| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.15184295_15184450del | CA340891 | NOTCH3 | c.2412_2566+1del c.2407+457_2407+612del (n.2407+457_2407+612del) c.2410+457_2410+612del (n.2410+457_2410+612del) | |
| 19 | g.15184323G>A | CA9263344 | NOTCH3 | c.2538C>T (p.Cys846=) c.2407+583C>T (n.2407+583C>T) c.2410+583C>T (n.2410+583C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184323G>C | CA404519169 | NOTCH3 | c.2538C>G (p.Cys846Trp) c.2407+583C>G (n.2407+583C>G) c.2410+583C>G (n.2410+583C>G) | |
| 19 | g.15184323G= | CA2324746274 | NOTCH3 | c.2538C= (p.Cys846=) c.2407+583C= (n.2407+583C=) c.2410+583C= (n.2410+583C=) | |
| 19 | g.15184323G>T | CA404519172 | NOTCH3 | c.2538C>A (p.Cys846Ter) c.2407+583C>A (n.2407+583C>A) c.2410+583C>A (n.2410+583C>A) | |
| 19 | g.15184324C>A | CA404519178 | NOTCH3 | c.2537G>T (p.Cys846Phe) c.2407+582G>T (n.2407+582G>T) c.2410+582G>T (n.2410+582G>T) | |
| 19 | g.15184324C= | CA2324746275 | NOTCH3 | c.2537G= (p.Cys846=) c.2407+582G= (n.2407+582G=) c.2410+582G= (n.2410+582G=) | |
| 19 | g.15184324C>G | CA404519181 | NOTCH3 | c.2537G>C (p.Cys846Ser) c.2407+582G>C (n.2407+582G>C) c.2410+582G>C (n.2410+582G>C) | |
| 19 | g.15184324C>T | CA305772429 | NOTCH3 | c.2537G>A (p.Cys846Tyr) c.2407+582G>A (n.2407+582G>A) c.2410+582G>A (n.2410+582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184325A>C | CA404519187 | NOTCH3 | c.2536T>G (p.Cys846Gly) c.2407+581T>G (n.2407+581T>G) c.2410+581T>G (n.2410+581T>G) | |
| 19 | g.15184325A>G | CA404519191 | NOTCH3 | c.2536T>C (p.Cys846Arg) c.2407+581T>C (n.2407+581T>C) c.2410+581T>C (n.2410+581T>C) | |
| 19 | g.15184325A>T | CA404519188 | NOTCH3 | c.2536T>A (p.Cys846Ser) c.2407+581T>A (n.2407+581T>A) c.2410+581T>A (n.2410+581T>A) | |
| 19 | g.15184326G>A | CA505826113 | NOTCH3 | c.2535C>T (p.Ser845=) c.2407+580C>T (n.2407+580C>T) c.2410+580C>T (n.2410+580C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184326G>C | CA505826115 | NOTCH3 | c.2535C>G (p.Ser845=) c.2407+580C>G (n.2407+580C>G) c.2410+580C>G (n.2410+580C>G) | |
| 19 | g.15184326G>T | CA505826114 | NOTCH3 | c.2535C>A (p.Ser845=) c.2407+580C>A (n.2407+580C>A) c.2410+580C>A (n.2410+580C>A) | |
| 19 | g.15184327G>A | CA404519193 | NOTCH3 | c.2534C>T (p.Ser845Phe) c.2407+579C>T (n.2407+579C>T) c.2410+579C>T (n.2410+579C>T) | |
| 19 | g.15184327G>C | CA404519195 | NOTCH3 | c.2534C>G (p.Ser845Cys) c.2407+579C>G (n.2407+579C>G) c.2410+579C>G (n.2410+579C>G) | dbSNP |
| 19 | g.15184327G>T | CA404519199 | NOTCH3 | c.2534C>A (p.Ser845Tyr) c.2407+579C>A (n.2407+579C>A) c.2410+579C>A (n.2410+579C>A) | |
| 19 | g.15184328A>C | CA404519204 | NOTCH3 | c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.2407+578T>G (n.2407+578T>G) c.2410+578T>G (n.2410+578T>G) | |
| 19 | g.15184328A>G | CA404519211 | NOTCH3 | c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.2407+578T>C (n.2407+578T>C) c.2410+578T>C (n.2410+578T>C) | |
| 19 | g.15184328A>T | CA404519214 | NOTCH3 | c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.2407+578T>A (n.2407+578T>A) c.2410+578T>A (n.2410+578T>A) | |
| 19 | g.15184329A= | CA2324746276 | NOTCH3 | c.2532T= (p.Pro844=) c.2407+577T= (n.2407+577T=) c.2410+577T= (n.2410+577T=) | |
| 19 | g.15184329A>C | CA505826118 | NOTCH3 | c.2532T>G (p.Pro844=) c.2407+577T>G (n.2407+577T>G) c.2410+577T>G (n.2410+577T>G) | dbSNP |
| 19 | g.15184329A>G | CA505826117 | NOTCH3 | c.2532T>C (p.Pro844=) c.2407+577T>C (n.2407+577T>C) c.2410+577T>C (n.2410+577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184329A>T | CA505826116 | NOTCH3 | c.2532T>A (p.Pro844=) c.2407+577T>A (n.2407+577T>A) c.2410+577T>A (n.2410+577T>A) | |
| 19 | g.15184330G>A | CA9263345 | NOTCH3 | c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2407+576C>T (n.2407+576C>T) c.2410+576C>T (n.2410+576C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184330G>C | CA404519222 | NOTCH3 | c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2407+576C>G (n.2407+576C>G) c.2410+576C>G (n.2410+576C>G) | |
| 19 | g.15184330G= | CA2324746277 | NOTCH3 | c.2531C= (p.Pro844=) c.2407+576C= (n.2407+576C=) c.2410+576C= (n.2410+576C=) | |
| 19 | g.15184330G>T | CA404519224 | NOTCH3 | c.2531C>A (p.Pro844His) c.2407+576C>A (n.2407+576C>A) c.2410+576C>A (n.2410+576C>A) | |
| 19 | g.15184331G>A | CA9263346 | NOTCH3 | c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2407+575C>T (n.2407+575C>T) c.2410+575C>T (n.2410+575C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184331G>C | CA404519230 | NOTCH3 | c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2407+575C>G (n.2407+575C>G) c.2410+575C>G (n.2410+575C>G) | |
| 19 | g.15184331G= | CA2324746278 | NOTCH3 | c.2530C= (p.Pro844=) c.2407+575C= (n.2407+575C=) c.2410+575C= (n.2410+575C=) | |
| 19 | g.15184331G>T | CA404519233 | NOTCH3 | c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2407+575C>A (n.2407+575C>A) c.2410+575C>A (n.2410+575C>A) | |
| 19 | g.15184332G>A | CA505826119 | NOTCH3 | c.2529C>T (p.Gly843=) c.2407+574C>T (n.2407+574C>T) c.2410+574C>T (n.2410+574C>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.15184332G>C | CA505826121 | NOTCH3 | c.2529C>G (p.Gly843=) c.2407+574C>G (n.2407+574C>G) c.2410+574C>G (n.2410+574C>G) | |
| 19 | g.15184332G>T | CA505826120 | NOTCH3 | c.2529C>A (p.Gly843=) c.2407+574C>A (n.2407+574C>A) c.2410+574C>A (n.2410+574C>A) | dbSNP |
| 19 | g.15184333C>A | CA404519243 | NOTCH3 | c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2407+573G>T (n.2407+573G>T) c.2410+573G>T (n.2410+573G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184333C= | CA2324746279 | NOTCH3 | c.2528G= (p.Gly843=) c.2407+573G= (n.2407+573G=) c.2410+573G= (n.2410+573G=) | |
| 19 | g.15184333C>G | CA404519240 | NOTCH3 | c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2407+573G>C (n.2407+573G>C) c.2410+573G>C (n.2410+573G>C) | |
| 19 | g.15184333C>T | CA404519236 | NOTCH3 | c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.2407+573G>A (n.2407+573G>A) c.2410+573G>A (n.2410+573G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.15184334C>A | CA404519251 | NOTCH3 | c.2527G>T (p.Gly843Cys) c.2407+572G>T (n.2407+572G>T) c.2410+572G>T (n.2410+572G>T) | |
| 19 | g.15184334C>G | CA404519257 | NOTCH3 | c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2407+572G>C (n.2407+572G>C) c.2410+572G>C (n.2410+572G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.15184334C>T | CA404519254 | NOTCH3 | c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.2407+572G>A (n.2407+572G>A) c.2410+572G>A (n.2410+572G>A) | |
| 19 | g.15184335A= | CA2324746280 | NOTCH3 | c.2526T= (p.Thr842=) c.2407+571T= (n.2407+571T=) c.2410+571T= (n.2410+571T=) | |
| 19 | g.15184335A>C | CA505826122 | NOTCH3 | c.2526T>G (p.Thr842=) c.2407+571T>G (n.2407+571T>G) c.2410+571T>G (n.2410+571T>G) | |
| 19 | g.15184335A>G | CA505826123 | NOTCH3 | c.2526T>C (p.Thr842=) c.2407+571T>C (n.2407+571T>C) c.2410+571T>C (n.2410+571T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.15184335A>T | CA505826124 | NOTCH3 | c.2526T>A (p.Thr842=) c.2407+571T>A (n.2407+571T>A) c.2410+571T>A (n.2410+571T>A) | |
| 19 | g.15184336G>A | CA404519259 | NOTCH3 | c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.2407+570C>T (n.2407+570C>T) c.2410+570C>T (n.2410+570C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.15184336G>C | CA404519264 | NOTCH3 | c.2525C>G (p.Thr842Ser) c.2407+570C>G (n.2407+570C>G) c.2410+570C>G (n.2410+570C>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.15184336G= | CA2324746281 | NOTCH3 | c.2525C= (p.Thr842=) c.2407+570C= (n.2407+570C=) c.2410+570C= (n.2410+570C=) |