| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843143del | CA2583426174 | JAK3 | c.453del (p.Val152TrpfsTer?) n.553del n.543del n.468del c.582del (p.Val195TrpfsTer?) n.592del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843141G>A | CA404773353 | JAK3 | c.452C>T (p.Pro151Leu) n.552C>T n.542C>T n.467C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) n.591C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17843141G>C | CA160252 | JAK3 | c.452C>G (p.Pro151Arg) n.552C>G n.542C>G n.467C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) n.591C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17843141G= | CA2326057511 | JAK3 | c.452C= (p.Pro151=) n.552C= n.542C= n.467C= c.581C= (p.Pro194=) n.591C= | |
| 19 | g.17843141G>T | CA404773354 | JAK3 | c.452C>A (p.Pro151His) n.552C>A n.542C>A n.467C>A c.581C>A (p.Pro194His) n.591C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843142G>A | CA404773356 | JAK3 | c.451C>T (p.Pro151Ser) n.551C>T n.541C>T n.466C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) n.590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843142G>C | CA404773358 | JAK3 | c.451C>G (p.Pro151Ala) n.551C>G n.541C>G n.466C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) n.590C>G | |
| 19 | g.17843142G= | CA2326057512 | JAK3 | c.451C= (p.Pro151=) n.551C= n.541C= n.466C= c.580C= (p.Pro194=) n.590C= | |
| 19 | g.17843142G>T | CA404773362 | JAK3 | c.451C>A (p.Pro151Thr) n.551C>A n.541C>A n.466C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) n.590C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843142_17843143insTC | CA2326057513 | JAK3 | c.450_451insGA (p.Pro151AspfsTer?) n.550_551insGA n.540_541insGA n.465_466insGA c.579_580insGA (p.Pro194AspfsTer?) n.589_590insGA | dbSNP |
| 19 | g.17843143G>A | CA506106236 | JAK3 | c.450C>T (p.Leu150=) n.550C>T n.540C>T n.465C>T c.579C>T (p.Leu193=) n.589C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843143G>C | CA506106238 | JAK3 | c.450C>G (p.Leu150=) n.550C>G n.540C>G n.465C>G c.579C>G (p.Leu193=) n.589C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843143G= | CA2326057514 | JAK3 | c.450C= (p.Leu150=) n.550C= n.540C= n.465C= c.579C= (p.Leu193=) n.589C= | |
| 19 | g.17843143G>T | CA506106239 | JAK3 | c.450C>A (p.Leu150=) n.550C>A n.540C>A n.465C>A c.579C>A (p.Leu193=) n.589C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843144A>C | CA404773364 | JAK3 | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.549T>G n.539T>G n.464T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.588T>G | |
| 19 | g.17843144A>G | CA404773365 | JAK3 | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.549T>C n.539T>C n.464T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843144A>T | CA404773367 | JAK3 | c.449T>A (p.Leu150His) n.549T>A n.539T>A n.464T>A c.578T>A (p.Leu193His) n.588T>A | |
| 19 | g.17843145G>A | CA404773369 | JAK3 | c.448C>T (p.Leu150Phe) n.548C>T n.538C>T n.463C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) n.587C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843145G>C | CA404773372 | JAK3 | c.448C>G (p.Leu150Val) n.548C>G n.538C>G n.463C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.587C>G | |
| 19 | g.17843145G= | CA2326057515 | JAK3 | c.448C= (p.Leu150=) n.548C= n.538C= n.463C= c.577C= (p.Leu193=) n.587C= | |
| 19 | g.17843145G>T | CA404773370 | JAK3 | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.548C>A n.538C>A n.463C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) n.587C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843146G>A | CA506106244 | JAK3 | c.447C>T (p.Arg149=) n.547C>T n.537C>T n.462C>T c.576C>T (p.Arg192=) n.586C>T | |
| 19 | g.17843146G>C | CA506106247 | JAK3 | c.447C>G (p.Arg149=) n.547C>G n.537C>G n.462C>G c.576C>G (p.Arg192=) n.586C>G | |
| 19 | g.17843146G>T | CA506106245 | JAK3 | c.447C>A (p.Arg149=) n.547C>A n.537C>A n.462C>A c.576C>A (p.Arg192=) n.586C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843147C>A | CA404773373 | JAK3 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.546G>T n.536G>T n.461G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) n.585G>T | |
| 19 | g.17843147C= | CA2326057516 | JAK3 | c.446G= (p.Arg149=) n.546G= n.536G= n.461G= c.575G= (p.Arg192=) n.585G= | |
| 19 | g.17843147C>G | CA404773375 | JAK3 | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.546G>C n.536G>C n.461G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) n.585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843147C>T | CA9302161 | JAK3 | c.446G>A (p.Arg149His) n.546G>A n.536G>A n.461G>A c.575G>A (p.Arg192His) n.585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843148G>A | CA404773378 | JAK3 | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.545C>T n.535C>T n.460C>T c.574C>T (p.Arg192Cys) n.584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843148G>C | CA404773379 | JAK3 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.545C>G n.535C>G n.460C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) n.584C>G | dbSNP |
| 19 | g.17843148G= | CA2326057518 | JAK3 | c.445C= (p.Arg149=) n.545C= n.535C= n.460C= c.574C= (p.Arg192=) n.584C= | |
| 19 | g.17843148G>T | CA404773380 | JAK3 | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.545C>A n.535C>A n.460C>A c.574C>A (p.Arg192Ser) n.584C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843148_17843155delinsGCCCACTC | CA2326057517 | JAK3 | c.438_445delinsGAGTGGGC (p.Val146=) n.538_545delinsGAGTGGGC n.528_535delinsGAGTGGGC n.453_460delinsGAGTGGGC c.567_574delinsGAGTGGGC (p.Val189=) n.577_584delinsGAGTGGGC | |
| 19 | g.17843149C>A | CA506106251 | JAK3 | c.444G>T (p.Gly148=) n.544G>T n.534G>T n.459G>T c.573G>T (p.Gly191=) n.583G>T | |
| 19 | g.17843149C= | CA2326057520 | JAK3 | c.444G= (p.Gly148=) n.544G= n.534G= n.459G= c.573G= (p.Gly191=) n.583G= | |
| 19 | g.17843149C>G | CA506106253 | JAK3 | c.444G>C (p.Gly148=) n.544G>C n.534G>C n.459G>C c.573G>C (p.Gly191=) n.583G>C | dbSNP |
| 19 | g.17843149C>T | CA506106255 | JAK3 | c.444G>A (p.Gly148=) n.544G>A n.534G>A n.459G>A c.573G>A (p.Gly191=) n.583G>A | dbSNP |
| 19 | g.17843149_17843155del | CA2326057519 | JAK3 | c.438_444del (p.Ser147AlafsTer?) n.538_544del n.528_534del n.453_459del c.567_573del (p.Ser190AlafsTer?) n.577_583del | dbSNP |
| 19 | g.17843150C>A | CA404773383 | JAK3 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.543G>T n.533G>T n.458G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.582G>T | |
| 19 | g.17843150C>G | CA404773384 | JAK3 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.543G>C n.533G>C n.458G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.582G>C | dbSNP |
| 19 | g.17843150C>T | CA404773386 | JAK3 | c.443G>A (p.Gly148Glu) n.543G>A n.533G>A n.458G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) n.582G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843151C>A | CA404773390 | JAK3 | c.442G>T (p.Gly148Trp) n.542G>T n.532G>T n.457G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) n.581G>T | |
| 19 | g.17843151C= | CA2326057521 | JAK3 | c.442G= (p.Gly148=) n.542G= n.532G= n.457G= c.571G= (p.Gly191=) n.581G= | |
| 19 | g.17843151C>G | CA9302162 | JAK3 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.542G>C n.532G>C n.457G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.581G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.17843151C>T | CA404773387 | JAK3 | c.442G>A (p.Gly148Arg) n.542G>A n.532G>A n.457G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) n.581G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843152del | CA2695228503 | JAK3 | c.441del (p.Ser147ArgfsTer?) n.541del n.531del n.456del c.570del (p.Ser190ArgfsTer?) n.580del | |
| 19 | g.17843152A= | CA2326057522 | JAK3 | c.441T= (p.Ser147=) n.541T= n.531T= n.456T= c.570T= (p.Ser190=) n.580T= | |
| 19 | g.17843152A>C | CA404773391 | JAK3 | c.441T>G (p.Ser147Arg) n.541T>G n.531T>G n.456T>G c.570T>G (p.Ser190Arg) n.580T>G | dbSNP |
| 19 | g.17843152A>G | CA306141122 | JAK3 | c.441T>C (p.Ser147=) n.541T>C n.531T>C n.456T>C c.570T>C (p.Ser190=) n.580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843152A>T | CA404773392 | JAK3 | c.441T>A (p.Ser147Arg) n.541T>A n.531T>A n.456T>A c.570T>A (p.Ser190Arg) n.580T>A | dbSNP |