Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38502967C>ACA507354025RYR1c.7923C>A (p.Leu2641=)
c.7920C>A (p.Leu2640=)
c.1375C>A
n.8006C>A
 gnomAD v4
19g.38502967C=CA2335054861RYR1c.7923C= (p.Leu2641=)
c.7920C= (p.Leu2640=)
c.1375C=
n.8006C=
19g.38502967C>GCA024874RYR1c.7923C>G (p.Leu2641=)
c.7920C>G (p.Leu2640=)
c.1375C>G
n.8006C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38502967C>TCA507354026RYR1c.7923C>T (p.Leu2641=)
c.7920C>T (p.Leu2640=)
c.1375C>T
n.8006C>T
 gnomAD v4
19g.38502968A>CCA405674300RYR1c.7924A>C (p.Lys2642Gln)
c.7921A>C (p.Lys2641Gln)
c.1376A>C
n.8007A>C
 gnomAD v4
19g.38502968A>GCA405674294RYR1c.7924A>G (p.Lys2642Glu)
c.7921A>G (p.Lys2641Glu)
c.1376A>G
n.8007A>G
 gnomAD v4
19g.38502968A>TCA405674296RYR1c.7924A>T (p.Lys2642Ter)
c.7921A>T (p.Lys2641Ter)
c.1376A>T
n.8007A>T
19g.38502969A=CA2335054862RYR1c.7925A= (p.Lys2642=)
c.7922A= (p.Lys2641=)
c.1377A=
n.8008A=
19g.38502969A>CCA405674302RYR1c.7925A>C (p.Lys2642Thr)
c.7922A>C (p.Lys2641Thr)
c.1377A>C
n.8008A>C
19g.38502969A>GCA071033RYR1c.7925A>G (p.Lys2642Arg)
c.7922A>G (p.Lys2641Arg)
c.1377A>G
n.8008A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38502969A>TCA405674309RYR1c.7925A>T (p.Lys2642Met)
c.7922A>T (p.Lys2641Met)
c.1377A>T
n.8008A>T
19g.38502970G>ACA507354031RYR1c.7926G>A (p.Lys2642=)
c.7923G>A (p.Lys2641=)
c.1378G>A
n.8009G>A
 gnomAD v4
19g.38502970G>CCA405674318RYR1c.7926G>C (p.Lys2642Asn)
c.7923G>C (p.Lys2641Asn)
c.1378G>C
n.8009G>C
19g.38502970G>TCA405674320RYR1c.7926G>T (p.Lys2642Asn)
c.7923G>T (p.Lys2641Asn)
c.1378G>T
n.8009G>T
 gnomAD v4
19g.38502971G>ACA405674323RYR1c.7926+1G>A (n.7926+1G>A)
c.7923+1G>A (n.7923+1G>A)
c.1378+1G>A
n.8009+1G>A
 gnomAD v4
19g.38502971G>CCA308113615RYR1c.7926+1G>C (n.7926+1G>C)
c.7923+1G>C (n.7923+1G>C)
c.1378+1G>C
n.8009+1G>C
 dbSNP
19g.38502971G=CA2335054863RYR1c.7926+1G= (n.7926+1G=)
c.7923+1G= (n.7923+1G=)
c.1378+1G=
n.8009+1G=
19g.38502971G>TCA405674332RYR1c.7926+1G>T (n.7926+1G>T)
c.7923+1G>T (n.7923+1G>T)
c.1378+1G>T
n.8009+1G>T
 gnomAD v4
19g.38502972T>ACA405674334RYR1c.7926+2T>A (n.7926+2T>A)
c.7923+2T>A (n.7923+2T>A)
c.1378+2T>A
n.8009+2T>A
19g.38502972T>CCA405674336RYR1c.7926+2T>C (n.7926+2T>C)
c.7923+2T>C (n.7923+2T>C)
c.1378+2T>C
n.8009+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38502972T>GCA405674338RYR1c.7926+2T>G (n.7926+2T>G)
c.7923+2T>G (n.7923+2T>G)
c.1378+2T>G
n.8009+2T>G
19g.38502972T=CA2335054864RYR1c.7926+2T= (n.7926+2T=)
c.7923+2T= (n.7923+2T=)
c.1378+2T=
n.8009+2T=
19g.38502973G>ACA2584901130RYR1c.7926+3G>A (n.7926+3G>A)
c.7923+3G>A (n.7923+3G>A)
c.1378+3G>A
n.8009+3G>A
 gnomAD v4
19g.38502973G>CCA633066178RYR1c.7926+3G>C (n.7926+3G>C)
c.7923+3G>C (n.7923+3G>C)
c.1378+3G>C
n.8009+3G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38502973G=CA2335054865RYR1c.7926+3G= (n.7926+3G=)
c.7923+3G= (n.7923+3G=)
c.1378+3G=
n.8009+3G=
19g.38502973G>TCA2584901131RYR1c.7926+3G>T (n.7926+3G>T)
c.7923+3G>T (n.7923+3G>T)
c.1378+3G>T
n.8009+3G>T
 gnomAD v4
19g.38502974A>GCA2584901132RYR1c.7926+4A>G (n.7926+4A>G)
c.7923+4A>G (n.7923+4A>G)
c.1378+4A>G
n.8009+4A>G
 gnomAD v4
19g.38502975G>ACA658799202RYR1c.7926+5G>A (n.7926+5G>A)
c.7923+5G>A (n.7923+5G>A)
c.1378+5G>A
n.8009+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38502975G=CA2335054866RYR1c.7926+5G= (n.7926+5G=)
c.7923+5G= (n.7923+5G=)
c.1378+5G=
n.8009+5G=
19g.38502975G>TCA2584901134RYR1c.7926+5G>T (n.7926+5G>T)
c.7923+5G>T (n.7923+5G>T)
c.1378+5G>T
n.8009+5G>T
 gnomAD v4
19g.38502977delCA2584901133RYR1c.7926+7del (n.7926+7del)
c.7923+7del (n.7923+7del)
c.1378+7del
n.8009+7del
 gnomAD v4
19g.38502976G>ACA071068RYR1c.7926+6G>A (n.7926+6G>A)
c.7923+6G>A (n.7923+6G>A)
c.1378+6G>A
n.8009+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38502976G=CA2335054867RYR1c.7926+6G= (n.7926+6G=)
c.7923+6G= (n.7923+6G=)
c.1378+6G=
n.8009+6G=
19g.38502976G>TCA2584901135RYR1c.7926+6G>T (n.7926+6G>T)
c.7923+6G>T (n.7923+6G>T)
c.1378+6G>T
n.8009+6G>T
 gnomAD v4
19g.38502977G>ACA2584901136RYR1c.7926+7G>A (n.7926+7G>A)
c.7923+7G>A (n.7923+7G>A)
c.1378+7G>A
n.8009+7G>A
 gnomAD v4
19g.38502977G>TCA2584901137RYR1c.7926+7G>T (n.7926+7G>T)
c.7923+7G>T (n.7923+7G>T)
c.1378+7G>T
n.8009+7G>T
 gnomAD v4
19g.38502979A>GCA2584901138RYR1c.7926+9A>G (n.7926+9A>G)
c.7923+9A>G (n.7923+9A>G)
c.1378+9A>G
n.8009+9A>G
 gnomAD v4
19g.38502980A=CA2335054868RYR1c.7926+10A= (n.7926+10A=)
c.7923+10A= (n.7923+10A=)
c.1378+10A=
n.8009+10A=
19g.38502980A>GCA071038RYR1c.7926+10A>G (n.7926+10A>G)
c.7923+10A>G (n.7923+10A>G)
c.1378+10A>G
n.8009+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38502981G>ACA308113628RYR1c.7926+11G>A (n.7926+11G>A)
c.7923+11G>A (n.7923+11G>A)
c.1378+11G>A
n.8009+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38502981G>CCA308113636RYR1c.7926+11G>C (n.7926+11G>C)
c.7923+11G>C (n.7923+11G>C)
c.1378+11G>C
n.8009+11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38502981G=CA2335054869RYR1c.7926+11G= (n.7926+11G=)
c.7923+11G= (n.7923+11G=)
c.1378+11G=
n.8009+11G=
19g.38502981G>TCA2584901139RYR1c.7926+11G>T (n.7926+11G>T)
c.7923+11G>T (n.7923+11G>T)
c.1378+11G>T
n.8009+11G>T
 gnomAD v4
19g.38502982C>ACA2576771140RYR1c.7926+12C>A (n.7926+12C>A)
c.7923+12C>A (n.7923+12C>A)
c.1378+12C>A
n.8009+12C>A
 gnomAD v4
19g.38502982C=CA2335054870RYR1c.7926+12C= (n.7926+12C=)
c.7923+12C= (n.7923+12C=)
c.1378+12C=
n.8009+12C=
19g.38502982C>GCA2335054871RYR1c.7926+12C>G (n.7926+12C>G)
c.7923+12C>G (n.7923+12C>G)
c.1378+12C>G
n.8009+12C>G
 ClinVar dbSNP
19g.38502982C>TCA071041RYR1c.7926+12C>T (n.7926+12C>T)
c.7923+12C>T (n.7923+12C>T)
c.1378+12C>T
n.8009+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38502983G>ACA995719365RYR1c.7926+13G>A (n.7926+13G>A)
c.7923+13G>A (n.7923+13G>A)
c.1378+13G>A
n.8009+13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38502983G>CCA882054728RYR1c.7926+13G>C (n.7926+13G>C)
c.7923+13G>C (n.7923+13G>C)
c.1378+13G>C
n.8009+13G>C
 dbSNP
19g.38502983G=CA2335054872RYR1c.7926+13G= (n.7926+13G=)
c.7923+13G= (n.7923+13G=)
c.1378+13G=
n.8009+13G=

Number of alleles fetched