| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17836476_17837608del | CA1139532306 | JAK3 | c.*258+351_*344-398del n.878+351_964-398del n.356+351_442-398del c.1701+351_1787-398del n.1791+351_2278+278del c.1830+351_1916-398del n.1840+351_1926-398del c.1830+351_*468del | |
| 19 | g.17837042_17837055del | CA2583424059 | JAK3 | c.*343+78_*343+91del (n.*343+78_*343+91del) n.963+78_963+91del n.441+78_441+91del c.1786+78_1786+91del (n.1786+78_1786+91del) n.1954_1967del c.1915+78_1915+91del (n.1915+78_1915+91del) c.1915+78_1916-84del (n.1915+78_1916-84del) n.1925+78_1925+91del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837040_17837051del | CA2583424062 | JAK3 | c.*343+78_*343+89del (n.*343+78_*343+89del) n.963+78_963+89del n.441+78_441+89del c.1786+78_1786+89del (n.1786+78_1786+89del) n.1954_1965del c.1915+78_1915+89del (n.1915+78_1915+89del) c.1915+78_1916-86del (n.1915+78_1916-86del) n.1925+78_1925+89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837050G>A | CA2326054438 | JAK3 | c.*343+79C>T (n.*343+79C>T) n.963+79C>T n.441+79C>T c.1786+79C>T (n.1786+79C>T) n.1955C>T c.1915+79C>T (n.1915+79C>T) n.1925+79C>T | dbSNP |
| 19 | g.17837050G= | CA2326054437 | JAK3 | c.*343+79C= (n.*343+79C=) n.963+79C= n.441+79C= c.1786+79C= (n.1786+79C=) n.1955C= c.1915+79C= (n.1915+79C=) n.1925+79C= | |
| 19 | g.17837050G>T | CA2583424070 | JAK3 | c.*343+79C>A (n.*343+79C>A) n.963+79C>A n.441+79C>A c.1786+79C>A (n.1786+79C>A) n.1955C>A c.1915+79C>A (n.1915+79C>A) n.1925+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837051C>A | CA9301771 | JAK3 | c.*343+78G>T (n.*343+78G>T) n.963+78G>T n.441+78G>T c.1786+78G>T (n.1786+78G>T) n.1954G>T c.1915+78G>T (n.1915+78G>T) n.1925+78G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837051C= | CA2326054439 | JAK3 | c.*343+78G= (n.*343+78G=) n.963+78G= n.441+78G= c.1786+78G= (n.1786+78G=) n.1954G= c.1915+78G= (n.1915+78G=) n.1925+78G= | |
| 19 | g.17837051C>T | CA9301770 | JAK3 | c.*343+78G>A (n.*343+78G>A) n.963+78G>A n.441+78G>A c.1786+78G>A (n.1786+78G>A) n.1954G>A c.1915+78G>A (n.1915+78G>A) n.1925+78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837052G>A | CA632066329 | JAK3 | c.*343+77C>T (n.*343+77C>T) n.963+77C>T n.441+77C>T c.1786+77C>T (n.1786+77C>T) n.1953C>T c.1915+77C>T (n.1915+77C>T) n.1925+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837052G= | CA2326054440 | JAK3 | c.*343+77C= (n.*343+77C=) n.963+77C= n.441+77C= c.1786+77C= (n.1786+77C=) n.1953C= c.1915+77C= (n.1915+77C=) n.1925+77C= | |
| 19 | g.17837052G>T | CA2541113006 | JAK3 | c.*343+77C>A (n.*343+77C>A) n.963+77C>A n.441+77C>A c.1786+77C>A (n.1786+77C>A) n.1953C>A c.1915+77C>A (n.1915+77C>A) n.1925+77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837053G>A | CA632066330 | JAK3 | c.*343+76C>T (n.*343+76C>T) n.963+76C>T n.441+76C>T c.1786+76C>T (n.1786+76C>T) n.1952C>T c.1915+76C>T (n.1915+76C>T) n.1925+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837053G= | CA2326054441 | JAK3 | c.*343+76C= (n.*343+76C=) n.963+76C= n.441+76C= c.1786+76C= (n.1786+76C=) n.1952C= c.1915+76C= (n.1915+76C=) n.1925+76C= | |
| 19 | g.17837053G>T | CA2576717313 | JAK3 | c.*343+76C>A (n.*343+76C>A) n.963+76C>A n.441+76C>A c.1786+76C>A (n.1786+76C>A) n.1952C>A c.1915+76C>A (n.1915+76C>A) n.1925+76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837054C= | CA2326054442 | JAK3 | c.*343+75G= (n.*343+75G=) n.963+75G= n.441+75G= c.1786+75G= (n.1786+75G=) n.1951G= c.1915+75G= (n.1915+75G=) n.1925+75G= | |
| 19 | g.17837054C>G | CA2326054443 | JAK3 | c.*343+75G>C (n.*343+75G>C) n.963+75G>C n.441+75G>C c.1786+75G>C (n.1786+75G>C) n.1951G>C c.1915+75G>C (n.1915+75G>C) n.1925+75G>C | dbSNP |
| 19 | g.17837056C>A | CA2583424071 | JAK3 | c.*343+73G>T (n.*343+73G>T) n.963+73G>T n.441+73G>T c.1786+73G>T (n.1786+73G>T) n.1949G>T c.1915+73G>T (n.1915+73G>T) n.1925+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837056C>T | CA2583424072 | JAK3 | c.*343+73G>A (n.*343+73G>A) n.963+73G>A n.441+73G>A c.1786+73G>A (n.1786+73G>A) n.1949G>A c.1915+73G>A (n.1915+73G>A) n.1925+73G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837057A= | CA2326054444 | JAK3 | c.*343+72T= (n.*343+72T=) n.963+72T= n.441+72T= c.1786+72T= (n.1786+72T=) n.1948T= c.1915+72T= (n.1915+72T=) n.1925+72T= | |
| 19 | g.17837057A>C | CA2583424073 | JAK3 | c.*343+72T>G (n.*343+72T>G) n.963+72T>G n.441+72T>G c.1786+72T>G (n.1786+72T>G) n.1948T>G c.1915+72T>G (n.1915+72T>G) n.1925+72T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837057A>G | CA632066331 | JAK3 | c.*343+72T>C (n.*343+72T>C) n.963+72T>C n.441+72T>C c.1786+72T>C (n.1786+72T>C) n.1948T>C c.1915+72T>C (n.1915+72T>C) n.1925+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837058G>C | CA2739597084 | JAK3 | c.*343+71C>G (n.*343+71C>G) n.963+71C>G n.441+71C>G c.1786+71C>G (n.1786+71C>G) n.1947C>G c.1915+71C>G (n.1915+71C>G) n.1925+71C>G | |
| 19 | g.17837058G>T | CA2576717315 | JAK3 | c.*343+71C>A (n.*343+71C>A) n.963+71C>A n.441+71C>A c.1786+71C>A (n.1786+71C>A) n.1947C>A c.1915+71C>A (n.1915+71C>A) n.1925+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837059A>C | CA2739597087 | JAK3 | c.*343+70T>G (n.*343+70T>G) n.963+70T>G n.441+70T>G c.1786+70T>G (n.1786+70T>G) n.1946T>G c.1915+70T>G (n.1915+70T>G) n.1925+70T>G | |
| 19 | g.17837059A>G | CA2739597085 | JAK3 | c.*343+70T>C (n.*343+70T>C) n.963+70T>C n.441+70T>C c.1786+70T>C (n.1786+70T>C) n.1946T>C c.1915+70T>C (n.1915+70T>C) n.1925+70T>C | |
| 19 | g.17837059A>T | CA2739597086 | JAK3 | c.*343+70T>A (n.*343+70T>A) n.963+70T>A n.441+70T>A c.1786+70T>A (n.1786+70T>A) n.1946T>A c.1915+70T>A (n.1915+70T>A) n.1925+70T>A | |
| 19 | g.17837060A>C | CA2739597088 | JAK3 | c.*343+69T>G (n.*343+69T>G) n.963+69T>G n.441+69T>G c.1786+69T>G (n.1786+69T>G) n.1945T>G c.1915+69T>G (n.1915+69T>G) n.1925+69T>G | |
| 19 | g.17837060A>G | CA2739597089 | JAK3 | c.*343+69T>C (n.*343+69T>C) n.963+69T>C n.441+69T>C c.1786+69T>C (n.1786+69T>C) n.1945T>C c.1915+69T>C (n.1915+69T>C) n.1925+69T>C | |
| 19 | g.17837060A>T | CA2739597090 | JAK3 | c.*343+69T>A (n.*343+69T>A) n.963+69T>A n.441+69T>A c.1786+69T>A (n.1786+69T>A) n.1945T>A c.1915+69T>A (n.1915+69T>A) n.1925+69T>A | |
| 19 | g.17837061C>A | CA2583424074 | JAK3 | c.*343+68G>T (n.*343+68G>T) n.963+68G>T n.441+68G>T c.1786+68G>T (n.1786+68G>T) n.1944G>T c.1915+68G>T (n.1915+68G>T) n.1925+68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837061C= | CA2326054445 | JAK3 | c.*343+68G= (n.*343+68G=) n.963+68G= n.441+68G= c.1786+68G= (n.1786+68G=) n.1944G= c.1915+68G= (n.1915+68G=) n.1925+68G= | |
| 19 | g.17837061C>G | CA783864586 | JAK3 | c.*343+68G>C (n.*343+68G>C) n.963+68G>C n.441+68G>C c.1786+68G>C (n.1786+68G>C) n.1944G>C c.1915+68G>C (n.1915+68G>C) n.1925+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837062A>C | CA2739597091 | JAK3 | c.*343+67T>G (n.*343+67T>G) n.963+67T>G n.441+67T>G c.1786+67T>G (n.1786+67T>G) n.1943T>G c.1915+67T>G (n.1915+67T>G) n.1925+67T>G | |
| 19 | g.17837062A>G | CA2583424075 | JAK3 | c.*343+67T>C (n.*343+67T>C) n.963+67T>C n.441+67T>C c.1786+67T>C (n.1786+67T>C) n.1943T>C c.1915+67T>C (n.1915+67T>C) n.1925+67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837062A>T | CA2739597092 | JAK3 | c.*343+67T>A (n.*343+67T>A) n.963+67T>A n.441+67T>A c.1786+67T>A (n.1786+67T>A) n.1943T>A c.1915+67T>A (n.1915+67T>A) n.1925+67T>A | |
| 19 | g.17837063G>A | CA2583424076 | JAK3 | c.*343+66C>T (n.*343+66C>T) n.963+66C>T n.441+66C>T c.1786+66C>T (n.1786+66C>T) n.1942C>T c.1915+66C>T (n.1915+66C>T) n.1925+66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837063G>C | CA2739597093 | JAK3 | c.*343+66C>G (n.*343+66C>G) n.963+66C>G n.441+66C>G c.1786+66C>G (n.1786+66C>G) n.1942C>G c.1915+66C>G (n.1915+66C>G) n.1925+66C>G | |
| 19 | g.17837063G>T | CA2583424077 | JAK3 | c.*343+66C>A (n.*343+66C>A) n.963+66C>A n.441+66C>A c.1786+66C>A (n.1786+66C>A) n.1942C>A c.1915+66C>A (n.1915+66C>A) n.1925+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837065G>A | CA306131739 | JAK3 | c.*343+64C>T (n.*343+64C>T) n.963+64C>T n.441+64C>T c.1786+64C>T (n.1786+64C>T) n.1940C>T c.1915+64C>T (n.1915+64C>T) n.1925+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17837065G>C | CA2739597094 | JAK3 | c.*343+64C>G (n.*343+64C>G) n.963+64C>G n.441+64C>G c.1786+64C>G (n.1786+64C>G) n.1940C>G c.1915+64C>G (n.1915+64C>G) n.1925+64C>G | |
| 19 | g.17837065G= | CA2326054446 | JAK3 | c.*343+64C= (n.*343+64C=) n.963+64C= n.441+64C= c.1786+64C= (n.1786+64C=) n.1940C= c.1915+64C= (n.1915+64C=) n.1925+64C= | |
| 19 | g.17837065G>T | CA632066332 | JAK3 | c.*343+64C>A (n.*343+64C>A) n.963+64C>A n.441+64C>A c.1786+64C>A (n.1786+64C>A) n.1940C>A c.1915+64C>A (n.1915+64C>A) n.1925+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837066G>A | CA632066333 | JAK3 | c.*343+63C>T (n.*343+63C>T) n.963+63C>T n.441+63C>T c.1786+63C>T (n.1786+63C>T) n.1939C>T c.1915+63C>T (n.1915+63C>T) n.1925+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837066G>C | CA2739597095 | JAK3 | c.*343+63C>G (n.*343+63C>G) n.963+63C>G n.441+63C>G c.1786+63C>G (n.1786+63C>G) n.1939C>G c.1915+63C>G (n.1915+63C>G) n.1925+63C>G | |
| 19 | g.17837066G= | CA2326054447 | JAK3 | c.*343+63C= (n.*343+63C=) n.963+63C= n.441+63C= c.1786+63C= (n.1786+63C=) n.1939C= c.1915+63C= (n.1915+63C=) n.1925+63C= | |
| 19 | g.17837066G>T | CA2583424078 | JAK3 | c.*343+63C>A (n.*343+63C>A) n.963+63C>A n.441+63C>A c.1786+63C>A (n.1786+63C>A) n.1939C>A c.1915+63C>A (n.1915+63C>A) n.1925+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17837067T>A | CA2735645942 | JAK3 | c.*343+62A>T (n.*343+62A>T) n.963+62A>T n.441+62A>T c.1786+62A>T (n.1786+62A>T) n.1938A>T c.1915+62A>T (n.1915+62A>T) n.1925+62A>T | dbSNP |
| 19 | g.17837067T>C | CA783864588 | JAK3 | c.*343+62A>G (n.*343+62A>G) n.963+62A>G n.441+62A>G c.1786+62A>G (n.1786+62A>G) n.1938A>G c.1915+62A>G (n.1915+62A>G) n.1925+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17837067T>G | CA994147218 | JAK3 | c.*343+62A>C (n.*343+62A>C) n.963+62A>C n.441+62A>C c.1786+62A>C (n.1786+62A>C) n.1938A>C c.1915+62A>C (n.1915+62A>C) n.1925+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |