Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.15187027T>C | CA2576654791 | NOTCH3 | c.1841-39A>G (n.1841-39A>G) c.1838-39A>G (n.1838-39A>G) | |
19 | g.15187028G= | CA2324747580 | NOTCH3 | c.1841-40C= (n.1841-40C=) c.1838-40C= (n.1838-40C=) | |
19 | g.15187029C>T | CA2735783657 | NOTCH3 | c.1841-41G>A (n.1841-41G>A) c.1838-41G>A (n.1838-41G>A) | dbSNP |
19 | g.15187032dup | CA9263523 | NOTCH3 | c.1841-41dup (n.1841-41dup) c.1838-41dup (n.1838-41dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187030C= | CA2324747581 | NOTCH3 | c.1841-42G= (n.1841-42G=) c.1838-42G= (n.1838-42G=) | |
19 | g.15187030C>T | CA9263524 | NOTCH3 | c.1841-42G>A (n.1841-42G>A) c.1838-42G>A (n.1838-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.15187031C= | CA2324747582 | NOTCH3 | c.1841-43G= (n.1841-43G=) c.1838-43G= (n.1838-43G=) | |
19 | g.15187031C>T | CA2324747583 | NOTCH3 | c.1841-43G>A (n.1841-43G>A) c.1838-43G>A (n.1838-43G>A) | dbSNP |
19 | g.15187032C>A | CA2576654792 | NOTCH3 | c.1841-44G>T (n.1841-44G>T) c.1838-44G>T (n.1838-44G>T) | |
19 | g.15187032C= | CA2324747584 | NOTCH3 | c.1841-44G= (n.1841-44G=) c.1838-44G= (n.1838-44G=) | |
19 | g.15187032C>T | CA9263525 | NOTCH3 | c.1841-44G>A (n.1841-44G>A) c.1838-44G>A (n.1838-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187035T>G | CA2583064560 | NOTCH3 | c.1841-47A>C (n.1841-47A>C) c.1838-47A>C (n.1838-47A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187037G>C | CA632128051 | NOTCH3 | c.1841-49C>G (n.1841-49C>G) c.1838-49C>G (n.1838-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187037G= | CA2324747585 | NOTCH3 | c.1841-49C= (n.1841-49C=) c.1838-49C= (n.1838-49C=) | |
19 | g.15187037G>T | CA2576654793 | NOTCH3 | c.1841-49C>A (n.1841-49C>A) c.1838-49C>A (n.1838-49C>A) | |
19 | g.15187039T>A | CA2324747587 | NOTCH3 | c.1841-51A>T (n.1841-51A>T) c.1838-51A>T (n.1838-51A>T) | dbSNP |
19 | g.15187039T>C | CA9263526 | NOTCH3 | c.1841-51A>G (n.1841-51A>G) c.1838-51A>G (n.1838-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187039T= | CA2324747586 | NOTCH3 | c.1841-51A= (n.1841-51A=) c.1838-51A= (n.1838-51A=) | |
19 | g.15187040G>C | CA2583064562 | NOTCH3 | c.1841-52C>G (n.1841-52C>G) c.1838-52C>G (n.1838-52C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187040G= | CA2324747588 | NOTCH3 | c.1841-52C= (n.1841-52C=) c.1838-52C= (n.1838-52C=) | |
19 | g.15187040G>T | CA632128052 | NOTCH3 | c.1841-52C>A (n.1841-52C>A) c.1838-52C>A (n.1838-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187040dup | CA2583064561 | NOTCH3 | c.1841-52dup (n.1841-52dup) c.1838-52dup (n.1838-52dup) | gnomAD v4 |
19 | g.15187045_15187055del | CA2583064563 | NOTCH3 | c.1840+53_1841-54del (n.1840+53_1841-54del) c.1837+53_1838-54del (n.1837+53_1838-54del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187043C>A | CA2583064564 | NOTCH3 | c.1841-55G>T (n.1841-55G>T) c.1838-55G>T (n.1838-55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187045A= | CA2324747589 | NOTCH3 | c.1841-57T= (n.1841-57T=) c.1838-57T= (n.1838-57T=) | |
19 | g.15187045A>G | CA783619186 | NOTCH3 | c.1841-57T>C (n.1841-57T>C) c.1838-57T>C (n.1838-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.15187048C= | CA2324747590 | NOTCH3 | c.1840+57G= (n.1840+57G=) c.1837+57G= (n.1837+57G=) | |
19 | g.15187048C>G | CA305774727 | NOTCH3 | c.1840+57G>C (n.1840+57G>C) c.1837+57G>C (n.1837+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187049C>T | CA2583064565 | NOTCH3 | c.1840+56G>A (n.1840+56G>A) c.1837+56G>A (n.1837+56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187050C>T | CA2583064566 | NOTCH3 | c.1840+55G>A (n.1840+55G>A) c.1837+55G>A (n.1837+55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187053dup | CA657346268 | NOTCH3 | c.1840+54dup (n.1840+54dup) c.1837+54dup (n.1837+54dup) | COSMIC |
19 | g.15187052A>C | CA2576654794 | NOTCH3 | c.1840+53T>G (n.1840+53T>G) c.1837+53T>G (n.1837+53T>G) | |
19 | g.15187053A>G | CA2583064567 | NOTCH3 | c.1840+52T>C (n.1840+52T>C) c.1837+52T>C (n.1837+52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187054C>A | CA9263527 | NOTCH3 | c.1840+51G>T (n.1840+51G>T) c.1837+51G>T (n.1837+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187054C= | CA2324747591 | NOTCH3 | c.1840+51G= (n.1840+51G=) c.1837+51G= (n.1837+51G=) | |
19 | g.15187054C>T | CA783619187 | NOTCH3 | c.1840+51G>A (n.1840+51G>A) c.1837+51G>A (n.1837+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187055C>A | CA2583064568 | NOTCH3 | c.1840+50G>T (n.1840+50G>T) c.1837+50G>T (n.1837+50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.15187055C>G | CA2583064569 | NOTCH3 | c.1840+50G>C (n.1840+50G>C) c.1837+50G>C (n.1837+50G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.15187055C>T | CA2583064570 | NOTCH3 | c.1840+50G>A (n.1840+50G>A) c.1837+50G>A (n.1837+50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.15187056C= | CA2324747592 | NOTCH3 | c.1840+49G= (n.1840+49G=) c.1837+49G= (n.1837+49G=) | |
19 | g.15187056C>G | CA632128053 | NOTCH3 | c.1840+49G>C (n.1840+49G>C) c.1837+49G>C (n.1837+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187057T>C | CA2583064571 | NOTCH3 | c.1840+48A>G (n.1840+48A>G) c.1837+48A>G (n.1837+48A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.15187058_15187060delinsCTG | CA2324747593 | NOTCH3 | c.1840+45_1840+47delinsCAG (n.1840+45_1840+47delinsCAG) c.1837+45_1837+47delinsCAG (n.1837+45_1837+47delinsCAG) | |
19 | g.15187059T>C | CA9263529 | NOTCH3 | c.1840+46A>G (n.1840+46A>G) c.1837+46A>G (n.1837+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.15187059T= | CA2324747594 | NOTCH3 | c.1840+46A= (n.1840+46A=) c.1837+46A= (n.1837+46A=) | |
19 | g.15187061_15187062del | CA9263528 | NOTCH3 | c.1840+45_1840+46del (n.1840+45_1840+46del) c.1837+45_1837+46del (n.1837+45_1837+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187060del | CA2583064572 | NOTCH3 | c.1840+45del (n.1840+45del) c.1837+45del (n.1837+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.15187061T>C | CA657346270 | NOTCH3 | c.1840+44A>G (n.1840+44A>G) c.1837+44A>G (n.1837+44A>G) | COSMIC |
19 | g.15187063C>A | CA783619190 | NOTCH3 | c.1840+42G>T (n.1840+42G>T) c.1837+42G>T (n.1837+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.15187063C= | CA2324747595 | NOTCH3 | c.1840+42G= (n.1840+42G=) c.1837+42G= (n.1837+42G=) |