| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.16437468G>C | CA305965874 | EPS15L1 | c.309+302C>G (n.309+302C>G) c.*46+302C>G (n.*46+302C>G) c.166-2985C>G (n.166-2985C>G) n.339+302C>G n.376+302C>G n.353+302C>G n.334+302C>G | dbSNP |
| 19 | g.16437468G= | CA2325368363 | EPS15L1 | c.309+302C= (n.309+302C=) c.*46+302C= (n.*46+302C=) c.166-2985C= (n.166-2985C=) n.339+302C= n.376+302C= n.353+302C= n.334+302C= | |
| 19 | g.16437473C>A | CA632009117 | EPS15L1 | c.309+297G>T (n.309+297G>T) c.*46+297G>T (n.*46+297G>T) c.166-2990G>T (n.166-2990G>T) n.339+297G>T n.376+297G>T n.353+297G>T n.334+297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437473C= | CA2325368364 | EPS15L1 | c.309+297G= (n.309+297G=) c.*46+297G= (n.*46+297G=) c.166-2990G= (n.166-2990G=) n.339+297G= n.376+297G= n.353+297G= n.334+297G= | |
| 19 | g.16437473C>T | CA2325368365 | EPS15L1 | c.309+297G>A (n.309+297G>A) c.*46+297G>A (n.*46+297G>A) c.166-2990G>A (n.166-2990G>A) n.339+297G>A n.376+297G>A n.353+297G>A n.334+297G>A | dbSNP |
| 19 | g.16437474G>A | CA305965875 | EPS15L1 | c.309+296C>T (n.309+296C>T) c.*46+296C>T (n.*46+296C>T) c.166-2991C>T (n.166-2991C>T) n.339+296C>T n.376+296C>T n.353+296C>T n.334+296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437474G>C | CA2325368367 | EPS15L1 | c.309+296C>G (n.309+296C>G) c.*46+296C>G (n.*46+296C>G) c.166-2991C>G (n.166-2991C>G) n.339+296C>G n.376+296C>G n.353+296C>G n.334+296C>G | dbSNP |
| 19 | g.16437474G= | CA2325368366 | EPS15L1 | c.309+296C= (n.309+296C=) c.*46+296C= (n.*46+296C=) c.166-2991C= (n.166-2991C=) n.339+296C= n.376+296C= n.353+296C= n.334+296C= | |
| 19 | g.16437474G>T | CA783725804 | EPS15L1 | c.309+296C>A (n.309+296C>A) c.*46+296C>A (n.*46+296C>A) c.166-2991C>A (n.166-2991C>A) n.339+296C>A n.376+296C>A n.353+296C>A n.334+296C>A | dbSNP |
| 19 | g.16437478G= | CA2325368368 | EPS15L1 | c.309+292C= (n.309+292C=) c.*46+292C= (n.*46+292C=) c.166-2995C= (n.166-2995C=) n.339+292C= n.376+292C= n.353+292C= n.334+292C= | |
| 19 | g.16437478G>T | CA2325368369 | EPS15L1 | c.309+292C>A (n.309+292C>A) c.*46+292C>A (n.*46+292C>A) c.166-2995C>A (n.166-2995C>A) n.339+292C>A n.376+292C>A n.353+292C>A n.334+292C>A | dbSNP |
| 19 | g.16437479G= | CA2325368370 | EPS15L1 | c.309+291C= (n.309+291C=) c.*46+291C= (n.*46+291C=) c.166-2996C= (n.166-2996C=) n.339+291C= n.376+291C= n.353+291C= n.334+291C= | |
| 19 | g.16437479G>T | CA305965877 | EPS15L1 | c.309+291C>A (n.309+291C>A) c.*46+291C>A (n.*46+291C>A) c.166-2996C>A (n.166-2996C>A) n.339+291C>A n.376+291C>A n.353+291C>A n.334+291C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437480G>A | CA994013203 | EPS15L1 | c.309+290C>T (n.309+290C>T) c.*46+290C>T (n.*46+290C>T) c.166-2997C>T (n.166-2997C>T) n.339+290C>T n.376+290C>T n.353+290C>T n.334+290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437480G= | CA2325368371 | EPS15L1 | c.309+290C= (n.309+290C=) c.*46+290C= (n.*46+290C=) c.166-2997C= (n.166-2997C=) n.339+290C= n.376+290C= n.353+290C= n.334+290C= | |
| 19 | g.16437481A= | CA2325368372 | EPS15L1 | c.309+289T= (n.309+289T=) c.*46+289T= (n.*46+289T=) c.166-2998T= (n.166-2998T=) n.339+289T= n.376+289T= n.353+289T= n.334+289T= | |
| 19 | g.16437481A>G | CA305965903 | EPS15L1 | c.309+289T>C (n.309+289T>C) c.*46+289T>C (n.*46+289T>C) c.166-2998T>C (n.166-2998T>C) n.339+289T>C n.376+289T>C n.353+289T>C n.334+289T>C | dbSNP |
| 19 | g.16437482G>C | CA305965914 | EPS15L1 | c.309+288C>G (n.309+288C>G) c.*46+288C>G (n.*46+288C>G) c.166-2999C>G (n.166-2999C>G) n.339+288C>G n.376+288C>G n.353+288C>G n.334+288C>G | dbSNP |
| 19 | g.16437482G= | CA2325368373 | EPS15L1 | c.309+288C= (n.309+288C=) c.*46+288C= (n.*46+288C=) c.166-2999C= (n.166-2999C=) n.339+288C= n.376+288C= n.353+288C= n.334+288C= | |
| 19 | g.16437482G>T | CA632009121 | EPS15L1 | c.309+288C>A (n.309+288C>A) c.*46+288C>A (n.*46+288C>A) c.166-2999C>A (n.166-2999C>A) n.339+288C>A n.376+288C>A n.353+288C>A n.334+288C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437483G>C | CA783725809 | EPS15L1 | c.309+287C>G (n.309+287C>G) c.*46+287C>G (n.*46+287C>G) c.166-3000C>G (n.166-3000C>G) n.339+287C>G n.376+287C>G n.353+287C>G n.334+287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437483G= | CA2325368374 | EPS15L1 | c.309+287C= (n.309+287C=) c.*46+287C= (n.*46+287C=) c.166-3000C= (n.166-3000C=) n.339+287C= n.376+287C= n.353+287C= n.334+287C= | |
| 19 | g.16437483G>T | CA2581983310 | EPS15L1 | c.309+287C>A (n.309+287C>A) c.*46+287C>A (n.*46+287C>A) c.166-3000C>A (n.166-3000C>A) n.339+287C>A n.376+287C>A n.353+287C>A n.334+287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437490C= | CA2325368375 | EPS15L1 | c.309+280G= (n.309+280G=) c.*46+280G= (n.*46+280G=) c.166-3007G= (n.166-3007G=) n.339+280G= n.376+280G= n.353+280G= n.334+280G= | |
| 19 | g.16437491_16437493dup | CA632009124 | EPS15L1 | c.309+277_309+279dup (n.309+277_309+279dup) c.*46+277_*46+279dup (n.*46+277_*46+279dup) c.166-3010_166-3008dup (n.166-3010_166-3008dup) n.339+277_339+279dup n.376+277_376+279dup n.353+277_353+279dup n.334+277_334+279dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437492A= | CA2325368376 | EPS15L1 | c.309+278T= (n.309+278T=) c.*46+278T= (n.*46+278T=) c.166-3009T= (n.166-3009T=) n.339+278T= n.376+278T= n.353+278T= n.334+278T= | |
| 19 | g.16437492A>C | CA783725810 | EPS15L1 | c.309+278T>G (n.309+278T>G) c.*46+278T>G (n.*46+278T>G) c.166-3009T>G (n.166-3009T>G) n.339+278T>G n.376+278T>G n.353+278T>G n.334+278T>G | dbSNP |
| 19 | g.16437498G>A | CA2581983311 | EPS15L1 | c.309+272C>T (n.309+272C>T) c.*46+272C>T (n.*46+272C>T) c.166-3015C>T (n.166-3015C>T) n.339+272C>T n.376+272C>T n.353+272C>T n.334+272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437499A= | CA2325368377 | EPS15L1 | c.309+271T= (n.309+271T=) c.*46+271T= (n.*46+271T=) c.166-3016T= (n.166-3016T=) n.339+271T= n.376+271T= n.353+271T= n.334+271T= | |
| 19 | g.16437499A>C | CA994013212 | EPS15L1 | c.309+271T>G (n.309+271T>G) c.*46+271T>G (n.*46+271T>G) c.166-3016T>G (n.166-3016T>G) n.339+271T>G n.376+271T>G n.353+271T>G n.334+271T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437501T>A | CA994013216 | EPS15L1 | c.309+269A>T (n.309+269A>T) c.*46+269A>T (n.*46+269A>T) c.166-3018A>T (n.166-3018A>T) n.339+269A>T n.376+269A>T n.353+269A>T n.334+269A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437501T= | CA2325368378 | EPS15L1 | c.309+269A= (n.309+269A=) c.*46+269A= (n.*46+269A=) c.166-3018A= (n.166-3018A=) n.339+269A= n.376+269A= n.353+269A= n.334+269A= | |
| 19 | g.16437505T>C | CA783725812 | EPS15L1 | c.309+265A>G (n.309+265A>G) c.*46+265A>G (n.*46+265A>G) c.166-3022A>G (n.166-3022A>G) n.339+265A>G n.376+265A>G n.353+265A>G n.334+265A>G | dbSNP |
| 19 | g.16437505T= | CA2325368379 | EPS15L1 | c.309+265A= (n.309+265A=) c.*46+265A= (n.*46+265A=) c.166-3022A= (n.166-3022A=) n.339+265A= n.376+265A= n.353+265A= n.334+265A= | |
| 19 | g.16437509G= | CA2325368380 | EPS15L1 | c.309+261C= (n.309+261C=) c.*46+261C= (n.*46+261C=) c.166-3026C= (n.166-3026C=) n.339+261C= n.376+261C= n.353+261C= n.334+261C= | |
| 19 | g.16437510T>C | CA2325368382 | EPS15L1 | c.309+260A>G (n.309+260A>G) c.*46+260A>G (n.*46+260A>G) c.166-3027A>G (n.166-3027A>G) n.339+260A>G n.376+260A>G n.353+260A>G n.334+260A>G | dbSNP |
| 19 | g.16437510T= | CA2325368381 | EPS15L1 | c.309+260A= (n.309+260A=) c.*46+260A= (n.*46+260A=) c.166-3027A= (n.166-3027A=) n.339+260A= n.376+260A= n.353+260A= n.334+260A= | |
| 19 | g.16437513_16437516dup | CA632009125 | EPS15L1 | c.309+257_309+260dup (n.309+257_309+260dup) c.*46+257_*46+260dup (n.*46+257_*46+260dup) c.166-3030_166-3027dup (n.166-3030_166-3027dup) n.339+257_339+260dup n.376+257_376+260dup n.353+257_353+260dup n.334+257_334+260dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437514T>G | CA305965919 | EPS15L1 | c.309+256A>C (n.309+256A>C) c.*46+256A>C (n.*46+256A>C) c.166-3031A>C (n.166-3031A>C) n.339+256A>C n.376+256A>C n.353+256A>C n.334+256A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.16437514T= | CA2325368383 | EPS15L1 | c.309+256A= (n.309+256A=) c.*46+256A= (n.*46+256A=) c.166-3031A= (n.166-3031A=) n.339+256A= n.376+256A= n.353+256A= n.334+256A= | |
| 19 | g.16437516G>A | CA2325368385 | EPS15L1 | c.309+254C>T (n.309+254C>T) c.*46+254C>T (n.*46+254C>T) c.166-3033C>T (n.166-3033C>T) n.339+254C>T n.376+254C>T n.353+254C>T n.334+254C>T | dbSNP |
| 19 | g.16437516G= | CA2325368384 | EPS15L1 | c.309+254C= (n.309+254C=) c.*46+254C= (n.*46+254C=) c.166-3033C= (n.166-3033C=) n.339+254C= n.376+254C= n.353+254C= n.334+254C= | |
| 19 | g.16437516G>T | CA783725821 | EPS15L1 | c.309+254C>A (n.309+254C>A) c.*46+254C>A (n.*46+254C>A) c.166-3033C>A (n.166-3033C>A) n.339+254C>A n.376+254C>A n.353+254C>A n.334+254C>A | dbSNP |
| 19 | g.16437521T>A | CA305965927 | EPS15L1 | c.309+249A>T (n.309+249A>T) c.*46+249A>T (n.*46+249A>T) c.166-3038A>T (n.166-3038A>T) n.339+249A>T n.376+249A>T n.353+249A>T n.334+249A>T | dbSNP |
| 19 | g.16437521T= | CA2325368386 | EPS15L1 | c.309+249A= (n.309+249A=) c.*46+249A= (n.*46+249A=) c.166-3038A= (n.166-3038A=) n.339+249A= n.376+249A= n.353+249A= n.334+249A= | |
| 19 | g.16437523C= | CA2325368387 | EPS15L1 | c.309+247G= (n.309+247G=) c.*46+247G= (n.*46+247G=) c.166-3040G= (n.166-3040G=) n.339+247G= n.376+247G= n.353+247G= n.334+247G= | |
| 19 | g.16437523C>T | CA783725825 | EPS15L1 | c.309+247G>A (n.309+247G>A) c.*46+247G>A (n.*46+247G>A) c.166-3040G>A (n.166-3040G>A) n.339+247G>A n.376+247G>A n.353+247G>A n.334+247G>A | dbSNP |
| 19 | g.16437524T>C | CA305965930 | EPS15L1 | c.309+246A>G (n.309+246A>G) c.*46+246A>G (n.*46+246A>G) c.166-3041A>G (n.166-3041A>G) n.339+246A>G n.376+246A>G n.353+246A>G n.334+246A>G | dbSNP |
| 19 | g.16437524T= | CA2325368388 | EPS15L1 | c.309+246A= (n.309+246A=) c.*46+246A= (n.*46+246A=) c.166-3041A= (n.166-3041A=) n.339+246A= n.376+246A= n.353+246A= n.334+246A= | |
| 19 | g.16437525T>C | CA994013222 | EPS15L1 | c.309+245A>G (n.309+245A>G) c.*46+245A>G (n.*46+245A>G) c.166-3042A>G (n.166-3042A>G) n.339+245A>G n.376+245A>G n.353+245A>G n.334+245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |