Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.16437564A=CA2325368415EPS15L1c.309+206T= (n.309+206T=)
c.*46+206T= (n.*46+206T=)
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n.353+206T=
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19g.16437564A>CCA2325368416EPS15L1c.309+206T>G (n.309+206T>G)
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n.339+206T>G
n.376+206T>G
n.353+206T>G
n.334+206T>G
dbSNP
19g.16437564A>GCA14671298EPS15L1c.309+206T>C (n.309+206T>C)
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n.376+206T>C
n.353+206T>C
n.334+206T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437564A>TCA2325368417EPS15L1c.309+206T>A (n.309+206T>A)
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n.339+206T>A
n.376+206T>A
n.353+206T>A
n.334+206T>A
dbSNP
19g.16437569G>ACA783725853EPS15L1c.309+201C>T (n.309+201C>T)
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dbSNP
19g.16437569G=CA2325368418EPS15L1c.309+201C= (n.309+201C=)
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19g.16437576C=CA2325368419EPS15L1c.309+194G= (n.309+194G=)
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n.334+194G>A
dbSNP
19g.16437578C=CA2325368421EPS15L1c.309+192G= (n.309+192G=)
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19g.16437578C>TCA2325368422EPS15L1c.309+192G>A (n.309+192G>A)
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dbSNP
19g.16437580G>ACA994013241EPS15L1c.309+190C>T (n.309+190C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437580G=CA2325368423EPS15L1c.309+190C= (n.309+190C=)
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19g.16437581T>ACA2325368426EPS15L1c.309+189A>T (n.309+189A>T)
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dbSNP
19g.16437581T>CCA2325368425EPS15L1c.309+189A>G (n.309+189A>G)
c.*46+189A>G (n.*46+189A>G)
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n.339+189A>G
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n.353+189A>G
n.334+189A>G
dbSNP
19g.16437581T=CA2325368424EPS15L1c.309+189A= (n.309+189A=)
c.*46+189A= (n.*46+189A=)
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n.376+189A=
n.353+189A=
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19g.16437587C=CA2325368427EPS15L1c.309+183G= (n.309+183G=)
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19g.16437587C>GCA2325368428EPS15L1c.309+183G>C (n.309+183G>C)
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c.166-3104G>C (n.166-3104G>C)
n.339+183G>C
n.376+183G>C
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n.334+183G>C
dbSNP
19g.16437587C>TCA632009350EPS15L1c.309+183G>A (n.309+183G>A)
c.*46+183G>A (n.*46+183G>A)
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n.339+183G>A
n.376+183G>A
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n.334+183G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437589C=CA2325368429EPS15L1c.309+181G= (n.309+181G=)
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n.353+181G=
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19g.16437589C>TCA2325368430EPS15L1c.309+181G>A (n.309+181G>A)
c.*46+181G>A (n.*46+181G>A)
c.166-3106G>A (n.166-3106G>A)
n.339+181G>A
n.376+181G>A
n.353+181G>A
n.334+181G>A
dbSNP
19g.16437590T>ACA2325368432EPS15L1c.309+180A>T (n.309+180A>T)
c.*46+180A>T (n.*46+180A>T)
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n.339+180A>T
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dbSNP
19g.16437590T=CA2325368431EPS15L1c.309+180A= (n.309+180A=)
c.*46+180A= (n.*46+180A=)
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n.353+180A=
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19g.16437593A=CA2325368433EPS15L1c.309+177T= (n.309+177T=)
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19g.16437593A>GCA2325368434EPS15L1c.309+177T>C (n.309+177T>C)
c.*46+177T>C (n.*46+177T>C)
c.166-3110T>C (n.166-3110T>C)
n.339+177T>C
n.376+177T>C
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dbSNP
19g.16437599C=CA2325368435EPS15L1c.309+171G= (n.309+171G=)
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19g.16437599C>GCA632009352EPS15L1c.309+171G>C (n.309+171G>C)
c.*46+171G>C (n.*46+171G>C)
c.166-3116G>C (n.166-3116G>C)
n.339+171G>C
n.376+171G>C
n.353+171G>C
n.334+171G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437604T>ACA2325368437EPS15L1c.309+166A>T (n.309+166A>T)
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c.166-3121A>T (n.166-3121A>T)
n.339+166A>T
n.376+166A>T
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n.334+166A>T
dbSNP
19g.16437604T=CA2325368436EPS15L1c.309+166A= (n.309+166A=)
c.*46+166A= (n.*46+166A=)
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n.353+166A=
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19g.16437606G>ACA2325368439EPS15L1c.309+164C>T (n.309+164C>T)
c.*46+164C>T (n.*46+164C>T)
c.166-3123C>T (n.166-3123C>T)
n.339+164C>T
n.376+164C>T
n.353+164C>T
n.334+164C>T
dbSNP
19g.16437606G=CA2325368438EPS15L1c.309+164C= (n.309+164C=)
c.*46+164C= (n.*46+164C=)
c.166-3123C= (n.166-3123C=)
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n.353+164C=
n.334+164C=
19g.16437612T>CCA994013243EPS15L1c.309+158A>G (n.309+158A>G)
c.*46+158A>G (n.*46+158A>G)
c.166-3129A>G (n.166-3129A>G)
n.339+158A>G
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n.334+158A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437612T=CA2325368440EPS15L1c.309+158A= (n.309+158A=)
c.*46+158A= (n.*46+158A=)
c.166-3129A= (n.166-3129A=)
n.339+158A=
n.376+158A=
n.353+158A=
n.334+158A=
19g.16437613T>ACA994013245EPS15L1c.309+157A>T (n.309+157A>T)
c.*46+157A>T (n.*46+157A>T)
c.166-3130A>T (n.166-3130A>T)
n.339+157A>T
n.376+157A>T
n.353+157A>T
n.334+157A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437613T=CA2325368441EPS15L1c.309+157A= (n.309+157A=)
c.*46+157A= (n.*46+157A=)
c.166-3130A= (n.166-3130A=)
n.339+157A=
n.376+157A=
n.353+157A=
n.334+157A=
19g.16437617_16437620delinsAATTCA2325368442EPS15L1c.309+150_309+153delinsAATT (n.309+150_309+153delinsAATT)
c.*46+150_*46+153delinsAATT (n.*46+150_*46+153delinsAATT)
c.166-3137_166-3134delinsAATT (n.166-3137_166-3134delinsAATT)
n.339+150_339+153delinsAATT
n.376+150_376+153delinsAATT
n.353+150_353+153delinsAATT
n.334+150_334+153delinsAATT
19g.16437622_16437624delCA2325368443EPS15L1c.309+150_309+152del (n.309+150_309+152del)
c.*46+150_*46+152del (n.*46+150_*46+152del)
c.166-3137_166-3135del (n.166-3137_166-3135del)
n.339+150_339+152del
n.376+150_376+152del
n.353+150_353+152del
n.334+150_334+152del
dbSNP
19g.16437619T>ACA2583214568EPS15L1c.309+151A>T (n.309+151A>T)
c.*46+151A>T (n.*46+151A>T)
c.166-3136A>T (n.166-3136A>T)
n.339+151A>T
n.376+151A>T
n.353+151A>T
n.334+151A>T
gnomAD v4
19g.16437619T>GCA2583214569EPS15L1c.309+151A>C (n.309+151A>C)
c.*46+151A>C (n.*46+151A>C)
c.166-3136A>C (n.166-3136A>C)
n.339+151A>C
n.376+151A>C
n.353+151A>C
n.334+151A>C
gnomAD v4
19g.16437620T>CCA305965989EPS15L1c.309+150A>G (n.309+150A>G)
c.*46+150A>G (n.*46+150A>G)
c.166-3137A>G (n.166-3137A>G)
n.339+150A>G
n.376+150A>G
n.353+150A>G
n.334+150A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437620T>GCA632009354EPS15L1c.309+150A>C (n.309+150A>C)
c.*46+150A>C (n.*46+150A>C)
c.166-3137A>C (n.166-3137A>C)
n.339+150A>C
n.376+150A>C
n.353+150A>C
n.334+150A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437620T=CA2325368444EPS15L1c.309+150A= (n.309+150A=)
c.*46+150A= (n.*46+150A=)
c.166-3137A= (n.166-3137A=)
n.339+150A=
n.376+150A=
n.353+150A=
n.334+150A=
19g.16437623T>CCA2325368446EPS15L1c.309+147A>G (n.309+147A>G)
c.*46+147A>G (n.*46+147A>G)
c.166-3140A>G (n.166-3140A>G)
n.339+147A>G
n.376+147A>G
n.353+147A>G
n.334+147A>G
dbSNP
19g.16437623T=CA2325368445EPS15L1c.309+147A= (n.309+147A=)
c.*46+147A= (n.*46+147A=)
c.166-3140A= (n.166-3140A=)
n.339+147A=
n.376+147A=
n.353+147A=
n.334+147A=
19g.16437623_16437624insTAATTTTAAATTAACA657352673EPS15L1c.309+146_309+147insTTAATTTAAAATTA (n.309+146_309+147insTTAATTTAAAATTA)
c.*46+146_*46+147insTTAATTTAAAATTA (n.*46+146_*46+147insTTAATTTAAAATTA)
c.166-3141_166-3140insTTAATTTAAAATTA (n.166-3141_166-3140insTTAATTTAAAATTA)
n.339+146_339+147insTTAATTTAAAATTA
n.376+146_376+147insTTAATTTAAAATTA
n.353+146_353+147insTTAATTTAAAATTA
n.334+146_334+147insTTAATTTAAAATTA
COSMIC
19g.16437624A=CA2325368447EPS15L1c.309+146T= (n.309+146T=)
c.*46+146T= (n.*46+146T=)
c.166-3141T= (n.166-3141T=)
n.339+146T=
n.376+146T=
n.353+146T=
n.334+146T=
19g.16437624A>TCA783725863EPS15L1c.309+146T>A (n.309+146T>A)
c.*46+146T>A (n.*46+146T>A)
c.166-3141T>A (n.166-3141T>A)
n.339+146T>A
n.376+146T>A
n.353+146T>A
n.334+146T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437625A=CA2325368448EPS15L1c.309+145T= (n.309+145T=)
c.*46+145T= (n.*46+145T=)
c.166-3142T= (n.166-3142T=)
n.339+145T=
n.376+145T=
n.353+145T=
n.334+145T=
19g.16437625A>GCA994013253EPS15L1c.309+145T>C (n.309+145T>C)
c.*46+145T>C (n.*46+145T>C)
c.166-3142T>C (n.166-3142T>C)
n.339+145T>C
n.376+145T>C
n.353+145T>C
n.334+145T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437627T>CCA632009356EPS15L1c.309+143A>G (n.309+143A>G)
c.*46+143A>G (n.*46+143A>G)
c.166-3144A>G (n.166-3144A>G)
n.339+143A>G
n.376+143A>G
n.353+143A>G
n.334+143A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.16437627T=CA2325368449EPS15L1c.309+143A= (n.309+143A=)
c.*46+143A= (n.*46+143A=)
c.166-3144A= (n.166-3144A=)
n.339+143A=
n.376+143A=
n.353+143A=
n.334+143A=

Number of alleles fetched