| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18075705_18075722dup | CA2583511992 | IL12RB1 | c.700+27_700+44dup (n.700+27_700+44dup) c.820+27_820+44dup (n.820+27_820+44dup) c.832+27_832+44dup (n.832+27_832+44dup) c.712+27_712+44dup (n.712+27_712+44dup) c.97+27_97+44dup (n.97+27_97+44dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075709C>T | CA657278165 | IL12RB1 | c.700+40G>A (n.700+40G>A) c.820+40G>A (n.820+40G>A) c.832+40G>A (n.832+40G>A) c.712+40G>A (n.712+40G>A) c.97+40G>A (n.97+40G>A) | COSMIC |
| 19 | g.18075711A>C | CA2576772544 | IL12RB1 | c.700+38T>G (n.700+38T>G) c.820+38T>G (n.820+38T>G) c.832+38T>G (n.832+38T>G) c.712+38T>G (n.712+38T>G) c.97+38T>G (n.97+38T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075714G>A | CA994184885 | IL12RB1 | c.700+35C>T (n.700+35C>T) c.820+35C>T (n.820+35C>T) c.832+35C>T (n.832+35C>T) c.712+35C>T (n.712+35C>T) c.97+35C>T (n.97+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18075714G= | CA2326172782 | IL12RB1 | c.700+35C= (n.700+35C=) c.820+35C= (n.820+35C=) c.832+35C= (n.832+35C=) c.712+35C= (n.712+35C=) c.97+35C= (n.97+35C=) | |
| 19 | g.18075714G>T | CA2583511994 | IL12RB1 | c.700+35C>A (n.700+35C>A) c.820+35C>A (n.820+35C>A) c.832+35C>A (n.832+35C>A) c.712+35C>A (n.712+35C>A) c.97+35C>A (n.97+35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075715C= | CA2326172784 | IL12RB1 | c.700+34G= (n.700+34G=) c.820+34G= (n.820+34G=) c.832+34G= (n.832+34G=) c.712+34G= (n.712+34G=) c.97+34G= (n.97+34G=) | |
| 19 | g.18075715C>T | CA2326172786 | IL12RB1 | c.700+34G>A (n.700+34G>A) c.820+34G>A (n.820+34G>A) c.832+34G>A (n.832+34G>A) c.712+34G>A (n.712+34G>A) c.97+34G>A (n.97+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18075717del | CA2576772545 | IL12RB1 | c.700+33del (n.700+33del) c.820+33del (n.820+33del) c.832+33del (n.832+33del) c.712+33del (n.712+33del) c.97+33del (n.97+33del) | |
| 19 | g.18075718G>T | CA2583511995 | IL12RB1 | c.700+31C>A (n.700+31C>A) c.820+31C>A (n.820+31C>A) c.832+31C>A (n.832+31C>A) c.712+31C>A (n.712+31C>A) c.97+31C>A (n.97+31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075719C>A | CA632093952 | IL12RB1 | c.700+30G>T (n.700+30G>T) c.820+30G>T (n.820+30G>T) c.832+30G>T (n.832+30G>T) c.712+30G>T (n.712+30G>T) c.97+30G>T (n.97+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18075719C= | CA2326172787 | IL12RB1 | c.700+30G= (n.700+30G=) c.820+30G= (n.820+30G=) c.832+30G= (n.832+30G=) c.712+30G= (n.712+30G=) c.97+30G= (n.97+30G=) | |
| 19 | g.18075719C>G | CA783887175 | IL12RB1 | c.700+30G>C (n.700+30G>C) c.820+30G>C (n.820+30G>C) c.832+30G>C (n.832+30G>C) c.712+30G>C (n.712+30G>C) c.97+30G>C (n.97+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18075719C>T | CA2583511996 | IL12RB1 | c.700+30G>A (n.700+30G>A) c.820+30G>A (n.820+30G>A) c.832+30G>A (n.832+30G>A) c.712+30G>A (n.712+30G>A) c.97+30G>A (n.97+30G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075720C>T | CA2576772546 | IL12RB1 | c.700+29G>A (n.700+29G>A) c.820+29G>A (n.820+29G>A) c.832+29G>A (n.832+29G>A) c.712+29G>A (n.712+29G>A) c.97+29G>A (n.97+29G>A) | |
| 19 | g.18075721C= | CA2326172788 | IL12RB1 | c.700+28G= (n.700+28G=) c.820+28G= (n.820+28G=) c.832+28G= (n.832+28G=) c.712+28G= (n.712+28G=) c.97+28G= (n.97+28G=) | |
| 19 | g.18075721C>G | CA994184889 | IL12RB1 | c.700+28G>C (n.700+28G>C) c.820+28G>C (n.820+28G>C) c.832+28G>C (n.832+28G>C) c.712+28G>C (n.712+28G>C) c.97+28G>C (n.97+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18075721C>T | CA2326172789 | IL12RB1 | c.700+28G>A (n.700+28G>A) c.820+28G>A (n.820+28G>A) c.832+28G>A (n.832+28G>A) c.712+28G>A (n.712+28G>A) c.97+28G>A (n.97+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18075722C= | CA2326172792 | IL12RB1 | c.700+27G= (n.700+27G=) c.820+27G= (n.820+27G=) c.832+27G= (n.832+27G=) c.712+27G= (n.712+27G=) c.97+27G= (n.97+27G=) | |
| 19 | g.18075722C>T | CA9305110 | IL12RB1 | c.700+27G>A (n.700+27G>A) c.820+27G>A (n.820+27G>A) c.832+27G>A (n.832+27G>A) c.712+27G>A (n.712+27G>A) c.97+27G>A (n.97+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18075722_18075723delinsCT | CA2326172791 | IL12RB1 | c.700+26_700+27delinsAG (n.700+26_700+27delinsAG) c.820+26_820+27delinsAG (n.820+26_820+27delinsAG) c.832+26_832+27delinsAG (n.832+26_832+27delinsAG) c.712+26_712+27delinsAG (n.712+26_712+27delinsAG) c.97+26_97+27delinsAG (n.97+26_97+27delinsAG) | |
| 19 | g.18075723del | CA9305109 | IL12RB1 | c.700+26del (n.700+26del) c.820+26del (n.820+26del) c.832+26del (n.832+26del) c.712+26del (n.712+26del) c.97+26del (n.97+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18075723T>A | CA2583511997 | IL12RB1 | c.700+26A>T (n.700+26A>T) c.820+26A>T (n.820+26A>T) c.832+26A>T (n.832+26A>T) c.712+26A>T (n.712+26A>T) c.97+26A>T (n.97+26A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075723T>C | CA2583511998 | IL12RB1 | c.700+26A>G (n.700+26A>G) c.820+26A>G (n.820+26A>G) c.832+26A>G (n.832+26A>G) c.712+26A>G (n.712+26A>G) c.97+26A>G (n.97+26A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075724G>A | CA632093954 | IL12RB1 | c.700+25C>T (n.700+25C>T) c.820+25C>T (n.820+25C>T) c.832+25C>T (n.832+25C>T) c.712+25C>T (n.712+25C>T) c.97+25C>T (n.97+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18075724G= | CA2326172795 | IL12RB1 | c.700+25C= (n.700+25C=) c.820+25C= (n.820+25C=) c.832+25C= (n.832+25C=) c.712+25C= (n.712+25C=) c.97+25C= (n.97+25C=) | |
| 19 | g.18075724G>T | CA2583511999 | IL12RB1 | c.700+25C>A (n.700+25C>A) c.820+25C>A (n.820+25C>A) c.832+25C>A (n.832+25C>A) c.712+25C>A (n.712+25C>A) c.97+25C>A (n.97+25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075725T>A | CA2576772547 | IL12RB1 | c.700+24A>T (n.700+24A>T) c.820+24A>T (n.820+24A>T) c.832+24A>T (n.832+24A>T) c.712+24A>T (n.712+24A>T) c.97+24A>T (n.97+24A>T) | |
| 19 | g.18075727C>A | CA2581373182 | IL12RB1 | c.700+22G>T (n.700+22G>T) c.820+22G>T (n.820+22G>T) c.832+22G>T (n.832+22G>T) c.712+22G>T (n.712+22G>T) c.97+22G>T (n.97+22G>T) | |
| 19 | g.18075727C= | CA2326172796 | IL12RB1 | c.700+22G= (n.700+22G=) c.820+22G= (n.820+22G=) c.832+22G= (n.832+22G=) c.712+22G= (n.712+22G=) c.97+22G= (n.97+22G=) | |
| 19 | g.18075727C>G | CA632093956 | IL12RB1 | c.700+22G>C (n.700+22G>C) c.820+22G>C (n.820+22G>C) c.832+22G>C (n.832+22G>C) c.712+22G>C (n.712+22G>C) c.97+22G>C (n.97+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.18075727C>T | CA9305111 | IL12RB1 | c.700+22G>A (n.700+22G>A) c.820+22G>A (n.820+22G>A) c.832+22G>A (n.832+22G>A) c.712+22G>A (n.712+22G>A) c.97+22G>A (n.97+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18075728C>T | CA2583512000 | IL12RB1 | c.700+21G>A (n.700+21G>A) c.820+21G>A (n.820+21G>A) c.832+21G>A (n.832+21G>A) c.712+21G>A (n.712+21G>A) c.97+21G>A (n.97+21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075729T>C | CA2326172798 | IL12RB1 | c.700+20A>G (n.700+20A>G) c.820+20A>G (n.820+20A>G) c.832+20A>G (n.832+20A>G) c.712+20A>G (n.712+20A>G) c.97+20A>G (n.97+20A>G) | dbSNP |
| 19 | g.18075729T= | CA2326172799 | IL12RB1 | c.700+20A= (n.700+20A=) c.820+20A= (n.820+20A=) c.832+20A= (n.832+20A=) c.712+20A= (n.712+20A=) c.97+20A= (n.97+20A=) | |
| 19 | g.18075730G>A | CA2529270964 | IL12RB1 | c.700+19C>T (n.700+19C>T) c.820+19C>T (n.820+19C>T) c.832+19C>T (n.832+19C>T) c.712+19C>T (n.712+19C>T) c.97+19C>T (n.97+19C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075730G>T | CA2583512001 | IL12RB1 | c.700+19C>A (n.700+19C>A) c.820+19C>A (n.820+19C>A) c.832+19C>A (n.832+19C>A) c.712+19C>A (n.712+19C>A) c.97+19C>A (n.97+19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075731T>C | CA2583512002 | IL12RB1 | c.700+18A>G (n.700+18A>G) c.820+18A>G (n.820+18A>G) c.832+18A>G (n.832+18A>G) c.712+18A>G (n.712+18A>G) c.97+18A>G (n.97+18A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075732A= | CA2326172800 | IL12RB1 | c.700+17T= (n.700+17T=) c.820+17T= (n.820+17T=) c.832+17T= (n.832+17T=) c.712+17T= (n.712+17T=) c.97+17T= (n.97+17T=) | |
| 19 | g.18075732A>T | CA632093957 | IL12RB1 | c.700+17T>A (n.700+17T>A) c.820+17T>A (n.820+17T>A) c.832+17T>A (n.832+17T>A) c.712+17T>A (n.712+17T>A) c.97+17T>A (n.97+17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18075735C>T | CA2583512003 | IL12RB1 | c.700+14G>A (n.700+14G>A) c.820+14G>A (n.820+14G>A) c.832+14G>A (n.832+14G>A) c.712+14G>A (n.712+14G>A) c.97+14G>A (n.97+14G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075736A>G | CA2576772548 | IL12RB1 | c.700+13T>C (n.700+13T>C) c.820+13T>C (n.820+13T>C) c.832+13T>C (n.832+13T>C) c.712+13T>C (n.712+13T>C) c.97+13T>C (n.97+13T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075737G>C | CA2583512004 | IL12RB1 | c.700+12C>G (n.700+12C>G) c.820+12C>G (n.820+12C>G) c.832+12C>G (n.832+12C>G) c.712+12C>G (n.712+12C>G) c.97+12C>G (n.97+12C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075737G>T | CA2583512005 | IL12RB1 | c.700+12C>A (n.700+12C>A) c.820+12C>A (n.820+12C>A) c.832+12C>A (n.832+12C>A) c.712+12C>A (n.712+12C>A) c.97+12C>A (n.97+12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075738A= | CA2326172801 | IL12RB1 | c.700+11T= (n.700+11T=) c.820+11T= (n.820+11T=) c.832+11T= (n.832+11T=) c.712+11T= (n.712+11T=) c.97+11T= (n.97+11T=) | |
| 19 | g.18075738A>G | CA2580096738 | IL12RB1 | c.700+11T>C (n.700+11T>C) c.820+11T>C (n.820+11T>C) c.832+11T>C (n.832+11T>C) c.712+11T>C (n.712+11T>C) c.97+11T>C (n.97+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.18075738A>T | CA2326172802 | IL12RB1 | c.700+11T>A (n.700+11T>A) c.820+11T>A (n.820+11T>A) c.832+11T>A (n.832+11T>A) c.712+11T>A (n.712+11T>A) c.97+11T>A (n.97+11T>A) | dbSNP |
| 19 | g.18075739G>T | CA2583512006 | IL12RB1 | c.700+10C>A (n.700+10C>A) c.820+10C>A (n.820+10C>A) c.832+10C>A (n.832+10C>A) c.712+10C>A (n.712+10C>A) c.97+10C>A (n.97+10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075741G>T | CA2583512007 | IL12RB1 | c.700+8C>A (n.700+8C>A) c.820+8C>A (n.820+8C>A) c.832+8C>A (n.832+8C>A) c.712+8C>A (n.712+8C>A) c.97+8C>A (n.97+8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18075742A= | CA2326172804 | IL12RB1 | c.700+7T= (n.700+7T=) c.820+7T= (n.820+7T=) c.832+7T= (n.832+7T=) c.712+7T= (n.712+7T=) c.97+7T= (n.97+7T=) |