| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401290_1401320del | CA2499225408 | GAMT | c.158_181+7del c.112+46_112+76del (n.112+46_112+76del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1401316_1401318dup | CA9043795 | GAMT | c.159_161dup (p.Ala54_Ala55insAla) c.112+47_112+49dup (n.112+47_112+49dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401316_1401341delinsGCCAGCGCGTGCATATAGGGGGTCTC | CA2317700385 | GAMT | c.136_161delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC (p.Glu46=) c.112+24_112+49delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC (n.112+24_112+49delinsGAGACCCCCTATATGCACGCGCTGGC) | |
| 19 | g.1401324_1401348del | CA631301059 | GAMT | c.136_160del (p.Glu46ProfsTer?) c.112+24_112+48del (n.112+24_112+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401318C>A | CA504731611 | GAMT | c.159G>T (p.Leu53=) c.112+47G>T (n.112+47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401318C>G | CA504731612 | GAMT | c.159G>C (p.Leu53=) c.112+47G>C (n.112+47G>C) | |
| 19 | g.1401318C>T | CA504731613 | GAMT | c.159G>A (p.Leu53=) c.112+47G>A (n.112+47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401319A>C | CA402998040 | GAMT | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.112+46T>G (n.112+46T>G) | |
| 19 | g.1401319A>G | CA402998042 | GAMT | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.112+46T>C (n.112+46T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401319A>T | CA402998043 | GAMT | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.112+46T>A (n.112+46T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401319_1401320delinsCT | CA2580096090 | GAMT | c.157_158delinsAG (p.Leu53Arg) c.112+45_112+46delinsAG (n.112+45_112+46delinsAG) | ClinVar |
| 19 | g.1401320G>A | CA504731614 | GAMT | c.157C>T (p.Leu53=) c.112+45C>T (n.112+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401320G>C | CA402998044 | GAMT | c.157C>G (p.Leu53Val) c.112+45C>G (n.112+45C>G) | |
| 19 | g.1401320G= | CA2317700387 | GAMT | c.157C= (p.Leu53=) c.112+45C= (n.112+45C=) | |
| 19 | g.1401320G>T | CA402998045 | GAMT | c.157C>A (p.Leu53Met) c.112+45C>A (n.112+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401321C>A | CA504731615 | GAMT | c.156G>T (p.Ala52=) c.112+44G>T (n.112+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401321C= | CA2317700388 | GAMT | c.156G= (p.Ala52=) c.112+44G= (n.112+44G=) | |
| 19 | g.1401321C>G | CA504731617 | GAMT | c.156G>C (p.Ala52=) c.112+44G>C (n.112+44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401321C>T | CA504731616 | GAMT | c.156G>A (p.Ala52=) c.112+44G>A (n.112+44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1401322G>A | CA402998046 | GAMT | c.155C>T (p.Ala52Val) c.112+43C>T (n.112+43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401322G>C | CA9043796 | GAMT | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.112+43C>G (n.112+43C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401322G= | CA2317700389 | GAMT | c.155C= (p.Ala52=) c.112+43C= (n.112+43C=) | |
| 19 | g.1401322G>T | CA402998047 | GAMT | c.155C>A (p.Ala52Glu) c.112+43C>A (n.112+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401322_1401323delinsAA | CA314850 | GAMT | c.154_155delinsTT (p.Ala52Leu) c.112+42_112+43delinsTT (n.112+42_112+43delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1401322_1401323delinsGC | CA2317700390 | GAMT | c.154_155delinsGC (p.Ala52=) c.112+42_112+43delinsGC (n.112+42_112+43delinsGC) | |
| 19 | g.1401323C>A | CA402998048 | GAMT | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.112+42G>T (n.112+42G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.1401323C= | CA2317700391 | GAMT | c.154G= (p.Ala52=) c.112+42G= (n.112+42G=) | |
| 19 | g.1401323C>G | CA402998049 | GAMT | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.112+42G>C (n.112+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401323C>T | CA304067259 | GAMT | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.112+42G>A (n.112+42G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401324G>A | CA9043797 | GAMT | c.153C>T (p.His51=) c.112+41C>T (n.112+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401324G>C | CA304067266 | GAMT | c.153C>G (p.His51Gln) c.112+41C>G (n.112+41C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1401324G= | CA2317700392 | GAMT | c.153C= (p.His51=) c.112+41C= (n.112+41C=) | |
| 19 | g.1401324G>T | CA402998050 | GAMT | c.153C>A (p.His51Gln) c.112+41C>A (n.112+41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401325T>A | CA402998051 | GAMT | c.152A>T (p.His51Leu) c.112+40A>T (n.112+40A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401325T>C | CA402998052 | GAMT | c.152A>G (p.His51Arg) c.112+40A>G (n.112+40A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401325T>G | CA402998053 | GAMT | c.152A>C (p.His51Pro) c.112+40A>C (n.112+40A>C) | ClinVar |
| 19 | g.1401325T= | CA2317700393 | GAMT | c.152A= (p.His51=) c.112+40A= (n.112+40A=) | |
| 19 | g.1401326G>A | CA402998054 | GAMT | c.151C>T (p.His51Tyr) c.112+39C>T (n.112+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401326G>C | CA402998055 | GAMT | c.151C>G (p.His51Asp) c.112+39C>G (n.112+39C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401326G= | CA2317700394 | GAMT | c.151C= (p.His51=) c.112+39C= (n.112+39C=) | |
| 19 | g.1401326G>T | CA402998056 | GAMT | c.151C>A (p.His51Asn) c.112+39C>A (n.112+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401327C>A | CA402998057 | GAMT | c.150G>T (p.Met50Ile) c.112+38G>T (n.112+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401327C= | CA2317700395 | GAMT | c.150G= (p.Met50=) c.112+38G= (n.112+38G=) | |
| 19 | g.1401327C>G | CA402998059 | GAMT | c.150G>C (p.Met50Ile) c.112+38G>C (n.112+38G>C) | |
| 19 | g.1401327C>T | CA402998058 | GAMT | c.150G>A (p.Met50Ile) c.112+38G>A (n.112+38G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401328A>C | CA402998060 | GAMT | c.149T>G (p.Met50Arg) c.112+37T>G (n.112+37T>G) | |
| 19 | g.1401328A>G | CA402998061 | GAMT | c.149T>C (p.Met50Thr) c.112+37T>C (n.112+37T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401328A>T | CA402998062 | GAMT | c.149T>A (p.Met50Lys) c.112+37T>A (n.112+37T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401329T>A | CA402998063 | GAMT | c.148A>T (p.Met50Leu) c.112+36A>T (n.112+36A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401329T>C | CA402998064 | GAMT | c.148A>G (p.Met50Val) c.112+36A>G (n.112+36A>G) | gnomAD v4 |