Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843041C>A | CA506106048 | JAK3 | c.552G>T (p.Leu184=) n.652G>T n.642G>T n.567G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.691G>T | |
19 | g.17843041C>G | CA506106049 | JAK3 | c.552G>C (p.Leu184=) n.652G>C n.642G>C n.567G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.691G>C | |
19 | g.17843041C>T | CA506106050 | JAK3 | c.552G>A (p.Leu184=) n.652G>A n.642G>A n.567G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.691G>A | dbSNP |
19 | g.17843042A>C | CA404773027 | JAK3 | c.551T>G (p.Leu184Arg) n.651T>G n.641T>G n.566T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.690T>G | |
19 | g.17843042A>G | CA404773029 | JAK3 | c.551T>C (p.Leu184Pro) n.651T>C n.641T>C n.566T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.690T>C | |
19 | g.17843042A>T | CA404773030 | JAK3 | c.551T>A (p.Leu184Gln) n.651T>A n.641T>A n.566T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.690T>A | |
19 | g.17843043G>A | CA506106054 | JAK3 | c.550C>T (p.Leu184=) n.650C>T n.640C>T n.565C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843043G>C | CA404773032 | JAK3 | c.550C>G (p.Leu184Val) n.650C>G n.640C>G n.565C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.689C>G | |
19 | g.17843043G= | CA2326057456 | JAK3 | c.550C= (p.Leu184=) n.650C= n.640C= n.565C= c.679C= (p.Leu227=) n.689C= | |
19 | g.17843043G>T | CA404773033 | JAK3 | c.550C>A (p.Leu184Met) n.650C>A n.640C>A n.565C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.689C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843044C>A | CA404773034 | JAK3 | c.549G>T (p.Glu183Asp) n.649G>T n.639G>T n.564G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) n.688G>T | |
19 | g.17843044C>G | CA404773035 | JAK3 | c.549G>C (p.Glu183Asp) n.649G>C n.639G>C n.564G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.688G>C | |
19 | g.17843044C>T | CA506106055 | JAK3 | c.549G>A (p.Glu183=) n.649G>A n.639G>A n.564G>A c.678G>A (p.Glu226=) n.688G>A | |
19 | g.17843045del | CA2697556406 | JAK3 | c.548del (p.Glu183GlyfsTer3) n.648del n.638del n.563del c.677del (p.Glu226GlyfsTer3) n.687del | |
19 | g.17843045T>A | CA404773038 | JAK3 | c.548A>T (p.Glu183Val) n.648A>T n.638A>T n.563A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.687A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843045T>C | CA404773039 | JAK3 | c.548A>G (p.Glu183Gly) n.648A>G n.638A>G n.563A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.687A>G | |
19 | g.17843045T>G | CA404773040 | JAK3 | c.548A>C (p.Glu183Ala) n.648A>C n.638A>C n.563A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.687A>C | |
19 | g.17843045T= | CA2326057457 | JAK3 | c.548A= (p.Glu183=) n.648A= n.638A= n.563A= c.677A= (p.Glu226=) n.687A= | |
19 | g.17843046C>A | CA404773045 | JAK3 | c.547G>T (p.Glu183Ter) n.647G>T n.637G>T n.562G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.686G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843046C= | CA2326057458 | JAK3 | c.547G= (p.Glu183=) n.647G= n.637G= n.562G= c.676G= (p.Glu226=) n.686G= | |
19 | g.17843046C>G | CA404773042 | JAK3 | c.547G>C (p.Glu183Gln) n.647G>C n.637G>C n.562G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.686G>C | |
19 | g.17843046C>T | CA404773044 | JAK3 | c.547G>A (p.Glu183Lys) n.647G>A n.637G>A n.562G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843047T>A | CA506106057 | JAK3 | c.546A>T (p.Gly182=) n.646A>T n.636A>T n.561A>T c.675A>T (p.Gly225=) n.685A>T | |
19 | g.17843047T>C | CA506106058 | JAK3 | c.546A>G (p.Gly182=) n.646A>G n.636A>G n.561A>G c.675A>G (p.Gly225=) n.685A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843047T>G | CA506106059 | JAK3 | c.546A>C (p.Gly182=) n.646A>C n.636A>C n.561A>C c.675A>C (p.Gly225=) n.685A>C | |
19 | g.17843047_17843048delinsTC | CA2326057459 | JAK3 | c.545_546delinsGA (p.Gly182=) n.645_646delinsGA n.635_636delinsGA n.560_561delinsGA c.674_675delinsGA (p.Gly225=) n.684_685delinsGA | |
19 | g.17843048C>A | CA404773047 | JAK3 | c.545G>T (p.Gly182Val) n.645G>T n.635G>T n.560G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.684G>T | |
19 | g.17843048C= | CA2326057460 | JAK3 | c.545G= (p.Gly182=) n.645G= n.635G= n.560G= c.674G= (p.Gly225=) n.684G= | |
19 | g.17843048C>G | CA404773048 | JAK3 | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.645G>C n.635G>C n.560G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.684G>C | |
19 | g.17843048C>T | CA404773050 | JAK3 | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.645G>A n.635G>A n.560G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) n.684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843050del | CA632135942 | JAK3 | c.545del (p.Gly182GlufsTer4) n.645del n.635del n.560del c.674del (p.Gly225GlufsTer4) n.684del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843049C>A | CA404773051 | JAK3 | c.544G>T (p.Gly182Ter) n.644G>T n.634G>T n.559G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) n.683G>T | |
19 | g.17843049C= | CA2326057462 | JAK3 | c.544G= (p.Gly182=) n.644G= n.634G= n.559G= c.673G= (p.Gly225=) n.683G= | |
19 | g.17843049C>G | CA404773053 | JAK3 | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.644G>C n.634G>C n.559G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.683G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843049C>T | CA9302136 | JAK3 | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.644G>A n.634G>A n.559G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843049_17843055delinsCCGGCCG | CA2326057461 | JAK3 | c.538_544delinsCGGCCGG (p.Arg180=) n.638_644delinsCGGCCGG n.628_634delinsCGGCCGG n.553_559delinsCGGCCGG c.667_673delinsCGGCCGG (p.Arg223=) n.677_683delinsCGGCCGG | |
19 | g.17843050C>A | CA506106064 | JAK3 | c.543G>T (p.Pro181=) n.643G>T n.633G>T n.558G>T c.672G>T (p.Pro224=) n.682G>T | |
19 | g.17843050C= | CA2326057463 | JAK3 | c.543G= (p.Pro181=) n.643G= n.633G= n.558G= c.672G= (p.Pro224=) n.682G= | |
19 | g.17843050C>G | CA506106065 | JAK3 | c.543G>C (p.Pro181=) n.643G>C n.633G>C n.558G>C c.672G>C (p.Pro224=) n.682G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843050C>T | CA506106066 | JAK3 | c.543G>A (p.Pro181=) n.643G>A n.633G>A n.558G>A c.672G>A (p.Pro224=) n.682G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843051_17843056del | CA9302135 | JAK3 | c.538_543del (p.Arg180_Pro181del) n.638_643del n.628_633del n.553_558del c.667_672del (p.Arg223_Pro224del) n.677_682del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843051G>A | CA9302137 | JAK3 | c.542C>T (p.Pro181Leu) n.642C>T n.632C>T n.557C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.681C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843051G>C | CA404773057 | JAK3 | c.542C>G (p.Pro181Arg) n.642C>G n.632C>G n.557C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.681C>G | dbSNP |
19 | g.17843051G= | CA2326057464 | JAK3 | c.542C= (p.Pro181=) n.642C= n.632C= n.557C= c.671C= (p.Pro224=) n.681C= | |
19 | g.17843051G>T | CA404773059 | JAK3 | c.542C>A (p.Pro181Gln) n.642C>A n.632C>A n.557C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) n.681C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843052G>A | CA404773060 | JAK3 | c.541C>T (p.Pro181Ser) n.641C>T n.631C>T n.556C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.680C>T | |
19 | g.17843052G>C | CA404773061 | JAK3 | c.541C>G (p.Pro181Ala) n.641C>G n.631C>G n.556C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.680C>G | dbSNP |
19 | g.17843052G>T | CA404773063 | JAK3 | c.541C>A (p.Pro181Thr) n.641C>A n.631C>A n.556C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.680C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843053C>A | CA506106067 | JAK3 | c.540G>T (p.Arg180=) n.640G>T n.630G>T n.555G>T c.669G>T (p.Arg223=) n.679G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843053C>G | CA506106068 | JAK3 | c.540G>C (p.Arg180=) n.640G>C n.630G>C n.555G>C c.669G>C (p.Arg223=) n.679G>C | gnomAD v4 |