Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843041C>ACA506106048JAK3c.552G>T (p.Leu184=)
n.652G>T
n.642G>T
n.567G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
n.691G>T
19g.17843041C>GCA506106049JAK3c.552G>C (p.Leu184=)
n.652G>C
n.642G>C
n.567G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.691G>C
19g.17843041C>TCA506106050JAK3c.552G>A (p.Leu184=)
n.652G>A
n.642G>A
n.567G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.691G>A
dbSNP
19g.17843042A>CCA404773027JAK3c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.651T>G
n.641T>G
n.566T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.690T>G
19g.17843042A>GCA404773029JAK3c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.651T>C
n.641T>C
n.566T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.690T>C
19g.17843042A>TCA404773030JAK3c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.651T>A
n.641T>A
n.566T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.690T>A
19g.17843043G>ACA506106054JAK3c.550C>T (p.Leu184=)
n.650C>T
n.640C>T
n.565C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
n.689C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843043G>CCA404773032JAK3c.550C>G (p.Leu184Val)
n.650C>G
n.640C>G
n.565C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.689C>G
19g.17843043G=CA2326057456JAK3c.550C= (p.Leu184=)
n.650C=
n.640C=
n.565C=
c.679C= (p.Leu227=)
n.689C=
19g.17843043G>TCA404773033JAK3c.550C>A (p.Leu184Met)
n.650C>A
n.640C>A
n.565C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.689C>A
gnomAD v4
19g.17843044C>ACA404773034JAK3c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.649G>T
n.639G>T
n.564G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.688G>T
19g.17843044C>GCA404773035JAK3c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.649G>C
n.639G>C
n.564G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.688G>C
19g.17843044C>TCA506106055JAK3c.549G>A (p.Glu183=)
n.649G>A
n.639G>A
n.564G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
n.688G>A
19g.17843045delCA2697556406JAK3c.548del (p.Glu183GlyfsTer3)
n.648del
n.638del
n.563del
c.677del (p.Glu226GlyfsTer3)
n.687del
19g.17843045T>ACA404773038JAK3c.548A>T (p.Glu183Val)
n.648A>T
n.638A>T
n.563A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.687A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843045T>CCA404773039JAK3c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.648A>G
n.638A>G
n.563A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.687A>G
19g.17843045T>GCA404773040JAK3c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.648A>C
n.638A>C
n.563A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.687A>C
19g.17843045T=CA2326057457JAK3c.548A= (p.Glu183=)
n.648A=
n.638A=
n.563A=
c.677A= (p.Glu226=)
n.687A=
19g.17843046C>ACA404773045JAK3c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.647G>T
n.637G>T
n.562G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.686G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843046C=CA2326057458JAK3c.547G= (p.Glu183=)
n.647G=
n.637G=
n.562G=
c.676G= (p.Glu226=)
n.686G=
19g.17843046C>GCA404773042JAK3c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.647G>C
n.637G>C
n.562G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.686G>C
19g.17843046C>TCA404773044JAK3c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.647G>A
n.637G>A
n.562G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.686G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843047T>ACA506106057JAK3c.546A>T (p.Gly182=)
n.646A>T
n.636A>T
n.561A>T
c.675A>T (p.Gly225=)
n.685A>T
19g.17843047T>CCA506106058JAK3c.546A>G (p.Gly182=)
n.646A>G
n.636A>G
n.561A>G
c.675A>G (p.Gly225=)
n.685A>G
gnomAD v4
19g.17843047T>GCA506106059JAK3c.546A>C (p.Gly182=)
n.646A>C
n.636A>C
n.561A>C
c.675A>C (p.Gly225=)
n.685A>C
19g.17843047_17843048delinsTCCA2326057459JAK3c.545_546delinsGA (p.Gly182=)
n.645_646delinsGA
n.635_636delinsGA
n.560_561delinsGA
c.674_675delinsGA (p.Gly225=)
n.684_685delinsGA
19g.17843048C>ACA404773047JAK3c.545G>T (p.Gly182Val)
n.645G>T
n.635G>T
n.560G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.684G>T
19g.17843048C=CA2326057460JAK3c.545G= (p.Gly182=)
n.645G=
n.635G=
n.560G=
c.674G= (p.Gly225=)
n.684G=
19g.17843048C>GCA404773048JAK3c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.645G>C
n.635G>C
n.560G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.684G>C
19g.17843048C>TCA404773050JAK3c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.645G>A
n.635G>A
n.560G>A
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.684G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843050delCA632135942JAK3c.545del (p.Gly182GlufsTer4)
n.645del
n.635del
n.560del
c.674del (p.Gly225GlufsTer4)
n.684del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843049C>ACA404773051JAK3c.544G>T (p.Gly182Ter)
n.644G>T
n.634G>T
n.559G>T
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.683G>T
19g.17843049C=CA2326057462JAK3c.544G= (p.Gly182=)
n.644G=
n.634G=
n.559G=
c.673G= (p.Gly225=)
n.683G=
19g.17843049C>GCA404773053JAK3c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.644G>C
n.634G>C
n.559G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.683G>C
gnomAD v4
19g.17843049C>TCA9302136JAK3c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.644G>A
n.634G>A
n.559G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.683G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843049_17843055delinsCCGGCCGCA2326057461JAK3c.538_544delinsCGGCCGG (p.Arg180=)
n.638_644delinsCGGCCGG
n.628_634delinsCGGCCGG
n.553_559delinsCGGCCGG
c.667_673delinsCGGCCGG (p.Arg223=)
n.677_683delinsCGGCCGG
19g.17843050C>ACA506106064JAK3c.543G>T (p.Pro181=)
n.643G>T
n.633G>T
n.558G>T
c.672G>T (p.Pro224=)
n.682G>T
19g.17843050C=CA2326057463JAK3c.543G= (p.Pro181=)
n.643G=
n.633G=
n.558G=
c.672G= (p.Pro224=)
n.682G=
19g.17843050C>GCA506106065JAK3c.543G>C (p.Pro181=)
n.643G>C
n.633G>C
n.558G>C
c.672G>C (p.Pro224=)
n.682G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.17843050C>TCA506106066JAK3c.543G>A (p.Pro181=)
n.643G>A
n.633G>A
n.558G>A
c.672G>A (p.Pro224=)
n.682G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.17843051_17843056delCA9302135JAK3c.538_543del (p.Arg180_Pro181del)
n.638_643del
n.628_633del
n.553_558del
c.667_672del (p.Arg223_Pro224del)
n.677_682del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843051G>ACA9302137JAK3c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.642C>T
n.632C>T
n.557C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.681C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.17843051G>CCA404773057JAK3c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.642C>G
n.632C>G
n.557C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.681C>G
dbSNP
19g.17843051G=CA2326057464JAK3c.542C= (p.Pro181=)
n.642C=
n.632C=
n.557C=
c.671C= (p.Pro224=)
n.681C=
19g.17843051G>TCA404773059JAK3c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.642C>A
n.632C>A
n.557C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
n.681C>A
gnomAD v4
19g.17843052G>ACA404773060JAK3c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.641C>T
n.631C>T
n.556C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.680C>T
19g.17843052G>CCA404773061JAK3c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.641C>G
n.631C>G
n.556C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.680C>G
dbSNP
19g.17843052G>TCA404773063JAK3c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.641C>A
n.631C>A
n.556C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.680C>A
gnomAD v4
19g.17843053C>ACA506106067JAK3c.540G>T (p.Arg180=)
n.640G>T
n.630G>T
n.555G>T
c.669G>T (p.Arg223=)
n.679G>T
gnomAD v4
19g.17843053C>GCA506106068JAK3c.540G>C (p.Arg180=)
n.640G>C
n.630G>C
n.555G>C
c.669G>C (p.Arg223=)
n.679G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched