| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17894003C>A | CA2583492560 | SLC5A5 | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894003C>T | CA506001390 | SLC5A5 | c.*126C>T (n.*126C>T) | |
| 19 | g.17894004T>A | CA2583492561 | SLC5A5 | c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894006C>A | CA2583492562 | SLC5A5 | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894006C= | CA2326083243 | SLC5A5 | c.*129C= (n.*129C=) | |
| 19 | g.17894006C>G | CA2583492563 | SLC5A5 | c.*129C>G (n.*129C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894006C>T | CA306122999 | SLC5A5 | c.*129C>T (n.*129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894007A= | CA2326083244 | SLC5A5 | c.*130A= (n.*130A=) | |
| 19 | g.17894007A>C | CA2583492564 | SLC5A5 | c.*130A>C (n.*130A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894007A>G | CA10652324 | SLC5A5 | c.*130A>G (n.*130A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894008A>C | CA2583492565 | SLC5A5 | c.*131A>C (n.*131A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894008A>G | CA2504267802 | SLC5A5 | c.*131A>G (n.*131A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894009T>C | CA2583492566 | SLC5A5 | c.*132T>C (n.*132T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894009T>G | CA2583492567 | SLC5A5 | c.*132T>G (n.*132T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894010A>C | CA2583492568 | SLC5A5 | c.*133A>C (n.*133A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894011C>A | CA2326083246 | SLC5A5 | c.*134C>A (n.*134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894011C= | CA2326083245 | SLC5A5 | c.*134C= (n.*134C=) | |
| 19 | g.17894011C>T | CA994159654 | SLC5A5 | c.*134C>T (n.*134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894012C>A | CA2583492569 | SLC5A5 | c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894012C>T | CA2581996346 | SLC5A5 | c.*135C>T (n.*135C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894013C>A | CA2583492570 | SLC5A5 | c.*136C>A (n.*136C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894013C= | CA2326083247 | SLC5A5 | c.*136C= (n.*136C=) | |
| 19 | g.17894013C>G | CA10648421 | SLC5A5 | c.*136C>G (n.*136C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894014T>A | CA2583492571 | SLC5A5 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894014T>C | CA783888470 | SLC5A5 | c.*137T>C (n.*137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894014T>G | CA2583492572 | SLC5A5 | c.*137T>G (n.*137T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894014T= | CA2326083248 | SLC5A5 | c.*137T= (n.*137T=) | |
| 19 | g.17894015A= | CA2326083249 | SLC5A5 | c.*138A= (n.*138A=) | |
| 19 | g.17894015A>C | CA2583492573 | SLC5A5 | c.*138A>C (n.*138A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894015A>G | CA2583492574 | SLC5A5 | c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894016C>A | CA2326083252 | SLC5A5 | c.*139C>A (n.*139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894016C= | CA2326083250 | SLC5A5 | c.*139C= (n.*139C=) | |
| 19 | g.17894018dup | CA2326083251 | SLC5A5 | c.*141dup (n.*141dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894017C>A | CA2583492575 | SLC5A5 | c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894017C>G | CA2583492576 | SLC5A5 | c.*140C>G (n.*140C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894017C>T | CA2583492577 | SLC5A5 | c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894018C>A | CA2583492578 | SLC5A5 | c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894018C= | CA2326083253 | SLC5A5 | c.*141C= (n.*141C=) | |
| 19 | g.17894018C>G | CA2583492579 | SLC5A5 | c.*141C>G (n.*141C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894018C>T | CA306123015 | SLC5A5 | c.*141C>T (n.*141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17894018_17894019insATAGGG | CA2583492580 | SLC5A5 | c.*141_*142insATAGGG (n.*141_*142insATAGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894018_17894019insATAGGGTAGGG | CA2583492581 | SLC5A5 | c.*141_*142insATAGGGTAGGG (n.*141_*142insATAGGGTAGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894019T>G | CA2583492582 | SLC5A5 | c.*142T>G (n.*142T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894020A= | CA2326083254 | SLC5A5 | c.*143A= (n.*143A=) | |
| 19 | g.17894020A>C | CA2583492583 | SLC5A5 | c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894020A>G | CA632136453 | SLC5A5 | c.*143A>G (n.*143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17894020A>T | CA2583492584 | SLC5A5 | c.*143A>T (n.*143A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894022G>A | CA2583492587 | SLC5A5 | c.*145G>A (n.*145G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894022G>T | CA2583492585 | SLC5A5 | c.*145G>T (n.*145G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.17894025del | CA2583492586 | SLC5A5 | c.*148del (n.*148del) | gnomAD v4 |