Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.32862155G>ACA506666787SLC7A9c.667C>T (p.Leu223=)
n.612C>T
c.*211-1505C>T (n.*211-1505C>T)
c.24-1505C>T (n.24-1505C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.-564-1505C>T (n.-564-1505C>T)
gnomAD v4
19g.32862155G>CCA405202441SLC7A9c.667C>G (p.Leu223Val)
n.612C>G
c.*211-1505C>G (n.*211-1505C>G)
c.24-1505C>G (n.24-1505C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-564-1505C>G (n.-564-1505C>G)
19g.32862155G=CA2332455419SLC7A9c.667C= (p.Leu223=)
n.612C=
c.*211-1505C= (n.*211-1505C=)
c.24-1505C= (n.24-1505C=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.-564-1505C= (n.-564-1505C=)
19g.32862155G>TCA9358733SLC7A9c.667C>A (p.Leu223Met)
n.612C>A
c.*211-1505C>A (n.*211-1505C>A)
c.24-1505C>A (n.24-1505C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.-564-1505C>A (n.-564-1505C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862156G>ACA506666788SLC7A9c.666C>T (p.Ser222=)
n.611C>T
c.*211-1506C>T (n.*211-1506C>T)
c.24-1506C>T (n.24-1506C>T)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.-564-1506C>T (n.-564-1506C>T)
dbSNP
19g.32862156G>CCA405202443SLC7A9c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.611C>G
c.*211-1506C>G (n.*211-1506C>G)
c.24-1506C>G (n.24-1506C>G)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.-564-1506C>G (n.-564-1506C>G)
19g.32862156G>TCA405202445SLC7A9c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.611C>A
c.*211-1506C>A (n.*211-1506C>A)
c.24-1506C>A (n.24-1506C>A)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.-564-1506C>A (n.-564-1506C>A)
19g.32862157C>ACA405202446SLC7A9c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.610G>T
c.*211-1507G>T (n.*211-1507G>T)
c.24-1507G>T (n.24-1507G>T)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.-564-1507G>T (n.-564-1507G>T)
19g.32862157C>GCA405202448SLC7A9c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.610G>C
c.*211-1507G>C (n.*211-1507G>C)
c.24-1507G>C (n.24-1507G>C)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.-564-1507G>C (n.-564-1507G>C)
gnomAD v4
19g.32862157C>TCA405202449SLC7A9c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.610G>A
c.*211-1507G>A (n.*211-1507G>A)
c.24-1507G>A (n.24-1507G>A)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.-564-1507G>A (n.-564-1507G>A)
19g.32862158T>ACA405202454SLC7A9c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.609A>T
c.*211-1508A>T (n.*211-1508A>T)
c.24-1508A>T (n.24-1508A>T)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.-564-1508A>T (n.-564-1508A>T)
19g.32862158T>CCA405202451SLC7A9c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.609A>G
c.*211-1508A>G (n.*211-1508A>G)
c.24-1508A>G (n.24-1508A>G)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.-564-1508A>G (n.-564-1508A>G)
19g.32862158T>GCA405202453SLC7A9c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.609A>C
c.*211-1508A>C (n.*211-1508A>C)
c.24-1508A>C (n.24-1508A>C)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.-564-1508A>C (n.-564-1508A>C)
19g.32862159G>ACA506666789SLC7A9c.663C>T (p.Ile221=)
n.608C>T
c.*211-1509C>T (n.*211-1509C>T)
c.24-1509C>T (n.24-1509C>T)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.-564-1509C>T (n.-564-1509C>T)
gnomAD v4
19g.32862159G>CCA405202456SLC7A9c.663C>G (p.Ile221Met)
n.608C>G
c.*211-1509C>G (n.*211-1509C>G)
c.24-1509C>G (n.24-1509C>G)
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.-564-1509C>G (n.-564-1509C>G)
gnomAD v4
19g.32862159G>TCA506666790SLC7A9c.663C>A (p.Ile221=)
n.608C>A
c.*211-1509C>A (n.*211-1509C>A)
c.24-1509C>A (n.24-1509C>A)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.-564-1509C>A (n.-564-1509C>A)
19g.32862160A>CCA405202458SLC7A9c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.607T>G
c.*211-1510T>G (n.*211-1510T>G)
c.24-1510T>G (n.24-1510T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.-564-1510T>G (n.-564-1510T>G)
19g.32862160A>GCA405202459SLC7A9c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.607T>C
c.*211-1510T>C (n.*211-1510T>C)
c.24-1510T>C (n.24-1510T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.-564-1510T>C (n.-564-1510T>C)
gnomAD v4
19g.32862160A>TCA405202460SLC7A9c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.607T>A
c.*211-1510T>A (n.*211-1510T>A)
c.24-1510T>A (n.24-1510T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.-564-1510T>A (n.-564-1510T>A)
19g.32862161T>ACA405202462SLC7A9c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.606A>T
c.*211-1511A>T (n.*211-1511A>T)
c.24-1511A>T (n.24-1511A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.-564-1511A>T (n.-564-1511A>T)
19g.32862161T>CCA9358734SLC7A9c.661A>G (p.Ile221Val)
n.606A>G
c.*211-1511A>G (n.*211-1511A>G)
c.24-1511A>G (n.24-1511A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.-564-1511A>G (n.-564-1511A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.32862161T>GCA405202465SLC7A9c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.606A>C
c.*211-1511A>C (n.*211-1511A>C)
c.24-1511A>C (n.24-1511A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.-564-1511A>C (n.-564-1511A>C)
19g.32862161T=CA2332455420SLC7A9c.661A= (p.Ile221=)
n.606A=
c.*211-1511A= (n.*211-1511A=)
c.24-1511A= (n.24-1511A=)
c.397A= (p.Ile133=)
c.-564-1511A= (n.-564-1511A=)
19g.32862162G>ACA506666791SLC7A9c.660C>T (p.Ala220=)
n.605C>T
c.*211-1512C>T (n.*211-1512C>T)
c.24-1512C>T (n.24-1512C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.-564-1512C>T (n.-564-1512C>T)
19g.32862162G>CCA506666792SLC7A9c.660C>G (p.Ala220=)
n.605C>G
c.*211-1512C>G (n.*211-1512C>G)
c.24-1512C>G (n.24-1512C>G)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.-564-1512C>G (n.-564-1512C>G)
19g.32862162G>TCA506666793SLC7A9c.660C>A (p.Ala220=)
n.605C>A
c.*211-1512C>A (n.*211-1512C>A)
c.24-1512C>A (n.24-1512C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.-564-1512C>A (n.-564-1512C>A)
gnomAD v4
19g.32862163G>ACA9358735SLC7A9c.659C>T (p.Ala220Val)
n.604C>T
c.*211-1513C>T (n.*211-1513C>T)
c.24-1513C>T (n.24-1513C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-564-1513C>T (n.-564-1513C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.32862163G>CCA405202467SLC7A9c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.604C>G
c.*211-1513C>G (n.*211-1513C>G)
c.24-1513C>G (n.24-1513C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-564-1513C>G (n.-564-1513C>G)
19g.32862163G=CA2332455421SLC7A9c.659C= (p.Ala220=)
n.604C=
c.*211-1513C= (n.*211-1513C=)
c.24-1513C= (n.24-1513C=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.-564-1513C= (n.-564-1513C=)
19g.32862163G>TCA405202468SLC7A9c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.604C>A
c.*211-1513C>A (n.*211-1513C>A)
c.24-1513C>A (n.24-1513C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-564-1513C>A (n.-564-1513C>A)
gnomAD v4
19g.32862164C>ACA405202470SLC7A9c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.603G>T
c.*211-1514G>T (n.*211-1514G>T)
c.24-1514G>T (n.24-1514G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-564-1514G>T (n.-564-1514G>T)
19g.32862164C>GCA405202472SLC7A9c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.603G>C
c.*211-1514G>C (n.*211-1514G>C)
c.24-1514G>C (n.24-1514G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-564-1514G>C (n.-564-1514G>C)
19g.32862164C>TCA405202473SLC7A9c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.603G>A
c.*211-1514G>A (n.*211-1514G>A)
c.24-1514G>A (n.24-1514G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-564-1514G>A (n.-564-1514G>A)
19g.32862165T>ACA506666794SLC7A9c.657A>T (p.Gly219=)
n.602A>T
c.*211-1515A>T (n.*211-1515A>T)
c.24-1515A>T (n.24-1515A>T)
c.393A>T (p.Gly131=)
c.-564-1515A>T (n.-564-1515A>T)
19g.32862165T>CCA506666795SLC7A9c.657A>G (p.Gly219=)
n.602A>G
c.*211-1515A>G (n.*211-1515A>G)
c.24-1515A>G (n.24-1515A>G)
c.393A>G (p.Gly131=)
c.-564-1515A>G (n.-564-1515A>G)
19g.32862165T>GCA506666796SLC7A9c.657A>C (p.Gly219=)
n.602A>C
c.*211-1515A>C (n.*211-1515A>C)
c.24-1515A>C (n.24-1515A>C)
c.393A>C (p.Gly131=)
c.-564-1515A>C (n.-564-1515A>C)
19g.32862166C>ACA405202475SLC7A9c.656G>T (p.Gly219Val)
n.601G>T
c.*211-1516G>T (n.*211-1516G>T)
c.24-1516G>T (n.24-1516G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.-564-1516G>T (n.-564-1516G>T)
19g.32862166C>GCA405202479SLC7A9c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.601G>C
c.*211-1516G>C (n.*211-1516G>C)
c.24-1516G>C (n.24-1516G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-564-1516G>C (n.-564-1516G>C)
19g.32862166C>TCA405202477SLC7A9c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.601G>A
c.*211-1516G>A (n.*211-1516G>A)
c.24-1516G>A (n.24-1516G>A)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.-564-1516G>A (n.-564-1516G>A)
gnomAD v4
19g.32862167C>ACA405202480SLC7A9c.655G>T (p.Gly219Ter)
n.600G>T
c.*211-1517G>T (n.*211-1517G>T)
c.24-1517G>T (n.24-1517G>T)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.-564-1517G>T (n.-564-1517G>T)
19g.32862167C>GCA405202482SLC7A9c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.600G>C
c.*211-1517G>C (n.*211-1517G>C)
c.24-1517G>C (n.24-1517G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.-564-1517G>C (n.-564-1517G>C)
19g.32862167C>TCA405202484SLC7A9c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.600G>A
c.*211-1517G>A (n.*211-1517G>A)
c.24-1517G>A (n.24-1517G>A)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.-564-1517G>A (n.-564-1517G>A)
19g.32862168C>ACA506666799SLC7A9c.654G>T (p.Val218=)
n.599G>T
c.*211-1518G>T (n.*211-1518G>T)
c.24-1518G>T (n.24-1518G>T)
c.390G>T (p.Val130=)
c.-564-1518G>T (n.-564-1518G>T)
COSMIC
19g.32862168C>GCA506666798SLC7A9c.654G>C (p.Val218=)
n.599G>C
c.*211-1518G>C (n.*211-1518G>C)
c.24-1518G>C (n.24-1518G>C)
c.390G>C (p.Val130=)
c.-564-1518G>C (n.-564-1518G>C)
19g.32862168C>TCA506666797SLC7A9c.654G>A (p.Val218=)
n.599G>A
c.*211-1518G>A (n.*211-1518G>A)
c.24-1518G>A (n.24-1518G>A)
c.390G>A (p.Val130=)
c.-564-1518G>A (n.-564-1518G>A)
gnomAD v4
19g.32862169A>CCA405202486SLC7A9c.653T>G (p.Val218Gly)
n.598T>G
c.*211-1519T>G (n.*211-1519T>G)
c.24-1519T>G (n.24-1519T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-564-1519T>G (n.-564-1519T>G)
19g.32862169A>GCA405202487SLC7A9c.653T>C (p.Val218Ala)
n.598T>C
c.*211-1519T>C (n.*211-1519T>C)
c.24-1519T>C (n.24-1519T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-564-1519T>C (n.-564-1519T>C)
19g.32862169A>TCA405202488SLC7A9c.653T>A (p.Val218Glu)
n.598T>A
c.*211-1519T>A (n.*211-1519T>A)
c.24-1519T>A (n.24-1519T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.-564-1519T>A (n.-564-1519T>A)
19g.32862170C>ACA405202490SLC7A9c.652G>T (p.Val218Leu)
n.597G>T
c.*211-1520G>T (n.*211-1520G>T)
c.24-1520G>T (n.24-1520G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.-564-1520G>T (n.-564-1520G>T)
gnomAD v4
19g.32862170C>GCA405202492SLC7A9c.652G>C (p.Val218Leu)
n.597G>C
c.*211-1520G>C (n.*211-1520G>C)
c.24-1520G>C (n.24-1520G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-564-1520G>C (n.-564-1520G>C)

Number of alleles fetched