| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.19197445C>A | CA2583682384 | RFXANK | c.338-76C>A (n.338-76C>A) c.269-76C>A (n.269-76C>A) c.272-76C>A (n.272-76C>A) c.167-76C>A (n.167-76C>A) n.531-76C>A n.191C>A n.670C>A c.335-76C>A (n.335-76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197445C>G | CA994287408 | RFXANK | c.338-76C>G (n.338-76C>G) c.269-76C>G (n.269-76C>G) c.272-76C>G (n.272-76C>G) c.167-76C>G (n.167-76C>G) n.531-76C>G n.191C>G n.670C>G c.335-76C>G (n.335-76C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197447C>A | CA2583682385 | RFXANK | c.338-74C>A (n.338-74C>A) c.269-74C>A (n.269-74C>A) c.272-74C>A (n.272-74C>A) c.167-74C>A (n.167-74C>A) n.531-74C>A n.193C>A n.672C>A c.335-74C>A (n.335-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197447C= | CA2326726655 | RFXANK | c.338-74C= (n.338-74C=) c.269-74C= (n.269-74C=) c.272-74C= (n.272-74C=) c.167-74C= (n.167-74C=) n.531-74C= n.193C= n.672C= c.335-74C= (n.335-74C=) | |
| 19 | g.19197447C>T | CA306277041 | RFXANK | c.338-74C>T (n.338-74C>T) c.269-74C>T (n.269-74C>T) c.272-74C>T (n.272-74C>T) c.167-74C>T (n.167-74C>T) n.531-74C>T n.193C>T n.672C>T c.335-74C>T (n.335-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197448G>A | CA306277043 | RFXANK | c.338-73G>A (n.338-73G>A) c.269-73G>A (n.269-73G>A) c.272-73G>A (n.272-73G>A) c.167-73G>A (n.167-73G>A) n.531-73G>A n.194G>A n.673G>A c.335-73G>A (n.335-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197448G= | CA2326726656 | RFXANK | c.338-73G= (n.338-73G=) c.269-73G= (n.269-73G=) c.272-73G= (n.272-73G=) c.167-73G= (n.167-73G=) n.531-73G= n.194G= n.673G= c.335-73G= (n.335-73G=) | |
| 19 | g.19197450C>A | CA2576729426 | RFXANK | c.338-71C>A (n.338-71C>A) c.269-71C>A (n.269-71C>A) c.272-71C>A (n.272-71C>A) c.167-71C>A (n.167-71C>A) n.531-71C>A n.196C>A n.675C>A c.335-71C>A (n.335-71C>A) | |
| 19 | g.19197450C= | CA2326726657 | RFXANK | c.338-71C= (n.338-71C=) c.269-71C= (n.269-71C=) c.272-71C= (n.272-71C=) c.167-71C= (n.167-71C=) n.531-71C= n.196C= n.675C= c.335-71C= (n.335-71C=) | |
| 19 | g.19197450C>T | CA306277047 | RFXANK | c.338-71C>T (n.338-71C>T) c.269-71C>T (n.269-71C>T) c.272-71C>T (n.272-71C>T) c.167-71C>T (n.167-71C>T) n.531-71C>T n.196C>T n.675C>T c.335-71C>T (n.335-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197452C>A | CA2576729427 | RFXANK | c.338-69C>A (n.338-69C>A) c.269-69C>A (n.269-69C>A) c.272-69C>A (n.272-69C>A) c.167-69C>A (n.167-69C>A) n.531-69C>A n.198C>A n.677C>A c.335-69C>A (n.335-69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197455T>C | CA2583682387 | RFXANK | c.338-66T>C (n.338-66T>C) c.269-66T>C (n.269-66T>C) c.272-66T>C (n.272-66T>C) c.167-66T>C (n.167-66T>C) n.531-66T>C n.201T>C n.680T>C c.335-66T>C (n.335-66T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197455T>G | CA2583682386 | RFXANK | c.338-66T>G (n.338-66T>G) c.269-66T>G (n.269-66T>G) c.272-66T>G (n.272-66T>G) c.167-66T>G (n.167-66T>G) n.531-66T>G n.201T>G n.680T>G c.335-66T>G (n.335-66T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197457T>G | CA2583682388 | RFXANK | c.338-64T>G (n.338-64T>G) c.269-64T>G (n.269-64T>G) c.272-64T>G (n.272-64T>G) c.167-64T>G (n.167-64T>G) n.531-64T>G n.203T>G n.682T>G c.335-64T>G (n.335-64T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197458G>T | CA2583682389 | RFXANK | c.338-63G>T (n.338-63G>T) c.269-63G>T (n.269-63G>T) c.272-63G>T (n.272-63G>T) c.167-63G>T (n.167-63G>T) n.531-63G>T n.204G>T n.683G>T c.335-63G>T (n.335-63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197459G>T | CA2583682390 | RFXANK | c.338-62G>T (n.338-62G>T) c.269-62G>T (n.269-62G>T) c.272-62G>T (n.272-62G>T) c.167-62G>T (n.167-62G>T) n.531-62G>T n.205G>T n.684G>T c.335-62G>T (n.335-62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197459_19197464delinsGCAGCA | CA2326726658 | RFXANK | c.338-62_338-57delinsGCAGCA (n.338-62_338-57delinsGCAGCA) c.269-62_269-57delinsGCAGCA (n.269-62_269-57delinsGCAGCA) c.272-62_272-57delinsGCAGCA (n.272-62_272-57delinsGCAGCA) c.167-62_167-57delinsGCAGCA (n.167-62_167-57delinsGCAGCA) n.531-62_531-57delinsGCAGCA n.205_210delinsGCAGCA n.684_689delinsGCAGCA c.335-62_335-57delinsGCAGCA (n.335-62_335-57delinsGCAGCA) | |
| 19 | g.19197460C>A | CA2741617665 | RFXANK | c.338-61C>A (n.338-61C>A) c.269-61C>A (n.269-61C>A) c.272-61C>A (n.272-61C>A) c.167-61C>A (n.167-61C>A) n.531-61C>A n.206C>A n.685C>A c.335-61C>A (n.335-61C>A) | |
| 19 | g.19197461_19197465del | CA2326726659 | RFXANK | c.338-60_338-56del (n.338-60_338-56del) c.269-60_269-56del (n.269-60_269-56del) c.272-60_272-56del (n.272-60_272-56del) c.167-60_167-56del (n.167-60_167-56del) n.531-60_531-56del n.207_211del n.686_690del c.335-60_335-56del (n.335-60_335-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197461A>C | CA2583682391 | RFXANK | c.338-60A>C (n.338-60A>C) c.269-60A>C (n.269-60A>C) c.272-60A>C (n.272-60A>C) c.167-60A>C (n.167-60A>C) n.531-60A>C n.207A>C n.686A>C c.335-60A>C (n.335-60A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197462G>A | CA2576729428 | RFXANK | c.338-59G>A (n.338-59G>A) c.269-59G>A (n.269-59G>A) c.272-59G>A (n.272-59G>A) c.167-59G>A (n.167-59G>A) n.531-59G>A n.208G>A n.687G>A c.335-59G>A (n.335-59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197463C= | CA2326726660 | RFXANK | c.338-58C= (n.338-58C=) c.269-58C= (n.269-58C=) c.272-58C= (n.272-58C=) c.167-58C= (n.167-58C=) n.531-58C= n.209C= n.688C= c.335-58C= (n.335-58C=) | |
| 19 | g.19197464A>G | CA2576729429 | RFXANK | c.338-57A>G (n.338-57A>G) c.269-57A>G (n.269-57A>G) c.272-57A>G (n.272-57A>G) c.167-57A>G (n.167-57A>G) n.531-57A>G n.210A>G n.689A>G c.335-57A>G (n.335-57A>G) | |
| 19 | g.19197464_19197468dup | CA783977401 | RFXANK | c.338-57_338-53dup (n.338-57_338-53dup) c.269-57_269-53dup (n.269-57_269-53dup) c.272-57_272-53dup (n.272-57_272-53dup) c.167-57_167-53dup (n.167-57_167-53dup) n.531-57_531-53dup n.210_214dup n.689_693dup c.335-57_335-53dup (n.335-57_335-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197465C>A | CA2583682392 | RFXANK | c.338-56C>A (n.338-56C>A) c.269-56C>A (n.269-56C>A) c.272-56C>A (n.272-56C>A) c.167-56C>A (n.167-56C>A) n.531-56C>A n.211C>A n.690C>A c.335-56C>A (n.335-56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197467G>A | CA2576729430 | RFXANK | c.338-54G>A (n.338-54G>A) c.269-54G>A (n.269-54G>A) c.272-54G>A (n.272-54G>A) c.167-54G>A (n.167-54G>A) n.531-54G>A n.213G>A n.692G>A c.335-54G>A (n.335-54G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197467G>T | CA2583682393 | RFXANK | c.338-54G>T (n.338-54G>T) c.269-54G>T (n.269-54G>T) c.272-54G>T (n.272-54G>T) c.167-54G>T (n.167-54G>T) n.531-54G>T n.213G>T n.692G>T c.335-54G>T (n.335-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197468G>A | CA306277049 | RFXANK | c.338-53G>A (n.338-53G>A) c.269-53G>A (n.269-53G>A) c.272-53G>A (n.272-53G>A) c.167-53G>A (n.167-53G>A) n.531-53G>A n.214G>A n.693G>A c.335-53G>A (n.335-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197468G= | CA2326726661 | RFXANK | c.338-53G= (n.338-53G=) c.269-53G= (n.269-53G=) c.272-53G= (n.272-53G=) c.167-53G= (n.167-53G=) n.531-53G= n.214G= n.693G= c.335-53G= (n.335-53G=) | |
| 19 | g.19197468G>T | CA306277051 | RFXANK | c.338-53G>T (n.338-53G>T) c.269-53G>T (n.269-53G>T) c.272-53G>T (n.272-53G>T) c.167-53G>T (n.167-53G>T) n.531-53G>T n.214G>T n.693G>T c.335-53G>T (n.335-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197470G>A | CA306277054 | RFXANK | c.338-51G>A (n.338-51G>A) c.269-51G>A (n.269-51G>A) c.272-51G>A (n.272-51G>A) c.167-51G>A (n.167-51G>A) n.531-51G>A n.216G>A n.695G>A c.335-51G>A (n.335-51G>A) | dbSNP |
| 19 | g.19197470G= | CA2326726662 | RFXANK | c.338-51G= (n.338-51G=) c.269-51G= (n.269-51G=) c.272-51G= (n.272-51G=) c.167-51G= (n.167-51G=) n.531-51G= n.216G= n.695G= c.335-51G= (n.335-51G=) | |
| 19 | g.19197470G>T | CA994287423 | RFXANK | c.338-51G>T (n.338-51G>T) c.269-51G>T (n.269-51G>T) c.272-51G>T (n.272-51G>T) c.167-51G>T (n.167-51G>T) n.531-51G>T n.216G>T n.695G>T c.335-51G>T (n.335-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197472_19197473delinsTA | CA2326726663 | RFXANK | c.338-49_338-48delinsTA (n.338-49_338-48delinsTA) c.269-49_269-48delinsTA (n.269-49_269-48delinsTA) c.272-49_272-48delinsTA (n.272-49_272-48delinsTA) c.167-49_167-48delinsTA (n.167-49_167-48delinsTA) n.531-49_531-48delinsTA n.218_219delinsTA n.697_698delinsTA c.335-49_335-48delinsTA (n.335-49_335-48delinsTA) | |
| 19 | g.19197473del | CA9322698 | RFXANK | c.338-48del (n.338-48del) c.269-48del (n.269-48del) c.272-48del (n.272-48del) c.167-48del (n.167-48del) n.531-48del n.219del n.698del c.335-48del (n.335-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197473A= | CA2326726665 | RFXANK | c.338-48A= (n.338-48A=) c.269-48A= (n.269-48A=) c.272-48A= (n.272-48A=) c.167-48A= (n.167-48A=) n.531-48A= n.219A= n.698A= c.335-48A= (n.335-48A=) | |
| 19 | g.19197473A>C | CA2583682394 | RFXANK | c.338-48A>C (n.338-48A>C) c.269-48A>C (n.269-48A>C) c.272-48A>C (n.272-48A>C) c.167-48A>C (n.167-48A>C) n.531-48A>C n.219A>C n.698A>C c.335-48A>C (n.335-48A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197473A>G | CA783977408 | RFXANK | c.338-48A>G (n.338-48A>G) c.269-48A>G (n.269-48A>G) c.272-48A>G (n.272-48A>G) c.167-48A>G (n.167-48A>G) n.531-48A>G n.219A>G n.698A>G c.335-48A>G (n.335-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197473_19197474delinsAG | CA2326726664 | RFXANK | c.338-48_338-47delinsAG (n.338-48_338-47delinsAG) c.269-48_269-47delinsAG (n.269-48_269-47delinsAG) c.272-48_272-47delinsAG (n.272-48_272-47delinsAG) c.167-48_167-47delinsAG (n.167-48_167-47delinsAG) n.531-48_531-47delinsAG n.219_220delinsAG n.698_699delinsAG c.335-48_335-47delinsAG (n.335-48_335-47delinsAG) | |
| 19 | g.19197474G>T | CA2568066320 | RFXANK | c.338-47G>T (n.338-47G>T) c.269-47G>T (n.269-47G>T) c.272-47G>T (n.272-47G>T) c.167-47G>T (n.167-47G>T) n.531-47G>T n.220G>T n.699G>T c.335-47G>T (n.335-47G>T) | |
| 19 | g.19197478dup | CA2583682395 | RFXANK | c.338-43dup (n.338-43dup) c.269-43dup (n.269-43dup) c.272-43dup (n.272-43dup) c.167-43dup (n.167-43dup) n.531-43dup n.224dup n.703dup c.335-43dup (n.335-43dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197478del | CA9322699 | RFXANK | c.338-43del (n.338-43del) c.269-43del (n.269-43del) c.272-43del (n.272-43del) c.167-43del (n.167-43del) n.531-43del n.224del n.703del c.335-43del (n.335-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.19197478G>C | CA2583682397 | RFXANK | c.338-43G>C (n.338-43G>C) c.269-43G>C (n.269-43G>C) c.272-43G>C (n.272-43G>C) c.167-43G>C (n.167-43G>C) n.531-43G>C n.224G>C n.703G>C c.335-43G>C (n.335-43G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197479C>A | CA9322701 | RFXANK | c.338-42C>A (n.338-42C>A) c.269-42C>A (n.269-42C>A) c.272-42C>A (n.272-42C>A) c.167-42C>A (n.167-42C>A) n.531-42C>A n.225C>A n.704C>A c.335-42C>A (n.335-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.19197480dup | CA9322700 | RFXANK | c.338-41dup (n.338-41dup) c.269-41dup (n.269-41dup) c.272-41dup (n.272-41dup) c.167-41dup (n.167-41dup) n.531-41dup n.226dup n.705dup c.335-41dup (n.335-41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197482G>A | CA2326726668 | RFXANK | c.338-39G>A (n.338-39G>A) c.269-39G>A (n.269-39G>A) c.272-39G>A (n.272-39G>A) c.167-39G>A (n.167-39G>A) n.531-39G>A n.228G>A n.707G>A c.335-39G>A (n.335-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.19197483G>A | CA9322702 | RFXANK | c.338-38G>A (n.338-38G>A) c.269-38G>A (n.269-38G>A) c.272-38G>A (n.272-38G>A) c.167-38G>A (n.167-38G>A) n.531-38G>A n.229G>A n.708G>A c.335-38G>A (n.335-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |