Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38512220_38512232del | CA2584903384 | RYR1 | c.9173-25_9173-13del (n.9173-25_9173-13del) c.9234-25_9234-13del (n.9234-25_9234-13del) c.9231-25_9231-13del (n.9231-25_9231-13del) c.2636-25_2636-13del c.41-25_41-13del n.9267-25_9267-13del | gnomAD v4 |
19 | g.38512221G>A | CA2584903385 | RYR1 | c.9173-24G>A (n.9173-24G>A) c.9234-24G>A (n.9234-24G>A) c.9231-24G>A (n.9231-24G>A) c.2636-24G>A c.41-24G>A n.9267-24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38512225T>A | CA2584903386 | RYR1 | c.9173-20T>A (n.9173-20T>A) c.9234-20T>A (n.9234-20T>A) c.9231-20T>A (n.9231-20T>A) c.2636-20T>A c.41-20T>A n.9267-20T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38512225T>C | CA2584903387 | RYR1 | c.9173-20T>C (n.9173-20T>C) c.9234-20T>C (n.9234-20T>C) c.9231-20T>C (n.9231-20T>C) c.2636-20T>C c.41-20T>C n.9267-20T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38512226T>A | CA2584903388 | RYR1 | c.9173-19T>A (n.9173-19T>A) c.9234-19T>A (n.9234-19T>A) c.9231-19T>A (n.9231-19T>A) c.2636-19T>A c.41-19T>A n.9267-19T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38512228C= | CA2335059590 | RYR1 | c.9173-17C= (n.9173-17C=) c.9234-17C= (n.9234-17C=) c.9231-17C= (n.9231-17C=) c.2636-17C= c.41-17C= n.9267-17C= | |
19 | g.38512228C>T | CA073417 | RYR1 | c.9173-17C>T (n.9173-17C>T) c.9234-17C>T (n.9234-17C>T) c.9231-17C>T (n.9231-17C>T) c.2636-17C>T c.41-17C>T n.9267-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38512229C= | CA2335059591 | RYR1 | c.9173-16C= (n.9173-16C=) c.9234-16C= (n.9234-16C=) c.9231-16C= (n.9231-16C=) c.2636-16C= c.41-16C= n.9267-16C= | |
19 | g.38512229C>T | CA308124906 | RYR1 | c.9173-16C>T (n.9173-16C>T) c.9234-16C>T (n.9234-16C>T) c.9231-16C>T (n.9231-16C>T) c.2636-16C>T c.41-16C>T n.9267-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512230C>A | CA2573156335 | RYR1 | c.9173-15C>A (n.9173-15C>A) c.9234-15C>A (n.9234-15C>A) c.9231-15C>A (n.9231-15C>A) c.2636-15C>A c.41-15C>A n.9267-15C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38512230C>T | CA2584903389 | RYR1 | c.9173-15C>T (n.9173-15C>T) c.9234-15C>T (n.9234-15C>T) c.9231-15C>T (n.9231-15C>T) c.2636-15C>T c.41-15C>T n.9267-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38512231C= | CA2335059592 | RYR1 | c.9173-14C= (n.9173-14C=) c.9234-14C= (n.9234-14C=) c.9231-14C= (n.9231-14C=) c.2636-14C= c.41-14C= n.9267-14C= | |
19 | g.38512231C>T | CA073413 | RYR1 | c.9173-14C>T (n.9173-14C>T) c.9234-14C>T (n.9234-14C>T) c.9231-14C>T (n.9231-14C>T) c.2636-14C>T c.41-14C>T n.9267-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512232G>A | CA073410 | RYR1 | c.9173-13G>A (n.9173-13G>A) c.9234-13G>A (n.9234-13G>A) c.9231-13G>A (n.9231-13G>A) c.2636-13G>A c.41-13G>A n.9267-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512232G= | CA2335059593 | RYR1 | c.9173-13G= (n.9173-13G=) c.9234-13G= (n.9234-13G=) c.9231-13G= (n.9231-13G=) c.2636-13G= c.41-13G= n.9267-13G= | |
19 | g.38512233C= | CA2335059594 | RYR1 | c.9173-12C= (n.9173-12C=) c.9234-12C= (n.9234-12C=) c.9231-12C= (n.9231-12C=) c.2636-12C= c.41-12C= n.9267-12C= | |
19 | g.38512233C>T | CA308124931 | RYR1 | c.9173-12C>T (n.9173-12C>T) c.9234-12C>T (n.9234-12C>T) c.9231-12C>T (n.9231-12C>T) c.2636-12C>T c.41-12C>T n.9267-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38512234T>C | CA2739276746 | RYR1 | c.9173-11T>C (n.9173-11T>C) c.9234-11T>C (n.9234-11T>C) c.9231-11T>C (n.9231-11T>C) c.2636-11T>C c.41-11T>C n.9267-11T>C | |
19 | g.38512234T>G | CA073406 | RYR1 | c.9173-11T>G (n.9173-11T>G) c.9234-11T>G (n.9234-11T>G) c.9231-11T>G (n.9231-11T>G) c.2636-11T>G c.41-11T>G n.9267-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38512234T= | CA2335059595 | RYR1 | c.9173-11T= (n.9173-11T=) c.9234-11T= (n.9234-11T=) c.9231-11T= (n.9231-11T=) c.2636-11T= c.41-11T= n.9267-11T= | |
19 | g.38512235G>A | CA084478 | RYR1 | c.9173-10G>A (n.9173-10G>A) c.9234-10G>A (n.9234-10G>A) c.9231-10G>A (n.9231-10G>A) c.2636-10G>A c.41-10G>A n.9267-10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38512238C>A | CA2584903390 | RYR1 | c.9173-7C>A (n.9173-7C>A) c.9234-7C>A (n.9234-7C>A) c.9231-7C>A (n.9231-7C>A) c.2636-7C>A c.41-7C>A n.9267-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38512239T>A | CA2584903391 | RYR1 | c.9173-6T>A (n.9173-6T>A) c.9234-6T>A (n.9234-6T>A) c.9231-6T>A (n.9231-6T>A) c.2636-6T>A c.41-6T>A n.9267-6T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38512242T>C | CA633066377 | RYR1 | c.9173-3T>C (n.9173-3T>C) c.9234-3T>C (n.9234-3T>C) c.9231-3T>C (n.9231-3T>C) c.2636-3T>C c.41-3T>C n.9267-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38512242T= | CA2335059596 | RYR1 | c.9173-3T= (n.9173-3T=) c.9234-3T= (n.9234-3T=) c.9231-3T= (n.9231-3T=) c.2636-3T= c.41-3T= n.9267-3T= | |
19 | g.38512243A>C | CA405685966 | RYR1 | c.9173-2A>C (n.9173-2A>C) c.9234-2A>C (n.9234-2A>C) c.9231-2A>C (n.9231-2A>C) c.2636-2A>C c.41-2A>C n.9267-2A>C | |
19 | g.38512243A>G | CA405685970 | RYR1 | c.9173-2A>G (n.9173-2A>G) c.9234-2A>G (n.9234-2A>G) c.9231-2A>G (n.9231-2A>G) c.2636-2A>G c.41-2A>G n.9267-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38512243A>T | CA405685976 | RYR1 | c.9173-2A>T (n.9173-2A>T) c.9234-2A>T (n.9234-2A>T) c.9231-2A>T (n.9231-2A>T) c.2636-2A>T c.41-2A>T n.9267-2A>T | |
19 | g.38512244G>A | CA405685981 | RYR1 | c.9173-1G>A (n.9173-1G>A) c.9234-1G>A (n.9234-1G>A) c.9231-1G>A (n.9231-1G>A) c.2636-1G>A c.41-1G>A n.9267-1G>A | |
19 | g.38512244G>C | CA405685984 | RYR1 | c.9173-1G>C (n.9173-1G>C) c.9234-1G>C (n.9234-1G>C) c.9231-1G>C (n.9231-1G>C) c.2636-1G>C c.41-1G>C n.9267-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38512244G= | CA2335059597 | RYR1 | c.9173-1G= (n.9173-1G=) c.9234-1G= (n.9234-1G=) c.9231-1G= (n.9231-1G=) c.2636-1G= c.41-1G= n.9267-1G= | |
19 | g.38512244G>T | CA405685987 | RYR1 | c.9173-1G>T (n.9173-1G>T) c.9234-1G>T (n.9234-1G>T) c.9231-1G>T (n.9231-1G>T) c.2636-1G>T c.41-1G>T n.9267-1G>T | |
19 | g.38512245G>A | CA073429 | RYR1 | c.9173G>A (p.Gly3058Glu) c.9234G>A (p.Arg3078=) c.9231G>A (p.Arg3077=) c.2636G>A c.41G>A n.9267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38512245G>C | CA405685994 | RYR1 | c.9173G>C (p.Gly3058Ala) c.9234G>C (p.Arg3078Ser) c.9231G>C (p.Arg3077Ser) c.2636G>C c.41G>C n.9267G>C | |
19 | g.38512245G= | CA2335059598 | RYR1 | c.9173G= (p.Gly3058=) c.9234G= (p.Arg3078=) c.9231G= (p.Arg3077=) c.2636G= c.41G= n.9267G= | |
19 | g.38512245G>T | CA405685998 | RYR1 | c.9173G>T (p.Gly3058Val) c.9234G>T (p.Arg3078Ser) c.9231G>T (p.Arg3077Ser) c.2636G>T c.41G>T n.9267G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38512246A= | CA2335059599 | RYR1 | c.9174A= (p.Gly3058=) c.9235A= (p.Thr3079=) c.9232A= (p.Thr3078=) c.2637A= c.42A= n.9268A= | |
19 | g.38512246A>C | CA405686024 | RYR1 | c.9174A>C (p.Gly3058=) c.9235A>C (p.Thr3079Pro) c.9232A>C (p.Thr3078Pro) c.2637A>C c.42A>C n.9268A>C | |
19 | g.38512246A>G | CA405686025 | RYR1 | c.9174A>G (p.Gly3058=) c.9235A>G (p.Thr3079Ala) c.9232A>G (p.Thr3078Ala) c.2637A>G c.42A>G n.9268A>G | |
19 | g.38512246A>T | CA405686026 | RYR1 | c.9174A>T (p.Gly3058=) c.9235A>T (p.Thr3079Ser) c.9232A>T (p.Thr3078Ser) c.2637A>T c.42A>T n.9268A>T | dbSNP |
19 | g.38512247del | CA2576771472 | RYR1 | c.9175del (p.Gln3059SerfsTer7) c.9236del (p.Thr3079LysfsTer2) c.9233del (p.Thr3078LysfsTer2) c.2638del c.43del n.9269del | |
19 | g.38512247C>A | CA405686032 | RYR1 | c.9175C>A (p.Gln3059Lys) c.9236C>A (p.Thr3079Lys) c.9233C>A (p.Thr3078Lys) c.2638C>A c.43C>A n.9269C>A | |
19 | g.38512247C>G | CA405686029 | RYR1 | c.9175C>G (p.Gln3059Glu) c.9236C>G (p.Thr3079Arg) c.9233C>G (p.Thr3078Arg) c.2638C>G c.43C>G n.9269C>G | |
19 | g.38512247C>T | CA405686027 | RYR1 | c.9175C>T (p.Gln3059Ter) c.9236C>T (p.Thr3079Ile) c.9233C>T (p.Thr3078Ile) c.2638C>T c.43C>T n.9269C>T | |
19 | g.38512248A>C | CA507354312 | RYR1 | c.9176A>C (p.Gln3059Pro) c.9237A>C (p.Thr3079=) c.9234A>C (p.Thr3078=) c.2639A>C c.44A>C n.9270A>C | |
19 | g.38512248A>G | CA507354311 | RYR1 | c.9176A>G (p.Gln3059Arg) c.9237A>G (p.Thr3079=) c.9234A>G (p.Thr3078=) c.2639A>G c.44A>G n.9270A>G | |
19 | g.38512248A>T | CA507354310 | RYR1 | c.9176A>T (p.Gln3059Leu) c.9237A>T (p.Thr3079=) c.9234A>T (p.Thr3078=) c.2639A>T c.44A>T n.9270A>T | |
19 | g.38512249G>A | CA405686034 | RYR1 | c.9177G>A (p.Gln3059=) c.9238G>A (p.Val3080Met) c.9235G>A (p.Val3079Met) c.2640G>A c.45G>A n.9271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512249G>C | CA405686038 | RYR1 | c.9177G>C (p.Gln3059His) c.9238G>C (p.Val3080Leu) c.9235G>C (p.Val3079Leu) c.2640G>C c.45G>C n.9271G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38512249G= | CA2335059600 | RYR1 | c.9177G= (p.Gln3059=) c.9238G= (p.Val3080=) c.9235G= (p.Val3079=) c.2640G= c.45G= n.9271G= |