Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33464006del | CA2584324638 | PEPD | c.606del (p.Ser203AlafsTer7) c.561del (p.Ser188AlafsTer7) n.669del c.285del (p.Ser96AlafsTer7) c.648del (p.Ser217AlafsTer7) c.856del c.343del (n.343del) c.415del c.294del (p.Ser99AlafsTer7) c.*218del (n.*218del) n.589del n.588del c.463del (n.463del) c.595del n.281del c.604del c.602del c.548+14041del (n.548+14041del) c.414del (p.Ser139AlafsTer7) c.97del n.241del c.324del c.433del (n.433del) n.771del c.39del (p.Ser14AlafsTer7) | gnomAD v4 |
19 | g.33464006G>A | CA339805 | PEPD | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) n.668C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.855C>T c.342C>T (n.342C>T) c.414C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) n.588C>T n.587C>T c.462C>T (n.462C>T) c.594C>T n.280C>T c.603C>T c.601C>T c.548+14040C>T (n.548+14040C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.96C>T n.240C>T c.323C>T c.432C>T (n.432C>T) n.770C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33464006G>C | CA405230717 | PEPD | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) n.668C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.855C>G c.342C>G (n.342C>G) c.414C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) n.588C>G n.587C>G c.462C>G (n.462C>G) c.594C>G n.280C>G c.603C>G c.601C>G c.548+14040C>G (n.548+14040C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.96C>G n.240C>G c.323C>G c.432C>G (n.432C>G) n.770C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) | |
19 | g.33464006G= | CA2332735659 | PEPD | c.605C= (p.Ser202=) c.560C= (p.Ser187=) n.668C= c.284C= (p.Ser95=) c.647C= (p.Ser216=) c.855C= c.342C= (n.342C=) c.414C= c.293C= (p.Ser98=) c.*217C= (n.*217C=) n.588C= n.587C= c.462C= (n.462C=) c.594C= n.280C= c.603C= c.601C= c.548+14040C= (n.548+14040C=) c.413C= (p.Ser138=) c.96C= n.240C= c.323C= c.432C= (n.432C=) n.770C= c.38C= (p.Ser13=) | |
19 | g.33464006G>T | CA405230718 | PEPD | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.668C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.855C>A c.342C>A (n.342C>A) c.414C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) n.588C>A n.587C>A c.462C>A (n.462C>A) c.594C>A n.280C>A c.603C>A c.601C>A c.548+14040C>A (n.548+14040C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.96C>A n.240C>A c.323C>A c.432C>A (n.432C>A) n.770C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.33464007A>C | CA405230719 | PEPD | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) n.667T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.854T>G c.341T>G (n.341T>G) c.413T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) n.587T>G n.586T>G c.461T>G (n.461T>G) c.593T>G n.279T>G c.602T>G c.600T>G c.548+14039T>G (n.548+14039T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.95T>G n.239T>G c.322T>G c.431T>G (n.431T>G) n.769T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) | |
19 | g.33464007A>G | CA405230720 | PEPD | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) n.667T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.854T>C c.341T>C (n.341T>C) c.413T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) n.587T>C n.586T>C c.461T>C (n.461T>C) c.593T>C n.279T>C c.602T>C c.600T>C c.548+14039T>C (n.548+14039T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.95T>C n.239T>C c.322T>C c.431T>C (n.431T>C) n.769T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) | |
19 | g.33464007A>T | CA405230721 | PEPD | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) n.667T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.854T>A c.341T>A (n.341T>A) c.413T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) n.587T>A n.586T>A c.461T>A (n.461T>A) c.593T>A n.279T>A c.602T>A c.600T>A c.548+14039T>A (n.548+14039T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.95T>A n.239T>A c.322T>A c.431T>A (n.431T>A) n.769T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) | |
19 | g.33464008G>A | CA506687136 | PEPD | c.603C>T (p.Ile201=) c.558C>T (p.Ile186=) n.666C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.645C>T (p.Ile215=) c.853C>T c.340C>T (n.340C>T) c.412C>T c.291C>T (p.Ile97=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.586C>T n.585C>T c.460C>T (n.460C>T) c.592C>T n.278C>T c.601C>T c.599C>T c.548+14038C>T (n.548+14038C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.94C>T n.238C>T c.321C>T c.430C>T (n.430C>T) n.768C>T c.36C>T (p.Ile12=) | |
19 | g.33464008G>C | CA405230722 | PEPD | c.603C>G (p.Ile201Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.666C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.645C>G (p.Ile215Met) c.853C>G c.340C>G (n.340C>G) c.412C>G c.291C>G (p.Ile97Met) c.*215C>G (n.*215C>G) n.586C>G n.585C>G c.460C>G (n.460C>G) c.592C>G n.278C>G c.601C>G c.599C>G c.548+14038C>G (n.548+14038C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.94C>G n.238C>G c.321C>G c.430C>G (n.430C>G) n.768C>G c.36C>G (p.Ile12Met) | |
19 | g.33464008G>T | CA506687138 | PEPD | c.603C>A (p.Ile201=) c.558C>A (p.Ile186=) n.666C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.645C>A (p.Ile215=) c.853C>A c.340C>A (n.340C>A) c.412C>A c.291C>A (p.Ile97=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.586C>A n.585C>A c.460C>A (n.460C>A) c.592C>A n.278C>A c.601C>A c.599C>A c.548+14038C>A (n.548+14038C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.94C>A n.238C>A c.321C>A c.430C>A (n.430C>A) n.768C>A c.36C>A (p.Ile12=) | gnomAD v4 |
19 | g.33464008_33464011del | CA2584324639 | PEPD | c.600_603del (p.Lys200AsnfsTer9) c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer9) n.663_666del c.279_282del (p.Lys93AsnfsTer9) c.642_645del (p.Lys214AsnfsTer9) c.850_853del c.337_340del (n.337_340del) c.409_412del c.288_291del (p.Lys96AsnfsTer9) c.*212_*215del (n.*212_*215del) n.583_586del n.582_585del c.457_460del (n.457_460del) c.589_592del n.275_278del c.598_601del c.596_599del c.548+14035_548+14038del (n.548+14035_548+14038del) c.408_411del (p.Lys136AsnfsTer9) c.91_94del n.235_238del c.318_321del c.427_430del (n.427_430del) n.765_768del c.33_36del (p.Lys11AsnfsTer9) | gnomAD v4 |
19 | g.33464009A>C | CA405230723 | PEPD | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.665T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.852T>G c.339T>G (n.339T>G) c.411T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) c.*214T>G (n.*214T>G) n.585T>G n.584T>G c.459T>G (n.459T>G) c.591T>G n.277T>G c.600T>G c.598T>G c.548+14037T>G (n.548+14037T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.93T>G n.237T>G c.320T>G c.429T>G (n.429T>G) n.767T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) | |
19 | g.33464009A>G | CA405230724 | PEPD | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.665T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.852T>C c.339T>C (n.339T>C) c.411T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.585T>C n.584T>C c.459T>C (n.459T>C) c.591T>C n.277T>C c.600T>C c.598T>C c.548+14037T>C (n.548+14037T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.93T>C n.237T>C c.320T>C c.429T>C (n.429T>C) n.767T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) | |
19 | g.33464009A>T | CA405230725 | PEPD | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.665T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.852T>A c.339T>A (n.339T>A) c.411T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) c.*214T>A (n.*214T>A) n.585T>A n.584T>A c.459T>A (n.459T>A) c.591T>A n.277T>A c.600T>A c.598T>A c.548+14037T>A (n.548+14037T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.93T>A n.237T>A c.320T>A c.429T>A (n.429T>A) n.767T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) | |
19 | g.33464009_33464010delinsAT | CA2332735660 | PEPD | c.601_602delinsAT (p.Ile201=) c.556_557delinsAT (p.Ile186=) n.664_665delinsAT c.280_281delinsAT (p.Ile94=) c.643_644delinsAT (p.Ile215=) c.851_852delinsAT c.338_339delinsAT (n.338_339delinsAT) c.410_411delinsAT c.289_290delinsAT (p.Ile97=) c.*213_*214delinsAT (n.*213_*214delinsAT) n.584_585delinsAT n.583_584delinsAT c.458_459delinsAT (n.458_459delinsAT) c.590_591delinsAT n.276_277delinsAT c.599_600delinsAT c.597_598delinsAT c.548+14036_548+14037delinsAT (n.548+14036_548+14037delinsAT) c.409_410delinsAT (p.Ile137=) c.92_93delinsAT n.236_237delinsAT c.319_320delinsAT c.428_429delinsAT (n.428_429delinsAT) n.766_767delinsAT c.34_35delinsAT (p.Ile12=) | |
19 | g.33464010T>A | CA405230728 | PEPD | c.601A>T (p.Ile201Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.664A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.851A>T c.338A>T (n.338A>T) c.410A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) n.584A>T n.583A>T c.458A>T (n.458A>T) c.590A>T n.276A>T c.599A>T c.597A>T c.548+14036A>T (n.548+14036A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.92A>T n.236A>T c.319A>T c.428A>T (n.428A>T) n.766A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) | |
19 | g.33464010T>C | CA405230727 | PEPD | c.601A>G (p.Ile201Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.664A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.851A>G c.338A>G (n.338A>G) c.410A>G c.289A>G (p.Ile97Val) c.*213A>G (n.*213A>G) n.584A>G n.583A>G c.458A>G (n.458A>G) c.590A>G n.276A>G c.599A>G c.597A>G c.548+14036A>G (n.548+14036A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.92A>G n.236A>G c.319A>G c.428A>G (n.428A>G) n.766A>G c.34A>G (p.Ile12Val) | |
19 | g.33464010T>G | CA405230726 | PEPD | c.601A>C (p.Ile201Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.664A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.851A>C c.338A>C (n.338A>C) c.410A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) n.584A>C n.583A>C c.458A>C (n.458A>C) c.590A>C n.276A>C c.599A>C c.597A>C c.548+14036A>C (n.548+14036A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.92A>C n.236A>C c.319A>C c.428A>C (n.428A>C) n.766A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) | |
19 | g.33464013del | CA995322476 | PEPD | c.601del (p.Ile201SerfsTer9) c.556del (p.Ile186SerfsTer9) n.664del c.280del (p.Ile94SerfsTer9) c.643del (p.Ile215SerfsTer9) c.851del c.338del (n.338del) c.410del c.289del (p.Ile97SerfsTer9) c.*213del (n.*213del) n.584del n.583del c.458del (n.458del) c.590del n.276del c.599del c.597del c.548+14036del (n.548+14036del) c.409del (p.Ile137SerfsTer9) c.92del n.236del c.319del c.428del (n.428del) n.766del c.34del (p.Ile12SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33464011T>A | CA405230729 | PEPD | c.600A>T (p.Lys200Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) n.663A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) c.642A>T (p.Lys214Asn) c.850A>T c.337A>T (n.337A>T) c.409A>T c.288A>T (p.Lys96Asn) c.*212A>T (n.*212A>T) n.583A>T n.582A>T c.457A>T (n.457A>T) c.589A>T n.275A>T c.598A>T c.596A>T c.548+14035A>T (n.548+14035A>T) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.91A>T n.235A>T c.318A>T c.427A>T (n.427A>T) n.765A>T c.33A>T (p.Lys11Asn) | |
19 | g.33464011T>C | CA506687139 | PEPD | c.600A>G (p.Lys200=) c.555A>G (p.Lys185=) n.663A>G c.279A>G (p.Lys93=) c.642A>G (p.Lys214=) c.850A>G c.337A>G (n.337A>G) c.409A>G c.288A>G (p.Lys96=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.583A>G n.582A>G c.457A>G (n.457A>G) c.589A>G n.275A>G c.598A>G c.596A>G c.548+14035A>G (n.548+14035A>G) c.408A>G (p.Lys136=) c.91A>G n.235A>G c.318A>G c.427A>G (n.427A>G) n.765A>G c.33A>G (p.Lys11=) | |
19 | g.33464011T>G | CA405230730 | PEPD | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) n.663A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) c.642A>C (p.Lys214Asn) c.850A>C c.337A>C (n.337A>C) c.409A>C c.288A>C (p.Lys96Asn) c.*212A>C (n.*212A>C) n.583A>C n.582A>C c.457A>C (n.457A>C) c.589A>C n.275A>C c.598A>C c.596A>C c.548+14035A>C (n.548+14035A>C) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.91A>C n.235A>C c.318A>C c.427A>C (n.427A>C) n.765A>C c.33A>C (p.Lys11Asn) | |
19 | g.33464012T>A | CA405230731 | PEPD | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.662A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) c.641A>T (p.Lys214Ile) c.849A>T c.336A>T (n.336A>T) c.408A>T c.287A>T (p.Lys96Ile) c.*211A>T (n.*211A>T) n.582A>T n.581A>T c.456A>T (n.456A>T) c.588A>T n.274A>T c.597A>T c.595A>T c.548+14034A>T (n.548+14034A>T) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.90A>T n.234A>T c.317A>T c.426A>T (n.426A>T) n.764A>T c.32A>T (p.Lys11Ile) | |
19 | g.33464012T>C | CA405230732 | PEPD | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.662A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.849A>G c.336A>G (n.336A>G) c.408A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) n.582A>G n.581A>G c.456A>G (n.456A>G) c.588A>G n.274A>G c.597A>G c.595A>G c.548+14034A>G (n.548+14034A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.90A>G n.234A>G c.317A>G c.426A>G (n.426A>G) n.764A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) | |
19 | g.33464012T>G | CA405230733 | PEPD | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.662A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.849A>C c.336A>C (n.336A>C) c.408A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*211A>C (n.*211A>C) n.582A>C n.581A>C c.456A>C (n.456A>C) c.588A>C n.274A>C c.597A>C c.595A>C c.548+14034A>C (n.548+14034A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.90A>C n.234A>C c.317A>C c.426A>C (n.426A>C) n.764A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) | |
19 | g.33464013T>A | CA405230734 | PEPD | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.661A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.848A>T c.335A>T (n.335A>T) c.407A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) n.581A>T n.580A>T c.455A>T (n.455A>T) c.587A>T n.273A>T c.596A>T c.594A>T c.548+14033A>T (n.548+14033A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.89A>T n.233A>T c.316A>T c.425A>T (n.425A>T) n.763A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) | |
19 | g.33464013T>C | CA405230735 | PEPD | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.661A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.848A>G c.335A>G (n.335A>G) c.407A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*210A>G (n.*210A>G) n.581A>G n.580A>G c.455A>G (n.455A>G) c.587A>G n.273A>G c.596A>G c.594A>G c.548+14033A>G (n.548+14033A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.89A>G n.233A>G c.316A>G c.425A>G (n.425A>G) n.763A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) | |
19 | g.33464013T>G | CA405230736 | PEPD | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.661A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.848A>C c.335A>C (n.335A>C) c.407A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*210A>C (n.*210A>C) n.581A>C n.580A>C c.455A>C (n.455A>C) c.587A>C n.273A>C c.596A>C c.594A>C c.548+14033A>C (n.548+14033A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.89A>C n.233A>C c.316A>C c.425A>C (n.425A>C) n.763A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) | |
19 | g.33464014A= | CA2332735661 | PEPD | c.597T= (p.Asn199=) c.552T= (p.Asn184=) n.660T= c.276T= (p.Asn92=) c.639T= (p.Asn213=) c.847T= c.334T= (n.334T=) c.406T= c.285T= (p.Asn95=) c.*209T= (n.*209T=) n.580T= n.579T= c.454T= (n.454T=) c.586T= n.272T= c.595T= c.593T= c.548+14032T= (n.548+14032T=) c.405T= (p.Asn135=) c.88T= n.232T= c.315T= c.424T= (n.424T=) n.762T= c.30T= (p.Asn10=) | |
19 | g.33464014A>C | CA405230737 | PEPD | c.597T>G (p.Asn199Lys) c.552T>G (p.Asn184Lys) n.660T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.847T>G c.334T>G (n.334T>G) c.406T>G c.285T>G (p.Asn95Lys) c.*209T>G (n.*209T>G) n.580T>G n.579T>G c.454T>G (n.454T>G) c.586T>G n.272T>G c.595T>G c.593T>G c.548+14032T>G (n.548+14032T>G) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.88T>G n.232T>G c.315T>G c.424T>G (n.424T>G) n.762T>G c.30T>G (p.Asn10Lys) | |
19 | g.33464014A>G | CA506687146 | PEPD | c.597T>C (p.Asn199=) c.552T>C (p.Asn184=) n.660T>C c.276T>C (p.Asn92=) c.639T>C (p.Asn213=) c.847T>C c.334T>C (n.334T>C) c.406T>C c.285T>C (p.Asn95=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.580T>C n.579T>C c.454T>C (n.454T>C) c.586T>C n.272T>C c.595T>C c.593T>C c.548+14032T>C (n.548+14032T>C) c.405T>C (p.Asn135=) c.88T>C n.232T>C c.315T>C c.424T>C (n.424T>C) n.762T>C c.30T>C (p.Asn10=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33464014A>T | CA405230738 | PEPD | c.597T>A (p.Asn199Lys) c.552T>A (p.Asn184Lys) n.660T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.847T>A c.334T>A (n.334T>A) c.406T>A c.285T>A (p.Asn95Lys) c.*209T>A (n.*209T>A) n.580T>A n.579T>A c.454T>A (n.454T>A) c.586T>A n.272T>A c.595T>A c.593T>A c.548+14032T>A (n.548+14032T>A) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.88T>A n.232T>A c.315T>A c.424T>A (n.424T>A) n.762T>A c.30T>A (p.Asn10Lys) | |
19 | g.33464015T>A | CA405230739 | PEPD | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.659A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.846A>T c.333A>T (n.333A>T) c.405A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.*208A>T (n.*208A>T) n.579A>T n.578A>T c.453A>T (n.453A>T) c.585A>T n.271A>T c.594A>T c.592A>T c.548+14031A>T (n.548+14031A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.87A>T n.231A>T c.314A>T c.423A>T (n.423A>T) n.761A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.33464015T>C | CA9364229 | PEPD | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.659A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.846A>G c.333A>G (n.333A>G) c.405A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.*208A>G (n.*208A>G) n.579A>G n.578A>G c.453A>G (n.453A>G) c.585A>G n.271A>G c.594A>G c.592A>G c.548+14031A>G (n.548+14031A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.87A>G n.231A>G c.314A>G c.423A>G (n.423A>G) n.761A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.33464015T>G | CA405230740 | PEPD | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.659A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.846A>C c.333A>C (n.333A>C) c.405A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) c.*208A>C (n.*208A>C) n.579A>C n.578A>C c.453A>C (n.453A>C) c.585A>C n.271A>C c.594A>C c.592A>C c.548+14031A>C (n.548+14031A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.87A>C n.231A>C c.314A>C c.423A>C (n.423A>C) n.761A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) | |
19 | g.33464015T= | CA2332735662 | PEPD | c.596A= (p.Asn199=) c.551A= (p.Asn184=) n.659A= c.275A= (p.Asn92=) c.638A= (p.Asn213=) c.846A= c.333A= (n.333A=) c.405A= c.284A= (p.Asn95=) c.*208A= (n.*208A=) n.579A= n.578A= c.453A= (n.453A=) c.585A= n.271A= c.594A= c.592A= c.548+14031A= (n.548+14031A=) c.404A= (p.Asn135=) c.87A= n.231A= c.314A= c.423A= (n.423A=) n.761A= c.29A= (p.Asn10=) | |
19 | g.33464016T>A | CA405230743 | PEPD | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.658A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.845A>T c.332A>T (n.332A>T) c.404A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.*207A>T (n.*207A>T) n.578A>T n.577A>T c.452A>T (n.452A>T) c.584A>T n.270A>T c.593A>T c.591A>T c.548+14030A>T (n.548+14030A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.86A>T n.230A>T c.313A>T c.422A>T (n.422A>T) n.760A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) | |
19 | g.33464016T>C | CA405230742 | PEPD | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.658A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.845A>G c.332A>G (n.332A>G) c.404A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) c.*207A>G (n.*207A>G) n.578A>G n.577A>G c.452A>G (n.452A>G) c.584A>G n.270A>G c.593A>G c.591A>G c.548+14030A>G (n.548+14030A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.86A>G n.230A>G c.313A>G c.422A>G (n.422A>G) n.760A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.33464016T>G | CA405230741 | PEPD | c.595A>C (p.Asn199His) c.550A>C (p.Asn184His) n.658A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.637A>C (p.Asn213His) c.845A>C c.332A>C (n.332A>C) c.404A>C c.283A>C (p.Asn95His) c.*207A>C (n.*207A>C) n.578A>C n.577A>C c.452A>C (n.452A>C) c.584A>C n.270A>C c.593A>C c.591A>C c.548+14030A>C (n.548+14030A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.86A>C n.230A>C c.313A>C c.422A>C (n.422A>C) n.760A>C c.28A>C (p.Asn10His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33464016T= | CA2332735663 | PEPD | c.595A= (p.Asn199=) c.550A= (p.Asn184=) n.658A= c.274A= (p.Asn92=) c.637A= (p.Asn213=) c.845A= c.332A= (n.332A=) c.404A= c.283A= (p.Asn95=) c.*207A= (n.*207A=) n.578A= n.577A= c.452A= (n.452A=) c.584A= n.270A= c.593A= c.591A= c.548+14030A= (n.548+14030A=) c.403A= (p.Asn135=) c.86A= n.230A= c.313A= c.422A= (n.422A=) n.760A= c.28A= (p.Asn10=) | |
19 | g.33464017G>A | CA307589735 | PEPD | c.594C>T (p.Thr198=) c.549C>T (p.Thr183=) n.657C>T c.273C>T (p.Thr91=) c.636C>T (p.Thr212=) c.844C>T c.331C>T (n.331C>T) c.403C>T c.282C>T (p.Thr94=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.577C>T n.576C>T c.451C>T (n.451C>T) c.583C>T n.269C>T c.592C>T c.590C>T c.548+14029C>T (n.548+14029C>T) c.402C>T (p.Thr134=) c.85C>T n.229C>T c.312C>T c.421C>T (n.421C>T) n.759C>T c.27C>T (p.Thr9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33464017G>C | CA506687150 | PEPD | c.594C>G (p.Thr198=) c.549C>G (p.Thr183=) n.657C>G c.273C>G (p.Thr91=) c.636C>G (p.Thr212=) c.844C>G c.331C>G (n.331C>G) c.403C>G c.282C>G (p.Thr94=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.577C>G n.576C>G c.451C>G (n.451C>G) c.583C>G n.269C>G c.592C>G c.590C>G c.548+14029C>G (n.548+14029C>G) c.402C>G (p.Thr134=) c.85C>G n.229C>G c.312C>G c.421C>G (n.421C>G) n.759C>G c.27C>G (p.Thr9=) | |
19 | g.33464017G= | CA2332735664 | PEPD | c.594C= (p.Thr198=) c.549C= (p.Thr183=) n.657C= c.273C= (p.Thr91=) c.636C= (p.Thr212=) c.844C= c.331C= (n.331C=) c.403C= c.282C= (p.Thr94=) c.*206C= (n.*206C=) n.577C= n.576C= c.451C= (n.451C=) c.583C= n.269C= c.592C= c.590C= c.548+14029C= (n.548+14029C=) c.402C= (p.Thr134=) c.85C= n.229C= c.312C= c.421C= (n.421C=) n.759C= c.27C= (p.Thr9=) | |
19 | g.33464017G>T | CA506687151 | PEPD | c.594C>A (p.Thr198=) c.549C>A (p.Thr183=) n.657C>A c.273C>A (p.Thr91=) c.636C>A (p.Thr212=) c.844C>A c.331C>A (n.331C>A) c.403C>A c.282C>A (p.Thr94=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.577C>A n.576C>A c.451C>A (n.451C>A) c.583C>A n.269C>A c.592C>A c.590C>A c.548+14029C>A (n.548+14029C>A) c.402C>A (p.Thr134=) c.85C>A n.229C>A c.312C>A c.421C>A (n.421C>A) n.759C>A c.27C>A (p.Thr9=) | gnomAD v4 |
19 | g.33464018G>A | CA405230744 | PEPD | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) n.656C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.843C>T c.330C>T (n.330C>T) c.402C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) c.*205C>T (n.*205C>T) n.576C>T n.575C>T c.450C>T (n.450C>T) c.582C>T n.268C>T c.591C>T c.589C>T c.548+14028C>T (n.548+14028C>T) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.84C>T n.228C>T c.311C>T c.420C>T (n.420C>T) n.758C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.33464018G>C | CA405230745 | PEPD | c.593C>G (p.Thr198Ser) c.548C>G (p.Thr183Ser) n.656C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.843C>G c.330C>G (n.330C>G) c.402C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) c.*205C>G (n.*205C>G) n.576C>G n.575C>G c.450C>G (n.450C>G) c.582C>G n.268C>G c.591C>G c.589C>G c.548+14028C>G (n.548+14028C>G) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.84C>G n.228C>G c.311C>G c.420C>G (n.420C>G) n.758C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) | |
19 | g.33464018G>T | CA405230746 | PEPD | c.593C>A (p.Thr198Asn) c.548C>A (p.Thr183Asn) n.656C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.843C>A c.330C>A (n.330C>A) c.402C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) c.*205C>A (n.*205C>A) n.576C>A n.575C>A c.450C>A (n.450C>A) c.582C>A n.268C>A c.591C>A c.589C>A c.548+14028C>A (n.548+14028C>A) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.84C>A n.228C>A c.311C>A c.420C>A (n.420C>A) n.758C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.33464019T>A | CA405230747 | PEPD | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.655A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.842A>T c.329A>T (n.329A>T) c.401A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) c.*204A>T (n.*204A>T) n.575A>T n.574A>T c.449A>T (n.449A>T) c.581A>T n.267A>T c.590A>T c.588A>T c.548+14027A>T (n.548+14027A>T) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.83A>T n.227A>T c.310A>T c.419A>T (n.419A>T) n.757A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) | |
19 | g.33464019T>C | CA405230748 | PEPD | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.655A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.842A>G c.329A>G (n.329A>G) c.401A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) c.*204A>G (n.*204A>G) n.575A>G n.574A>G c.449A>G (n.449A>G) c.581A>G n.267A>G c.590A>G c.588A>G c.548+14027A>G (n.548+14027A>G) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.83A>G n.227A>G c.310A>G c.419A>G (n.419A>G) n.757A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) | gnomAD v4 |