Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38512220_38512232delCA2584903384RYR1c.9173-25_9173-13del (n.9173-25_9173-13del)
c.9234-25_9234-13del (n.9234-25_9234-13del)
c.9231-25_9231-13del (n.9231-25_9231-13del)
c.2636-25_2636-13del
c.41-25_41-13del
n.9267-25_9267-13del
gnomAD v4
19g.38512221G>ACA2584903385RYR1c.9173-24G>A (n.9173-24G>A)
c.9234-24G>A (n.9234-24G>A)
c.9231-24G>A (n.9231-24G>A)
c.2636-24G>A
c.41-24G>A
n.9267-24G>A
gnomAD v4
19g.38512225T>ACA2584903386RYR1c.9173-20T>A (n.9173-20T>A)
c.9234-20T>A (n.9234-20T>A)
c.9231-20T>A (n.9231-20T>A)
c.2636-20T>A
c.41-20T>A
n.9267-20T>A
gnomAD v4
19g.38512225T>CCA2584903387RYR1c.9173-20T>C (n.9173-20T>C)
c.9234-20T>C (n.9234-20T>C)
c.9231-20T>C (n.9231-20T>C)
c.2636-20T>C
c.41-20T>C
n.9267-20T>C
gnomAD v4
19g.38512226T>ACA2584903388RYR1c.9173-19T>A (n.9173-19T>A)
c.9234-19T>A (n.9234-19T>A)
c.9231-19T>A (n.9231-19T>A)
c.2636-19T>A
c.41-19T>A
n.9267-19T>A
gnomAD v4
19g.38512228C=CA2335059590RYR1c.9173-17C= (n.9173-17C=)
c.9234-17C= (n.9234-17C=)
c.9231-17C= (n.9231-17C=)
c.2636-17C=
c.41-17C=
n.9267-17C=
19g.38512228C>TCA073417RYR1c.9173-17C>T (n.9173-17C>T)
c.9234-17C>T (n.9234-17C>T)
c.9231-17C>T (n.9231-17C>T)
c.2636-17C>T
c.41-17C>T
n.9267-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38512229C=CA2335059591RYR1c.9173-16C= (n.9173-16C=)
c.9234-16C= (n.9234-16C=)
c.9231-16C= (n.9231-16C=)
c.2636-16C=
c.41-16C=
n.9267-16C=
19g.38512229C>TCA308124906RYR1c.9173-16C>T (n.9173-16C>T)
c.9234-16C>T (n.9234-16C>T)
c.9231-16C>T (n.9231-16C>T)
c.2636-16C>T
c.41-16C>T
n.9267-16C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512230C>ACA2573156335RYR1c.9173-15C>A (n.9173-15C>A)
c.9234-15C>A (n.9234-15C>A)
c.9231-15C>A (n.9231-15C>A)
c.2636-15C>A
c.41-15C>A
n.9267-15C>A
ClinVar dbSNP
19g.38512230C>TCA2584903389RYR1c.9173-15C>T (n.9173-15C>T)
c.9234-15C>T (n.9234-15C>T)
c.9231-15C>T (n.9231-15C>T)
c.2636-15C>T
c.41-15C>T
n.9267-15C>T
gnomAD v4
19g.38512231C=CA2335059592RYR1c.9173-14C= (n.9173-14C=)
c.9234-14C= (n.9234-14C=)
c.9231-14C= (n.9231-14C=)
c.2636-14C=
c.41-14C=
n.9267-14C=
19g.38512231C>TCA073413RYR1c.9173-14C>T (n.9173-14C>T)
c.9234-14C>T (n.9234-14C>T)
c.9231-14C>T (n.9231-14C>T)
c.2636-14C>T
c.41-14C>T
n.9267-14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512232G>ACA073410RYR1c.9173-13G>A (n.9173-13G>A)
c.9234-13G>A (n.9234-13G>A)
c.9231-13G>A (n.9231-13G>A)
c.2636-13G>A
c.41-13G>A
n.9267-13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512232G=CA2335059593RYR1c.9173-13G= (n.9173-13G=)
c.9234-13G= (n.9234-13G=)
c.9231-13G= (n.9231-13G=)
c.2636-13G=
c.41-13G=
n.9267-13G=
19g.38512233C=CA2335059594RYR1c.9173-12C= (n.9173-12C=)
c.9234-12C= (n.9234-12C=)
c.9231-12C= (n.9231-12C=)
c.2636-12C=
c.41-12C=
n.9267-12C=
19g.38512233C>TCA308124931RYR1c.9173-12C>T (n.9173-12C>T)
c.9234-12C>T (n.9234-12C>T)
c.9231-12C>T (n.9231-12C>T)
c.2636-12C>T
c.41-12C>T
n.9267-12C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38512234T>CCA2739276746RYR1c.9173-11T>C (n.9173-11T>C)
c.9234-11T>C (n.9234-11T>C)
c.9231-11T>C (n.9231-11T>C)
c.2636-11T>C
c.41-11T>C
n.9267-11T>C
19g.38512234T>GCA073406RYR1c.9173-11T>G (n.9173-11T>G)
c.9234-11T>G (n.9234-11T>G)
c.9231-11T>G (n.9231-11T>G)
c.2636-11T>G
c.41-11T>G
n.9267-11T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512234T=CA2335059595RYR1c.9173-11T= (n.9173-11T=)
c.9234-11T= (n.9234-11T=)
c.9231-11T= (n.9231-11T=)
c.2636-11T=
c.41-11T=
n.9267-11T=
19g.38512235G>ACA084478RYR1c.9173-10G>A (n.9173-10G>A)
c.9234-10G>A (n.9234-10G>A)
c.9231-10G>A (n.9231-10G>A)
c.2636-10G>A
c.41-10G>A
n.9267-10G>A
gnomAD v4
19g.38512238C>ACA2584903390RYR1c.9173-7C>A (n.9173-7C>A)
c.9234-7C>A (n.9234-7C>A)
c.9231-7C>A (n.9231-7C>A)
c.2636-7C>A
c.41-7C>A
n.9267-7C>A
gnomAD v4
19g.38512239T>ACA2584903391RYR1c.9173-6T>A (n.9173-6T>A)
c.9234-6T>A (n.9234-6T>A)
c.9231-6T>A (n.9231-6T>A)
c.2636-6T>A
c.41-6T>A
n.9267-6T>A
gnomAD v4
19g.38512242T>CCA633066377RYR1c.9173-3T>C (n.9173-3T>C)
c.9234-3T>C (n.9234-3T>C)
c.9231-3T>C (n.9231-3T>C)
c.2636-3T>C
c.41-3T>C
n.9267-3T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512242T=CA2335059596RYR1c.9173-3T= (n.9173-3T=)
c.9234-3T= (n.9234-3T=)
c.9231-3T= (n.9231-3T=)
c.2636-3T=
c.41-3T=
n.9267-3T=
19g.38512243A>CCA405685966RYR1c.9173-2A>C (n.9173-2A>C)
c.9234-2A>C (n.9234-2A>C)
c.9231-2A>C (n.9231-2A>C)
c.2636-2A>C
c.41-2A>C
n.9267-2A>C
19g.38512243A>GCA405685970RYR1c.9173-2A>G (n.9173-2A>G)
c.9234-2A>G (n.9234-2A>G)
c.9231-2A>G (n.9231-2A>G)
c.2636-2A>G
c.41-2A>G
n.9267-2A>G
gnomAD v4
19g.38512243A>TCA405685976RYR1c.9173-2A>T (n.9173-2A>T)
c.9234-2A>T (n.9234-2A>T)
c.9231-2A>T (n.9231-2A>T)
c.2636-2A>T
c.41-2A>T
n.9267-2A>T
19g.38512244G>ACA405685981RYR1c.9173-1G>A (n.9173-1G>A)
c.9234-1G>A (n.9234-1G>A)
c.9231-1G>A (n.9231-1G>A)
c.2636-1G>A
c.41-1G>A
n.9267-1G>A
19g.38512244G>CCA405685984RYR1c.9173-1G>C (n.9173-1G>C)
c.9234-1G>C (n.9234-1G>C)
c.9231-1G>C (n.9231-1G>C)
c.2636-1G>C
c.41-1G>C
n.9267-1G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38512244G=CA2335059597RYR1c.9173-1G= (n.9173-1G=)
c.9234-1G= (n.9234-1G=)
c.9231-1G= (n.9231-1G=)
c.2636-1G=
c.41-1G=
n.9267-1G=
19g.38512244G>TCA405685987RYR1c.9173-1G>T (n.9173-1G>T)
c.9234-1G>T (n.9234-1G>T)
c.9231-1G>T (n.9231-1G>T)
c.2636-1G>T
c.41-1G>T
n.9267-1G>T
19g.38512245G>ACA073429RYR1c.9173G>A (p.Gly3058Glu)
c.9234G>A (p.Arg3078=)
c.9231G>A (p.Arg3077=)
c.2636G>A
c.41G>A
n.9267G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512245G>CCA405685994RYR1c.9173G>C (p.Gly3058Ala)
c.9234G>C (p.Arg3078Ser)
c.9231G>C (p.Arg3077Ser)
c.2636G>C
c.41G>C
n.9267G>C
19g.38512245G=CA2335059598RYR1c.9173G= (p.Gly3058=)
c.9234G= (p.Arg3078=)
c.9231G= (p.Arg3077=)
c.2636G=
c.41G=
n.9267G=
19g.38512245G>TCA405685998RYR1c.9173G>T (p.Gly3058Val)
c.9234G>T (p.Arg3078Ser)
c.9231G>T (p.Arg3077Ser)
c.2636G>T
c.41G>T
n.9267G>T
ClinVar dbSNP
19g.38512246A=CA2335059599RYR1c.9174A= (p.Gly3058=)
c.9235A= (p.Thr3079=)
c.9232A= (p.Thr3078=)
c.2637A=
c.42A=
n.9268A=
19g.38512246A>CCA405686024RYR1c.9174A>C (p.Gly3058=)
c.9235A>C (p.Thr3079Pro)
c.9232A>C (p.Thr3078Pro)
c.2637A>C
c.42A>C
n.9268A>C
19g.38512246A>GCA405686025RYR1c.9174A>G (p.Gly3058=)
c.9235A>G (p.Thr3079Ala)
c.9232A>G (p.Thr3078Ala)
c.2637A>G
c.42A>G
n.9268A>G
19g.38512246A>TCA405686026RYR1c.9174A>T (p.Gly3058=)
c.9235A>T (p.Thr3079Ser)
c.9232A>T (p.Thr3078Ser)
c.2637A>T
c.42A>T
n.9268A>T
dbSNP
19g.38512247delCA2576771472RYR1c.9175del (p.Gln3059SerfsTer7)
c.9236del (p.Thr3079LysfsTer2)
c.9233del (p.Thr3078LysfsTer2)
c.2638del
c.43del
n.9269del
19g.38512247C>ACA405686032RYR1c.9175C>A (p.Gln3059Lys)
c.9236C>A (p.Thr3079Lys)
c.9233C>A (p.Thr3078Lys)
c.2638C>A
c.43C>A
n.9269C>A
19g.38512247C>GCA405686029RYR1c.9175C>G (p.Gln3059Glu)
c.9236C>G (p.Thr3079Arg)
c.9233C>G (p.Thr3078Arg)
c.2638C>G
c.43C>G
n.9269C>G
19g.38512247C>TCA405686027RYR1c.9175C>T (p.Gln3059Ter)
c.9236C>T (p.Thr3079Ile)
c.9233C>T (p.Thr3078Ile)
c.2638C>T
c.43C>T
n.9269C>T
19g.38512248A>CCA507354312RYR1c.9176A>C (p.Gln3059Pro)
c.9237A>C (p.Thr3079=)
c.9234A>C (p.Thr3078=)
c.2639A>C
c.44A>C
n.9270A>C
19g.38512248A>GCA507354311RYR1c.9176A>G (p.Gln3059Arg)
c.9237A>G (p.Thr3079=)
c.9234A>G (p.Thr3078=)
c.2639A>G
c.44A>G
n.9270A>G
19g.38512248A>TCA507354310RYR1c.9176A>T (p.Gln3059Leu)
c.9237A>T (p.Thr3079=)
c.9234A>T (p.Thr3078=)
c.2639A>T
c.44A>T
n.9270A>T
19g.38512249G>ACA405686034RYR1c.9177G>A (p.Gln3059=)
c.9238G>A (p.Val3080Met)
c.9235G>A (p.Val3079Met)
c.2640G>A
c.45G>A
n.9271G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512249G>CCA405686038RYR1c.9177G>C (p.Gln3059His)
c.9238G>C (p.Val3080Leu)
c.9235G>C (p.Val3079Leu)
c.2640G>C
c.45G>C
n.9271G>C
gnomAD v4
19g.38512249G=CA2335059600RYR1c.9177G= (p.Gln3059=)
c.9238G= (p.Val3080=)
c.9235G= (p.Val3079=)
c.2640G=
c.45G=
n.9271G=

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