Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.33464006delCA2584324638PEPDc.606del (p.Ser203AlafsTer7)
c.561del (p.Ser188AlafsTer7)
n.669del
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c.648del (p.Ser217AlafsTer7)
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c.343del (n.343del)
c.415del
c.294del (p.Ser99AlafsTer7)
c.*218del (n.*218del)
n.589del
n.588del
c.463del (n.463del)
c.595del
n.281del
c.604del
c.602del
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c.414del (p.Ser139AlafsTer7)
c.97del
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c.324del
c.433del (n.433del)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.38C>G (p.Ser13Cys)
19g.33464006G=CA2332735659PEPDc.605C= (p.Ser202=)
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19g.33464006G>TCA405230718PEPDc.605C>A (p.Ser202Tyr)
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c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.96C>A
n.240C>A
c.323C>A
c.432C>A (n.432C>A)
n.770C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
gnomAD v4
19g.33464007A>CCA405230719PEPDc.604T>G (p.Ser202Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
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c.431T>A (n.431T>A)
n.769T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
19g.33464008G>ACA506687136PEPDc.603C>T (p.Ile201=)
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19g.33464008G>TCA506687138PEPDc.603C>A (p.Ile201=)
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gnomAD v4
19g.33464008_33464011delCA2584324639PEPDc.600_603del (p.Lys200AsnfsTer9)
c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer9)
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c.*212_*215del (n.*212_*215del)
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n.275_278del
c.598_601del
c.596_599del
c.548+14035_548+14038del (n.548+14035_548+14038del)
c.408_411del (p.Lys136AsnfsTer9)
c.91_94del
n.235_238del
c.318_321del
c.427_430del (n.427_430del)
n.765_768del
c.33_36del (p.Lys11AsnfsTer9)
gnomAD v4
19g.33464009A>CCA405230723PEPDc.602T>G (p.Ile201Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
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c.591T>G
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19g.33464009A>GCA405230724PEPDc.602T>C (p.Ile201Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.665T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.852T>C
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c.411T>C
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c.*214T>C (n.*214T>C)
n.585T>C
n.584T>C
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c.591T>C
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c.600T>C
c.598T>C
c.548+14037T>C (n.548+14037T>C)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.93T>C
n.237T>C
c.320T>C
c.429T>C (n.429T>C)
n.767T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
19g.33464009A>TCA405230725PEPDc.602T>A (p.Ile201Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.665T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.852T>A
c.339T>A (n.339T>A)
c.411T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.585T>A
n.584T>A
c.459T>A (n.459T>A)
c.591T>A
n.277T>A
c.600T>A
c.598T>A
c.548+14037T>A (n.548+14037T>A)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.93T>A
n.237T>A
c.320T>A
c.429T>A (n.429T>A)
n.767T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
19g.33464009_33464010delinsATCA2332735660PEPDc.601_602delinsAT (p.Ile201=)
c.556_557delinsAT (p.Ile186=)
n.664_665delinsAT
c.280_281delinsAT (p.Ile94=)
c.643_644delinsAT (p.Ile215=)
c.851_852delinsAT
c.338_339delinsAT (n.338_339delinsAT)
c.410_411delinsAT
c.289_290delinsAT (p.Ile97=)
c.*213_*214delinsAT (n.*213_*214delinsAT)
n.584_585delinsAT
n.583_584delinsAT
c.458_459delinsAT (n.458_459delinsAT)
c.590_591delinsAT
n.276_277delinsAT
c.599_600delinsAT
c.597_598delinsAT
c.548+14036_548+14037delinsAT (n.548+14036_548+14037delinsAT)
c.409_410delinsAT (p.Ile137=)
c.92_93delinsAT
n.236_237delinsAT
c.319_320delinsAT
c.428_429delinsAT (n.428_429delinsAT)
n.766_767delinsAT
c.34_35delinsAT (p.Ile12=)
19g.33464010T>ACA405230728PEPDc.601A>T (p.Ile201Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.664A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.851A>T
c.338A>T (n.338A>T)
c.410A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.584A>T
n.583A>T
c.458A>T (n.458A>T)
c.590A>T
n.276A>T
c.599A>T
c.597A>T
c.548+14036A>T (n.548+14036A>T)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.92A>T
n.236A>T
c.319A>T
c.428A>T (n.428A>T)
n.766A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
19g.33464010T>CCA405230727PEPDc.601A>G (p.Ile201Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.664A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.851A>G
c.338A>G (n.338A>G)
c.410A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.584A>G
n.583A>G
c.458A>G (n.458A>G)
c.590A>G
n.276A>G
c.599A>G
c.597A>G
c.548+14036A>G (n.548+14036A>G)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.92A>G
n.236A>G
c.319A>G
c.428A>G (n.428A>G)
n.766A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
19g.33464010T>GCA405230726PEPDc.601A>C (p.Ile201Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.664A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.851A>C
c.338A>C (n.338A>C)
c.410A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.584A>C
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c.590A>C
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c.548+14036A>C (n.548+14036A>C)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.92A>C
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c.319A>C
c.428A>C (n.428A>C)
n.766A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
19g.33464013delCA995322476PEPDc.601del (p.Ile201SerfsTer9)
c.556del (p.Ile186SerfsTer9)
n.664del
c.280del (p.Ile94SerfsTer9)
c.643del (p.Ile215SerfsTer9)
c.851del
c.338del (n.338del)
c.410del
c.289del (p.Ile97SerfsTer9)
c.*213del (n.*213del)
n.584del
n.583del
c.458del (n.458del)
c.590del
n.276del
c.599del
c.597del
c.548+14036del (n.548+14036del)
c.409del (p.Ile137SerfsTer9)
c.92del
n.236del
c.319del
c.428del (n.428del)
n.766del
c.34del (p.Ile12SerfsTer9)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464011T>ACA405230729PEPDc.600A>T (p.Lys200Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.663A>T
c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
c.850A>T
c.337A>T (n.337A>T)
c.409A>T
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.583A>T
n.582A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.589A>T
n.275A>T
c.598A>T
c.596A>T
c.548+14035A>T (n.548+14035A>T)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.91A>T
n.235A>T
c.318A>T
c.427A>T (n.427A>T)
n.765A>T
c.33A>T (p.Lys11Asn)
19g.33464011T>CCA506687139PEPDc.600A>G (p.Lys200=)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.663A>G
c.279A>G (p.Lys93=)
c.642A>G (p.Lys214=)
c.850A>G
c.337A>G (n.337A>G)
c.409A>G
c.288A>G (p.Lys96=)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.583A>G
n.582A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.589A>G
n.275A>G
c.598A>G
c.596A>G
c.548+14035A>G (n.548+14035A>G)
c.408A>G (p.Lys136=)
c.91A>G
n.235A>G
c.318A>G
c.427A>G (n.427A>G)
n.765A>G
c.33A>G (p.Lys11=)
19g.33464011T>GCA405230730PEPDc.600A>C (p.Lys200Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.663A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
c.850A>C
c.337A>C (n.337A>C)
c.409A>C
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.583A>C
n.582A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.589A>C
n.275A>C
c.598A>C
c.596A>C
c.548+14035A>C (n.548+14035A>C)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.91A>C
n.235A>C
c.318A>C
c.427A>C (n.427A>C)
n.765A>C
c.33A>C (p.Lys11Asn)
19g.33464012T>ACA405230731PEPDc.599A>T (p.Lys200Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.662A>T
c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
c.849A>T
c.336A>T (n.336A>T)
c.408A>T
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.582A>T
n.581A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.588A>T
n.274A>T
c.597A>T
c.595A>T
c.548+14034A>T (n.548+14034A>T)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.90A>T
n.234A>T
c.317A>T
c.426A>T (n.426A>T)
n.764A>T
c.32A>T (p.Lys11Ile)
19g.33464012T>CCA405230732PEPDc.599A>G (p.Lys200Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.662A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.849A>G
c.336A>G (n.336A>G)
c.408A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.582A>G
n.581A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.588A>G
n.274A>G
c.597A>G
c.595A>G
c.548+14034A>G (n.548+14034A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.90A>G
n.234A>G
c.317A>G
c.426A>G (n.426A>G)
n.764A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
19g.33464012T>GCA405230733PEPDc.599A>C (p.Lys200Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.662A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.849A>C
c.336A>C (n.336A>C)
c.408A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.582A>C
n.581A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.588A>C
n.274A>C
c.597A>C
c.595A>C
c.548+14034A>C (n.548+14034A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.90A>C
n.234A>C
c.317A>C
c.426A>C (n.426A>C)
n.764A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
19g.33464013T>ACA405230734PEPDc.598A>T (p.Lys200Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.661A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.848A>T
c.335A>T (n.335A>T)
c.407A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.581A>T
n.580A>T
c.455A>T (n.455A>T)
c.587A>T
n.273A>T
c.596A>T
c.594A>T
c.548+14033A>T (n.548+14033A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.89A>T
n.233A>T
c.316A>T
c.425A>T (n.425A>T)
n.763A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
19g.33464013T>CCA405230735PEPDc.598A>G (p.Lys200Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.661A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.848A>G
c.335A>G (n.335A>G)
c.407A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.581A>G
n.580A>G
c.455A>G (n.455A>G)
c.587A>G
n.273A>G
c.596A>G
c.594A>G
c.548+14033A>G (n.548+14033A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.89A>G
n.233A>G
c.316A>G
c.425A>G (n.425A>G)
n.763A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
19g.33464013T>GCA405230736PEPDc.598A>C (p.Lys200Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.661A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.848A>C
c.335A>C (n.335A>C)
c.407A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.581A>C
n.580A>C
c.455A>C (n.455A>C)
c.587A>C
n.273A>C
c.596A>C
c.594A>C
c.548+14033A>C (n.548+14033A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.89A>C
n.233A>C
c.316A>C
c.425A>C (n.425A>C)
n.763A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
19g.33464014A=CA2332735661PEPDc.597T= (p.Asn199=)
c.552T= (p.Asn184=)
n.660T=
c.276T= (p.Asn92=)
c.639T= (p.Asn213=)
c.847T=
c.334T= (n.334T=)
c.406T=
c.285T= (p.Asn95=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.580T=
n.579T=
c.454T= (n.454T=)
c.586T=
n.272T=
c.595T=
c.593T=
c.548+14032T= (n.548+14032T=)
c.405T= (p.Asn135=)
c.88T=
n.232T=
c.315T=
c.424T= (n.424T=)
n.762T=
c.30T= (p.Asn10=)
19g.33464014A>CCA405230737PEPDc.597T>G (p.Asn199Lys)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
n.660T>G
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.639T>G (p.Asn213Lys)
c.847T>G
c.334T>G (n.334T>G)
c.406T>G
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.580T>G
n.579T>G
c.454T>G (n.454T>G)
c.586T>G
n.272T>G
c.595T>G
c.593T>G
c.548+14032T>G (n.548+14032T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.88T>G
n.232T>G
c.315T>G
c.424T>G (n.424T>G)
n.762T>G
c.30T>G (p.Asn10Lys)
19g.33464014A>GCA506687146PEPDc.597T>C (p.Asn199=)
c.552T>C (p.Asn184=)
n.660T>C
c.276T>C (p.Asn92=)
c.639T>C (p.Asn213=)
c.847T>C
c.334T>C (n.334T>C)
c.406T>C
c.285T>C (p.Asn95=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.580T>C
n.579T>C
c.454T>C (n.454T>C)
c.586T>C
n.272T>C
c.595T>C
c.593T>C
c.548+14032T>C (n.548+14032T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.88T>C
n.232T>C
c.315T>C
c.424T>C (n.424T>C)
n.762T>C
c.30T>C (p.Asn10=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464014A>TCA405230738PEPDc.597T>A (p.Asn199Lys)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
n.660T>A
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.639T>A (p.Asn213Lys)
c.847T>A
c.334T>A (n.334T>A)
c.406T>A
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.580T>A
n.579T>A
c.454T>A (n.454T>A)
c.586T>A
n.272T>A
c.595T>A
c.593T>A
c.548+14032T>A (n.548+14032T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.88T>A
n.232T>A
c.315T>A
c.424T>A (n.424T>A)
n.762T>A
c.30T>A (p.Asn10Lys)
19g.33464015T>ACA405230739PEPDc.596A>T (p.Asn199Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.659A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.846A>T
c.333A>T (n.333A>T)
c.405A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.579A>T
n.578A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.585A>T
n.271A>T
c.594A>T
c.592A>T
c.548+14031A>T (n.548+14031A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.87A>T
n.231A>T
c.314A>T
c.423A>T (n.423A>T)
n.761A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
ClinVar gnomAD v4
19g.33464015T>CCA9364229PEPDc.596A>G (p.Asn199Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.659A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.846A>G
c.333A>G (n.333A>G)
c.405A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.579A>G
n.578A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.585A>G
n.271A>G
c.594A>G
c.592A>G
c.548+14031A>G (n.548+14031A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.87A>G
n.231A>G
c.314A>G
c.423A>G (n.423A>G)
n.761A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33464015T>GCA405230740PEPDc.596A>C (p.Asn199Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.659A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.846A>C
c.333A>C (n.333A>C)
c.405A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.579A>C
n.578A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.585A>C
n.271A>C
c.594A>C
c.592A>C
c.548+14031A>C (n.548+14031A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.87A>C
n.231A>C
c.314A>C
c.423A>C (n.423A>C)
n.761A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
19g.33464015T=CA2332735662PEPDc.596A= (p.Asn199=)
c.551A= (p.Asn184=)
n.659A=
c.275A= (p.Asn92=)
c.638A= (p.Asn213=)
c.846A=
c.333A= (n.333A=)
c.405A=
c.284A= (p.Asn95=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.579A=
n.578A=
c.453A= (n.453A=)
c.585A=
n.271A=
c.594A=
c.592A=
c.548+14031A= (n.548+14031A=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.87A=
n.231A=
c.314A=
c.423A= (n.423A=)
n.761A=
c.29A= (p.Asn10=)
19g.33464016T>ACA405230743PEPDc.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.658A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.845A>T
c.332A>T (n.332A>T)
c.404A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.578A>T
n.577A>T
c.452A>T (n.452A>T)
c.584A>T
n.270A>T
c.593A>T
c.591A>T
c.548+14030A>T (n.548+14030A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.86A>T
n.230A>T
c.313A>T
c.422A>T (n.422A>T)
n.760A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
19g.33464016T>CCA405230742PEPDc.595A>G (p.Asn199Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.658A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.845A>G
c.332A>G (n.332A>G)
c.404A>G
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.578A>G
n.577A>G
c.452A>G (n.452A>G)
c.584A>G
n.270A>G
c.593A>G
c.591A>G
c.548+14030A>G (n.548+14030A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.86A>G
n.230A>G
c.313A>G
c.422A>G (n.422A>G)
n.760A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
gnomAD v4
19g.33464016T>GCA405230741PEPDc.595A>C (p.Asn199His)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.658A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.845A>C
c.332A>C (n.332A>C)
c.404A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.578A>C
n.577A>C
c.452A>C (n.452A>C)
c.584A>C
n.270A>C
c.593A>C
c.591A>C
c.548+14030A>C (n.548+14030A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.86A>C
n.230A>C
c.313A>C
c.422A>C (n.422A>C)
n.760A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464016T=CA2332735663PEPDc.595A= (p.Asn199=)
c.550A= (p.Asn184=)
n.658A=
c.274A= (p.Asn92=)
c.637A= (p.Asn213=)
c.845A=
c.332A= (n.332A=)
c.404A=
c.283A= (p.Asn95=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.578A=
n.577A=
c.452A= (n.452A=)
c.584A=
n.270A=
c.593A=
c.591A=
c.548+14030A= (n.548+14030A=)
c.403A= (p.Asn135=)
c.86A=
n.230A=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.33464018G>TCA405230746PEPDc.593C>A (p.Thr198Asn)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.656C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
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gnomAD v4
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19g.33464019T>CCA405230748PEPDc.592A>G (p.Thr198Ala)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched