.14365-47C=) c.14350-47C= (n.14350-47C=) c.14347-47C= (n.14347-47C=) c.14332-47C= (n.14332-47C=) c.14362-47C= (n.14362-47C=) c.14278-47C= (n.14278-47C=) | |
| 19 | g.38579935C>T | CA061193 | RYR1 | c.1301-47C>T c.2698-47C>T c.2670-47C>T c.14365-47C>T (n.14365-47C>T) c.14350-47C>T (n.14350-47C>T) c.14347-47C>T (n.14347-47C>T) c.14332-47C>T (n.14332-47C>T) c.14362-47C>T (n.14362-47C>T) c.14278-47C>T (n.14278-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579936G>A | CA061187 | RYR1 | c.1301-46G>A c.2698-46G>A c.2670-46G>A c.14365-46G>A (n.14365-46G>A) c.14350-46G>A (n.14350-46G>A) c.14347-46G>A (n.14347-46G>A) c.14332-46G>A (n.14332-46G>A) c.14362-46G>A (n.14362-46G>A) c.14278-46G>A (n.14278-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579936G>C | CA061190 | RYR1 | c.1301-46G>C c.2698-46G>C c.2670-46G>C c.14365-46G>C (n.14365-46G>C) c.14350-46G>C (n.14350-46G>C) c.14347-46G>C (n.14347-46G>C) c.14332-46G>C (n.14332-46G>C) c.14362-46G>C (n.14362-46G>C) c.14278-46G>C (n.14278-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579936G= | CA2335092226 | RYR1 | c.1301-46G= c.2698-46G= c.2670-46G= c.14365-46G= (n.14365-46G=) c.14350-46G= (n.14350-46G=) c.14347-46G= (n.14347-46G=) c.14332-46G= (n.14332-46G=) c.14362-46G= (n.14362-46G=) c.14278-46G= (n.14278-46G=) | |
| 19 | g.38579936G>T | CA2335092225 | RYR1 | c.1301-46G>T c.2698-46G>T c.2670-46G>T c.14365-46G>T (n.14365-46G>T) c.14350-46G>T (n.14350-46G>T) c.14347-46G>T (n.14347-46G>T) c.14332-46G>T (n.14332-46G>T) c.14362-46G>T (n.14362-46G>T) c.14278-46G>T (n.14278-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579938G>C | CA2584910923 | RYR1 | c.1301-44G>C c.2698-44G>C c.2670-44G>C c.14365-44G>C (n.14365-44G>C) c.14350-44G>C (n.14350-44G>C) c.14347-44G>C (n.14347-44G>C) c.14332-44G>C (n.14332-44G>C) c.14362-44G>C (n.14362-44G>C) c.14278-44G>C (n.14278-44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579939T>C | CA081214 | RYR1 | c.1301-43T>C c.2698-43T>C c.2670-43T>C c.14365-43T>C (n.14365-43T>C) c.14350-43T>C (n.14350-43T>C) c.14347-43T>C (n.14347-43T>C) c.14332-43T>C (n.14332-43T>C) c.14362-43T>C (n.14362-43T>C) c.14278-43T>C (n.14278-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579939T= | CA2335092227 | RYR1 | c.1301-43T= c.2698-43T= c.2670-43T= c.14365-43T= (n.14365-43T=) c.14350-43T= (n.14350-43T=) c.14347-43T= (n.14347-43T=) c.14332-43T= (n.14332-43T=) c.14362-43T= (n.14362-43T=) c.14278-43T= (n.14278-43T=) | |
| 19 | g.38579940G>A | CA061180 | RYR1 | c.1301-42G>A c.2698-42G>A c.2670-42G>A c.14365-42G>A (n.14365-42G>A) c.14350-42G>A (n.14350-42G>A) c.14347-42G>A (n.14347-42G>A) c.14332-42G>A (n.14332-42G>A) c.14362-42G>A (n.14362-42G>A) c.14278-42G>A (n.14278-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |