Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843352del | CA2583426303 | JAK3 | c.420+32del (n.420+32del) n.520+32del n.510+32del n.435+32del c.549+32del (n.549+32del) n.559+32del | gnomAD v4 |
19 | g.17843351C>T | CA2583426305 | JAK3 | c.420+29G>A (n.420+29G>A) n.520+29G>A n.510+29G>A n.435+29G>A c.549+29G>A (n.549+29G>A) n.559+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843352C>T | CA645606587 | JAK3 | c.420+28G>A (n.420+28G>A) n.520+28G>A n.510+28G>A n.435+28G>A c.549+28G>A (n.549+28G>A) n.559+28G>A | COSMIC |
19 | g.17843352_17843353delinsCT | CA2326057622 | JAK3 | c.420+27_420+28delinsAG (n.420+27_420+28delinsAG) n.520+27_520+28delinsAG n.510+27_510+28delinsAG n.435+27_435+28delinsAG c.549+27_549+28delinsAG (n.549+27_549+28delinsAG) n.559+27_559+28delinsAG | |
19 | g.17843353del | CA306141399 | JAK3 | c.420+27del (n.420+27del) n.520+27del n.510+27del n.435+27del c.549+27del (n.549+27del) n.559+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843353T>C | CA306141409 | JAK3 | c.420+27A>G (n.420+27A>G) n.520+27A>G n.510+27A>G n.435+27A>G c.549+27A>G (n.549+27A>G) n.559+27A>G | dbSNP |
19 | g.17843353T= | CA2326057623 | JAK3 | c.420+27A= (n.420+27A=) n.520+27A= n.510+27A= n.435+27A= c.549+27A= (n.549+27A=) n.559+27A= | |
19 | g.17843354G= | CA2326057624 | JAK3 | c.420+26C= (n.420+26C=) n.520+26C= n.510+26C= n.435+26C= c.549+26C= (n.549+26C=) n.559+26C= | |
19 | g.17843354G>T | CA306141420 | JAK3 | c.420+26C>A (n.420+26C>A) n.520+26C>A n.510+26C>A n.435+26C>A c.549+26C>A (n.549+26C>A) n.559+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843356dup | CA2583426306 | JAK3 | c.420+26dup (n.420+26dup) n.520+26dup n.510+26dup n.435+26dup c.549+26dup (n.549+26dup) n.559+26dup | gnomAD v4 |
19 | g.17843355G>A | CA2583426307 | JAK3 | c.420+25C>T (n.420+25C>T) n.520+25C>T n.510+25C>T n.435+25C>T c.549+25C>T (n.549+25C>T) n.559+25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843355G>T | CA2583426308 | JAK3 | c.420+25C>A (n.420+25C>A) n.520+25C>A n.510+25C>A n.435+25C>A c.549+25C>A (n.549+25C>A) n.559+25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843356G>A | CA2583426309 | JAK3 | c.420+24C>T (n.420+24C>T) n.520+24C>T n.510+24C>T n.435+24C>T c.549+24C>T (n.549+24C>T) n.559+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843357T>C | CA783868327 | JAK3 | c.420+23A>G (n.420+23A>G) n.520+23A>G n.510+23A>G n.435+23A>G c.549+23A>G (n.549+23A>G) n.559+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843357T= | CA2326057625 | JAK3 | c.420+23A= (n.420+23A=) n.520+23A= n.510+23A= n.435+23A= c.549+23A= (n.549+23A=) n.559+23A= | |
19 | g.17843358C>A | CA783868328 | JAK3 | c.420+22G>T (n.420+22G>T) n.520+22G>T n.510+22G>T n.435+22G>T c.549+22G>T (n.549+22G>T) n.559+22G>T | dbSNP |
19 | g.17843358C= | CA2326057626 | JAK3 | c.420+22G= (n.420+22G=) n.520+22G= n.510+22G= n.435+22G= c.549+22G= (n.549+22G=) n.559+22G= | |
19 | g.17843360A= | CA2326057627 | JAK3 | c.420+20T= (n.420+20T=) n.520+20T= n.510+20T= n.435+20T= c.549+20T= (n.549+20T=) n.559+20T= | |
19 | g.17843360A>G | CA2326057628 | JAK3 | c.420+20T>C (n.420+20T>C) n.520+20T>C n.510+20T>C n.435+20T>C c.549+20T>C (n.549+20T>C) n.559+20T>C | dbSNP |
19 | g.17843361_17843362delinsAC | CA2326057629 | JAK3 | c.420+18_420+19delinsGT (n.420+18_420+19delinsGT) n.520+18_520+19delinsGT n.510+18_510+19delinsGT n.435+18_435+19delinsGT c.549+18_549+19delinsGT (n.549+18_549+19delinsGT) n.559+18_559+19delinsGT | |
19 | g.17843365del | CA632135983 | JAK3 | c.420+18del (n.420+18del) n.520+18del n.510+18del n.435+18del c.549+18del (n.549+18del) n.559+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843363C>A | CA2583426310 | JAK3 | c.420+17G>T (n.420+17G>T) n.520+17G>T n.510+17G>T n.435+17G>T c.549+17G>T (n.549+17G>T) n.559+17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843364C>A | CA2583426311 | JAK3 | c.420+16G>T (n.420+16G>T) n.520+16G>T n.510+16G>T n.435+16G>T c.549+16G>T (n.549+16G>T) n.559+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843364C>T | CA2583426312 | JAK3 | c.420+16G>A (n.420+16G>A) n.520+16G>A n.510+16G>A n.435+16G>A c.549+16G>A (n.549+16G>A) n.559+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843365C>A | CA2583426313 | JAK3 | c.420+15G>T (n.420+15G>T) n.520+15G>T n.510+15G>T n.435+15G>T c.549+15G>T (n.549+15G>T) n.559+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843365C>T | CA2583426314 | JAK3 | c.420+15G>A (n.420+15G>A) n.520+15G>A n.510+15G>A n.435+15G>A c.549+15G>A (n.549+15G>A) n.559+15G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843366A>G | CA2583426315 | JAK3 | c.420+14T>C (n.420+14T>C) n.520+14T>C n.510+14T>C n.435+14T>C c.549+14T>C (n.549+14T>C) n.559+14T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843367G>T | CA2583426316 | JAK3 | c.420+13C>A (n.420+13C>A) n.520+13C>A n.510+13C>A n.435+13C>A c.549+13C>A (n.549+13C>A) n.559+13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843368G>A | CA632135984 | JAK3 | c.420+12C>T (n.420+12C>T) n.520+12C>T n.510+12C>T n.435+12C>T c.549+12C>T (n.549+12C>T) n.559+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843368G= | CA2326057630 | JAK3 | c.420+12C= (n.420+12C=) n.520+12C= n.510+12C= n.435+12C= c.549+12C= (n.549+12C=) n.559+12C= | |
19 | g.17843368G>T | CA2583426317 | JAK3 | c.420+12C>A (n.420+12C>A) n.520+12C>A n.510+12C>A n.435+12C>A c.549+12C>A (n.549+12C>A) n.559+12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843369C>A | CA2583426318 | JAK3 | c.420+11G>T (n.420+11G>T) n.520+11G>T n.510+11G>T n.435+11G>T c.549+11G>T (n.549+11G>T) n.559+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843369C>G | CA2576717388 | JAK3 | c.420+11G>C (n.420+11G>C) n.520+11G>C n.510+11G>C n.435+11G>C c.549+11G>C (n.549+11G>C) n.559+11G>C | |
19 | g.17843369C>T | CA2583426319 | JAK3 | c.420+11G>A (n.420+11G>A) n.520+11G>A n.510+11G>A n.435+11G>A c.549+11G>A (n.549+11G>A) n.559+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843371G>A | CA2583426320 | JAK3 | c.420+9C>T (n.420+9C>T) n.520+9C>T n.510+9C>T n.435+9C>T c.549+9C>T (n.549+9C>T) n.559+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843371G>T | CA2531163897 | JAK3 | c.420+9C>A (n.420+9C>A) n.520+9C>A n.510+9C>A n.435+9C>A c.549+9C>A (n.549+9C>A) n.559+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843373A= | CA2326057631 | JAK3 | c.420+7T= (n.420+7T=) n.520+7T= n.510+7T= n.435+7T= c.549+7T= (n.549+7T=) n.559+7T= | |
19 | g.17843373A>C | CA994150715 | JAK3 | c.420+7T>G (n.420+7T>G) n.520+7T>G n.510+7T>G n.435+7T>G c.549+7T>G (n.549+7T>G) n.559+7T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843373A>G | CA2583426321 | JAK3 | c.420+7T>C (n.420+7T>C) n.520+7T>C n.510+7T>C n.435+7T>C c.549+7T>C (n.549+7T>C) n.559+7T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843374C>A | CA2583426322 | JAK3 | c.420+6G>T (n.420+6G>T) n.520+6G>T n.510+6G>T n.435+6G>T c.549+6G>T (n.549+6G>T) n.559+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843374C= | CA2326057632 | JAK3 | c.420+6G= (n.420+6G=) n.520+6G= n.510+6G= n.435+6G= c.549+6G= (n.549+6G=) n.559+6G= | |
19 | g.17843374C>T | CA632135985 | JAK3 | c.420+6G>A (n.420+6G>A) n.520+6G>A n.510+6G>A n.435+6G>A c.549+6G>A (n.549+6G>A) n.559+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843377dup | CA783868336 | JAK3 | c.420+6dup (n.420+6dup) n.520+6dup n.510+6dup n.435+6dup c.549+6dup (n.549+6dup) n.559+6dup | dbSNP |
19 | g.17843377del | CA2583426323 | JAK3 | c.420+6del (n.420+6del) n.520+6del n.510+6del n.435+6del c.549+6del (n.549+6del) n.559+6del | gnomAD v4 |
19 | g.17843375C>A | CA2583426324 | JAK3 | c.420+5G>T (n.420+5G>T) n.520+5G>T n.510+5G>T n.435+5G>T c.549+5G>T (n.549+5G>T) n.559+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843375C>T | CA506106041 | JAK3 | c.420+5G>A (n.420+5G>A) n.520+5G>A n.510+5G>A n.435+5G>A c.549+5G>A (n.549+5G>A) n.559+5G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843376C>A | CA2583426326 | JAK3 | c.420+4G>T (n.420+4G>T) n.520+4G>T n.510+4G>T n.435+4G>T c.549+4G>T (n.549+4G>T) n.559+4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843376C>G | CA2583426328 | JAK3 | c.420+4G>C (n.420+4G>C) n.520+4G>C n.510+4G>C n.435+4G>C c.549+4G>C (n.549+4G>C) n.559+4G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843376C>T | CA2583426327 | JAK3 | c.420+4G>A (n.420+4G>A) n.520+4G>A n.510+4G>A n.435+4G>A c.549+4G>A (n.549+4G>A) n.559+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843377C>A | CA2583426329 | JAK3 | c.420+3G>T (n.420+3G>T) n.520+3G>T n.510+3G>T n.435+3G>T c.549+3G>T (n.549+3G>T) n.559+3G>T | gnomAD v4 |