Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.16437564A= | CA2325368415 | EPS15L1 | c.309+206T= (n.309+206T=) c.*46+206T= (n.*46+206T=) c.166-3081T= (n.166-3081T=) n.339+206T= n.376+206T= n.353+206T= n.334+206T= | |
19 | g.16437564A>C | CA2325368416 | EPS15L1 | c.309+206T>G (n.309+206T>G) c.*46+206T>G (n.*46+206T>G) c.166-3081T>G (n.166-3081T>G) n.339+206T>G n.376+206T>G n.353+206T>G n.334+206T>G | dbSNP |
19 | g.16437564A>G | CA14671298 | EPS15L1 | c.309+206T>C (n.309+206T>C) c.*46+206T>C (n.*46+206T>C) c.166-3081T>C (n.166-3081T>C) n.339+206T>C n.376+206T>C n.353+206T>C n.334+206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437564A>T | CA2325368417 | EPS15L1 | c.309+206T>A (n.309+206T>A) c.*46+206T>A (n.*46+206T>A) c.166-3081T>A (n.166-3081T>A) n.339+206T>A n.376+206T>A n.353+206T>A n.334+206T>A | dbSNP |
19 | g.16437569G>A | CA783725853 | EPS15L1 | c.309+201C>T (n.309+201C>T) c.*46+201C>T (n.*46+201C>T) c.166-3086C>T (n.166-3086C>T) n.339+201C>T n.376+201C>T n.353+201C>T n.334+201C>T | dbSNP |
19 | g.16437569G= | CA2325368418 | EPS15L1 | c.309+201C= (n.309+201C=) c.*46+201C= (n.*46+201C=) c.166-3086C= (n.166-3086C=) n.339+201C= n.376+201C= n.353+201C= n.334+201C= | |
19 | g.16437576C= | CA2325368419 | EPS15L1 | c.309+194G= (n.309+194G=) c.*46+194G= (n.*46+194G=) c.166-3093G= (n.166-3093G=) n.339+194G= n.376+194G= n.353+194G= n.334+194G= | |
19 | g.16437576C>T | CA2325368420 | EPS15L1 | c.309+194G>A (n.309+194G>A) c.*46+194G>A (n.*46+194G>A) c.166-3093G>A (n.166-3093G>A) n.339+194G>A n.376+194G>A n.353+194G>A n.334+194G>A | dbSNP |
19 | g.16437578C= | CA2325368421 | EPS15L1 | c.309+192G= (n.309+192G=) c.*46+192G= (n.*46+192G=) c.166-3095G= (n.166-3095G=) n.339+192G= n.376+192G= n.353+192G= n.334+192G= | |
19 | g.16437578C>T | CA2325368422 | EPS15L1 | c.309+192G>A (n.309+192G>A) c.*46+192G>A (n.*46+192G>A) c.166-3095G>A (n.166-3095G>A) n.339+192G>A n.376+192G>A n.353+192G>A n.334+192G>A | dbSNP |
19 | g.16437580G>A | CA994013241 | EPS15L1 | c.309+190C>T (n.309+190C>T) c.*46+190C>T (n.*46+190C>T) c.166-3097C>T (n.166-3097C>T) n.339+190C>T n.376+190C>T n.353+190C>T n.334+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437580G= | CA2325368423 | EPS15L1 | c.309+190C= (n.309+190C=) c.*46+190C= (n.*46+190C=) c.166-3097C= (n.166-3097C=) n.339+190C= n.376+190C= n.353+190C= n.334+190C= | |
19 | g.16437581T>A | CA2325368426 | EPS15L1 | c.309+189A>T (n.309+189A>T) c.*46+189A>T (n.*46+189A>T) c.166-3098A>T (n.166-3098A>T) n.339+189A>T n.376+189A>T n.353+189A>T n.334+189A>T | dbSNP |
19 | g.16437581T>C | CA2325368425 | EPS15L1 | c.309+189A>G (n.309+189A>G) c.*46+189A>G (n.*46+189A>G) c.166-3098A>G (n.166-3098A>G) n.339+189A>G n.376+189A>G n.353+189A>G n.334+189A>G | dbSNP |
19 | g.16437581T= | CA2325368424 | EPS15L1 | c.309+189A= (n.309+189A=) c.*46+189A= (n.*46+189A=) c.166-3098A= (n.166-3098A=) n.339+189A= n.376+189A= n.353+189A= n.334+189A= | |
19 | g.16437587C= | CA2325368427 | EPS15L1 | c.309+183G= (n.309+183G=) c.*46+183G= (n.*46+183G=) c.166-3104G= (n.166-3104G=) n.339+183G= n.376+183G= n.353+183G= n.334+183G= | |
19 | g.16437587C>G | CA2325368428 | EPS15L1 | c.309+183G>C (n.309+183G>C) c.*46+183G>C (n.*46+183G>C) c.166-3104G>C (n.166-3104G>C) n.339+183G>C n.376+183G>C n.353+183G>C n.334+183G>C | dbSNP |
19 | g.16437587C>T | CA632009350 | EPS15L1 | c.309+183G>A (n.309+183G>A) c.*46+183G>A (n.*46+183G>A) c.166-3104G>A (n.166-3104G>A) n.339+183G>A n.376+183G>A n.353+183G>A n.334+183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437589C= | CA2325368429 | EPS15L1 | c.309+181G= (n.309+181G=) c.*46+181G= (n.*46+181G=) c.166-3106G= (n.166-3106G=) n.339+181G= n.376+181G= n.353+181G= n.334+181G= | |
19 | g.16437589C>T | CA2325368430 | EPS15L1 | c.309+181G>A (n.309+181G>A) c.*46+181G>A (n.*46+181G>A) c.166-3106G>A (n.166-3106G>A) n.339+181G>A n.376+181G>A n.353+181G>A n.334+181G>A | dbSNP |
19 | g.16437590T>A | CA2325368432 | EPS15L1 | c.309+180A>T (n.309+180A>T) c.*46+180A>T (n.*46+180A>T) c.166-3107A>T (n.166-3107A>T) n.339+180A>T n.376+180A>T n.353+180A>T n.334+180A>T | dbSNP |
19 | g.16437590T= | CA2325368431 | EPS15L1 | c.309+180A= (n.309+180A=) c.*46+180A= (n.*46+180A=) c.166-3107A= (n.166-3107A=) n.339+180A= n.376+180A= n.353+180A= n.334+180A= | |
19 | g.16437593A= | CA2325368433 | EPS15L1 | c.309+177T= (n.309+177T=) c.*46+177T= (n.*46+177T=) c.166-3110T= (n.166-3110T=) n.339+177T= n.376+177T= n.353+177T= n.334+177T= | |
19 | g.16437593A>G | CA2325368434 | EPS15L1 | c.309+177T>C (n.309+177T>C) c.*46+177T>C (n.*46+177T>C) c.166-3110T>C (n.166-3110T>C) n.339+177T>C n.376+177T>C n.353+177T>C n.334+177T>C | dbSNP |
19 | g.16437599C= | CA2325368435 | EPS15L1 | c.309+171G= (n.309+171G=) c.*46+171G= (n.*46+171G=) c.166-3116G= (n.166-3116G=) n.339+171G= n.376+171G= n.353+171G= n.334+171G= | |
19 | g.16437599C>G | CA632009352 | EPS15L1 | c.309+171G>C (n.309+171G>C) c.*46+171G>C (n.*46+171G>C) c.166-3116G>C (n.166-3116G>C) n.339+171G>C n.376+171G>C n.353+171G>C n.334+171G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437604T>A | CA2325368437 | EPS15L1 | c.309+166A>T (n.309+166A>T) c.*46+166A>T (n.*46+166A>T) c.166-3121A>T (n.166-3121A>T) n.339+166A>T n.376+166A>T n.353+166A>T n.334+166A>T | dbSNP |
19 | g.16437604T= | CA2325368436 | EPS15L1 | c.309+166A= (n.309+166A=) c.*46+166A= (n.*46+166A=) c.166-3121A= (n.166-3121A=) n.339+166A= n.376+166A= n.353+166A= n.334+166A= | |
19 | g.16437606G>A | CA2325368439 | EPS15L1 | c.309+164C>T (n.309+164C>T) c.*46+164C>T (n.*46+164C>T) c.166-3123C>T (n.166-3123C>T) n.339+164C>T n.376+164C>T n.353+164C>T n.334+164C>T | dbSNP |
19 | g.16437606G= | CA2325368438 | EPS15L1 | c.309+164C= (n.309+164C=) c.*46+164C= (n.*46+164C=) c.166-3123C= (n.166-3123C=) n.339+164C= n.376+164C= n.353+164C= n.334+164C= | |
19 | g.16437612T>C | CA994013243 | EPS15L1 | c.309+158A>G (n.309+158A>G) c.*46+158A>G (n.*46+158A>G) c.166-3129A>G (n.166-3129A>G) n.339+158A>G n.376+158A>G n.353+158A>G n.334+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437612T= | CA2325368440 | EPS15L1 | c.309+158A= (n.309+158A=) c.*46+158A= (n.*46+158A=) c.166-3129A= (n.166-3129A=) n.339+158A= n.376+158A= n.353+158A= n.334+158A= | |
19 | g.16437613T>A | CA994013245 | EPS15L1 | c.309+157A>T (n.309+157A>T) c.*46+157A>T (n.*46+157A>T) c.166-3130A>T (n.166-3130A>T) n.339+157A>T n.376+157A>T n.353+157A>T n.334+157A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437613T= | CA2325368441 | EPS15L1 | c.309+157A= (n.309+157A=) c.*46+157A= (n.*46+157A=) c.166-3130A= (n.166-3130A=) n.339+157A= n.376+157A= n.353+157A= n.334+157A= | |
19 | g.16437617_16437620delinsAATT | CA2325368442 | EPS15L1 | c.309+150_309+153delinsAATT (n.309+150_309+153delinsAATT) c.*46+150_*46+153delinsAATT (n.*46+150_*46+153delinsAATT) c.166-3137_166-3134delinsAATT (n.166-3137_166-3134delinsAATT) n.339+150_339+153delinsAATT n.376+150_376+153delinsAATT n.353+150_353+153delinsAATT n.334+150_334+153delinsAATT | |
19 | g.16437622_16437624del | CA2325368443 | EPS15L1 | c.309+150_309+152del (n.309+150_309+152del) c.*46+150_*46+152del (n.*46+150_*46+152del) c.166-3137_166-3135del (n.166-3137_166-3135del) n.339+150_339+152del n.376+150_376+152del n.353+150_353+152del n.334+150_334+152del | dbSNP |
19 | g.16437619T>A | CA2583214568 | EPS15L1 | c.309+151A>T (n.309+151A>T) c.*46+151A>T (n.*46+151A>T) c.166-3136A>T (n.166-3136A>T) n.339+151A>T n.376+151A>T n.353+151A>T n.334+151A>T | gnomAD v4 |
19 | g.16437619T>G | CA2583214569 | EPS15L1 | c.309+151A>C (n.309+151A>C) c.*46+151A>C (n.*46+151A>C) c.166-3136A>C (n.166-3136A>C) n.339+151A>C n.376+151A>C n.353+151A>C n.334+151A>C | gnomAD v4 |
19 | g.16437620T>C | CA305965989 | EPS15L1 | c.309+150A>G (n.309+150A>G) c.*46+150A>G (n.*46+150A>G) c.166-3137A>G (n.166-3137A>G) n.339+150A>G n.376+150A>G n.353+150A>G n.334+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437620T>G | CA632009354 | EPS15L1 | c.309+150A>C (n.309+150A>C) c.*46+150A>C (n.*46+150A>C) c.166-3137A>C (n.166-3137A>C) n.339+150A>C n.376+150A>C n.353+150A>C n.334+150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437620T= | CA2325368444 | EPS15L1 | c.309+150A= (n.309+150A=) c.*46+150A= (n.*46+150A=) c.166-3137A= (n.166-3137A=) n.339+150A= n.376+150A= n.353+150A= n.334+150A= | |
19 | g.16437623T>C | CA2325368446 | EPS15L1 | c.309+147A>G (n.309+147A>G) c.*46+147A>G (n.*46+147A>G) c.166-3140A>G (n.166-3140A>G) n.339+147A>G n.376+147A>G n.353+147A>G n.334+147A>G | dbSNP |
19 | g.16437623T= | CA2325368445 | EPS15L1 | c.309+147A= (n.309+147A=) c.*46+147A= (n.*46+147A=) c.166-3140A= (n.166-3140A=) n.339+147A= n.376+147A= n.353+147A= n.334+147A= | |
19 | g.16437623_16437624insTAATTTTAAATTAA | CA657352673 | EPS15L1 | c.309+146_309+147insTTAATTTAAAATTA (n.309+146_309+147insTTAATTTAAAATTA) c.*46+146_*46+147insTTAATTTAAAATTA (n.*46+146_*46+147insTTAATTTAAAATTA) c.166-3141_166-3140insTTAATTTAAAATTA (n.166-3141_166-3140insTTAATTTAAAATTA) n.339+146_339+147insTTAATTTAAAATTA n.376+146_376+147insTTAATTTAAAATTA n.353+146_353+147insTTAATTTAAAATTA n.334+146_334+147insTTAATTTAAAATTA | COSMIC |
19 | g.16437624A= | CA2325368447 | EPS15L1 | c.309+146T= (n.309+146T=) c.*46+146T= (n.*46+146T=) c.166-3141T= (n.166-3141T=) n.339+146T= n.376+146T= n.353+146T= n.334+146T= | |
19 | g.16437624A>T | CA783725863 | EPS15L1 | c.309+146T>A (n.309+146T>A) c.*46+146T>A (n.*46+146T>A) c.166-3141T>A (n.166-3141T>A) n.339+146T>A n.376+146T>A n.353+146T>A n.334+146T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437625A= | CA2325368448 | EPS15L1 | c.309+145T= (n.309+145T=) c.*46+145T= (n.*46+145T=) c.166-3142T= (n.166-3142T=) n.339+145T= n.376+145T= n.353+145T= n.334+145T= | |
19 | g.16437625A>G | CA994013253 | EPS15L1 | c.309+145T>C (n.309+145T>C) c.*46+145T>C (n.*46+145T>C) c.166-3142T>C (n.166-3142T>C) n.339+145T>C n.376+145T>C n.353+145T>C n.334+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437627T>C | CA632009356 | EPS15L1 | c.309+143A>G (n.309+143A>G) c.*46+143A>G (n.*46+143A>G) c.166-3144A>G (n.166-3144A>G) n.339+143A>G n.376+143A>G n.353+143A>G n.334+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.16437627T= | CA2325368449 | EPS15L1 | c.309+143A= (n.309+143A=) c.*46+143A= (n.*46+143A=) c.166-3144A= (n.166-3144A=) n.339+143A= n.376+143A= n.353+143A= n.334+143A= |