| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.38517297_38517309del | CA2576771694 | RYR1 | c.9625-62_9625-50del (n.9625-62_9625-50del) c.9686-62_9686-50del (n.9686-62_9686-50del) c.9683-62_9683-50del (n.9683-62_9683-50del) c.3088-62_3088-50del c.493-62_493-50del n.9719-62_9719-50del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517297C>A | CA2584904044 | RYR1 | c.9625-62C>A (n.9625-62C>A) c.9686-62C>A (n.9686-62C>A) c.9683-62C>A (n.9683-62C>A) c.3088-62C>A c.493-62C>A n.9719-62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517298C>G | CA2584904045 | RYR1 | c.9625-61C>G (n.9625-61C>G) c.9686-61C>G (n.9686-61C>G) c.9683-61C>G (n.9683-61C>G) c.3088-61C>G c.493-61C>G n.9719-61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517300G>A | CA2584904046 | RYR1 | c.9625-59G>A (n.9625-59G>A) c.9686-59G>A (n.9686-59G>A) c.9683-59G>A (n.9683-59G>A) c.3088-59G>A c.493-59G>A n.9719-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38517300G>T | CA2584904047 | RYR1 | c.9625-59G>T (n.9625-59G>T) c.9686-59G>T (n.9686-59G>T) c.9683-59G>T (n.9683-59G>T) c.3088-59G>T c.493-59G>T n.9719-59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517302del | CA2576771695 | RYR1 | c.9625-57del (n.9625-57del) c.9686-57del (n.9686-57del) c.9683-57del (n.9683-57del) c.3088-57del c.493-57del n.9719-57del | |
| 19 | g.38517301G>C | CA2736032119 | RYR1 | c.9625-58G>C (n.9625-58G>C) c.9686-58G>C (n.9686-58G>C) c.9683-58G>C (n.9683-58G>C) c.3088-58G>C c.493-58G>C n.9719-58G>C | dbSNP |
| 19 | g.38517302G>T | CA2584904048 | RYR1 | c.9625-57G>T (n.9625-57G>T) c.9686-57G>T (n.9686-57G>T) c.9683-57G>T (n.9683-57G>T) c.3088-57G>T c.493-57G>T n.9719-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517303C>A | CA2584904049 | RYR1 | c.9625-56C>A (n.9625-56C>A) c.9686-56C>A (n.9686-56C>A) c.9683-56C>A (n.9683-56C>A) c.3088-56C>A c.493-56C>A n.9719-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517304dup | CA2584904050 | RYR1 | c.9625-55dup (n.9625-55dup) c.9686-55dup (n.9686-55dup) c.9683-55dup (n.9683-55dup) c.3088-55dup c.493-55dup n.9719-55dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517306T>A | CA2584904051 | RYR1 | c.9625-53T>A (n.9625-53T>A) c.9686-53T>A (n.9686-53T>A) c.9683-53T>A (n.9683-53T>A) c.3088-53T>A c.493-53T>A n.9719-53T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517307G>C | CA657212711 | RYR1 | c.9625-52G>C (n.9625-52G>C) c.9686-52G>C (n.9686-52G>C) c.9683-52G>C (n.9683-52G>C) c.3088-52G>C c.493-52G>C n.9719-52G>C | COSMIC |
| 19 | g.38517307G>T | CA2584904052 | RYR1 | c.9625-52G>T (n.9625-52G>T) c.9686-52G>T (n.9686-52G>T) c.9683-52G>T (n.9683-52G>T) c.3088-52G>T c.493-52G>T n.9719-52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517309G>A | CA074040 | RYR1 | c.9625-50G>A (n.9625-50G>A) c.9686-50G>A (n.9686-50G>A) c.9683-50G>A (n.9683-50G>A) c.3088-50G>A c.493-50G>A n.9719-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517309G= | CA2335061963 | RYR1 | c.9625-50G= (n.9625-50G=) c.9686-50G= (n.9686-50G=) c.9683-50G= (n.9683-50G=) c.3088-50G= c.493-50G= n.9719-50G= | |
| 19 | g.38517309G>T | CA2584904053 | RYR1 | c.9625-50G>T (n.9625-50G>T) c.9686-50G>T (n.9686-50G>T) c.9683-50G>T (n.9683-50G>T) c.3088-50G>T c.493-50G>T n.9719-50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517310G>A | CA074033 | RYR1 | c.9625-49G>A (n.9625-49G>A) c.9686-49G>A (n.9686-49G>A) c.9683-49G>A (n.9683-49G>A) c.3088-49G>A c.493-49G>A n.9719-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517310G>C | CA074036 | RYR1 | c.9625-49G>C (n.9625-49G>C) c.9686-49G>C (n.9686-49G>C) c.9683-49G>C (n.9683-49G>C) c.3088-49G>C c.493-49G>C n.9719-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517310G= | CA2335061964 | RYR1 | c.9625-49G= (n.9625-49G=) c.9686-49G= (n.9686-49G=) c.9683-49G= (n.9683-49G=) c.3088-49G= c.493-49G= n.9719-49G= | |
| 19 | g.38517313T>C | CA308129646 | RYR1 | c.9625-46T>C (n.9625-46T>C) c.9686-46T>C (n.9686-46T>C) c.9683-46T>C (n.9683-46T>C) c.3088-46T>C c.493-46T>C n.9719-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517313T= | CA2335061965 | RYR1 | c.9625-46T= (n.9625-46T=) c.9686-46T= (n.9686-46T=) c.9683-46T= (n.9683-46T=) c.3088-46T= c.493-46T= n.9719-46T= | |
| 19 | g.38517314G>A | CA074027 | RYR1 | c.9625-45G>A (n.9625-45G>A) c.9686-45G>A (n.9686-45G>A) c.9683-45G>A (n.9683-45G>A) c.3088-45G>A c.493-45G>A n.9719-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517314G= | CA2335061966 | RYR1 | c.9625-45G= (n.9625-45G=) c.9686-45G= (n.9686-45G=) c.9683-45G= (n.9683-45G=) c.3088-45G= c.493-45G= n.9719-45G= | |
| 19 | g.38517314G>T | CA074030 | RYR1 | c.9625-45G>T (n.9625-45G>T) c.9686-45G>T (n.9686-45G>T) c.9683-45G>T (n.9683-45G>T) c.3088-45G>T c.493-45G>T n.9719-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517318del | CA2576771696 | RYR1 | c.9625-41del (n.9625-41del) c.9686-41del (n.9686-41del) c.9683-41del (n.9683-41del) c.3088-41del c.493-41del n.9719-41del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517315G>T | CA2584904054 | RYR1 | c.9625-44G>T (n.9625-44G>T) c.9686-44G>T (n.9686-44G>T) c.9683-44G>T (n.9683-44G>T) c.3088-44G>T c.493-44G>T n.9719-44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517316G>T | CA2584904055 | RYR1 | c.9625-43G>T (n.9625-43G>T) c.9686-43G>T (n.9686-43G>T) c.9683-43G>T (n.9683-43G>T) c.3088-43G>T c.493-43G>T n.9719-43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517317G>A | CA084816 | RYR1 | c.9625-42G>A (n.9625-42G>A) c.9686-42G>A (n.9686-42G>A) c.9683-42G>A (n.9683-42G>A) c.3088-42G>A c.493-42G>A n.9719-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517317G= | CA2335061967 | RYR1 | c.9625-42G= (n.9625-42G=) c.9686-42G= (n.9686-42G=) c.9683-42G= (n.9683-42G=) c.3088-42G= c.493-42G= n.9719-42G= | |
| 19 | g.38517317G>T | CA084818 | RYR1 | c.9625-42G>T (n.9625-42G>T) c.9686-42G>T (n.9686-42G>T) c.9683-42G>T (n.9683-42G>T) c.3088-42G>T c.493-42G>T n.9719-42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517318G>A | CA2584904056 | RYR1 | c.9625-41G>A (n.9625-41G>A) c.9686-41G>A (n.9686-41G>A) c.9683-41G>A (n.9683-41G>A) c.3088-41G>A c.493-41G>A n.9719-41G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517318G>C | CA2584904057 | RYR1 | c.9625-41G>C (n.9625-41G>C) c.9686-41G>C (n.9686-41G>C) c.9683-41G>C (n.9683-41G>C) c.3088-41G>C c.493-41G>C n.9719-41G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517318G= | CA2335061968 | RYR1 | c.9625-41G= (n.9625-41G=) c.9686-41G= (n.9686-41G=) c.9683-41G= (n.9683-41G=) c.3088-41G= c.493-41G= n.9719-41G= | |
| 19 | g.38517318G>T | CA074024 | RYR1 | c.9625-41G>T (n.9625-41G>T) c.9686-41G>T (n.9686-41G>T) c.9683-41G>T (n.9683-41G>T) c.3088-41G>T c.493-41G>T n.9719-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517320G>T | CA2584904058 | RYR1 | c.9625-39G>T (n.9625-39G>T) c.9686-39G>T (n.9686-39G>T) c.9683-39G>T (n.9683-39G>T) c.3088-39G>T c.493-39G>T n.9719-39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517322T>C | CA2584904059 | RYR1 | c.9625-37T>C (n.9625-37T>C) c.9686-37T>C (n.9686-37T>C) c.9683-37T>C (n.9683-37T>C) c.3088-37T>C c.493-37T>C n.9719-37T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517324G>A | CA074021 | RYR1 | c.9625-35G>A (n.9625-35G>A) c.9686-35G>A (n.9686-35G>A) c.9683-35G>A (n.9683-35G>A) c.3088-35G>A c.493-35G>A n.9719-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517324G= | CA2335061969 | RYR1 | c.9625-35G= (n.9625-35G=) c.9686-35G= (n.9686-35G=) c.9683-35G= (n.9683-35G=) c.3088-35G= c.493-35G= n.9719-35G= | |
| 19 | g.38517325C= | CA2335061970 | RYR1 | c.9625-34C= (n.9625-34C=) c.9686-34C= (n.9686-34C=) c.9683-34C= (n.9683-34C=) c.3088-34C= c.493-34C= n.9719-34C= | |
| 19 | g.38517325C>T | CA308129653 | RYR1 | c.9625-34C>T (n.9625-34C>T) c.9686-34C>T (n.9686-34C>T) c.9683-34C>T (n.9683-34C>T) c.3088-34C>T c.493-34C>T n.9719-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517327T>G | CA2560531418 | RYR1 | c.9625-32T>G (n.9625-32T>G) c.9686-32T>G (n.9686-32T>G) c.9683-32T>G (n.9683-32T>G) c.3088-32T>G c.493-32T>G n.9719-32T>G | |
| 19 | g.38517328del | CA2584904060 | RYR1 | c.9625-31del (n.9625-31del) c.9686-31del (n.9686-31del) c.9683-31del (n.9683-31del) c.3088-31del c.493-31del n.9719-31del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517328G>A | CA633066700 | RYR1 | c.9625-31G>A (n.9625-31G>A) c.9686-31G>A (n.9686-31G>A) c.9683-31G>A (n.9683-31G>A) c.3088-31G>A c.493-31G>A n.9719-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517328G= | CA2335061971 | RYR1 | c.9625-31G= (n.9625-31G=) c.9686-31G= (n.9686-31G=) c.9683-31G= (n.9683-31G=) c.3088-31G= c.493-31G= n.9719-31G= | |
| 19 | g.38517328G>T | CA2584904061 | RYR1 | c.9625-31G>T (n.9625-31G>T) c.9686-31G>T (n.9686-31G>T) c.9683-31G>T (n.9683-31G>T) c.3088-31G>T c.493-31G>T n.9719-31G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517329A>G | CA2519158997 | RYR1 | c.9625-30A>G (n.9625-30A>G) c.9686-30A>G (n.9686-30A>G) c.9683-30A>G (n.9683-30A>G) c.3088-30A>G c.493-30A>G n.9719-30A>G | |
| 19 | g.38517330C>A | CA2584904062 | RYR1 | c.9625-29C>A (n.9625-29C>A) c.9686-29C>A (n.9686-29C>A) c.9683-29C>A (n.9683-29C>A) c.3088-29C>A c.493-29C>A n.9719-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517331A>G | CA2584904063 | RYR1 | c.9625-28A>G (n.9625-28A>G) c.9686-28A>G (n.9686-28A>G) c.9683-28A>G (n.9683-28A>G) c.3088-28A>G c.493-28A>G n.9719-28A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517332_38517333insGATGGG | CA2519149299 | RYR1 | c.9625-27_9625-26insGATGGG (n.9625-27_9625-26insGATGGG) c.9686-27_9686-26insGATGGG (n.9686-27_9686-26insGATGGG) c.9683-27_9683-26insGATGGG (n.9683-27_9683-26insGATGGG) c.3088-27_3088-26insGATGGG c.493-27_493-26insGATGGG n.9719-27_9719-26insGATGGG |